Тест по «Генетике» №46

К АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИЯМ ОТНОСЯТ СИНДРОМЫ

ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ ДИСФЕРЛИНОПАТИЙ ЯВЛЯЕТСЯ

ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ У ОДНОГО ИЗ РОДИТЕЛЕЙ МИКРОДЕЛЕЦИИ 22q11.2 ЗАБОЛЕВАНИЕ БУДЕТ НАСЛЕДОВАТЬСЯ В СЕМЬЕ КАК

СУДИТЬ О ПОТЕНЦИАЛЬНОМ ОТВЕТЕ ПАЦИЕНТА НА ТЕРАПИЮ ФАРМАКОЛОГИЧЕСКИМИ АНАЛОГАМИ ТЕТРАГИДРОБИОПТЕРИНА (САПРОПТЕРИНОМ) МОЖНО, ИСХОДЯ ИЗ

НАИБОЛЕЕ ЧАСТО СОЧЕТАЕТСЯ С МНОЖЕСТВЕННЫМИ ВРОЖДЁННЫМИ ДЕФЕКТАМИ РАЗВИТИЯ

МИССЕНС МУТАЦИИ В ГЕНЕ ОТНОСЯТ К

МАЙОЗАЙМ ПРИМЕНЯЕТСЯ ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ

ДИЕТОТЕРАПИЯ ЯВЛЯЕТСЯ ОСНОВНЫМ МЕТОДОМ ЛЕЧЕНИЯ ПРИ

ОДНИМ ИЗ КЛИНИЧЕСКИХ ТИПОВ GM₂-ГАНГЛИОЗИДОЗА ЯВЛЯЕТСЯ

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ГИПОПЛАЗИЯ, МИКРОЦЕФАЛИЯ, СИНОФРИЗ, ВЫСОКАЯ СПИНКА НОСА, КОРОТКИЙ НОС С ШИРОКИМИ НОЗДРЯМИ, ДЛИННЫЙ ФИЛЬТР, ГИПЕРТРИХОЗ, ДЛИННЫЕ РЕСНИЦЫ, УКОРОЧЕНИЕ МИЗИНЦЕВ, КЛИНОДАКТИЛИЯ, СНИЖЕНИЕ ИНТЕЛЛЕКТА ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ СИНДРОМА

У БАКТЕРИЙ СИСТЕМА CRISPR/CAS9 УНИЧТОЖАЕТ ВИРУС ПУТЕМ

ПЛАГИОЦЕФАЛИЯ ИЛИ АСИММЕТРИЯ ЧЕРЕПА ЧАЩЕ ВСЕГО ЯВЛЯЕТСЯ

НАГРУЗОЧНЫЙ ТЕСТ С СИНТЕТИЧЕСКИМ АНАЛОГОМ BH₄ (В ТЕЧЕНИЕ НЕ МЕНЕЕ 48-ЧАСОВ) ПАЦИЕНТАМ СТАРШЕ ГОДА С МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ PAH, КОТОРЫЕ АССОЦИИРОВАНЫ С ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬЮ К BH₄

К КЛИНИЧЕСКИМ ПРОЯВЛЕНИЯМ СИНДРОМА ЭЛЕРСА — ДАНЛО ОТНОСИТСЯ

В МЕТАФАЗЕ ПЕРВОГО МЕЙОТИЧЕСКОГО ДЕЛЕНИЯ ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ УДЕРЖИВАЮТСЯ ВМЕСТЕ, ОБРАЗУЯ БИВАЛЕНТ, С ПОМОЩЬЮ

ВО ИЗБЕЖАНИЕ НАКОПЛЕНИЯ ПРОПИОНОВОЙ КИСЛОТЫ – ПРОДУКТА ?-ОКИСЛЕНИЯ ЖИРНЫХ КИСЛОТ С НЕЧЁТНЫМ ЧИСЛОМ АТОМОВ УГЛЕРОДА, ПАЦИЕНТАМ С ПРОПИОНОВОЙ АЦИДУРИЕЙ РЕКОМЕНДОВАНО ОГРАНИЧЕНИЕ КВОТЫ _ ДО 50-60% ОТ СУТОЧНОЙ ВОЗРАСТНОЙ НОРМЫ

ПРИ СИНДРОМЕ ЦЕЛЬВЕГЕРА ЧАСТО ВСТРЕЧАЕТСЯ ТАКАЯ ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ, КАК

РИСК РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОЙ ДЕВОЧКИ У МАТЕРИ С ТРИСОМИЕЙ Х (В РАСЧЕТЕ НА ВСЕХ ДЕТЕЙ) СОСТАВЛЯЕТ (В %)

ДЛЯ ПОТОМСТВА ОТ БРАКА ДВОЮРОДНЫХ БРАТА И СЕСТРЫ, ДЕД КОТОРЫХ СТРАДАЛ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЙ ФОРМОЙ АЛЬБИНИЗМА, ПОЛНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК (С УЧЕТОМ ЗАБОЛЕВАНИЯ ДЕДА, ДРУГИХ РЕЦЕССИВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ И ЛЕТАЛЬНЫХ ЭКВИВАЛЕНТОВ, А ТАКЖЕ ПОПУЛЯЦИОННОГО РИСКА) СОСТАВЛЯЕТ (В %)

ПРИ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ 1D ТИПА ПАТОГЕННЫЕ ВАРИАНТЫ МОГУТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕНЫ В ГЕНЕ