Тест по «лабораторной генетике» №18

ДЛЯ ИСКЛЮЧЕНИЯ ГАЛАКТОЗЕМИИ НЕ ОПРЕДЕЛЯЮТ

САНИТАРНО-МИКРОБИОЛОГИЧЕСКИЙ ПОКАЗАТЕЛЬ ОБЩЕГО КОЛИЧЕСТВА МИКРООРГАНИЗМОВ В 1 МЕТРЕ КУБИЧЕСКОМ ВОЗДУХА (КОЕ/1 М3) В ПОМЕЩЕНИЯХ ЛАБОРАТОРИИ, ГДЕ ПРОВОДЯТ ИССЛЕДОВАНИЯ _ ДО НАЧАЛА РАБОТЫ И _ ВО ВРЕМЯ РАБОТЫ

У ЧЕЛОВЕКА МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДНК НАСЛЕДУЕТСЯ

К МУТАЦИЯМ, НЕ ПЕРЕДАЮЩИМСЯ ПОТОМКАМ, ОТНОСЯТ

В КРИТИЧЕСКОМ РАЙОНЕ 11р15 СУЩЕСТВУЕТ ДВА ОСНОВНЫХ ИМПРИНТИРОВАННЫХ РАЙОНА (ИР), ИМЕЮЩИХ АЛЛЕЛЬ СПЕЦИФИЧЕСКУЮ ЭКСПРЕССИЮ. ИР1 СОДЕРЖИТ IGF2 — МЕТИЛИРОВАННЫЙ НА МАТЕРИНСКОЙ ХРОМОСОМЕ И H19 – МЕТИЛИРОВАННЫЙ НА ОТЦОВСКОЙ ХРОМОСОМЕ. НАРУШЕНИЯ В ИР1 ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ

НА ПЕРВОМ ЭТАПЕ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ЧАЩЕ ВСЕГО ПРОВОДЯТ ИССЛЕДОВАНИЕ

?-ТАЛАССЕМИЯ ОБУСЛОВЛЕНА

КАРИОТИПИРОВАНИЕ РОДИТЕЛЕЙ ПОКАЗАНО ПРИ РОЖДЕНИИ РЕБЁНКА С ПАТОЛОГИЕЙ

ЗАПИСЬ ВАРИАНТА c.563A>G ОЗНАЧАЕТ, ЧТО

СИНДРОМ САНФИЛИППО НАСЛЕДУЕТСЯ

ЧИСЛОВОЙ ХРОМОСОМНОЙ ПЕРЕСТРОЙКОЙ ЯВЛЯЕТСЯ

АНТИСМЫСЛОВОЙ ОЛИГОНУКЛЕОТИД НУСИНЕРСЕН (СПИНРАЗА) МОДИФИЦИРУЕТ

В ДИАГНОСТИКЕ МУКОВИСЦИДОЗА ВАЖНО ОПРЕДЕЛЯТЬ

СИГНАЛЬНЫЙ ПЕПТИД ВНОВЬ СИНТЕЗИРОВАННОГО БЕЛКА ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ

МОЗАИЦИЗМ 45,X/46,XX ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ

ДЛЯ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА ХАРАКТЕРЕН _ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

МОЛЕКУЛА ДНК СОДЕРЖИТСЯ В

ЦЕНТРОМЕРНЫЕ ДНК-ЗОНДЫ ОБЫЧНО ИСПОЛЬЗУЮТ ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ

ИСТИННЫЙ ЭМБРИОНАЛЬНЫЙ МОЗАИЦИЗМ V ТИПА ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ НАЛИЧИЕМ

МЕТОД FISH НЕ ИСПОЛЬЗУЮТ В