Лабораторная генетика — это специализированная область медицинской науки, фокусирующаяся на использовании генетических и геномных тестов для диагностики, лечения и профилактики заболеваний. Специалисты в этой области работают в лабораторных условиях, проводя анализы ДНК и РНК, хромосомные исследования, а также различные молекулярно-генетические тесты для выявления генетических мутаций и нарушений. Важность лабораторной генетики в современной медицине трудно переоценить, поскольку она позволяет на ранних стадиях идентифицировать риск развития генетически обусловленных заболеваний, оптимизировать подходы к лечению и предложить эффективные стратегии профилактики.
Тесты с ответами по лабораторной генетике позволяют оценить глубину знаний медицинских работников о генетической науке, методах лабораторной диагностики, интерпретации результатов исследований и их клиническом значении. Прохождение таких тестов часто является обязательным условием для получения профессиональной аккредитации или сертификации, что способствует поддержанию высоких стандартов в области медицинской генетики и гарантирует качество и надежность лабораторных исследований.
Список тестов по специальности «Лабораторная генетика»:
Основные темы, отраженные в тестах по лабораторной генетике, включают молекулярную генетику, цитогенетику, биоинформатику, генетическую эпидемиологию, методы ДНК и РНК анализа, технологии секвенирования, анализ хромосомных аномалий, диагностику наследственных заболеваний, фармакогенетику, а также этические и правовые аспекты генетического тестирования. Эти темы охватывают широкий спектр знаний, необходимых для эффективной работы в области лабораторной генетики.
Постоянное обучение и повышение врачебного уровня являются критически важными для специалистов в области лабораторной генетики. Регулярное прохождение тестов и участие в образовательных программах позволяют врачам оставаться в курсе последних научных достижений, новейших технологий и методов диагностики, что способствует повышению качества и точности генетических исследований.
Главные темы лабораторной генетики, которые отражены в тестах, включают молекулярную генетику, цитогенетику, генетическую эпидемиологию, ДНК и РНК анализ, секвенирование и многое другое.
Вопросы с ответами:
ПОВЫШЕНИЕ ГАЛАКТОЗЫ ПРИ МАССОВОМ СКРИНИНГЕ КРОМЕ ГАЛАКТОЗЕМИИ МОЖЕТ НАБЛЮДАТЬСЯ ПРИ
- наследственной непереносимости фруктозы
- гликогенозе тип 1
- гипераргининемии
- цитруллинемии тип 2 (+)
СИСТЕМУ CRISPR/CAS9 НЕЛЬЗЯ ИСПОЛЬЗОВАТЬ ДЛЯ
- вырезания генов
- внесения точечных мутаций
- доставки плазмид (+)
- встраивания новых генов
ФЕНОТИПИЧЕСКОЕ ПРОЯВЛЕНИЕ ТРИПЛОИДИИ В ПЕРВОМ ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ ПРЕДСТАВЛЕНО
- повторяющимся пузырным заносом
- полным пузырным заносом
- частичным пузырным заносом (+)
- биродительским полным пузырным заносом
СУБСТРАТОМ ДЛЯ НЕАЛЛЕЛЬНОЙ ГОМОЛОГИЧНОЙ РЕКОМБИНАЦИИ ЯВЛЯЮТСЯ
- АТ-богатые районы
- теломерные повторы
- GC-богатые районы
- кластеры низкокопийных повторов (+)
В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ И СУДЕБНО-МЕДИЦИНСКИХ ЦЕЛЯХ ИСПОЛЬЗУЮТ ДЛЯ ИНДИВИДУАЛЬНОЙ ХАРАКТЕРИСТИКИ ПОЛИМОРФИЗМА
- некодирующие уникальные последовательности ДНК
- гипервариабельные тандемные мини- и микроповторы ДНК (+)
- кодирующие последовательности ДНК
- высокоповторяющиеся последовательности ДНК
АНАЛИЗ «ПРЯМЫХ» ПРЕПАРАТОВ МЕТАФАЗНЫХ ХРОМОСОМ ИЗ ВОРСИН ХОРИОНА ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ДАЁТ ИНФОРМАЦИЮ О КАРИОТИПЕ КЛЕТОК
- экстраэмбриональной эндодермы
- экстраэмбриональной мезодермы
- цитотрофобласта (+)
- экстраэмбриональной эктодермы
К ЗАБОЛЕВАНИЯМ, ОБУСЛОВЛЕННЫМ НАРУШЕНИЕМ СПЛАЙСИНГА ГЕНОВ, ПРИВОДЯТ ИЗМЕНЕНИЯ СТРУКТУРЫ
- теломер хромосом
- цетромер хромосом
- малоядрышковых РНК
- малоядерных РНК (+)
ГОМОЛОГИЧНЫЕ ГЕНЫ КОНТРОЛИРУЮТ ОБРАЗОВАНИЕ
- разных изоформ одного белка
- разных изоформ разных белков
- разных белков
- одного белка (+)
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК ДО _ ПРОЦЕНТОВ ОЦЕНИВАЕТСЯ КАК НИЗКИЙ И НЕ СЧИТАЕТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЕМ К ДЕТОРОЖДЕНИЮ В ДАННОЙ СЕМЬЕ
- 5 (+)
- 10
- 15
- 20
АНОМАЛИЯ ХРОМОСОМ, СВЯЗАННАЯ С НАРУШЕНИЕМ ЧИСЛА ЦЕЛОГО ХРОМОСОМНОГО НАБОРА, НАЗЫВАЕТСЯ
- полиплоидия (+)
- анеуплоидия
- транслокация
- изохромосома
ГЕНЫ, ОКАЗЫВАЮЩИЕ ТОРМОЗЯЩЕЕ ВЛИЯНИЕ НА ПРОЦЕССЫ КЛЕТОЧНОГО ДЕЛЕНИЯ И ВЫХОДА ИЗ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ, ОТНОСЯТ К
- генам-активаторам
- протоонкогенам
- генам-супрессорам (+)
- онкогенам
ВАКУУМНАЯ ПРОБИРКА С НАТРИЙ-ГЕПАРИНОМ ИМЕЕТ КРЫШКУ _ ЦВЕТА
- голубого
- фиолетового
- зеленого (+)
- красного
РОЛЬ СУМОИЛИРОВАНИЯ ГИСТОНОВ ЗАКЛЮЧАЕТСЯ В
- фосфорилировании гистона Н1 при конденсации хроматина
- привлечении гистоновых деацетилаз в область модификации хроматина (+)
- регуляции процесса репликации
- активации транскрипции
ДЛЯ ОБОЗНАЧЕНИЯ МЕТОДОВ ОКРАСКИ ПРИМЕНЯЕТСЯ ТРЕХБУКВЕННАЯ СИСТЕМА, В КОТОРОЙ ВТОРАЯ БУКВА ОБОЗНАЧАЕТ
- первую букву в фамилии автора, предложившего метод окрашивания
- основной метод бэндинга
- вариант предварительной обработки препарата хромосом или визуализации (+)
- название красителя
НАИБОЛЕЕ ПАТОГЕННЫМИ МУТАЦИЯМИ ЯВЛЯЮТСЯ
- синонимичные замены
- миссенс-мутации
- нонсенс-мутации (+)
- сайленс-мутации
У МУЖЧИН СО СБАЛАНСИРОВАННЫМИ Х-АУТОСОМНЫМИ ТРАНСЛОКАЦИЯМИ ЧАСТО ВЫЯВЛЯЮТ
- сохранную фертильность, но повышенную частоту ВПР у плода
- аномалии половых органов
- снижение фертильности и умеренно тяжелые формы патозооспермии
- первичное бесплодие и необструктивную форму азооспермии (+)
ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ НА АНЕУПЛОИДИИ ПО ВСЕМ ХРОМОСОМАМ НАБОРА ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ
- методом хромосомного микроматричного анализа или массового параллельного секвенирования на биоптате 6-10 клеток трофэктодермы на 5-6 день развития (+)
- методом хромосомного микроматричного анализа или массового параллельного секвенирования первого и второго полярных телец
- мультиплексной лигазной реакцией с хромосомо-специфичными ДНК-пробами на биоптате 6-10 клеток трофэктодермы на 5-6 день развития
- капельной цифровой ПЦР с хромосомо-специфичными ДНК-праймерами на биоптате 6-10 клеток трофэктодермы на 5-6 день развития
ДОМИНИРУЮЩИМ СПОСОБОМ РЕПАРАЦИИ ДВУЦЕПОЧЕЧНЫХ РАЗРЫВОВ ДНК ЯВЛЯЕТСЯ
- SOS репарация
- мисматч-репарация
- негомологичное соединение концов (+)
- эксцизионная репарация
ЗНАЧИТЕЛЬНОЕ КОЛИЧЕСТВО ЦЕЛЕВЫХ ФРАГМЕНТОВ ДНК МОЖНО ПОЛУЧИТЬ С ПОМОЩЬЮ
- полимеразной цепной реакции (+)
- реакции лигирования
- секвенирования по Сенгеру
- гибридизации по Саузерну
ВАРИАНТ, ЗАПИСАННЫЙ КАК с.456+1G>A, ПРИВОДИТ К ПОВРЕЖДЕНИЮ
- первого нуклеотида экзона
- последнего нуклеотида экзона
- акцепторного сайта сплайсинга
- донорного сайта сплайсинга (+)
ПРИ РЕПЛИКАЦИИ ДНК В ЯДРЕ ЗАТРАВКОЙ СЛУЖИТ
- короткая РНК-затравка (+)
- короткая ДНК-затравка
- фрагмент Оказаки
- реплисома
БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ РАЗВИВАЕТСЯ ВСЛЕДСТВИЕ ДЕФИЦИТА ФЕРМЕНТА
- a-L-идуронидазы
- сфингомиелиназы
- кислой альфа-глюкозидазы (+)
- а-галактозидазы
ТРИПЛОИДИЯ В КАРИОТИПЕ ЧЕЛОВЕКА МОЖЕТ БЫТЬ ПРЕДСТАВЛЕНА КОМБИНАЦИЯМИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
- 69,XXX, 69,XXY, 69,XYY (+)
- 69,XXX, 69,XXY, 69,YYY
- 69,XXX, 69,XYY, 69,YYY
- 69,XXY, 69,XYY, 69,YYY
ПОД ТРИСОМИЕЙ ПОНИМАЮТ
- наличие дополнительной гомологичной хромосомы (+)
- наличие четырех и более копий гомологичных хромосом
- отсутствие одной из гомологичных хромосом
- геномную мутацию, при которой в кариотипе имеется три гаплоидных набора хромосом
В СЛУЧАЕ ОТЦОВСКОЙ ОДНОРОДИТЕЛЬСКОЙ ДИСОМИИ ПРИ СИНДРОМЕ БЕКВИТА-ВИДЕМАННА БИАЛЛЕЛЬНАЯ ЭКСПРЕССИЯ IGF2 СОПРОВОЖДАЕТСЯ
- биаллельным отсутствием экспрессии гена LIT1
- биаллельным отсутствием экспрессии гена H19 (+)
- биаллельной экспрессией гена H19
- биаллельной экспрессией гена TP53
ОСНОВНЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ НАКОПЛЕНИЯ
- цитогенетические, молекулярно-генетические
- биохимические, молекулярно-генетические (+)
- клинические
- молекулярно-цитогенетические
РЕПЛИКАЦИЯ ДНК ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ ПРОЦЕСС
- удвоения молекул ДНК в ходе клеточного цикла (+)
- синтеза информационных РНК
- исправления повреждений в молекулах ДНК
- фиксации изменений в синтезируемой ДНК
АПЛАЗИЯ ЛУЧЕВОЙ КОСТИ ПРИ ТАЛИДОМИДНОЙ ЭМБРИОПАТИИ ОТНОСИТСЯ К
- деформациям
- дисплазиям
- мальформациям
- дизрупциям (+)
К АГЕНТАМ, ВЫЗЫВАЮЩИМ ГЕННЫЕ МУТАЦИИ, НЕ ОТНОСЯТ
- алкилирующие соединения
- азотистую кислоту
- серную кислоту (+)
- акридиновые красители
КОЛИЧЕСТВО ВАРИАНТОВ ГАМЕТ У НОСИТЕЛЯ РОБЕРТСОНОВСКОЙ ТРАНСЛОКАЦИИ der(21;21)(q10;q10) РАВНО
- 4
- 6
- 1
- 2 (+)
ЭКСТРЕМАЛЬНАЯ АСИММЕТРИЧНАЯ ИНАКТИВАЦИЯ ГОМОЛОГА Х-ХРОМОСОМЫ, ВОВЛЕЧЕННОГО В СБАЛАНСИРОВАННУЮ ТРАНСЛОКАЦИЮ «Х ; АУТОСОМА» ПРИВЕДЕТ К
- мозаичному варианту частичной трисомии по аутосомному сегменту и дисомии по транслоцированному фрагменту Х-хромосомы
- мозаичному варианту частичной моносомии по аутосомному сегменту и дисомии по транслоцированному фрагменту Х-хромосомы
- полному варианту частичной моносомии по аутосомному сегменту и дисомии по транслоцированному фрагменту Х-хромосомы (+)
- полному варианту частичной трисомии по аутосомному сегменту и дисомии по транслоцированному фрагменту Х-хромосомы
АНОМАЛИЕЙ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ ОБУСЛОВЛЕН СИНДРОМ
- Дауна
- Клайнфельтера (+)
- Патау
- Эдвардса
К ПРИЧИНАМ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ТРИСОМИЙ ОТНОСЯТ
- нерасхождение хромосом (+)
- точечные мутации
- транслокации
- отставание хромосом в анафазе
ЧАСТОТА СИНДРОМА ЭДВАРСА СРЕДИ НОВОРОЖДЕННЫХ СОСТАВЛЯЕТ
- 1:1000-1:5000
- 1: 5000-1:7000 (+)
- 1:7000-1:14 000
- 1:3000-1:10 000
МУТАЦИИ, ВОЗНИКШИЕ В ПОЛОВЫХ КЛЕТКАХ, НАЗЫВАЮТСЯ
- индуцированными
- соматическими
- герминативными (+)
- аутосомными
НЕСООТВЕТСТВИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО И ФЕНОТИПИЧЕСКОГО ПОЛА ХАРАКТЕРНО ДЛЯ СИНДРОМА
- Клайнфельтера
- тестикулярной феминизации (+)
- Нунан
- Лоуренса-Муна-Барде-Бидля
К СЕКВЕНАТОРАМ III ПОКОЛЕНИЯ ОТНОСИТСЯ СЕКВЕНАТОР
- ABI 373 (Applied Biosystems)
- Pacific Biosciences/SMRT (+)
- Hi Seq (Illumina/Solexa)
- Ion PGM (Ion Torrent/Life technology)
У БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА МОЖНО ОБНАРУЖИТЬ
- кариотип 47,XXY; (+)
- кариотип 46,XX
- кариотип 47,XYY;
- кариотип 45,X
ОГРАНИЧЕННЫЙ ЭМБРИОНАЛЬНЫЙ МОЗАИЦИЗМ ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ НАЛИЧИЕМ ХРОМОСОМНОЙ АНОМАЛИИ В КЛЕТКАХ ЭМБРИОНА ПРИ
- мозаичной хромосомной конституции клеток плаценты
- нормальном кариотипе клеток внезародышевых тканей (+)
- мозаичной хромосомной конституции в клетках амниона и плаценты
- мозаичной хромосомной конституции клеток амниотической оболочки
ОСНОВНЫМИ КЛИНИЧЕСКИМИ ПРОЯВЛЕНИЯМИ МУКОПОЛИСАХАИДОЗА I ТИПА ЯВЛЯЮТСЯ
- миалгия, гипертрофическая кардиомиопатия, спленомегалия, пигментная дегенерация сетчатки
- мышечная гипотония, умственная отсталость, эпилепсия, грубые черты лица
- задержка психомоторного развития, умственная отсталость, грубые черты лица, пороки клапанов сердца, помутнение роговицы, тугоподвижность суставов (+)
- нейросенсорная тугоухость, грубые черты лица, атаксия, спастическая параплегия
НАИБОЛЕЕ ВЕРОЯТНЫМ ДИАГНОЗОМ ПРИ ЗАДЕРЖКЕ ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ, УПОРНЫХ РЕЦИДИВИРУЮЩИХ ЛЕГОЧНЫХ ИНФЕКЦИЙ, ПОВЫШЕННОМ УРОВНЕ НАТРИЯ И ХЛОРА В ПОТОВОЙ ЖИДКОСТИ, ОБИЛЬНОМ ЖИРНОМ СТУЛЕ ЯВЛЯЕТСЯ
- муколипидоз
- муковисцидоз (+)
- галактоземия
- фенилкетонурия
ГЕНОМ-СУПРЕССОРОМ ОПУХОЛЕВОГО РОСТА, НА ПРИМЕРЕ КОТОРОГО БЫЛА СФОРМУЛИРОВАНА ДВУХУДАРНАЯ ТЕОРИЯ КАНЦЕРОГЕНЕЗА КНАДСОНА, БЫЛ
- RB1 (+)
- TP53
- VHL
- APC
ВЫЯВЛЕНИЕ СЕСТРИНСКИХ ХРОМАТИДНЫХ ОБМЕНОВ ОБЕСПЕЧИВАЕТСЯ ВВЕДЕНИЕМ В КЛЕТОЧНЫЕ КУЛЬТУРЫ
- гидроксида бария
- цитрата натрия
- метотрексата
- бромдезоксиуридина (+)
ОСНОВНЫМ СПОСОБОМ ДЕЛЕНИЯ ЭУКАРИОТИЧЕСКИХ КЛЕТОК, ПРИ КОТОРОМ СНАЧАЛА ПРОИСХОДИТ УДВОЕНИЕ, А ЗАТЕМ РАВНОМЕРНОЕ РАСПРЕДЕЛЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА, ЯВЛЯЕТСЯ
- амитоз
- митоз (+)
- кроссинговер
- мейоз
КРИТИЧЕСКОЙ ОБЛАСТЬЮ, ОТВЕТСТВЕННОЙ ЗА ПРОЯВЛЕНИЕ ФЕНОТИПА СИНДРОМА ВОЛЬФА – ХИРШХОРНА, ЯВЛЯЕТСЯ
- 4p16.3 (+)
- 21q22
- 18q11
- 5p15.1
ВЫДЕЛЯЮТ ТИПЫ БОЛЕЗНИ НИМАННА ПИКА
- 1,2,3
- A,B,C (+)
- А1,А2, А3
- С1,С2,С3
МОЛЕКУЛА ДНК СОДЕРЖИТСЯ В
- ядре (+)
- лизосомах
- комплексе Гольжди
- рибосомах
К ПРИЧИНАМ ВОЗНИКНОВЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ОТНОСЯТ
- робертсоновские транслокации
- сбалансированные транслокации
- генные мутации (+)
- изменение числа хромосом
ЕСЛИ ОБА СУПРУГА ИМЕЮТ ГРУППУ КРОВИ АВ, ТО У НИХ НЕ МОЖЕТ БЫТЬ ДЕТЕЙ С ГРУППОЙ КРОВИ
- АВ
- А
- 0 (+)
- В
БУФЕРНЫЙ РАСТВОР ДЛЯ КАЛЬЦИЙ-ФОСФАТНОЙ ТРАНСФЕКЦИИ ДОЛЖЕН СОДЕРЖАТЬ
- ионы магния
- фосфатные ионы (+)
- глюконат кальция
- кальций фосфат
НОНСЕНС МУТАЦИЯ ВКЛЮЧАЕТ
- сайт акцептора сплайсинга AG
- создание другой аминокислоты
- регуляторную последовательность
- создание стоп-кодона (+)
ГИГАНТСКИЙ ООЦИТ С ДВУМЯ ПОЛЯРНЫМИ ТЕЛЬЦАМИ
- развивается после слияния двух ооцитов МII
- обычно содержит нарушенный хромосомный набор (+)
- невозможно оплодотворить
- приводит к рождению монозиготных близнецов
ОДНИМ ИЗ ОСНОВНЫХ МЕТОДОВ, ПРИМЕНЯЕМЫХ ДЛЯ МАССОВОГО СКРИНИНГА НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ, ЯВЛЯЕТСЯ
- хроматографический анализ
- изоэлектрофокусирование
- иммуноферментный анализ (+)
- энзимодиагностика
С ДЕФЕКТОМ РАБОТЫ МИТОХОНДРИЙ
- связан муковисцидоз
- связана фенилкетонурия
- связаны нарушения расщепления гликогена
- связаны нарушения окисления жирных кислот (+)
КАРИОТИП 46,XX,del(5)(p13) СООТВЕТСТВУЕТ СИНДРОМУ
- Шерешевского-Тернера
- Дауна
- Клайнфельтера
- кошачьего крика (+)
МНОГОЦВЕТНЫЙ FISH ОБЕСПЕЧИВАЕТ ВОЗМОЖНОСТЬ ДИАГНОСТИКИ
- анеуплоидий по аутосомам в интерфазных ядрах
- перицентрических инверсий
- анеуплоидий половых хромосом в интерфазных ядрах
- хромосомных транслокаций в метафазных клетках (+)
С ПОМОЩЬЮ РУТИННОЙ ОКРАСКИ ХРОМОСОМ МОЖНО
- проанализировать распределение бэндов вдоль плеч всех хромосом
- проанализировать морфологию хромосом (+)
- зарегистрировать однородительскую дисомию
- зарегистрировать все типы структурных перестроек
НАРУШЕНИЕМ ЧИСЛА ГЕТЕРОСОМ ОБУСЛОВЛЕН СИНДРОМ
- Дауна
- Шерешевского-Тернера (+)
- Эдвардса
- Патау
АНОМАЛИЯ ХРОМОСОМ, СВЯЗАННАЯ С НАРУШЕНИЕМ ЧИСЛА ОТДЕЛЬНЫХ ХРОМОСОМ, НАЗЫВАЕТСЯ
- полиплоидия
- анеуплоидия (+)
- дупликация
- делеция
ДЕЛЕНИЕ ЯДРА ЭУКАРИОТИЧЕСКОЙ КЛЕТКИ С УМЕНЬШЕНИЕМ ЧИСЛА ХРОМОСОМ В ДВА РАЗА НАЗЫВАЮТ
- кроссинговером
- митозом
- мейозом (+)
- партеногенезом
МИКРОЦЕФАЛИЯ ПРИ СИНДРОМЕ СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИТЦА ОТНОСИТСЯ К
- мальформациям (+)
- дизрупциям
- деформациям
- дисплазиям
СИНДРОМ ЭДВАРСА ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ
- гинекомастией, высоким ростом, женским типом телосложения, олигоспермией, азооспермией
- высоким ростом, аномально удлиненными пальцами на руках, гипермобильностью суставов
- стопой-качалкой, пороками сердца, долихоцефалией, микрогнатией (+)
- низким ростом, аменореей, крыловидными складками на шее, половым инфантилизмом
I ТИП ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИИ НАСЛЕДУЕТСЯ
- сцеплено с X-хромосомой
- мультифакториально
- аутосомно-доминантно
- аутосомно-рецессивно (+)
ПОД СТ В ПОЛИМЕРАЗНОЙ ЦЕПНОЙ РЕАКЦИИ В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ ПОНИМАЕТСЯ
- время выхода кривой амплификации на фазу плато
- температура пика кривой плавления продукта реакции
- пороговый цикл перехода кривой амплификации к фазе плато
- пороговый цикл перехода кривой амплификации к экспоненте (+)
?-ТАЛАССЕМИЯ ОБУСЛОВЛЕНА
- недостаточностью синтеза ?-цепей гемоглобина
- недостаточностью синтеза ?-цепей гемоглобина (+)
- изменением первичной структуры ?-цепей гемоглобина
- изменением первичной структуры ?-цепей гемоглобина
МЕТОДОМ, ПОЗВОЛЯЮЩИМ УВЕЛИЧИВАТЬ МАЛЫЕ КОНЦЕНТРАЦИИ ОПРЕДЕЛЁННЫХ ФРАГМЕНТОВ ДНК В БИОЛОГИЧЕСКОМ МАТЕРИАЛЕ, НАЗЫВАЮТ
- полимеразная цепная реакция (+)
- секвенирование
- электрофорез
- блоттинг-гибридизация
ОПРЕДЕЛЕНИЕ КОНЦЕНТРАЦИИ АФП В КРОВИ БЕРЕМЕННОЙ ЯВЛЯЕТСЯ СКРИНИРУЮЩИМ МЕТОДОМ ДОРОДОВОЙ ДИАГНОСТИКИ
- хромосомной патологии (+)
- наследственных ферментопатий
- гетерозиготности по гену гликосфинголипидоза
- гетерозиготности по гену ганглиозидоза (болезни Тэя-Сакса)
АУТОСОМАМИ НАЗЫВАЮТ
- концевые участки хромосом
- хромосомы, которые отличаются у разных полов
- парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов (+)
- хромосомы, которые определяют пол человека
В ЗАЩИТЕ КИНЕТОХОРОВ СЕСТРИНСКИХ ХРОМАТИД ОТ РАЗДЕЛЕНИЯ ПРИ ПЕРВОМ ДЕЛЕНИИ МЕЙОЗА УЧАСТВУЕТ
- аргонавт (Ago I)
- центромерный белок Е
- шугошин (Sgo I) (+)
- центромерный белок В
С-ОКРАСКА ХРОМОСОМ ДОСТИГАЕТСЯ ОБРАБОТКОЙ ПРЕПАРАТОВ
- гидроксидом бария (+)
- цитратом натрия
- красителем Гимза
- акрихином
ПРИСУТСТВИЕ В ОРГАНИЗМЕ, РАЗВИВАЮЩЕМСЯ ИЗ ОДНОЙ ЗИГОТЫ, ДВУХ ИЛИ БОЛЕЕ КЛЕТОЧНЫХ ЛИНИЙ С РАЗЛИЧНЫМ ХРОМОСОМНЫМ НАБОРОМ НАЗЫВАЕТСЯ
- хромосомным мозаицизмом (+)
- хромосомным химеризмом
- хромосомной нестабильностью
- хромотрипсисом
ВЕРОЯТНОСТЬ ЗАБОЛЕВАНИЯ ДЛЯ ДЕТЕЙ ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛЯ АНОМАЛЬНОГО АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОГО ГЕНА И НОСИТЕЛЬНИЦЫ ТАКОГО ЖЕ ГЕНА СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
- 100
- 33
- 25 (+)
- 50
НАСЛЕДСТВЕННЫМ ОНКОЛОГИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ, АССОЦИИРОВАННЫМ С ПОВЫШЕННЫМ РИСКОМ РАЗВИТИЯ НЕЙРОФИБРОМ, ЯВЛЯЕТСЯ
- синдром фон Хиппель-Линдау (VHL)
- МЭН (RET)
- ретинобластома (RB)
- нейрофиброматоз 1/2 (NF1/2) (+)
ИНТЕРФАЗНЫЙ FISH-АНАЛИЗ ПРИ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКЕ ОБЕСПЕЧИВАЕТ
- наиболее клинически значимых анеуплоидий (+)
- исключение анеуплоидий по всем хромосомам набора
- исключение сбалансированных хромосомных перестроек
- исключение хромосомного мозаицизма
СОГЛАСНО МЕЖДУНАРОДНОЙ ЦИТОГЕНОМНОЙ НОМЕНКЛАТУРЕ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА, ФОРМУЛОЙ ЖЕНСКОГО КАРИОТИПА С ПРЕДПОЛОЖИТЕЛЬНОЙ ДЕЛЕЦИЕЙ В ДЛИННОМ ПЛЕЧЕ ХРОМОСОМЫ 1, В БЭНДЕ 1q23 ЯВЛЯЕТСЯ
- 46,ХХ,del(1)(q?23)
- 46,ХХ,?del(1)(q23) (+)
- 46,ХХ,del(1)(q2?)
- 46,ХХ,del(1)(q2?3)
ДЛЯ СУБМЕТАЦЕНТРИЧЕСКИХ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА ИНТЕРВАЛ ЦЕНТРОМЕРНОГО ИНДЕКСА СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
- 30-15
- 10-0
- 50-46
- 45-26 (+)
МИНИМАЛЬНЫЙ УРОВЕНЬ РАЗРЕШЕНИЯ GTG ОКРАСКИ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ ПРИ ПОДОЗРЕНИИ НА СИНДРОМЫ МИКРОСТРУКТУРНЫХ ПЕРЕСТРОЕК (КОГДА НЕТ ВОЗМОЖНОСТИ ИСПОЛЬЗОВАТЬ FISH-ЗОНДЫ) СОСТАВЛЯЕТ _ БЭНДОВ НА ГАПЛОИДНЫЙ ГЕНОМ
- 300
- 700 (+)
- 550
- 400
ЭЛЕКТРОФОРЕЗ ПРОВОДИТСЯ ДЛЯ
- определения количества хромосом
- разделения фрагментов ДНК по размеру под действием электрического тока (+)
- определения количества копий гена
- определения нуклеотидов в последовательности ДНК
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ ПО ОТЦОВСКОМУ ХРОМОСОМНОМУ НАБОРУ ВОЗНИКАЕТ В СЛУЧАЕ, ЕСЛИ В КАРИОТИПЕ
- имеется структурная перестройка в пределах двух пар негомологичных хромосом
- отсутствует отцовский и удвоен материнский хромосомный набор
- отсутствует материнский и удвоен отцовский хромосомный набор (+)
- имеется структурная перестройка в пределах одной пары гомологичных хромосом
У БОЛЬНЫХ С ИСТИННЫМ ГЕРМАФРОДИТИЗМОМ МОЖЕТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕН КАРИОТИП
- 45,X/46,XX
- 45,X/46,XY
- 46,XX/46,XY (+)
- 46,XX/47,XXY
РИСК ВОЗНИКНОВЕНИЯ СТРУКТУРНОЙ ПЕРЕСТРОЙКИ ХРОМОСОМ
- зависит от возраста отца
- зависит от возраста родителей матери
- зависит от возраста матери
- не зависит от возраста родителей (+)
ПРИ ПОЛНОМ ПУЗЫРНОМ ЗАНОСЕ МОЖНО ОБНАРУЖИТЬ КАРИОТИП
- 47,XXY
- 46,XY (+)
- 92,XXXX
- 47,XXX
ПРИ СЕМЕЙНОМ РАКЕ ТОЛСТОЙ КИШКИ МОГУТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕНЫ МУТАЦИИ В ГЕНЕ
- BRCA1 (+)
- RET
- ACT
- CDKN2A
ОДНИМ ИЗ МЕХАНИЗМОВ, ЛЕЖАЩИХ В ОСНОВЕ КОМБИНАТИВНОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ, ЯВЛЯЕТСЯ
- обмен участками гомологичных хромосом (+)
- обмен участками негомологичных хромосом
- нерасхождение хромосом в мейозе
- поворот участка хромосомы на 180?
К УЧРЕЖДЕНИЯМ, В КОТОРЫХ НЕ ПРОВОДИТСЯ ЗАБОР ОБРАЗЦОВ КРОВИ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ МАССОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ОТНОСЯТ
- государственные и муниципальные учреждения здравоохранения, оказывающие медицинскую помощь женщинам в период родов
- стационар, в который ребенок переведен по медицинским показаниям (при отсутствии в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови в родильном доме)
- детскую поликлинику по месту жительства (при отсутствии в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови в родильном доме)
- женские консультации по месту жительства (+)
В ПРОЦЕССЕ ПРОВЕДЕНИЯ ПЦР ДОСТРАИВАНИЕ НУКЛЕОТИДНОЙ ЦЕПИ НАЧИНАЕТСЯ С НЕБОЛЬШИХ ФРАГМЕНТОВ ДНК, КОТОРЫЕ ОГРАНИЧИВАЮТ ЦЕЛЕВУЮ ОБЛАСТЬ АМПЛИФИКАЦИИ И ОТНОСЯТСЯ К
- энхансерам
- промоторам
- сайленсерам
- праймерам (+)
К ХАРАКТЕРИСТИКАМ ДИАНДРИЧЕСКИХ ТРИПЛОИДОВ ОТНОСЯТ
- сильную диспропорцию размеров головы и тела, задержку развития плода, недоразвитую плаценту, многоводие, абортирование в среднем на 10 неделе беременности
- задержку развития плода, частичный пузырный занос, абортирование в среднем на 12 неделе беременности (+)
- только полный пузырный занос
- только многоводие
РАСПОЛОЖЕНИЕ СЕГМЕНТА КОНСТИТУТИВНОГО ГЕТЕРОХРОМАТИНА КАК НА p-, ТАК И НА q-ПЛЕЧЕ ХРОМОСОМЫ ХРОМОСОМЫ 9 В ФОРМУЛЕ МУЖСКОГО КАРИОТИПА ЗАПИСЫВАЮТ КАК
- 46,XY,9phqh (+)
- 46,XX,9phqh
- 46,XY,9qhph
- 46,XY, phqh 9
ТЕРМИН «АЛЛЕЛЬ» ОЗНАЧАЕТ
- местоположение гена на хромосоме
- одну из форм одного и того же гена (+)
- совокупность признаков полного набора хромосом
- участок ДНК, кодирующий белок
ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ТРИСОМИИ 18 НА ЯДРАХ БЛАСТОМЕРОВ ВОЗМОЖНА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ
- хромосомной микродиссекции
- центромеро-специфичного ДНК-зонда (+)
- мультицветной FISH
- спектрального кариотипирования (SKY)
ПЕРЕНОС ПРОБ ИЗ ОДНОЙ РАБОЧЕЙ ЗОНЫ В ДРУГУЮ ОСУЩЕСТВЛЯЮТ В
- чашках Петри
- лотках
- штативах
- плотно закрывающихся контейнерах (+)
КРОВЬ ДЛЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ ЗАБИРАЮТ В
- вакутейнер с цитратом
- сухую пробирку
- вакутейнер с ЭДТА
- вакутейнер с гепарином (+)
СБОР ОТХОДОВ КЛАССА «А» ОСУЩЕСТВЛЯЮТ В ЛЮБЫЕ ОДНОРАЗОВЫЕ ПАКЕТЫ, КРОМЕ ПАКЕТОВ ЦВЕТА
- белого и черного
- черного и зеленого
- желтого и красного (+)
- зеленого и белого
ВАКУУМНАЯ ПРОБИРКА С ЭДТА ИМЕЕТ КРЫШКУ _ ЦВЕТА
- голубого
- фиолетового (+)
- оранжевого
- зеленого
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ НА ОСНОВАНИИ
- полезности теста для кровных родственников ребенка
- клинической полезности теста для ребенка (+)
- оплаты теста родителями
- желания родителей
ПРИ СИНДРОМЕ МАРОТО-ЛАМИ НЕ НАБЛЮДАЮТ
- грубые черты лица
- снижение интеллекта (+)
- костные деформации
- тугоподвижность суставов
ДРЕЙФ ГЕНОВ СВЯЗАН С/СО
- уровнем отбора
- нарушением панмиксии
- уровнем мутационного процесса
- случайным распределением генов в популяции малого размера (+)
ГЕН МИОПАТИИ ДЮШЕННА БЫЛ КАРТИРОВАН НА Х-ХРОМОСОМЕ ПУТЕМ ВЫЯВЛЕНИЯ У БОЛЬНЫХ ЖЕНЩИН МУТАЦИИ, ЗАТРАГИВАЮЩЕЙ Х-ХРОМОСОМУ
- дупликации
- трисомии
- делеции
- транслокации (+)
ХАРАКТЕРНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИ СИНДРОМЕ ПЕНЬЯ-ШОКЕЙРА (COFS) ЯВЛЯЕТСЯ
- Х-сцепленный
- мультифакториальный
- аутосомно-доминантный
- аутосомно-рецессивный (+)
ИНСЕРЦИИ В ФОРМУЛЕ КАРИОТИПА ОБОЗНАЧАЮТСЯ СИМВОЛОМ
- INS
- i
- Ins
- ins (+)