Тест по «Генетике» №47

ПРИ НЕДОСТАТОЧНОСТИ СРЕДНЕЦЕПОЧЕЧНОЙ АЦИЛ-КОА- ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ ИЗМЕНЯЕТСЯ КОНЦЕНТРАЦИЯ АЦИЛКАРНИТИНОВ

НАИБОЛЕЕ ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИМ ОСЛОЖНЕНИЕМ ПРИ AБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИИ (СИНДРОМЕ БАССЕНА – КОРНЦВЕЙГА) ЯВЛЯЕТСЯ

ПОВЫШЕНИЕ ОДЦЖК ПРИ Х-СЦЕПЛЕННОЙ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИИ НАБЛЮДАЕТСЯ

АНОМАЛИЕЙ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ ОБУСЛОВЛЕН СИНДРОМ

ОТЛИЧИТЕЛЬНОЙ ЧЕРТОЙ ГЛИКОГЕНОЗА 1В ТИПА ОТ 1А ТИПА ЯВЛЯЕТСЯ

ИССЛЕДОВАНИЕ СПЕКТРА ЖЕЛЧНЫХ КИСЛОТ МОЧИ ПОКАЗАН ПРИ ПОДОЗРЕНИИ НА

СТАДИЕЙ КЛЕТОЧНОГО ДЕЛЕНИЯ, НАИБОЛЕЕ УДОБНОЙ ДЛЯ ИЗУЧЕНИЯ ХРОМОСОМ, ЯВЛЯЕТСЯ

НЕ ИМЕЕТ СМЫСЛА РЕДАКТИРОВАТЬ ГЕНОМ ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ

ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА ЧАЩЕ ВСЕГО СВЯЗАНА С МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ

НЕ ВСЕ ЗАМЕНЫ ОСНОВАНИЙ ПРИВОДЯТ К МИССЕНС-МУТАЦИИ ИЗ-ЗА ТАКОГО СВОЙСТВА ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА КАК

ПРИ ГЕМОФИЛИИ В МУТАЦИЯ ВОЗНИКАЕТ В ГЕНЕ, КОДИРУЮЩЕМ ФАКТОР СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ

БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА ? КОНОВАЛОВА ЯВЛЯЕТСЯ РЕДКИМ НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ, ОБУСЛОВЛЕННЫМ НАРУШЕНИЕМ МЕТАБОЛИЗМА

ГЕН CFTR ЛОКАЛИЗОВАН В _ ХРОМОСОМЕ

МНОГОЦВЕТНОЕ ОКРАШИВАНИЕ ХРОМОСОМ (mFISH) ПОЗВОЛЯЕТ

ЕСЛИ У РЕБЕНКА НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КИСЛОЙ ГЛЮКОЗИДАЗЫ И КИСЛОЙ МАЛЬТАЗЫ, ТО ДАННЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ УКАЗЫВАЮТ НА БОЛЕЗНЬ

ПРИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА ? КОНОВАЛОВА В КРОВИ ОТМЕЧАЮТ СНИЖЕНИЕ УРОВНЯ

ПРИ МИОПАТИИ, СВЯЗАННОЙ С НАКОПЛЕНИЕМ ЛИПИДОВ ВСЛЕДСТВИЕ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ФЛАВИНАДЕНИНДИНУКЛЕОТИДА, ПАТОГЕННЫЕ ВАРИАНТЫ МОГУТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕНЫ В ГЕНЕ

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ИДУРОНАТ-2-СУЛЬФАТАЗЫ ПРИВОДИТ К ФОРМИРОВАНИЮ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА _ ТИПА

ФЕНОТИП ПАЦИЕНТА, ПРЕДСТАВЛЕННЫЙ НА РИСУНКЕ

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА МИОПАТИИ ЛАНДУЗИ – ДЕЖЕРИНА НЕ ВКЛЮЧАЕТ В СЕБЯ