Тест по «Генетике» №24

ИЗОВАЛЕРИАНОВАЯ АЦИДЕМИЯ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ _ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

ГЕН SCN5A, ОТВЕТСТВЕННЫЙ ЗА ФОРМИРОВАНИЕ СИНДРОМА БРУГАДА ТИП 1, КОДИРУЕТ

У ПАЦИЕНТОВ С КАРИОТИПОМ 46, XX/46, XY ЧАСТО ОТМЕЧАЮТ

ПРИ НАРУШЕНИИ БЕТА-ОКИСЛЕНИЯ ЖИРНЫХ КИСЛОТ ПОКАЗАНО СОБЛЮДЕНИЕ _ ДИЕТЫ

ОСНОВНЫМ МЕХАНИЗМОМ ДЕЙСТВИЯ ПРЕПАРАТА «ЗОЛГЕНСМА» (ОНАСЕМНОГЕН АБЕПАРВОВЕК), ИСПОЛЬЗУЕМОГО ПРИ ЛЕЧЕНИИ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ, ОБУСЛОВЛЕННОЙ МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ SMN1, ЯВЛЯЕТСЯ

В СИНТЕТИЧЕСКОМ ПЕРИОДЕ ЖИЗНЕННОГО ЦИКЛА (S-ФАЗЕ) КЛЕТКА

ОСНОВНЫМ ПРИНЦИПОМ ОРГАНИЗАЦИИ ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОГО РЕГИСТРА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ЯВЛЯЕТСЯ

ИНФОРМАЦИЯ ОБ АМИНОКИСЛОТНОМ СОСТАВЕ БЕЛКА ЗАКОДИРОВАНА В

НАИБОЛЬШУЮ СРЕДНЮЮ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ НАБЛЮДАЮТ ПРИ СИНДРОМЕ

К КЛИНИЧЕСКИМ ПРИЗНАКАМ СИНДРОМА БЕКВИТА – ВИДЕМАНА ОТНОСЯТ

ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ВОЗНИКНОВЕНИЮ СВЕТЛОКЛЕТОЧНОГО РАКА ПОЧКИ ОБУСЛОВЛЕНА НАЛИЧИЕМ ГЕРМИНАЛЬНОЙ МУТАЦИИ В ОДНОМ ИЗ АЛЛЕЛЕЙ ГЕНА

МНОГИЕ ИЗ ГЕНОВ, КОНТРОЛИРУЮЩИХ РАЗВИТИЕ, КОДИРУЮТ

К КЛИНИЧЕСКИМ ПРИЗНАКАМ, ХАРАКТЕРНЫМ ДЛЯ ХРОМОСОМНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО – ТЕРНЕРА, ОТНОСЯТ

МОБИЛЬНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ ГЕНОМА ЯВЛЯЮТСЯ

СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ЧАЩЕ ВСЕГО СВЯЗАНА С МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ

У ПАЦИЕНТА С НАЛИЧИЕМ ПИГМЕНТНЫХ ПЯТЕН НА КОЖЕ ЦВЕТА КОФЕ С МОЛОКОМ, НЕЙРОФИБРОМ, УЗЕЛКОВ ЛИША, СКОЛИОЗА МОЖНО ЗАПОДОЗРИТЬ

ПРЕДЕЛ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ МАССОВОГО ПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В ДЕТЕКЦИИ ХРОМОСОМНОГО МОЗАИЦИЗМА ПРИ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОМ ГЕНЕТИЧЕСКОМ ТЕСТИРОВАНИИ АНЕУПЛОИДИЙ ОЦЕНИВАЕТСЯ НА УРОВНЕ (В %)

НАИБОЛЕЕ ЧАСТОЙ ФОРМОЙ ИХТИОЗА ЯВЛЯЕТСЯ ИХТИОЗ

ВРОЖДЕННАЯ ФОРМА СИНДРОМА УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА QT В БОЛЬШИНСТВЕ СЛУЧАЕВ СВЯЗАНА С

К ОСНОВНЫМ СИМПТОМАМ МЕВАЛОНОВОЙ АЦИДУРИИ ОТНОСЯТ