Тест по «Генетике» №31

СОЧЕТАНИЕ МОЗЖЕЧКОВОЙ АТАКСИИ, ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЙ КОЖИ И СЛИЗИСТЫХ ГЛАЗ, ИНФЕКЦИИ ВЕРХНИХ ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЕЙ, СНИЖЕНИЕ СЫВОРОТОЧНОГО ИММУНОГЛОБУЛИНА «А» НАБЛЮДАЕТСЯ ПРИ

ЛОКУСНАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ОБУСЛОВЛЕНА _ БЕЛКОВЫХ ПРОДУКТОВ ГЕНОВ

РЕЦИПРОКНОЙ ТРАНСЛОКАЦИЕЙ НАЗЫВАЮТ

ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИЧИНОЙ МЕТАФИЗАРНОЙ ХОНДРОДИСПЛАЗИИ ТИП МАК-КЬЮСИКА ЯВЛЯЕТСЯ МУТАЦИЯ В ГЕНЕ

ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ РЕБЁНКА С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ В БРАКЕ ЗДОРОВОЙ ЖЕНЩИНЫ, С НЕОТЯГОЩЁННЫМ ПО ЭТОМУ ЗАБОЛЕВАНИЮ АНАМНЕЗОМ, И МУЖЧИНЫ, У КОТОРОГО ДВОЕ ДЕТЕЙ ОТ ПЕРВОГО БРАКА БОЛЬНЫ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ, ПРИ ЧАСТОТЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В ПОПУЛЯЦИИ 1:10000, СОСТАВЛЯЕТ (В %)

ПОЛНОЙ ДИНАМИЧЕСКОЙ МУТАЦИЕЙ НАЗЫВАЮТ

ЦЕЛЕВОЙ УРОВЕНЬ ХС-ЛПНП У ПАЦИЕНТОВ С СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЕЙ И ИНФАРКТОМ МИОКАРДА СОСТАВЛЯЕТ МЕНЕЕ (В ММОЛЬ/Л)

ПРЕПАРАТОМ ДЛЯ ФЕРМЕНТНОЙ ЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА I ТИПА ЯВЛЯЕТСЯ

МЕВАЛОЛОНОВАЯ АЦИДУРИЯ ОБУСЛОВЛЕНА МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ

ГИПОПЛАЗИЯ СКУЛОВЫХ ДУГ, АНТИМОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ, КОЛОБОМЫ ВЕК, АПЛАЗИЯ/ГИПОПЛАЗИЯ УШНЫХ РАКОВИН ЯВЛЯЮТСЯ ОСНОВНЫМИ ПРИЗНАКАМИ СИНДРОМА

ОДНИМ ИЗ ХАРАКТЕРНЫХ ПРИЗНАКОВ ПРИ СИНДРОМЕ ТЕСТИКУЛЯРНОЙ ФЕМИНИЗАЦИИ ЯВЛЯЕТСЯ НАЛИЧИЕ

МЕТОД Fiber-FISH ПРЕДСТАВЛЯЕТ

КАЧЕСТВЕННЫЙ ТЕСТ НА ЦИСТИН ПРОВОДЯТ С

У МУЖЧИНЫ, СТРАДАЮЩЕГО НАСЛЕДСТВЕННОЙ МОТОРНО-СЕНСОРНОЙ НЕЙРОПАТИЕЙ 1Х ТИПА, РИСК РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО СЫНА

ГЕМОХРОМАТОЗ ЯВЛЯЕТСЯ ГЕНЕТИЧЕСКИ ГЕТЕРОГЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ, СВЯЗАННЫМ С НАРУШЕНИЕМ МЕТАБОЛИЗМА

РОДОСЛОВНОЙ, ПРЕДСТАВЛЕННОЙ НА РИСУНКЕ,

ЗАДЕРЖКА ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ У РЕБЁНКА В СОЧЕТАНИИ С КАРИОТИПОМ 47,ХХY СВИДЕТЕЛЬСТВУЕТ О СИНДРОМЕ

НА ПРЕДСТАВЛЕННОМ ИЗОБРАЖЕНИИ У БОЛЬНОГО

НАИБОЛЕЕ ЭФФЕКТИВНЫМ ПОДХОДОМ К МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ОПУХОЛЕВЫХ СИНДРОМОВ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛИЗ

КАРДИОМИОПАТИИ СОПРОВОЖДАЮТСЯ ПОВЫШЕНИЕМ УРОВНЯ _ В СЫВОРОТКЕ КРОВИ