ПОД ТЕРМИНОМ «ЛИПКИЕ КОНЦЫ» ДНК ПОНИМАЮТ
- комплементарные одноцепочечные участки ДНК, выступающие с обоих концов двуцепочечной молекулы (+)
- концы цепей двуцепочечной молекулы ДНК, заканчивающиеся парой соединенных комплементарных оснований
- участки ДНК, содержащие CH3-группы в N-положении аденина
- участки ДНК, содержащие CH3-группы в С5 -положении цитозина
ЦИС-РЕГУЛЯТОРНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ, РАСПОЛОЖЕННЫЕ В ЭКЗОНЕ И НЕОБХОДИМЫЕ ДЛЯ НОРМАЛЬНОГО ПРОХОЖДЕНИЯ СПЛАЙСИНГА, НАЗЫВАЮТСЯ ЭКЗОННЫМИ
- сайтами сплайсинга
- энхансерами и сайленсерами сплайсинга (+)
- мотивами
- сайтами связывания транскрипционных факторов
МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА МИКРОДЕЛЕЦИОННОГО СИНДРОМА ВОЗМОЖНА С ПОМОЩЬЮ
- спектрального кариотипирования
- флуоресцентной in situ гибридизации с центромеро-специфичными ДНК-зондами
- флуоресцентной in situ гибридизации с уникальными ДНК-зондами (+)
- супрессионной in situ гибридизации
ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ ХАРАКТЕРИЗУЮТСЯ ИЗМЕНЕНИЕМ ЧИСЛА
- хромосом (+)
- нуклеодитов
- экзонов
- интронов
ФОРМУЛА КАРИОТИПА 44,ХY,-2,-2 СВИДЕТЕЛЬСТВУЕТ О ТОМ, ЧТО В КЛЕТКАХ ИМЕЕТСЯ МУТАЦИЯ ПО ТИПУ
- полисомии
- нуллисомии (+)
- моносомии
- трисомии
КОНЦЕНТРАЦИЯ МЕТИОНИНА В КРОВИ ПОВЫШАЕТСЯ ПРИ
- гистидинемии
- лейцинозе
- гомоцистинурии (+)
- фенилкетонурии
ГЛАВНАЯ ЦЕЛЬ ПРОЕКТА «ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА» БЫЛА СВЯЗАНА С ОПРЕДЕЛЕНИЕМ _ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ _
- аминокислотной; всех белков
- нуклеотидной; митохондриального генома человека
- нуклеотидной; ядерного генома человека (+)
- нуклеотидной; ядерного и митохондриального геномов человека
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ
- миопатии Дюшенна
- шизофрении
- фенилкетонурии
- нейрофиброматоза (+)
МЕТАХРОМАТИЧЕСКАЯ ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ ОТНОСИТСЯ К ГРУППЕ
- мукополисахаридозов
- сфинголипидозов (+)
- гликопротеинозов
- гликогенозов
РАЗДЕЛЕНИЕ ФРАГМЕНТОВ ДНК ПРИ ГЕЛЬ-ЭЛЕКТРОФОРЕЗЕ ПРОИСХОДИТ НА ОСНОВАНИИ
- плотности водородных связей
- количества AT-пар в фрагменте
- разницы длин фрагментов (+)
- частоты гуанина в изучаемом фрагменте
СПЕЦИФИЧНОСТЬ ТЕСТА ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ КАК ДОЛЯ
- истинно отрицательных результатов из всех результатов у здоровых (+)
- ложно отрицательных результатов из всех результатов у всех больных
- истинно положительных результатов из всех результатов у больных
- ложно положительных результатов из всех результатов у здоровых
ПРИ БОЛЕЗНИ ГОШЕ ПАТОГЕННЫЕ ВАРИАНТЫ МОГУТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕНЫ В ГЕНЕ
- SERPINA1
- IDUA
- NPC2
- GBA (+)
КОСВЕННЫЕ МЕТОДЫ ДНК-ДИАГНОСТИКИ ИСПОЛЬЗУЮТСЯ ДЛЯ
- подтверждения диагноза
- определения конкретной мутации поврежденного гена
- определения факта наследования хромосомы, несущей поврежденный ген (+)
- подтверждения типа наследования заболевания
МНОЖЕСТВЕННЫЕ МЕЛАНОЦИТАРНЫЕ НЕВУСЫ ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИИ В ГЕНЕ
- APC
- BRAF
- CDKN2A (+)
- BLM
НАРУШЕНИЯ В ЦИКЛЕ МОЧЕВИНЫ СОПРОВОЖДАЮТСЯ
- триглицеридемией
- гипераммониемией (+)
- протеинурией
- повышением уровня глюкозы в крови
ХАРАКТЕРНЫМИ ПРИЗНАКАМИ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА СЧИТАЮТСЯ
- шванномы ЦНС
- менингиомы
- медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома
- гамартомы, развивающиеся в мозге, глазах, коже, почках, легких, сердце и костях (+)
ОДНОЦЕПОЧЕЧНЫЕ РАЗРЫВЫ МОЛЕКУЛЫ ДНК СШИВАЮТ
- киназы
- рестриктазы
- ДНК-полимеразы
- лигазы (+)
ВОЗНИКНОВЕНИЕ ОДНОРОДИТЕЛЬСКОЙ ГЕТЕРОДИСОМИИ ХРОМОСОМ ОБУСЛОВЛЕНО
- мутациями в генах контроля клеточного цикла
- ошибками сегрегации сестринских хроматид в мейозе II
- ошибками сегрегации гомологичных хромосом в мейозе I (+)
- увеличением частоты сестринских хроматидных обменов
НАИБОЛЕЕ ЧАСТАЯ ФОРМА ТИРОЗИНЕМИИ
- тирозинемия тип 2
- тирозинемия тип 3
- тирозинемия тип1
- транзиторная тирозинемия (+)
ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ, ДЛЯ КОТОРОГО ХАРАКТЕРНО, ЧТО ОБЫЧНО ПОРАЖАЮТСЯ МУЖЧИНЫ, ЯВЛЯЕТСЯ
- Х-сцепленный рецессивный (+)
- Х-сцепленный доминантный
- аутосомно-доминантный
- аутосомно-рецессивный
ФОСФОРИЛИРОВАНИЕ _ ЯВЛЯЕТСЯ РЕШАЮЩИМ В ПЕРЕХОДЕ КЛЕТКИ В ПРОЦЕСС АПОПТОЗА ПРИ НАЛИЧИИ МНОЖЕСТВЕННЫХ ПОВРЕЖДЕНИЙ ДНК
- топоизомер 2
- АТМ-киназ
- белка р53 (+)
- ATR-киназ
ИЗМЕНЕНИЕ АКТИВНОСТИ ГЕНОВ В РЕЗУЛЬТАТЕ ХРОМОСОМНОЙ ПЕРЕСТРОЙКИ НАЗЫВАЕТСЯ ЭФФЕКТОМ
- «бутылочного горлышка»
- селекционным
- положения (+)
- основателя
АПОПТОЗОМ НАЗЫВАЕТСЯ
- клеточная репликация
- деконденсация хромосом
- клеточное деление
- запрограммированная клеточная гибель (+)
ЧРЕЗВЫЧАЙНО ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИ ОПАСНЫЕ ОТХОДЫ ОТНОСЯТСЯ К КЛАССУ МЕДИЦИНСКИХ ОТХОДОВ
- Г
- А
- В (+)
- Б
КЛЮЧЕВЫМ ОТЛИЧИЕМ NGS ОТ СЕКВЕНИРОВАНИЯ ПО СЕНГЕРУ ЯВЛЯЕТСЯ ВОЗМОЖНОСТЬ
- прочитать протяжённые делеции/дупликации
- определения числа копий генов
- анализа генов, для которых существуют псевдогены
- одновременного секвенирования множества фрагментов ДНК (+)
ПЕРЕДОВЫМ МЕТОДОМ ДИАГНОСТИКИ МУТАЦИЙ, ПРИВОДЯЩИХ КО ВТОРИЧНОЙ РЕЗИСТЕНТНОСТИ ПРИ РАКЕ ЛЕГКОГО, ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛИЗ
- тандемных сателлитных повторов
- митохондриальной ДНК
- внеклеточной циркулирующей ДНК (+)
- мяРНК
ОГРАНИЧЕННЫЙ ПЛАЦЕНТАРНЫЙ МОЗАИЦИЗМ III ТИПА ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ НАЛИЧИЕМ
- хромосомной аномалии полной или мозаичной в клетках цитотрофобласта хориона, и внезародышевой мезодермы при нормальном кариотипе клеток эмбрионального происхождения (+)
- хромосомной аномалии полной или мозаичной в клетках цитотрофобласта при нормальном кариотипе внезародышевой мезодермы и клеток эмбрионального происхождения
- хромосомной аномалии полной или мозаичной в клетках внезародышевой мезодермы при нормальном кариотипе цитотрофобласта и клеток эмбрионального происхождения
- мозаичной хромосомной аномалии в клетках эмбрионального происхождения, цитотрофобласта ворсин хориона и внезародышевой мезодермы
РАЗМЕР СПЕРМАТОЗОИДА СОСТАВЛЯЕТ (В МКМ)
- 100-150
- 50-60 (+)
- 500
- 300
ХАРАКТЕРНЫМ ДЛЯ ГОРМОНАЛЬНЫХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ ДЕ ЛЯ ШАПЕЛЛЯ ЯВЛЯЕТСЯ
- повышенный уровень тестостерона и ингибина В
- нормальный уровень гонадотропинов и тестостерона
- сниженный уровень ЛГГ и ФСГ
- повышенный уровень ФСГ, нормальный или сниженный уровень тестостерона (+)
В ДИАГНОСТИКЕ МУКОВИСЦИДОЗА ВАЖНО ОПРЕДЕЛЯТЬ
- холестерин в крови
- аминокислоты в моче
- медь в кале
- электролиты в поте (+)
ПОЛНЫЙ ПУЗЫРНЫЙ ЗАНОС ВОЗНИКАЕТ В СЛУЧАЕ НАЛИЧИЯ В ЗИГОТЕ
- одного гаплоидного набора хромосом материнского происхождения и одного гаплоидного набора хромосом отцовского происхождения
- нормального женского кариотипа
- диплоидного набора хромосом материнского происхождения
- диплоидного набора хромосом отцовского происхождения (+)
ПО ВЛИЯНИЮ НА ЖИЗНЕСПОСОБНОСТЬ МУТАЦИИ БЫВАЮТ
- доминантными
- анатомо-морфологическими
- нейтральными (+)
- соматическими
ПАТОГЕНЕЗ ПОЛНОГО ПУЗЫРНОГО ЗАНОСА ОБУСЛОВЛЕН
- увеличением дозы импринтированных генов, экспрессирующихся с хромосом материнского происхождения, и отсутствием продуктов импринтированных генов, активных только на отцовских хромосомах
- увеличением дозы импринтированных генов, экспрессирующихся с хромосом отцовского происхождения, и отсутствием продуктов импринтированных генов, активных только на материнских хромосомах (+)
- снижением активности моноаллельно-экспрессируемых генов на хромосомах отцовского происхождения
- увеличением активности моноаллельно-экспрессируемых генов на хромосомах отцовского происхождения
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕХАНИЗМ ФОРМИРОВАНИЯ ОДНОРОДИТЕЛЬСКОЙ ДИСОМИИ ХРОМОСОМ
- нерасхождение сестринских хроматид в мейозе II
- повышение частоты сестринских хроматидных обменов
- нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе I
- коррекция трисомии мейотического происхождения (+)
НАРУШЕНИЯ В ЦИКЛЕ МОЧЕВИНЫ СОПРОВОЖДАЮТСЯ
- дисплазией суставов
- триглицеридемией
- гипераммониемией (+)
- мочекаменной болезнью
ВТОРОЕ ДЕЛЕНИЕ МЕЙОЗА В ООГЕНЕЗЕ ЗАВЕРШАЕТСЯ
- после рождения
- во время овуляции
- на восьмом месяце внутриутробного развития
- во время оплодотворения яйцеклетки (+)
ПРОБА ФЕЛЛИНГА ОТРИЦАТЕЛЬНА ПРИ
- желтухе различной этиологии
- алкаптонурии
- тирозинемии
- цитруллинемии (+)
ОГРАНИЧЕННЫЙ ПЛАЦЕНТОЙ МОЗАИЦИЗМ I ТИПА ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ НАЛИЧИЕМ АНЕУПЛОИДИИ В МОЗАИЧНОЙ ИЛИ ПОЛНОЙ ФОРМЕ В КЛЕТКАХ
- плода
- мезенхимальной стромы ворсин и нормальным кариотипом в цитотрофобласте и тканях плода
- цитотрофобласта и нормальным кариотипом в мезенхимальной строме ворсин и тканях плода (+)
- цитотрофобласта и мезенхимальной стромы ворсин и нормальным кариотипом в тканях плода
ДЛЯ ДОСТИЖЕНИЯ ЭФФЕКТИВНОГО ОБЕЗЗАРАЖИВАНИЯ РУК ЛАБОРАТОРНОМУ ПЕРСОНАЛУ СЛЕДУЕТ СОБЛЮДАТЬ УСЛОВИЯ
- допускаются длинные ногти, лак, кольца и перстни
- допускаются искусственные ногти, лак, ювелирные украшения
- подстриженные ногти, нельзя наносить лак и носить ювелирные украшения (+)
- не допускаются часы и браслеты
СИНДРОМЫ MELAS И MERRF НАСЛЕДУЮТСЯ
- по аутосомно-рецессивному типу
- сцепленно с X -хромосомой
- по аутосомно -доминантному типу
- по митохондриальному типу (+)
СТРУКТУРНЫЕ АНОМАЛИИ ХРОМОСОМ ПРЕДСТАВЛЕНЫ
- однородительской дисомией
- полиплоидиями
- внутрихромосомными и межхромосомными перестройками (+)
- анеуплоидиями
ОДНИМ ИЗ МЕХАНИЗМОВ ВОЗНИКНОВЕНИЯ АНЕУПЛОИДИЙ ЯВЛЯЕТСЯ
- преждевременное разделение хроматид или центромер (+)
- нарушение блока полиспермии
- слияние оплодотворенной яйцеклетки с полярным тельцем
- эндомитоз
ПРИЗНАКОМ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОГО НАСЛЕДОВАНИЯ ЯВЛЯЕТСЯ
- 50% вероятность рождения больного ребенка в браке больного и здорового супругов (+)
- 25% вероятность рождения больного ребенка в браке больного и здорового супругов
- отсутствие вертикальной передачи болезни в родословной
- проявление патологического состояния в зависимости от пола
МЕТОД FISH НЕ ИСПОЛЬЗУЮТ В
- пренатальной диагностике
- онкогематологии
- предимплантационной диагностике
- определении отцовства (+)
ЭНДОНУКЛЕАЗЫ РЕСТРИКЦИИ ЯВЛЯЮТСЯ ФЕРМЕНТАМИ
- расщепляющими ДНК по строго определенным последовательностям (+)
- необходимыми для осуществления полимеразной цепной реакции
- участвующими в репарации ДНК
- определяющими синтез нуклеиновых кислот
НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ, ВЫЗВАННОЕ МУТАЦИЕЙ ПО ТИПУ ОДНОРОДИТЕЛЬСКОЙ ДИСОМИИ, ОТНОСЯТ К СИНДРОМУ
- Шерешевского-Тернера
- Ангельмана (+)
- Элерса-Данло
- Марфана
ЕСЛИ РОСТ ТРАНСФОРМИРОВАННЫХ КЛЕТОК ПРОИСХОДИТ НА СРЕДЕ С АМПИЦИЛЛИНОМ И УГНЕТАЕТСЯ НА СРЕДЕ С ТЕТРАЦИКЛИНОМ, ЗНАЧИТ ИССЛЕДУЕМУЮ ВСТАВКУ ПОМЕСТИЛИ
- после точки начала репликации
- внутри гена устойчивости к ампициллину
- внутри гена устойчивости к тетрациклину (+)
- между генами устойчивости к тетрациклину и ампициллину
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ГЕНЫ В ОТЛИЧИЕ ОТ ЯДЕРНЫХ
- не мутируют
- кодируют только РНК
- кодируют только белки
- не содержат интронов (+)
ОДНОЙ ИЗ ПРИЧИН ВОЗНИКНОВЕНИЯ СИНДРОМА ПРАДЕРА – ВИЛЛИ ЯВЛЯЕТСЯ
- del(7)(q11.23)
- del(15)(q11.2-13) (+)
- del(22)(q11.2)
- del(4)(р16.3)
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ ГЕНА ПРИ АХОНДРОПЛАЗИИ СОСТАВЛЯЕТ (В %)
- 50
- 25
- 75
- 100 (+)
К ВТОРИЧНОЙ СТРУКТУРНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ДНК ОТНОСЯТ
- полинуклеотидную цепь
- олигонуклеотидную цепь
- трехмерную спираль
- две комплементарные друг другу полинуклеотидные цепи (+)
К ПРОТООНКОГЕНАМ КЛЕТКИ ОТНОСЯТСЯ
- гены «домашнего хозяйства»
- ростовые факторы и их рецепторы (+)
- митохондриальные гены
- гены-хранители клеточного цикла
ДЛЯ ОКРАШИВАНИЯ ХРОМОСОМ ПО Q-МЕТОДУ ИСПОЛЬЗУЮТ
- флюоресцентные красители (+)
- азур-эозин по Романовскому
- краситель Лейшмана
- метиленовый синий
СИСТЕМА CRISPR/CAS9 ЯВЛЯЕТСЯ ЗАЩИТНОЙ СИСТЕМОЙ У
- бактерий (+)
- вирусов
- моллюсков
- членистоногих
ПРИ МИОПАТИИ МИОШИ ПАТОГЕННЫЕ ВАРИАНТЫ МОГУТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕНЫ В ГЕНЕ
- GAA
- SERPINA1
- DYSF (+)
- GLA
ГРУППУ «CATCH 22» СОСТАВЛЯЮТ СИНДРОМЫ ДИ-ДЖОРДЖИ И ВЕЛО-КАРДИО-ФАЦИАЛЬНЫЙ, КОТОРЫЕ ХАРАКТЕРИЗУЮТСЯ
- микроделециями различной длины в хромосомном районе 22q11.2 (+)
- экспансией повтора CGG, расположенного в 5’-нетранслируемой области гена FMR1
- делецией локуса 15q11-13 хромосомы 15, унаследованной от отца
- мутацией в гене TP53
РАЗЛИЧИЯ В «ГЕНЕТИЧЕСКИХ ОТПЕЧАТКАХ» МЕЖДУ РАЗНЫМИ ЛЮДЬМИ ОБУСЛОВЛЕНЫ
- различиями в профилях экспрессии генов в клетках каждой ткани
- уникальностью последовательности ДНК (+)
- неизвестными причинами, которые находятся пока на стадии изучения
- уникальными условиями внешней среды, в которых они развиваются
МЕТОДОМ ЛАБОРАТОРНОЙ ДИАГНОСТИКИ ВИЧ-ИНФЕКЦИИ, ПОЗВОЛЯЮЩИМ ОБНАРУЖИТЬ САМ ВИРУС, ЯВЛЯЕТСЯ
- микробиологический
- серологический
- молекулярно-генетический (+)
- биологический
ЕСЛИ ОБА СУПРУГА ЗДОРОВЫ, НО КАЖДЫЙ ИЗ НИХ ИМЕЕТ СИБСОВ, ПОРАЖЕННЫХ ОДИНАКОВОЙ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЙ ФОРМОЙ ПИГМЕНТНОГО РЕТИНИТА, ТО РИСК РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В ДАННОМ БРАКЕ СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
- 75
- 0
- 50
- 25 (+)
ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ ДИСФЕРЛИНОПАТИЙ ЯВЛЯЕТСЯ
- Х-сцепленный доминантный
- аутосомно-доминантный
- аутосомно-рецессивный (+)
- X-сцепленный рецессивный
СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА ОБУСЛОВЛЕН
- делецией в коротком плече хромосомы 5 (+)
- дупликацией в коротком плече хромосомы 5
- трисомией хромосомы 18
- трисомией хромосомы 21
ЛИМИТИРУЮЩИМ ФАКТОРОМ ДЛЯ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ НА de novo ВОЗНИКАЮЩИЕ ХРОМОСОМНЫЕ МИКРОДЕЛЕЦИИ И МИКРОДУПЛИКАЦИИ ЯВЛЯЕТСЯ
- недоступность для тестирования клеток внутренней клеточной массы
- невозможность верификации выявляемых при тестировании микроструктурных хромосомных аномалий альтернативными молекулярно-генетическими или молекулярно-цитогенетическими методами
- отсутствие информации о кариотипе сперматозоида, принявшего участие в оплодотворении
- этап полногеномной амплификации ДНК (+)
ПРОВЕДЕНИЕ ТЕСТИРОВАНИЯ НА НАЛИЧИЕ МУТАЦИИ В ГЕНАХ BRCA1, BRCA2 У ДЕТЕЙ В СЕМЬЕ С СИНДРОМОМ НАСЛЕДСТВЕННОГО РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И ЯИЧНИКОВ ПОКАЗАНО
- с момента обнаружения мутации у родителя
- до 1 года
- после 18 лет (+)
- пренатально
ПРИЧИНОЙ РАЗВИТИЯ БОЛЕЗНИ ГОШЕ ЯВЛЯЮТСЯ БИАЛЛЕЛЬНЫЕ МУТАЦИИ В ГЕНЕ
- GAA
- GBA (+)
- IDS
- IDUA
ДЛЯ КЛАССИЧЕСКОЙ (С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ОКРАСКИ ХРОМОСОМ РАЗЛИЧНЫМИ КРАСИТЕЛЯМИ) ПРОЦЕДУРЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ИНДИВИДУАЛЬНОГО КАРИОТИПА ЧАЩЕ ВСЕГО ИСПОЛЬЗУЮТ
- базофилы
- клетки костного мозга
- лимфоциты (+)
- эозинофилы
КАЖДАЯ ХРОМОСОМА ПОСЛЕ РЕПЛИКАЦИИ СОСТОИТ ИЗ ДВУХ КОМПОНЕНТОВ, НАЗЫВАЕМЫХ
- центромерами
- хроматидами (+)
- хромомерами
- центриолями
НУКЛЕОТИДЫ МОЛЕКУЛЫ ДНК СОЕДИНЯЮТСЯ ПОПАРНО СОГЛАСНО ПРИНЦИПУ
- полуконсервативности
- комплементарности (+)
- самокопирования
- консервативности
ДЛЯ РАСЧЕТА ПЕНЕТРАНТНОСТИ МОЖЕТ БЫТЬ ИСПОЛЬЗОВАН МЕТОД МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
- популяционно-статистический
- генеалогический (+)
- моделирование наследственных аномалий
- близнецовый
ОСНОВНЫМ МЕТОДОМ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НАТРИЯ В ПОТОВОЙ ЖИДКОСТИ ЯВЛЯЕТСЯ
- титрометрия
- спектрофотометрия
- пламенная фотометрия (+)
- колориметрия
ДНК-ЛИГАЗА ЯВЛЯЕТСЯ
- ферментом, необходимым для осуществления полимеразной цепной реакции
- ферментом, осуществляющим соединение цепей ДНК (+)
- ферментом дефосфорилирования концевых участков ДНК
- одной из рестрикционных эндонуклеаз
НАКОПЛЕНИЕ ФИТАНОВОЙ КИСЛОТЫ ЯВЛЯЕТСЯ ОСНОВНЫМ БИОХИМИЧЕСКИМ ПРИЗНАКОМ
- болезни Кори
- синдрома Кернса – Сейра
- болезни Рефсума (+)
- болезни Мак-Ардля
К НАРУШЕНИЯМ ОБМЕНА МОНОСАХАРИДОВ ОТНОСЯТ
- непереносимость сахарозы
- недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
- непереносимость лактозы
- галактоземию (+)
АКТИВНОСТЬ ГАЛАКТОЗО-1-ФОСФАТ УРИДИЛТРАНСФЕРАЗЫ ПРИ ГАЛАКТОЗЕМИИ 1 ТИПА ОПРЕДЕЛЯЮТ В
- лейкоцитах
- моче
- плазме крови
- эритроцитах (+)
ДЛЯ ФЕНОТИПИЧЕСКИ ЗДОРОВОГО НОСИТЕЛЯ РОБЕРТСОНОВСКОЙ ТРАНСЛОКАЦИИ ХАРАКТЕРЕН КАРИОТИП
- 45,ХY,der(14;21)(q10;q10),+21
- 46,ХY,der(14;21)(q10;q10)
- 45,ХХ,der(14;21)(q10;q10) (+)
- 46,ХY,der(14;21)(q10;q10),+21
ЗАКЛЮЧЕНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА, ПРОВЕДЕННОГО С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ МАТРИЧНОЙ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ (ARRAY-CGH), ДОЛЖНО СОДЕРЖАТЬ ИНФОРМАЦИЮ
- о любых обнаруженных изменениях копийности участков ДНК (CNV)
- о патогенетически значимых хромосомных мутациях (+)
- о полиморфных вариантах хромосом, регистрируемых у здоровых индивидов
- только о мутациях, соответствующих известным хромосомным синдромам
ПРИ РАЗБАВЛЕНИИ КОНЦЕНТРИРОВАННЫХ КИСЛОТ, ВО ИЗБЕЖАНИЕ РАЗБРЫЗГИВАНИЯ, СЛЕДУЕТ ПЕРЕЛИВАТЬ
- медленно и маленькими порциями; кислоту в воду (+)
- медленно и маленькими порциями; воду в кислоту
- быстро и большими порциями; кислоту в воду
- быстро и большими порциями; воду в кислоту
ЧАСТЬЮ ТЕЛА, НАИБОЛЕЕ ИНФОРМАТИВНОЙ В ОТНОШЕНИИ ЧАСТОТЫ МАЛЫХ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ, ЯВЛЯЕТСЯ
- лицо (+)
- туловище
- голень
- стопа
МАРКЕРНЫЕ ХРОМОСОМЫ В ФОРМУЛЕ КАРИОТИПА ОБОЗНАЧАЮТСЯ СИМВОЛОМ
- M
- Mar
- mar (+)
- MAR
СОБСТВЕННЫХ ГЕНОВ НЕ ИМЕЮТ
- рибосомные РНК
- малые интерферирующие РНК (siРНК) (+)
- микро РНК (miРНК)
- транспортные (тРНК)
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
- определение последовательности аминокислот в продукте структурного гена
- определение последовательности нуклеотидов ДНК (+)
- исследование взаимодействия ДНК с белками
- метод «сортировки» хромосом
ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ F-ТЕЛЕЦ НЕОБХОДИМ _ МИКРОСКОП
- электронный
- люминесцентный (+)
- фазово-контрастный
- световой
ПРИ РАЗРАБОТКЕ МЕТОДИЧЕСКИХ ПОДХОДОВ К ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ К ОПРЕДЕЛЯЮЩИМ ТРЕБОВАНИЯМ НЕ ОТНОСЯТ
- высокую точность метода
- небольшой срок беременности
- минимальные сроки анализа
- минимальную стоимость (+)
ДОМИНИРУЮЩИМ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ МЕХАНИЗМОМ ФОРМИРОВАНИЯ АУТОСОМНЫХ ТРИСОМИЙ, РЕГИСТРИРУЕМЫХ У СПОНТАННЫХ АБОРТУСОВ, ЯВЛЯЕТСЯ
- нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе I у отца
- постзиготическое нерасхождение хромосом
- нерасхождение сестринских хроматид в мейозе II у матери
- нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе I у матери (+)
ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ДОИМПЛАНТАЦИОННОГО ПЕРИОДА У ЭМБРИОНОВ ЧЕЛОВЕКА СОСТАВЛЯЕТ (В ДНЯХ)
- 60
- 10-15
- 6-7 (+)
- 30
САМОЙ ЧАСТОЙ ФОРМОЙ ГАЛАКТОЗЕМИИ ЯВЛЯЕТСЯ
- транзиторная галактоземия
- галактоземия тип 2
- галактоземия тип 1 (+)
- галактоземия тип 3
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФОСФОФРУКТОКИНАЗЫ В МЫШЕЧНОЙ ТКАНИ ПРИВОДИТ К БОЛЕЗНИ
- Мак-Ардля
- Таруи (+)
- Лайма
- Помпе
ТРАНСФЕКЦИЕЙ НАЗЫВАЕТСЯ ПРОЦЕСС ВНЕСЕНИЯ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ
- в клетки эукариот невирусным методом (+)
- в клетки бактерий
- с помощью вирусного вектора
- в клетки эукариот с помощью бактерий
МЕХАНИЗМОМ ВОЗНИКНОВЕНИЯ РОБЕРТСОНОВСКОЙ ТРАНСЛОКАЦИИ ЯВЛЯЕТСЯ
- поворот участка хромосомы на 180°
- утрата части хромосомного материала
- утрата обоих теломерных участков одной хромосомы с воссоединением ее концов
- центрическое слияние двух акроцентрических хромосом с потерей коротких плеч (+)
ИСТОРИЧЕСКИ ПЕРВЫМ НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ, ДЛЯ КОТОРОГО БЫЛ РАСШИФРОВАН МЕХАНИЗМ ВОЗНИКНОВЕНИЯ, СВЯЗАННЫЙ С ЭКСПАНСИЕЙ ТРИНУКЛЕОТИДНЫХ ПОВТОРОВ ДНК, ЯВЛЯЕТСЯ
- синдром Мартина-Белл (+)
- спинно-бульбарная мышечная атрофия (болезнь Кеннеди)
- болезнь Гентингтона
- окулофарингеальная мышечная дистрофия
5-БРОМУРАЦИЛ ИНДУЦИРУЕТ
- транзиции (+)
- трансверсии
- делеции
- транслокации
МЕТОД ЭЛЕКТРОННОЙ МИКРОСКОПИИ СПЕРМАТОЗОИДОВ ПОЗВОЛЯЕТ ВЫЯВИТЬ
- однонитевые разрывы ДНК
- нарушение конденсации хроматина (+)
- анеуплоидию в сперматозоидах
- двунитевые разрывы ДНК
РЕКУРРЕНТНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ МИКРОДЕЛЕЦИИ И МИКРОДУПЛИКАЦИИ В ОДНИХ И ТЕХ ЖЕ ХРОМОСОМНЫХ РЕГИОНАХ ВОЗНИКАЮТ ВСЛЕДСТВИЕ
- проскальзывания вилки репликации ДНК в мейозе I
- постзиготических ошибок репликации ДНК
- неаллельной гомологичной рекомбинации между инвертированными блоками сегментных дупликаций генома
- неаллельной гомологичной рекомбинации между тандемно ориентированными блоками сегментных дупликаций генома (+)
ТОЧКОВАЯ МУТАЦИЯ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
- удвоение части хромосомы
- поворот участка хромосомы на 180°
- изменение пары нуклеотидов ДНК (+)
- концевую нехватку
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ СИНДРОМА АЛАЖИЛЯ
- Х-сцепленный
- митохондриальный
- аутосомно-рецессивный
- аутосомно-доминантный (+)
КАЖДАЯ ХРОМОСОМА ПОСЛЕ РЕПЛИКАЦИИ СОСТОИТ ИЗ ДВУХ КОМПОНЕНТОВ, НАЗЫВАЕМЫХ
- хромомеры
- хроматиды (+)
- центриоли
- центромеры
К НАРУШЕНИЯМ ОБМЕНА ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНОВ ОТНОСЯТ
- болезнь Помпе
- синдром Хантера (+)
- синдром Сандхоффа
- болезнь Тея-Сакса
?–ТАЛАССЕМИЯ ОБУСЛОВЛЕНА
- изменением первичной структуры ?-цепей гемоглобина
- недостаточностью синтеза ?-цепей гемоглобина (+)
- недостаточностью синтеза ?-цепей гемоглобина
- изменением первичной структуры ?-цепей гемоглобина
ИНВЕРСИЕЙ НАЗЫВАЕТСЯ
- включение нового генетического материала в хромосому
- перенос гена из одного участка хромосомы в другой
- поворот участка хромосомы на 180 градусов (+)
- перенос ДНК из ядра в цитоплазму
К СТРУКТУРНЫМ ГЕНЕТИЧЕСКИМ МАРКЕРАМ ОТНОСЯТ
- микросателлитную нестабильность (+)
- РНК-интерференцию
- изменения в структуре хроматина
- метилирование промоторных областей генов
В АМНИОТИЧЕСКОЙ ЖИДКОСТИ, ПОЛУЧЕННОЙ ПРИ АМНИОЦЕНТЕЗЕ, ТРЕБУЕТСЯ ДОПОЛНИТЕЛЬНОЕ КУЛЬТИВИРОНИЕ КЛЕТОК ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ
- метаболитов
- активности ферментов
- кариотипа (+)
- альфа-фетопротеина