Тест по «Генетике» №50

ГЕТЕРОХРОМИЯ РАДУЖКИ ЯВЛЯЕТСЯ ХАРАКТЕРНЫМ ПРИЗНАКОМ СИНДРОМА

ПОД ДЕФИЦИТОМ XIII ПЛАЗМЕННОГО ФАКТОРА КРОВИ ПОНИМАЮТ НАСЛЕДСТВЕННУЮ КОАГУЛОПАТИЮ С _ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

МАРКЁРОМ ОСТРОГО РАДИАЦИОННОГО ПОВРЕЖДЕНИЯ ЯВЛЯЮТСЯ

ПЕРВЫМ ЭТАПОМ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА ? КОНОВАЛОВА ЯВЛЯЕТСЯ

ФОТОДЕРМАТОЗ В СОЧЕТАНИИ С ГЕМОЛИТИЧЕСКИМИ КРИЗАМИ, ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫМИ И НЕРВНО-ПСИХИЧЕСКИМИ РАССТРОЙСТВАМИ ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ

РЕЗИСТЕНТНОСТЬ К ТЕРАПИИ АНТИКОНВУЛЬСАНТАМИ, ОТСУТСТВИЕ СТРУКТУРНЫХ ПОРАЖЕНИЙ МОЗГА, МУЛЬТИФОКУСНАЯ ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ АКТИВНОСТЬ НА ЭЭГ ЯВЛЯЕТСЯ ПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ

САМЫЙ РАСПРОСТРАНЕННЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ ДИСТАЛЬНОЙ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ НОГ ОБУСЛОВЛЕН МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ

В КАЧЕСТВЕ СИМПТОМАТИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ ПРИ МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ БОЛЕЗНЯХ ПРИМЕНЯЮТ

ПИГМЕНТНЫЙ НЕВУС, ЛОКАЛИЗУЮЩИЙСЯ НА СПИНЕ, ЯГОДИЦАХ И ВЕРХНЕЙ ЧАСТИ НИЖНИХ КОНЕЧНОСТЕЙ, НАБЛЮДАЕТСЯ У ПАЦИЕНТОВ С

У РЕБЕНКА, ИМЕЮЩЕГО ВЫРАЖЕННУЮ ПРЕ- И ПОСТНАТАЛЬНУЮ ЗАДЕРЖКУ РОСТА, НОРМАЛЬНЫЙ ИНТЕЛЛЕКТ, ТРЕУГОЛЬНОЙ ФОРМЫ ЛИЦО, ПУХЛЫЕ ГУБЫ, ВЫСТУПАЮЩИЕ МЯСИСТЫЕ ПЯТКИ, В ПЕРВУЮ ОЧЕРЕДЬ СЛЕДУЕТ ЗАПОДОЗРИТЬ СИНДРОМ

ОДНОЙ ИЗ СТРАТЕГИЙ ПРОФИЛАКТИКИ БОЛЕЗНЕЙ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ ЯВЛЯЕТСЯ

ПРОВЕДЕНИЕ ДВУХ РЕЦИПРОКНЫХ СКРЕЩИВАНИЙ МОЖЕТ БЫТЬ ЦЕЛЕСООБРАЗНЫМ ДЛЯ ПРОВЕРКИ ГИПОТЕЗЫ О

УПОТРЕБЛЕНИЕ ПРОДУКТОВ, СОДЕРЖАЩИХ СРЕДНЕЦЕПОЧЕЧНЫЕ ТРИГЛИЦЕРИДЫ МОЖЕТ ПРИВЕСТИ К ПОВЫШЕНИЮ КОНЦЕНТРАЦИИ МЕТАБОЛИТОВ В СПЕКТРЕ ОРГАНИЧЕСКИХ КИСЛОТ, ТАКИХ КАК _ КИСЛОТЫ

ОБЩИМИ КЛИНИЧЕСКИМИ ПРИЗНАКАМИ ДЛЯ БОЛЬШИНСТВА ФОРМ НЕЙРОНАЛЬНОГО ЦЕРОИДНОГО ЛИПОФУСЦИНОЗА ЯВЛЯЮТСЯ

К КЛИНИЧЕСКИМ ПРОЯВЛЕНИЯМ СОСУДИСТОГО ТИПА СИНДРОМА ЭЛЕРСА — ДАНЛО ОТНОСЯТ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ОПТИЧЕСКАЯ НЕЙРОПАТИЯ ЛЕБЕРА ЧАЩЕ ВСТРЕЧАЕТСЯ СРЕДИ

К ПОРОКАМ РАЗВИТИЯ, ВОЗНИКАЮЩИМ НА СТАДИИ БЛАСТОГЕНЕЗА, ОТНОСЯТ

ПРОБАНДОМ ЯВЛЯЕТСЯ

НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫМ ГЛАЗНЫМ СОЧЕТАНИЕМ НАСЛЕДСТВЕННОГО МИКРОФТАЛЬМА ЯВЛЯЕТСЯ

ПРИ ГЛУТАРОВОЙ АЦИДУРИИ ТИП 1 ИЗМЕНЯЕТСЯ КОНЦЕНТРАЦИЯ АЦИЛКАРНИТИНОВ