Тест по «лабораторной генетике» №24

II ТИП ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИИ НАСЛЕДУЕТСЯ

У 3-5% ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ АНГЕЛЬМАНА ПРИЧИНОЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ СТАНОВИТСЯ

К НАИБОЛЕЕ РАННИМ КЛИНИЧЕСКИМ ПРОЯВЛЕНИЯМ БОЛЕЗНИ НИМАННА-ПИКА ТИП С ОТНОСЯТ

КАРИОТИП 47,XY,+18 СООТВЕТСТВУЕТ СИНДРОМУ

КОЛИЧЕСТВО ЦИКЛОВ ПЦР, ДОСТАТОЧНЫХ ДЛЯ ДЕТЕКЦИИ ЦЕЛЕВОГО ПРОДУКТА В АГАРОЗНОМ ГЕЛЕ, НАХОДИТСЯ В ДИАПАЗОНЕ

ТРИСОМИЯ ПО 21 ПАРЕ ОТНОСИТСЯ К ТИПУ МУТАЦИЙ

ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ ЭЛИМИНАЦИЯ ОРГАНИЗМОВ С АНОМАЛЬНЫМИ КАРИОТИПАМИ ЧАЩЕ ВСЕГО ПРОИСХОДИТ

ЧИСЛО ХРОМОСОМ ДИПЛОИДНОГО НАБОРА ЧЕЛОВЕКА РАВНО

К НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫМ МЕХАНИЗМАМ ПАТОГЕНЕЗА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ОТНОСЯТ

ПРИ ПРОСТОМ НЕРАСХОЖДЕНИИ ХРОМОСОМ ВО ВТОРОМ ДЕЛЕНИИ МЕЙОЗА ПРОЦЕНТНАЯ ДОЛЯ АНОМАЛЬНЫХ ГАМЕТ СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)

ПРИЧИНОЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ БОЛЬШИНСТВА БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ МАРТИНА-БЕЛЛ (СМБ) ЯВЛЯЕТСЯ ЭКСПАНСИЯ ПОВТОРА CGG, РАСПОЛОЖЕННОГО В 5’-НЕТРАНСЛИРУЕМОЙ ОБЛАСТИ ГЕНА FMR1; ДЛИНА ПОВТОРА СВЫШЕ 200 КОПИЙ

ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ИСХОДНОЙ ЧАСТОТЫ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ (БАЗОВОЙ ЛИНИИ) РАЗМЕР ИССЛЕДУЕМОЙ ВЫБОРКИ НОВОРОЖДЕННЫХ ДОЛЖЕН СОСТАВЛЯТЬ НЕ МЕНЕЕ _ ТЫСЯЧ

В ОСНОВЕ РАБОТЫ СЕКВЕНАТОРА GS FLX ROCHE/454 LIFE SCIENCE ЛЕЖИТ МЕТОД

ДЛЯ ДЕТЕКЦИИ ХРОМОСОМНОЙ ПЕРЕСТРОЙКИ ПРИ МИКРОДЕЛЕЦИОННОМ СИНДРОМЕ 1р36 ИСПОЛЬЗУЮТ МЕТОД

ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ПЦР-АНАЛИЗА С УЧЕТОМ РЕЗУЛЬТАТОВ В «РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ» В РЕАКЦИОННУЮ СМЕСЬ ПОМИМО СТАНДАРТНЫХ КОМПОНЕНТОВ ВВОДЯТ

В ХРОМОСОМНОМ АНАЛИЗЕ НЕ НУЖДАЮТСЯ ЖЕНЩИНЫ, КОТОРЫЕ ИМЕЮТ В АНАМНЕЗЕ

ГЕН, БЕЛОК КОТОРОГО УЧАСТВУЕТ В ФОРМИРОВАНИИ ДИСТРОФИН-ДИСТРОГЛИКАНОВОГО КОМПЛЕКСА САРКОЛЕММЫ МЫШЕЧНЫХ КЛЕТОК

К НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ВСТРЕЧАЮЩИМСЯ КЛИНИЧЕСКИМ СИМПТОМАМ ПРИ МЛАДЕНЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ ОТНОСЯТ

АНОМАЛИИ ХРОМОСОМНОГО НАБОРА МОГУТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕНЫ ПРИ СИНДРОМЕ

ПРИЧИНОЙ СИНДРОМА ДЕ ЛЯ ШАПЕЛЛЯ ЯВЛЯЮТСЯ