ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ У ПРОБАНДА ПАТОГЕННОГО ВАРИАНТА И ВАРИАНТА НЕОПРЕДЕЛЕННОГО КЛИНИЧЕСКОГО ЗНАЧЕНИЯ В ГЕНЕ, ОБУСЛАВЛИВАЮЩЕМ РАЗВИТИЕ ФЕНОТИПА С РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ, РЕКОМЕНДУЕТСЯ
- классифицировать вариант неопределенного клинического значения как вероятно патогенный
- провести поиск данных вариантов у здоровых и больных сибсов пробанда для подтверждения их сцепления с заболеванием
- провести поиск данных вариантов у биологических матери и отца пробанда для подтверждения транс-локализации выявленных вариантов (+)
- провести поиск варианта неопределенного клинического значения у 100 здоровых индивидуумов из исследуемой популяции для определения популяционной частоты варианта
БИОХИМИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ НИМАННА-ПИКА ТИП С ВКЛЮЧАЕТ ОПРЕДЕЛЕНИЕ
- уровня мочевой кислоты в крови энзиматическим методом
- активности лизосомных ферментов биохимическим методом
- экскреции мукополисахаридов с помощью газовой хроматографии
- уровня продуктов окисления холестерина с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии тандемной масс-спектрометрии (+)
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ, ВЫЯВЛЕННЫЙ В ГЕНЕ NF1 МЕТОДОМ СЕКВЕНИРОВАНИЯ ПО СЭНГЕРУ, РЕЗУЛЬТАТЫ КОТОРОГО ПРЕДСТАВЛЕНЫ НА РИСУНКЕ (ДИКОГО ТИПА – СВЕРХУ, С МУТАЦИЕЙ – СНИЗУ)
- делецией в гетерозиготной форме (+)
- делецией в гомозиготной форме
- инсерцией в гомозиготной форме
- инсерцией в гетерозиготной форме
УЛЬТРАФИОЛЕТОВЫЙ СВЕТ В МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ ИСПОЛЬЗУЮТ ДЛЯ
- очистки образцов РНК от лишней ДНК
- визуализации нуклеиновых кислот (+)
- калибровки автоматических пипеток
- направленного мутагенеза специфических участков ДНК
НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫМ МЕХАНИЗМОМ ФОРМИРОВАНИЯ ТРИПЛОИДИИ ЯВЛЯЕТСЯ
- диспермное оплодотворение (+)
- оплодотворение яйцеклетки тремя гаплоидными спермиями
- следствие оплодотворения двух диплоидных гамет
- нерасхождение гомологичных хромосом в 1-м делении мейоза
ПРИМЕРНО ПОЛОВИНУ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА СОСТАВЛЯЮТ
- интроны
- промоторы
- экзоны
- повторы (+)
АНАЛИТИЧЕСКАЯ СПЕЦИФИЧНОСТЬ ТЕСТ-СИСТЕМЫ ДЛЯ ПЦР АНАЛИЗА – ЭТО СПОСОБНОСТЬ ТЕСТА ОПРЕДЕЛЯТЬ
- данный конкретный аналит в образце, содержащем другие похожие аналиты, и должна быть не менее 90%
- родственные аналиты в образце, содержащем другие похожие аналиты, и должна быть 100%
- данный конкретный аналит в образце, содержащем другие похожие аналиты, и должна быть 100%
- данный конкретный аналит в образце, содержащем другие похожие аналиты, и должна быть не менее 99% (+)
ФУНКЦИОНАЛЬНО АКТИВНЫМ ХРОМАТИНОМ В КЛЕТКЕ ЯВЛЯЕТСЯ
- эухроматин (+)
- гетерохроматин
- ядрышко
- теломеры хромосом
ПРИ ГОМОЦИСТИНУРИИ В МОЧЕ ПОВЫШЕН УРОВЕНЬ
- метионина и гомоцистина (+)
- метионина и аргинина
- глицина и гомоцистина
- метионина и фенилаланина
У НОСИТЕЛЕЙ БОЛЕЗНИ ГОШЕ СУЩЕСТВУЕТ БОЛЕЕ ВЫСОКИЙ РИСК РАЗВИТИЯ
- атеросклероза
- болезни Альцгеймера
- болезни Паркинсона (+)
- сахарного диабета
?–ТАЛАССЕМИЯ ОБУСЛОВЛЕНА
- изменением первичной структуры ?-цепей гемоглобина
- недостаточностью синтеза ?-цепей гемоглобина (+)
- недостаточностью синтеза ?-цепей гемоглобина
- изменением первичной структуры ?-цепей гемоглобина
ИДЕНТИФИКАЦИЯ СВЕРХЧИСЛЕННОЙ МАРКЕРНОЙ ХРОМОСОМЫ В БОЛЬШИНСТВЕ СЛУЧАЕВ ВОЗМОЖНА ПРИ ПОМОЩИ ФЛУОРЕСЦЕНТНОЙ IN SITU ГИБРИДИЗАЦИИ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ _ ДНК ЗОНДА
- центромеро-специфичного (+)
- субтеломерного
- теломерного
- уникального локус-специфичного
МОЗАИЦИЗМ ПО Y-ХРОМОСОМЕ МОЖЕТ БЫТЬ ОДНОЙ ИЗ ПРИЧИН СИНДРОМА
- Свайера
- тестикулярной дисгенезии (+)
- CBAVD
- Кальмана
ПРИНЦИП МЕТОДА МЕЖВИДОВОЙ ЦВЕТНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ (Rx-FISH) ОСНОВАН НА
- гибридизации хромосомо-специфичных ДНК-библиотек гиббона на метафазных хромосомах человека (+)
- гибридизации хромосомо-специфичных ДНК-библиотек человека на метафазных хромосомах гиббона
- сравнительной геномной гибридизации двух геномных ДНК-библиотек, полученных от пациента и гиббона, на метафазных хромосомах человека
- сравнительной геномной гибридизации двух геномных ДНК-библиотек, полученных от пациента и гиббона, на метафазных хромосомах гиббона
ПЦР В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ ПОЗВОЛЯЕТ
- определять все мажорные мутации исследуемого гена
- проводить количественную оценку экспрессии генов (+)
- определять последовательность нуклеотидов
- определять наличие хромосомного дисбаланса
К ОДНИМ ИЗ САМЫХ ЧАСТЫХ МИКРОДЕЛЕЦИОННЫХ СИНДРОМОВ (1:4000 ЖИВЫХ НОВОРОЖДЕННЫХ В ПОПУЛЯЦИИ) ОТНОСЯТ
- синдром Видемана-Беквита
- синдромы группы «CATCH 22» (+)
- синдром Сильвера-Рассела
- синдром Смита-Магениса
С ПОМОЩЬЮ ГЕНОМНОГО РЕДАКТИРОВАНИЯ МОЖНО
- приобрести устойчивость к новым мутациям
- увеличить уровень IQ человека
- изменить рН клетки
- изменить последовательность генома клетки (+)
РЕГУЛЯЦИЯ ТРАНСКРИПЦИИ В ОСНОВНОМ ПРОИСХОДИТ НА СТАДИИ
- аттенуации
- элонгации
- инициации (+)
- терминации
БЕЛКОВО-ЛИПИДНАЯ СТРУКТУРА, ФОРМИРУЮЩАЯ ВНУТРЕННЮЮ ОРГАНИЗАЦИЮ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА В ЯДРЕ КЛЕТКИ, НАЗЫВАЕТСЯ
- гетерохроматин
- хроматин
- ядерный матрикс (+)
- эухроматин
МИКРОСАТЕЛЛИТ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ ТИП САТЕЛЛИТНОЙ ДНК, СОСТОЯЩИЙ ИЗ ТАНДЕМНО РАСПОЛОЖЕННЫХ ПОВТОРЯЮЩИХСЯ ПОВТОРОВ ИЗ _ НУКЛЕОТИДОВ
- 100-300
- 20-70
- 2-5 (+)
- 1-2
ВРОЖДЕННАЯ КОСОЛАПОСТЬ ОТНОСИТСЯ К
- дисплазиям
- деформациям (+)
- мальформациям
- дизрупциям
НАИБОЛЕЕ ЧАСТАЯ ПРИЧИНА НАСЛЕДСТВЕННОЙ СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ МУТАЦИИ В ГЕНЕ
- APOB
- LDLRAP1
- LDLR (+)
- PCSK9
У ЭУКАРИОТ ТРАНСКРИПЦИЯ ПРОИСХОДИТ В
- ядре клетки (+)
- цитоплазме
- гладком эндоплазматическом ретикулуме
- гранулярном эндоплазматическом ретикулуме
ОСОБЕННЫЙ ПЛАЧ МЛАДЕНЦА, НАПОМИНАЮЩИЙ КОШАЧЬЕ МЯУКАНЬЕ, В СОЧЕТАНИИ С КАРИОТИПОМ 46,ХХ, del(5)(p15.2) СВИДЕТЕЛЬСТВУЕТ О СИНДРОМЕ
- Лежена (+)
- Вольфа – Хиршхорна
- Патау
- Ди Джорджи
ВОЗНИКНОВЕНИЕ ТЕТРАПЛОИДНОГО ХРОМОСОМНОГО НАБОРА В ЭМБРИОНАЛЬНОМ ПЕРИОДЕ РАЗВИТИЯ ЯВЛЯЕТСЯ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО РЕЗУЛЬТАТОМ
- блокады цитокинеза при первых делениях дробления (+)
- эндоредупликации пронуклеусов в зиготе
- триспермного оплодотворения
- слияния диплоидных гамет
К ОСНОВНЫМ ЭТИЧЕСКИМ ПРИНЦИПАМ ГЕНЕТИЧЕСКОГО СКРИНИНГА ОТНОСЯТ
- предоставление информации о выявленных пациентах страховым компаниям
- доступность методов лечения и/или профилактики скринируемого заболевания (+)
- оправданность принуждения к обследованию экономическими или социальными выгодами
- сокращение числа больных в популяции
ПРИ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОМ ТИПЕ НАСЛЕДОВАНИЯ ПАТОЛОГИИ
- заболевание встречается одинаково часто у мужчин и женщин (+)
- родители больного ребёнка фенотипически здоровы, но аналогичное заболевание встречается у сибсов пробанда
- сын никогда не наследует заболевание от отца
- заболевание передается только мальчикам
ТЕХНОЛОГИЯ ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННОЙ ПРОФИЛАКТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ВЫЗЫВАЕМЫХ МУТАЦИЯМИ В МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК, НАЗЫВАЕТСЯ
- редактирование генома
- клонирование
- донация митохондрий (+)
- экстракорпоральное оплодотворение
МИКРОДУПЛИКАЦИОННЫЕ СИНДРОМЫ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫМИ МИКРОДУПЛИКАЦИЯМИ В ТЕЛОМЕРНЫХ И СУБТЕЛОМЕРНЫХ РЕГИОНАХ ХРОМОСОМ
- синдром дистальной микродупликации 1q21.1, синдром проксимальной микродупликации 1q21.1
- синдром Потоки-Лупски, синдром микродупликации 7q11.23
- синдром микродупликации 3q29, синдром микродупликации 17p13.3 (+)
- синдром микродупликации 17q21.31, синдром микродупликации 16p11.2
БОЛЕЗНЬЮ, СВЯЗАННОЙ С НАРУШЕНИЕМ СТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ, ЯВЛЯЕТСЯ
- синдром Ангельмана (+)
- синдром Эдвардса
- фенилкетонурия
- муковисцидоз
ДЛЯ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ 2 ТИПА ХАРАКТЕРЕН ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
- аутосомно-доминантный
- аутосомно-рецессивный (+)
- Х-сцепленный доминантный
- X-сцепленный рецессивный
ОГРАНИЧЕНИЕ РАСПРОСТРАНЕНИЯ ПАТОГЕННЫХ БИОЛОГИЧЕСКИХ АГЕНТОВ (ПБА) БЫВАЕТ
- первичное и вторичное (+)
- общее и выборочное
- целенаправленное и случайное
- полное и частичное
СООТНОШЕНИЕ РАЗНОПОЛЫХ ПАР СРЕДИ ДИЗИГОТНЫХ БЛИЗНЕЦОВ СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
- 75
- 100
- 25
- 50 (+)
В РАМКАХ ТРОЙНОГО ТЕСТА НА МАРКЕРНЫЕ СЫВОРОТОЧНЫЕ БЕЛКИ, КОТОРЫЙ ПРОВОДИТСЯ ДЛЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ У ПЛОДА, ИЗМЕРЯЕТСЯ КОНЦЕНТРАЦИЯ
- PAPP-A и свободной ?- субъединицы ХГЧ
- ХГЧ, АФП, свободного эстриола (+)
- ХГЧ
- PAPP-A
ДЛЯ АНАЛИЗА МЕТОДОМ ПДРФ ВАРИАНТА, ВЫЯВЛЕННОГО В ГЕНЕ TP53 МЕТОДОМ СЕКВЕНИРОВАНИЯ ПО СЭНГЕРУ, РЕЗУЛЬТАТЫ КОТОРОГО ПРЕДСТАВЛЕНЫ НА РИСУНКЕ
- FatI с сайтом узнавания ^CATG
- MspI с сайтом узнавания С^CGG (+)
- AfeI с сайтом узнавания AGC^GCT
- Hpy188I с сайтом узнавания TCN^GA
ДОМИНАНТНЫЙ ГОМОЗИГОТНЫЙ ГЕНОТИП ОБОЗНАЧАЕТСЯ СИМВОЛАМИ
- аа
- АА (+)
- а
- Аа
НАИБОЛЕЕ ЧАСТО С МНОЖЕСТВЕННЫМИ ВРОЖДЕННЫМИ ДЕФЕКТАМИ РАЗВИТИЯ СОЧЕТАЕТСЯ
- гепатобластома
- нейробластома
- опухоль Вильмса (+)
- опухоль гонад
ОДНИМ ИЗ МЕХАНИЗМОВ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ОДНОРОДИТЕЛЬСКОЙ ДИСОМИИ ЯВЛЯЕТСЯ
- нарушение блока полиспермии
- коррекция (редукция) трисомии (+)
- эндомитоз
- слияние оплодотворенной яйцеклетки с полярным тельцем
ОШИБКИ АНАЛИТИЧЕСКОГО ЭТАПА В ПЦР КАСАЮТСЯ
- неисправного оборудования
- человеческого фактора
- выбора системы пробоподготовки, метода выделения НК, самой тест-системы, технических ошибок (+)
- тест-систем некачественных или с низкой чувствительностью и условий их хранения
АЛКИЛИРУЮЩИЕ СОЕДИНЕНИЯ ВЫЗЫВАЮТ
- замену одного основания на другое
- вставку лишних оснований
- образование димеров оснований
- химические перестройки оснований (+)
РИСК НАСЛЕДОВАНИЯ ГЛУХОТЫ ДЕТЬМИ, РОЖДЕННЫМИ НЕ В РОДСТВЕННОМ БРАКЕ, ОТЕЦ КОТОРЫХ ЗДОРОВ, А МАТЬ ИМЕЕТ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНУЮ ФОРМУ ВРОЖДЕННОЙ ГЛУХОТЫ, СОСТАВЛЯЕТ
- 1/2
- 1/16 (+)
- 3/4
- 1/8
ПРИ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОМ СИНДРОМЕ
- у большинства детей наблюдаются врожденные пороки развития
- у мальчиков отмечается увеличение в размерах тестикул
- дети, как правило, рождаются с низкой массой
- строение внутренних гениталий у новорожденных девочек с выраженной вирилизацией наружных половых органов не нарушено (+)
СОГЛАСНО МЕЖДУНАРОДНОЙ ЦИТОГЕНОМНОЙ НОМЕНКЛАТУРЕ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА, ФОРМУЛОЙ МУЖСКОГО КАРИОТИПА С МОНОСОМИЕЙ ВОЗМОЖНО АУТОСОМЫ 22 ЯВЛЯЕТСЯ
- 45,XY,-?22 (+)
- 45,XY,- 22?
- 45,XY, ?- 22
- ?45,XY,- 22
ФОРМУЛА КАРИОТИПА 46,ХХ,9ph СВИДЕТЕЛЬСТВУЕТ, ЧТО В КАРИОТИПЕ ЖЕНЩИНЫ ПРИСУТСТВУЕТ
- триплоидия
- геномная мутация
- полиморфный вариант хромосомы 9 (+)
- однородительская дисомия
ЗОНОЙ ПЕЛЛЮЦИДА (БЛЕСТЯЩАЯ ОБОЛОЧКА) СЧИТАЮТ
- протеиновую оболочку сперматозоида
- клетки, выстилающие полость фолликула
- оболочку сперматозоида
- оболочку ооцита, состоящую из мукополисахаридов (+)
КОЛИЧЕСТВО БЕЛОК-КОДИРУЮЩИХ ГЕНОВ У ЧЕЛОВЕКА СОСТАВЛЯЕТ
- 150-300 тысяч
- 40-45 тысяч
- 20-25 тысяч (+)
- 100-120 тысяч
НА СХЕМЕ
- «амплификация протоонкогена»
- «вирусный онкоген»
- «инактивация/утрата гена-супрессора опухолевого роста, ведущая к активации онкогена» (+)
- «хромосомная транслокация»
ХАРАКТЕРНОЙ ЧЕРТОЙ ДЛЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ ДИНАМИЧЕСКИМИ МУТАЦИЯМИ, ЯВЛЯЕТСЯ
- антиципация (+)
- зависимость возникновения от возраста матери
- наследование по материнской линии
- проявление в зависимости от родительского происхождения мутации
ПРИ БОЛЕЗНЯХ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ФЕРМЕНТОВ ДЫХАТЕЛЬНОЙ ЦЕПИ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНУЮ ДИАГНОСТИКУ НЕОБХОДИМО ПРОВОДИТЬ С
- нервно-мышечными заболеваниями (+)
- хромосомными синдромами
- пероксисомными заболеваниями
- лизосомными заболеваниями
МОНОМЕРАМИ БЕЛКОВ ЯВЛЯЮТСЯ
- аминокислоты (+)
- пептиды
- нуклеотиды
- азотистые основание
МАТЕРИАЛЫ, КОНТАКТИРОВАВШИЕ С БОЛЬНЫМИ ИНФЕКЦИОННЫМИ БОЛЕЗНЯМИ, КОТОРЫЕ МОГУТ ПРИВЕСТИ К ВОЗНИКНОВЕНИЮ ЧРЕЗВЫЧАЙНЫХ СИТУАЦИЙ В ОБЛАСТИ САНИТАРНО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОГО БЛАГОПОЛУЧИЯ НАСЕЛЕНИЯ И ТРЕБУЮТ ПРОВЕДЕНИЯ МЕРОПРИЯТИЙ ПО САНИТАРНОЙ ОХРАНЕ ТЕРРИТОРИИ, ОТНОСЯТСЯ К КЛАССУ МЕДИЦИНСКИХ ОТХОДОВ
- В (+)
- А
- Б
- Г
ПОКАЗАНИЕМ К ТРАНСПЛАНТАЦИИ КОСТНОГО МОЗГА ПРИ ОСТРОМ ЛИМФОБЛАСТНОМ ЛЕЙКОЗЕ ЯВЛЯЕТСЯ
- делеция гена CDKN2A
- транслокация t(9;22)
- транслокация t(4;11) (+)
- дупликация гена BLM
В ПРОЦЕССЕ РЕПЛИКАЦИИ ПРОИСХОДИТ
- устранение повреждений РНК
- синтез второй цепи ДНК на ДНК матрице (+)
- синтез РНК на матрице ДНК
- устранение повреждений ДНК
МЕТОД ПЦР НЕ ПОДХОДИТ ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ
- HLA-типирования
- РНК гепатита С
- антигена ВИЧ (+)
- ДНК возбудителя сифилиса
ОСНОВНАЯ ФРАКЦИЯ ГЕМОГЛОБИНА ВЗРОСЛОГО ЧЕЛОВЕКА ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
- тетрамер (+)
- тример
- димер
- мономер
КАКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ПЛАНИРОВАНИЮ СЕМЬИ МОЖНО ДАТЬ НОСИТЕЛЮ СБАЛАНСИРОВАННОЙ ПЕРЕСТРОЙКИ rob(13;13)?
- пройти обследование для установления родительского происхождения хромосом, вовлечённых в перестройку
- пренатальная диагностика во время беременности
- воспользоваться гаметами донора (+)
- преимплантационная диагностика
ПОЯВЛЕНИЯ ДИЗИГОТНЫХ БЛИЗНЕЦОВ ЯВЛЯЕТСЯ СЛЕДСТВИЕМ
- нарушения овуляции
- овуляции нескольких яйцеклеток (+)
- разделения зиготы на две закладки
- нарушения митоза
ОБЛАСТЬЮ ПРИМЕНЕНИЯ МЕТОДА SKY ЯВЛЯЕТСЯ
- детекция хромосомных микроделеций
- диагностика парацентрических инверсий
- анализ комплексных хромосомных перестроек, с вовлечением трех и более хромосом (+)
- диагностика перицентрических инверсий
СИНДРОМ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ РАЗВИВАЕТСЯ ПО ПРИЧИНЕ
- отсутствия отцовской копии участка хромосомы 15q11-13 (+)
- трисомии по 13-ой хромосоме, унаследованной от отца
- многократного увеличения повторов в участке хромосомы 15q11-13
- нарушения процесса репарации в отцовском мейозе
ПОД ТЕРМИНОМ «ФАБРИКА БЕЛКА» В КЛЕТКЕ ПОДРАЗУМЕВАЮТ
- митохондрии
- рибосомы (+)
- пероксисомы
- лизосомы
СПОСОБОМ ДЕЛЕНИЯ, ОБЕСПЕЧИВАЮЩИМ ПОСТОЯНСТВО ХРОМОСОМНОГО НАБОРА В РЯДУ ПОКОЛЕНИЙ КЛЕТОК, ЯВЛЯЕТСЯ
- кроссинговер
- мейоз
- митоз (+)
- амитоз
СОГЛАСНО ПРИНЦИПУ НУМЕРАЦИИ БЭНДОВ ВДОЛЬ ХРОМОСОМЫ ДЛИННОЕ ПЛЕЧО ХРОМОСОМЫ 18 РАЙОН ДВА ПЕРВЫЙ БЭНД СЛЕДУЕТ ЗАПИСАТЬ, КАК
- 18q21 (+)
- 18q11
- 18р21
- 18р11
УЧАСТОК ДНК С ИЗВЕСТНЫМ ПОЛОЖЕНИЕМ В ОПРЕДЕЛЕННОЙ ХРОМОСОМЕ, МНОГООБРАЗНЫЕ АЛЛЕЛИ КОТОРОГО ПОЗВОЛЯЮТ ДИФФЕРЕНЦИРОВАТЬ РАЗЛИЧНЫЕ ПО ПРОИСХОЖДЕНИЮ ХРОМОСОМЫ, НАЗЫВАЕТСЯ
- генетическим маркером (+)
- ретротранспозоном
- транспозоном
- сайтом рестрикции
КОЛИЧЕСТВО ЦИКЛОВ ПЦР, ДОСТАТОЧНЫХ ДЛЯ ДЕТЕКЦИИ ЦЕЛЕВОГО ПРОДУКТА В АГАРОЗНОМ ГЕЛЕ, НАХОДИТСЯ В ДИАПАЗОНЕ
- 25-34
- 10-15
- 35-40 (+)
- 15-24
ЧАСТОТА ПРОЯВЛЕНИЯ ОПРЕДЕЛЕННОЙ МУТАЦИИ НАЗЫВАЕТСЯ
- наследованием
- мутагенностью
- мутированием
- мутабильностью (+)
БОКС ДЕСТРУКЦИИ У ЦИКЛИНОВ ОТВЕЧАЕТ ЗА
- специфическую внутриклеточную деградацию циклинов в протеасомах путем присоединения полиубиквитинового хвоста (+)
- неспецифическую деградацию циклинов в цитоплазме клеток
- за разрушение связанной с цисклинов цисклин-зависимой киназы по завершению ее функции
- разрушение специфического субстрата
КОЛИЧЕСТВО ПАР ХРОМОСОМ В ГРУППЕ «А» У ЧЕЛОВЕКА РАВНО
- 5
- 7
- 2
- 3 (+)
НАЛИЧИЕ МУТАЦИИ L858R В 21 ЭКЗОНЕ ГЕНА EGFR ПРИ РАКЕ ЛЕГКОГО СВЯЗАНО С ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬЮ К
- тамоксифену
- олапарибу
- кризотинибу
- гефитинибу (+)
ГАМЕТОГЕНЕЗОМ НАЗЫВАЮТ
- процесс слияния гамет
- процесс развития половых клеток (+)
- формирование бластоцисты
- создание искусственных гамет
В РЕЗУЛЬТАТЕ МИССЕНС МУТАЦИИ
- не происходит никаких изменений в аминокислотной последовательности
- происходят изменения в нескольких аминокислотах
- кодон, кодирующий аминокислоту превращается в стоп-кодон
- одна аминокислота замещается на другую (+)
НАСЛЕДСТВЕННАЯ РЕТИНОБЛАСТОМА ВОЗНИКАЕТ ПО ДВУХУДАРНОМУ МЕХАНИЗМУ, В КОТОРОМ
- первая мутация соматическая, вторая – наследственная
- первая мутация наследственная, вторая – соматическая (+)
- обе мутации носят соматический характер
- обе мутации носят наследственный характер
ХРОМАТИН ПРЕДСТАВЛЕН
- конститутивным гетерохроматином
- эухроматином и гетерохроматином (+)
- только эухроматином
- факультативным гетерохроматином
В ПРОЦЕССЕ РЕПАРАЦИИ УЛЬТРАФИОЛЕТОВЫХ ПОВРЕЖДЕНИЙ ДНК УЧАСТВУЕТ
- лактатдегидрогеназа
- обратная транскриптаза
- рестриктаза
- полинуклеотидлигаза (+)
ХРОМОСОМЫ ГРУППЫ «В» МОРФОЛОГИЧЕСКИ ОТНОСЯТСЯ К
- большим метацентрикам
- большим субметацентрикам (+)
- средним акроцентрикам
- средним метацентрикам
ДЛЯ ОЦЕНКИ УРОВНЯ ДОНОРСКОГО ХИМЕРИЗМА ПОСЛЕ АЛЛОГЕННОЙ ТРАНСПЛАНТАЦИИ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК С ПОМОЩЬЮ FISH-АНАЛИЗА ИСПОЛЬЗУЮТ _ ЗОНДЫ К _
- цельнохромосомные; аутосомам
- цельноплечевые; половым хромосомам
- локус-специфичные; аутосомам
- центромерные; половым хромосомам (+)
ПЕРЕНОС ПРОБ С БИОЛОГИЧЕСКИМ МАТЕРИАЛОМ ИЗ ОДНОЙ РАБОЧЕЙ ЗОНЫ В ДРУГУЮ, ИХ ХРАНЕНИЕ В ЛАБОРАТОРНЫХ ПОМЕЩЕНИЯХ ОСУЩЕСТВЛЯЮТ В СПЕЦИАЛЬНО ПРЕДУСМОТРЕННЫХ
- открытых пластмассовых штативах
- плотно закрывающихся контейнерах (+)
- полиэтиленовых пакетах белого цвета
- открытых пластмассовых контейнерах
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ПОКАЗАНО ПРИ
- гипогенитализме (+)
- гиподонтии
- гирсутизме
- врожденном пороке сердца
КОЛЬЦЕВЫЕ ХРОМОСОМЫ ОТНОСЯТСЯ К МУТАЦИЯМ ПО ТИПУ
- внутрихромосомных перестроек (+)
- межхромосомных перестроек
- полиплоидий
- анеуплоидий
ПОЛНОГЕНОМНАЯ ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ ВОЗНИКАЕТ ПРИ
- дупликации хромосомных наборов отцовского и материнского происхождения
- реципрокной транслокации
- утрате хромосомных наборов отцовского и материнского происхождения
- утрате целого хромосомного набора отцовского или материнского происхождения и удвоения оставшегося (+)
ГЕНЕТИЧЕСКИМ БАЗИСОМ ОСТРОЙ ПРОМИЕЛОЦИТАРНОЙ ЛЕЙКЕМИИ ЯВЛЯЕТСЯ
- PML-RARA (+)
- мутации гена RUNX1
- мутации гена CEBPA
- BCR—ABL1
СТРУКТУРА УПРАВЛЕНИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЕМ ВКЛЮЧАЕТ УРОВНИ
- национальный, международный
- городской, межобластной
- федеральный, территориальный, муниципальный (+)
- районный, областной
ХАРАКТЕРИСТИКОЙ ГЕНОМА ЭУКАРИОТ ЯВЛЯЕТСЯ
- отсутствие энхансеров и сайленсеров
- отсутствие интронов
- наличие повторяющихся и некодирующих последовательностей (+)
- наличие операторов и индукторов в промоторах генов
ПОВЫШЕННЫЙ УРОВЕНЬ АММИАКА В КРОВИ НАБЛЮДАЕТСЯ ПРИ
- цитруллинемии (+)
- ксантуреновой ацидурии
- гиперпролинемии
- лейцинозе
ХРОМОСОМНАЯ МУТАЦИЯ ПО ТИПУ ДЕЛЕЦИИ ОТНОСИТСЯ К
- внутрихромосомным перестройкам (+)
- межхромосомным перестройкам
- анеуплоидиям
- полиплоидиям
К АКТИВАЦИИ ПРОТООНКОГЕНА МОЖЕТ ПРИВОДИТЬ
- метилирование промоторной области гена
- микросателлитная нестабильность
- хромосомная перестройка (+)
- инактивирующая мутация в гетерозиготном состоянии
ИССЛЕДОВАНИЕ КАРИОТИПА ЦЕЛЕСООБРАЗНО НАЗНАЧАТЬ
- детям с изолированным врожденным пороком сердца
- детям с множественными пороками развития (+)
- мужчинам старше 60-65 лет
- женщинам старше 55-60 лет
CRISPR В ПРОКАРИОТИЧЕСКОЙ КЛЕТКЕ ВЫПОЛНЯЕТ ФУНКЦИЮ
- устойчивости к факторам окружающей среды
- противовирусной защиты (+)
- репликации ДНК
- устойчивости к антибиотикам
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ ЯВЛЯЕТСЯ НАИБОЛЕЕ ХАРАКТЕРНЫМ ПРИЗНАКОМ ПРИ СИНДРОМЕ
- трипло-Х
- Тернера – Шерешевского
- Ли – Фраумени
- фрагильной Х-хромосомы (+)
БЕЛКОМ, ИСПОЛЬЗУЕМЫМ ДЛЯ УПАКОВКИ ДНК В СПЕРМАТОЗОИДАХ, ЯВЛЯЕТСЯ
- хроматин
- гемоглобин
- гистон
- протамин (+)
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
- голандрический
- аутосомно-доминантный
- аутосомно-рецессивный (+)
- митохондриальный
МОЛЕКУЛА ДНК СОСТОИТ ИЗ
- рибозы, аминокислот
- дезоксирибозы, аминокислот
- дезоксирибозы, остатка фосфорной кислоты, азотистых оснований (+)
- рибозы, остатка фосфорной кислоты, азотистых оснований
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО ХРОМОСОМЫ ОБОЗНАЧАЕТСЯ СИМВОЛОМ
- Q
- р
- q (+)
- P
ХРОМОСОМНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ ХАРАКТЕРНА ДЛЯ
- синдрома Прадера-Вилли
- синдрома Беквита-Видемана
- синдрома Клайнфельтера
- анемии Фанкони (+)
ФРАГМЕНТ ОДНОЙ ХРОМОСОМЫ ПРИСОЕДИНЯЕТСЯ К ПОВРЕЖДЕННОМУ КОНЦУ ДРУГОЙ ПРИ
- транслокации (+)
- делеции
- инверсии
- гетероплоидии
ТЕЛЬЦЕ БАРРА ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ В КЛЕТКЕ НА СТАДИИ
- интерфазы (+)
- метафазы
- анафазы
- телофазы
ЧИСЛО ХРОМОСОМ В НОРМАЛЬНО РАЗВИВАЮЩЕЙСЯ ЗИГОТЕ ЧЕЛОВЕКА СОСТАВЛЯЕТ
- 92
- 48
- 23
- 46 (+)
СОГЛАСНО ПРИНЦИПУ КОМПЛЕМЕНТАРНОСТИ В МОЛЕКУЛЕ РНК ЦИТОЗИН СПАРИВАЕТСЯ С
- урацилом
- гуанином (+)
- тимином
- аденином
НАИБОЛЕЕ ТЯЖЕЛОЙ ФОРМОЙ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА ТИП I ЯВЛЯЕТСЯ СИНДРОМ
- Гурлер (+)
- Гурлер-Шейе
- Шейе
- Санфилиппо
ЕСЛИ В ОПУХОЛЕВОЙ ДНК ИМЕЕТ МЕСТО АНОМАЛЬНОЕ МЕТИЛИРОВАНИЕ ПРОМОТОРА ГЕНА MGMT, ОСТАТКИ ЦИТОЗИНА В СОСТАВЕ CpG-ДИНУКЛЕОТИДОВ ЗАМЕНЕНЫ НА 5-МЕТИЛЦИТОЗИН, В ЭТОМ СЛУЧАЕ РЕСТРИКТАЗА HpaII
- не в состоянии гидролизовать геномную ДНК, и матрица нарушает свою конформационную пригодность для МЧ-ПЦР
- в состоянии полностью гидролизовать геномную ДНК
- не в состоянии гидролизовать геномную ДНК в сайтах узнавания, и матрица для МЧ-ПЦР остается интактной (+)
- в состоянии гидролизовать геномную ДНК в сайтах узнавания
ЗАПИСЬ p.Trp26* соответствует
- мутации типа фрейм-шифт
- мисенс-мутации
- нонсенс-мутации (+)
- синонимичной замене