Тест по «Генетике» №39

У ПРОБАНДА, МУЖЧИНЫ, СТРАДАЮЩЕГО ДЕФЕКТОМ НОГТЕЙ И КОЛЕННОЙ ЧАШЕЧКИ, ЧЬИ ОТЕЦ И ДЕД ТАКЖЕ СТРАДАЛИ ЭТИМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ, А БРАТ ЗДОРОВ, ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЁНКА ПРИ ВСТУПЛЕНИИ В БРАК СО ЗДОРОВОЙ ЖЕНЩИНОЙ, СОСТАВЛЯЕТ (В %)

СИНДРОМЫ MELAS И MERRF НАСЛЕДУЮТСЯ

У МУЖЧИН ДО 80% МУТАЦИИ В ГЕНАХ BRCA1 И BRCA2 ОБУСЛАВЛИВАЮТ

В КАЧЕСТВЕ КОМПЕНСАЦИИ БЕЛКА ПАЦИЕНТАМ С ГЛУТАРОВОЙ АЦИДУРИЕЙ 1 ТИПА НАЗНАЧАЮТ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫЕ СМЕСИ, НЕ СОДЕРЖАЩИЕ

ПРИ МЕТАХРОМАТИЧЕСКОЙ ЛЕЙКОДИСТРОФИИ СНИЖАЕТСЯ АКТИВНОСТЬ ФЕРМЕНТА

БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА РАЗВИВАЕТСЯ ВСЛЕДСТВИЕ ИЗБЫТОЧНОГО НАКОПЛЕНИЯ В ОРГАНИЗМЕ

ПРИ ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНОЙ ФОРМЕ СИНДРОМОВ С ИСТОЩЕНИЕМ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК В ТЕРМИНАЛЬНОЙ СТАДИИ ПОКАЗАНА

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА АНИРИДИИ ПРОВОДИТСЯ С

ЛИЦЕВАЯ ГЕМАНГИОМА, ЗАНИМАЮЩАЯ ПОЛОВИНУ ЛИЦА, ГЕТЕРОХРОМИЯ РАДУЖКИ, НАРУШЕНИЕ ИНТЕЛЛЕКТА, ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ПРИПАДКИ В АНАМНЕЗЕ, ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ

НЕЙРОРАДИОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ, ПРЕДСТАВЛЕННЫЕ НА МРТ ГОЛОВНОГО МОЗГА, ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ

ЛИСЭНЦЕФАЛИЯ, ВЫЯВЛЯЕМАЯ ПРИ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНОЙ ТОМОГРАФИИ, ЯВЛЯЕТСЯ ХАРАКТЕРНЫМ ПРИЗНАКОМ СИНДРОМА

ПРИ СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ ПРИНЦИП ДИЕТОТЕРАПИИ ЗАКЛЮЧАЕТСЯ В ОГРАНИЧЕНИИ

ПРИ ТИРОЗИНЕМИИ ТИП 1 ИЗМЕНЯЕТСЯ КОНЦЕНТРАЦИЯ АМИНОКИСЛОТ

СТИМУЛЯЦИЯ ПРОЛИФЕРАЦИИ КУЛЬТУР ЛИМФОЦИТОВ ДОСТИГАЕТСЯ ДОБАВЛЕНИЕМ В СРЕДУ

ПРИ СИНДРОМЕ БЕКВИТА – ВИДЕМАННА ПОВРЕЖДАЕТСЯ ЛОКУС КОРОТКОГО ПЛЕЧА _ ХРОМОСОМЫ

СИНДРОМ ТИМОТИ ОБУСЛОВЛЕН ТОЧКОВЫМИ МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ

ВЕРОЯТНОСТЬ ВОЗНИКНОВЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИХ СИМПТОМОВ У ДОЧЕРИ БОЛЬНОГО С НАСЛЕДСТВЕННОЙ МОТОРНО-СЕНСОРНОЙ НЕЙРОПАТИЕЙ 1Х ТИПА, ЕСЛИ ПЕНЕТРАНТНОСТЬ ГЕНА РАВНА 80%, СОСТАВЛЯЕТ (В %)

У ЖЕНЩИН, НОСИТЕЛЬНИЦ ОТ 56 ДО 200 КОПИЙ CGG-ПОВТОРОВ В ГЕНЕ FMR1, ПОВЫШЕН РИСК РАЗВИТИЯ

ПРИЧИНОЙ СИНДРОМА СТИКЛЕРА, ТИП 1 ЯВЛЯЮТСЯ МУТАЦИИ В ГЕНЕ

ПРИ МОНИТОРИНГЕ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ (ВПР) УЧИТЫВАЮТСЯ СЛУЧАИ ВПР СРЕДИ