Тест по «Генетике» №56

ДИАГНОСТИКУ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ОПТИЧЕСКОЙ НЕЙРОПАТИИ ЛЕБЕРА ЦЕЛЕСООБРАЗНЕЕ ВСЕГО НАЧАТЬ С

БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ РАЗВИВАЕТСЯ ВСЛЕДСТВИЕ ДЕФИЦИТА ФЕРМЕНТА

ЦЕРЕБРО-ГЕПАТО-РЕНАЛЬНЫЙ СИНДРОМ — ЭТО СИНДРОМ

У НОВОРОЖДЕННОГО С НИЗКОЙ МАССОЙ ТЕЛА МИКРОЦЕФАЛИЕЙ, КАТАРАКТОЙ, ГЛУХОТОЙ, ВРОЖДЁННЫМ ПОРОКОМ СЕРДЦА, ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИЕЙ, ТРОМБОЦИТОПЕНИЧЕСКОЙ АНЕМИЕЙ, РОДИВШЕГОСЯ У ЖЕНЩИНЫ, ПЕРЕНЁСШЕЙ ВО ВТОРОМ ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ ФАРИНГИТ, СОПРОВОДАВШИЙСЯ ШЕЙНЫМ ЛИМФАДЕНИТОМ, СУБФЕБРИЛЬНОЙ ТЕМПЕРАТУРОЙ И СЫПЬЮ, МОЖНО ПРЕДПОЛОЖИТЬ

ДЛЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПОДТВЕРЖДЕНИЯ ДИАГНОЗА ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМАХ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ НАИБОЛЕЕ ЦЕЛЕСООБРАЗНО ИСПОЛЬЗОВАТЬ

МИНИМАЛЬНЫЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ, ТАКИЕ КАК, АСИММЕТРИЧНАЯ ГИПЕРТРОФИЯ КОНЕЧНОСТЕЙ И ГЕМАНГИОМЫ, НАИБОЛЕЕ ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ СИНДРОМА

СИНОНИМОМ СИНДРОМА ЦЕЛЬВЕГЕРА ЯВЛЯЕТСЯ

ОСНОВНЫМИ КЛИНИЧЕСКИМИ ПРОЯВЛЕНИЯМИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА III ТИПА ЯВЛЯЮТСЯ

ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ, ТАКИЕ КАК УЗИ ОРГАНОВ БРЮШНОЙ ПОЛОСТИ И ПОЧЕК, ЭКГ, ПАЦИЕНТАМ СО ВСЕМИ ФОРМАМИ ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИИ, РЕКОМЕНДУЕТСЯ ПРОВОДИТЬ НЕ РЕЖЕ 1 РАЗА В

ОСНОВНОЙ ФУНКЦИЕЙ ЛИЗОСОМЫ ЯВЛЯЕТСЯ

ОСНОВНЫМ КЛИНИЧЕСКИМ ПРОЯВЛЕНИЕМ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТ ДЕГИДРОГЕНАЗЫ СО СТОРОНЫ СИСТЕМЫ КРОВИ ЯВЛЯЕТСЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ _ АНЕМИЯ

ЦЕНТР РЕГУЛЯЦИИ ИМПРИНТИНГА ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ

ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ СИНДРОМА ДЖЕРВЕЛЛА – ЛАНГЕ – НИЛЬСЕНА СРЕДИ ЛИЦ С ВРОЖДЁННОЙ ДВУХСТОРОННЕЙ ГЛУХОТОЙ СОСТАВЛЯЕТ

МУТАЦИИ В ГЕНЕ ДЕСМОПЛАКИНА В ГОМОЗИГОТНОМ ИЛИ КОМПАУНД ГЕТЕРОЗИГОТНОМ СОСТОЯНИИ ПРИВОДЯТ К РАЗВИТИЮ СИНДРОМА

СРЕДНЕЕ КОЛИЧЕСТВО АНАЛИЗИРУЕМЫХ МЕТАФАЗНЫХ ПЛАСТИНОК ПРИ ОПРЕДЕЛЕНИИ ИНДИВИДУАЛЬНОГО (КОНСТИТУЦИОНАЛЬНОГО) КАРИОТИПА, ПРИ НАЛИЧИИ ПРИЗНАКОВ МОЗАИЦИЗМА, РАВНО

СИНДРОМ КАРВАХАЛЬ НАСЛЕДУЕТСЯ ПО _ ТИПУ

РАННЕЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ОПРЕДЕЛЯЕТ ТАКТИКУ ЛЕЧЕНИЯ ПРИ

К МИТОХОНДРИАЛЬНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ ОТНОСЯТ СИНДРОМ

РИЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ТОЧЕЧНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ ОТНОСИТСЯ К

ЗАПАХ КАРАМЕЛИ ОТ МОЧИ И ТЕЛА ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ