Тест по «Генетике» №33

НАЛИЧИЕ ДИСТАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ СЛАБОСТИ, ДИСТАЛЬНЫХ АТРОФИЙ МЫШЦ, ДЕФОРМАЦИИ СТОП И КИСТЕЙ, СНИЖЕНИЯ СУХОЖИЛЬНЫХ РЕФЛЕКСОВ ПОЗВОЛЯЕТ ПОСТАВИТЬ ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

ПО ПРЕДСТАВЛЕННОМУ СКРИНШОТУ ГЕНОМНОГО БРАУЗЕРА, В КОТОРОМ ПОКАЗАНО ВЫРАВНИВАНИЕ НА РЕФЕРЕНСНЫЙ ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА ПРОЧТЕНИЙ, ПОЛУЧЕННЫХ МЕТОДОМ NGS, В ОБРАЗЦЕ МОЖНО ЗАПОДОЗРИТЬ _ 13 П.Н.

ПОД ДОЛЕЙ ОСОБЕЙ, У КОТОРЫХ ПРОЯВЛЯЕТСЯ ОЖИДАЕМЫЙ ПРИЗНАК ИЛИ ФЕНОТИП, ПОНИМАЮТ

К КЛИНИЧЕСКИМ ПРИЗНАКАМ, ХАРАКТЕРНЫМ ДЛЯ ХРОМОСОМНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО – ТЕРНЕРА, ОТНОСЯТ

К РАННИМ СИМПТОМАМ ПОРАЖЕНИЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ПРИ БОЛЕЗНИ ФАБРИ ОТНОСЯТ

ГИПОПЛАЗИЕЙ ОРГАНА ЯВЛЯЕТСЯ

НАСЛЕДСТВЕННЫМ НАРУШЕНИЕМ СЛУХА, НЕ АССОЦИИРОВАННЫМ С ГЕНОМ GJB2, ЯВЛЯЕТСЯ

МЕТОД HR-CGH ПОЗВОЛЯЕТ

У ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ ДЕЛЕЦИИ 22q11.2 В _% СЛУЧАЕВ ВЫЯВЛЯЮТСЯ ВРОЖДЁННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА И СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ

ПОРОК РАЗВИТИЯ КОСТЕЙ ПРЕДПЛЕЧЬЯ ЯВЛЯЕТСЯ ОДНИМ ИЗ СИМПТОМОВ

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ МАРКЕРОМ СИНДРОМА БЛУМА ЯВЛЯЕТСЯ

СИМПТОМОКОМПЛЕКС, ВКЛЮЧАЮЩИЙ МИКРОЦЕФАЛИЮ, РАСЩЕЛИНЫ ГУБЫ И НЁБА, ПОЛИДАКТИЛИЮ ИЛИ СИНПОЛИДАКТИЛИЮ, ПОРОКИ РАЗВИТИЯ МОЧЕПОЛОВОЙ СИСТЕМЫ, ПОЗВОЛЯЕТ ПРЕДПОЛОЖИТЬ СИНДРОМ

ГИПОГЛИКЕМИЯ НЕ ХАРАКТЕРНА ДЛЯ ГЛИКОГЕНОЗА _ ТИПА

ХАРАКТЕРНЫМ ДЛЯ ГОРМОНАЛЬНЫХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ ДЕ ЛЯ ШАПЕЛЛЯ ЯВЛЯЕТСЯ

ЦИРРОЗ ПЕЧЕНИ ЯВЛЯЕТСЯ ХАРАКТЕРНЫМ СИМПТОМОМ

У БОЛЬНЫХ ПРОПИОНОВОЙ АЦИДУРИЕЙ РАЗВИВАЕТСЯ ВТОРИЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

ПРИ СПОРАДИЧЕСКОМ РАКЕ ОПУХОЛЬ ВОЗНИКАЕТ В РЕЗУЛЬТАТЕ

ОПТИМАЛЬНЫМ МЕТОДОМ ДЛЯ ИДЕНТИФИКАЦИИ МАЛОЙ СВЕРХЧИСЛЕННОЙ МАРКЕРНОЙ ХРОМОСОМЫ В КАРИОТИПЕ ЯВЛЯЕТСЯ

ПРИ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ЛАНДУЗИ – ДЕЖЕРИНА МОЖЕТ НАБЛЮДАТЬСЯ ТУГОУХОСТЬ

СИМПТОМОКОМПЛЕКС, ВКЛЮЧАЮЩИЙ УМСТВЕННУЮ ОТСТАЛОСТЬ, БОЛЬШИЕ ОТТОПЫРЕННЫЕ УШНЫЕ РАКОВИНЫ, ВЫСТУПАЮЩИЙ ЛОБ, МАССИВНУЮ НИЖНЮЮ ЧЕЛЮСТЬ, МАКРООРХИЗМ В СОЧЕТАНИИ С ЛОМКОСТЬЮ X-ХРОМОСОМЫ В СЕГМЕНТЕ q28, ПОЗВОЛЯЕТ ЗАПОДОЗРИТЬ СИНДРОМ