Тесты с вопросами и ответами по лабораторной генетике страница 7

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ ГАПЛОИДНЫЙ ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР В ТРИПЛОИДНОМ КАРИОТИПЕ

равновероятно может иметь материнское или отцовское происхождение
всегда возникает в результате редупликации материнского пронуклеуса
преимущественно имеет материнское происхождение
преимущественно имеет отцовское происхождение (+)

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ, ВЫЯВЛЕННЫЙ В ГЕНЕ SMARCB1 МЕТОДОМ СЕКВЕНИРОВАНИЯ ПО СЭНГЕРУ, РЕЗУЛЬТАТЫ КОТОРОГО ПРЕДСТАВЛЕНЫ НА РИСУНКЕ (ДИКОГО ТИПА – СВЕРХУ, С МУТАЦИЕЙ – СНИЗУ)

инсерцией
дупликацией
делецией
однонуклеотидной заменой (+)

ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ ХРОМОСОМ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ НАЛИЧИЕ В КАРИОТИПЕ

только хромосом отцовского происхождения
только хромосом материнского происхождения
всех пар гомологичных хромосом, наследованных от одного из родителей
двух гомологичных хромосом, наследованных от одного из родителей, при отсутствии гомологичной хромосомы от второго родителя (+)

БЛОТТИНГ ДНК ПО САУЗЕРНУ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ

гидролиз ДНК
присоединение поли-А-последовательности к 3′-концу эукариотической РНК
перенос денатурированной ДНК на нитроцеллюлозный фильтр для последующей гибридизации (+)
ультрацентрифугирование в градиенте плотности

КРИТИЧЕСКОЙ ОБЛАСТЬЮ, ОТВЕТСТВЕННОЙ ЗА ПРОЯВЛЕНИЕ ФЕНОТИПА СИНДРОМА «КОШАЧЬЕГО КРИКА», ЯВЛЯЕТСЯ

13q12
5p15.2 (+)
18q11
4p16.3

ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ПРЯМОЙ ПОДТВЕРЖДАЮЩЕЙ ДНК-ДИАГНОСТИКИ ТРЕБУЕТСЯ БИОЛОГИЧЕСКИЙ МАТЕРИАЛ ОТ

пробанда (+)
пробанда и его родственников не менее 2-3 поколений
пробанда, отца и матери
отца и матери пробанда

ЯДРЫШКОВЫЕ ОРГАНИЗАТОРЫ РАСПОЛОЖЕНЫ В

перицентромерных областях всех хромосом
области вторичных перетяжек хромосом 1, 9, 16
коротких плечах акроцентрических хромосом (+)
дистальной части длинного плеча Y-хромосом

ОСНОВНЫЕ ЗАДАЧИ СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ НА ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ ДЛЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ ВКЛЮЧАЮТ

снижение числа больных в популяции
пренатальную диагностику заболевания в отягощенных семьях
выявление гетерозиготных носителей мутации
выявление больных детей и организацию их лечения (+)

ОДНИМ ИЗ ПОКАЗАНИЙ К ПРОВЕДЕНИЮ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМОВ ИЗ ГРУППЫ «CATCH 22» ЯВЛЯЕТСЯ

менингиома головного мозга
наличие у пациента множественных опухолей
наличие в семье больного с подтвержденным диагнозом синдрома Ди-Джорджи или вело-кардио-фациального и при дальнейшем планировании рождения здорового потомства (+)
наличие у пациента клинической картины синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана

ПАРЫ ХРОМОСОМ С 16 ПО 18 ПО МОРФОЛОГИИ И РАЗМЕРАМ ОТНОСЯТСЯ К _ ГРУППЕ АУТОСОМ

E (+)
F
G
A

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА С ПОМОЩЬЮ МОЛЕКУЛЯРНЫХ ЗОНДОВ ВОЗМОЖНА ПРИ

синдроме алкогольного плода
синдроме Апера
синдроме Меккеля
хорее Гентингтона (+)

ТЕЛОМЕРАМИ ЯВЛЯЮТСЯ

частки хромосом, принимающие участие в формировании кинетохора
структуры, фланкирующие хромосомы и содержащие тандемные повторы коротких последовательностей ДНК (+)
участки хромосом, принимающие участие в формировании центромер
структуры, обеспечивающие правильную репликацию

ДНК-ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ДЕФИЦИТА ТРАНСПОРТЕРА ГЛЮКОЗЫ ПЕРВОГО ТИПА (БОЛЕЗНЬ ДЕ ВИВО) ЗАКЛЮЧАЕТСЯ В ПОИСКЕ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ

SLC2A1 (+)
GABRB3
WWOX
CACNA1A

В СПЕРМАТОГОНИЯХ ТОЧКА СТАРТА ДЛЯ МЕЙОЗА НАХОДИТСЯ НА СТАДИИ

G2
G1 (+)
M
S

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЕ G-ОКРАШИВАНИЕ ПРЕПАРАТОВ ПРОМЕТАФАЗНЫХ ХРОМОСОМ ОБЕСПЕЧИВАЕТ ВИЗУАЛИЗАЦИЮ НЕ МЕНЕЕ _ СЕГМЕНТОВ НА ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР

850-1000 (+)
300-400
400-650
650-800

ГОНОСОМЫ В ФОРМУЛЕ НОРМАЛЬНОГО МУЖСКОГО КАРИОТИПА ОБОЗНАЧАЮТ

XY (+)
XX
XXY
XYY

МУТАЦИЯ, ВЫЯВЛЕННАЯ В ОБРАЗЦЕ НА СКРИНШОТЕ ГЕНОМНОГО БРАУЗЕРА, В КОТОРОМ ПОКАЗАНО ВЫРАВНИВАНИЕ НА РЕФЕРЕНСНЫЙ ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА ПРОЧТЕНИЙ, ПОЛУЧЕННЫХ МЕТОДОМ ВЫСОКОПРОИЗВОДИТЕЛЬНОГО ПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ

сайте сплайсинга
экзоне (+)
промоторном CpG-островке
интроне

НОВАЯ СТРАТЕГИЯ ИЗУЧЕНИЯ МЕХАНИЗМА ГЕНЕТИЧЕСКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕ ВКЛЮЧАЕТ

скрининг пациентов на генетические мутации
создание генетически модифицированной мыши (нокаут гена) (+)
дифференцировку стволовых клеток в один или несколько типов клеток
создание плюрипотентной линии из клеток пациента

ВРОЖДЕННАЯ НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ ЛАКТОЗЫ НАСЛЕДУЕТСЯ

Х-сцеплено рецессивно
Х-сцеплено доминантно
аутосомно-доминантно
аутосомно-рецессивно (+)

РЕПЛИКАЦИЮ ДНК В ПОЛИМЕРАЗНОЙ ЦЕПНОЙ РЕАКЦИИ ОСУЩЕСТВЛЯЮТ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ

обратной транскриптазы
ДНК-лигазы
РНК-полимеразы I
ДНК-полимеразы (+)

ОБЩЕЙ В РЕАКЦИЯХ СИНТЕЗА СФИНГОЛИПИДОВ ЯВЛЯЕТСЯ МОЛЕКУЛА-ПРЕДШЕСТВЕННИК

сфингомиелин
церамид (+)
холестерин
глюкоцереброзид

АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ

эпилепсии
фенилкетонурии (+)
врожденных пороков сердца
пилоростеноза

ФОРМУЛА КАРИОТИПА С ИЗОХРОМОСОМОЙ ПО ДЛИННОМУ ПЛЕЧУ Х-ХРОМОСОМЫ

46,X,i(X)(q10) (+)
46,Xi(X)(q10)
46,Xi(X)(q10 ;q10)
46,X,i(X)(q10;q10 )

ВОЗНИКНОВЕНИЕ ХРОМОСОМНОГО МОЗАИЦИЗМА ЯВЛЯЕТСЯ РЕЗУЛЬТАТОМ

ошибок сегрегации хромосом в первом делении мейоза
нарушений митотической сегрегации хромосом на постзиготических этапах развития (+)
нарушений митотической сегрегации хромосом на премейотических стадиях деления зародышевых половых клеток
ошибок сегрегации хромосом во втором делении мейоза

ОНКОГЕННЫЕ ПАПИЛЛОМАВИРУСЫ ЧЕЛОВЕКА НЕ ПРИВОДЯТ К ВОЗНИКНОВЕНИЮ РАКА

ануса
пениса
шейки матки
молочной железы (+)

ПРИ КОЛИЧЕСТВЕ КОПИЙ ПОВТОРА В ГЕНЕ БОЛЕЕ 200 ОПРЕДЕЛЕНИЕ ЭКСПАНСИИ ПРОВОДИТСЯ С ПОМОЩЬЮ

секвенирования гена
метода ПЦР-ПДРФ
метода ПЦР-SSCP
блот-гибридизации ДНК-зондами (+)

В ХРОМОСОМНОМ АНАЛИЗЕ НЕ НУЖДАЮТСЯ ЖЕНЩИНЫ, КОТОРЫЕ ИМЕЮТ В АНАМНЕЗЕ

детей с хромосомными синдромами
детей с умственной отсталостью вследствие ядерной желтухи (+)
детей с множественными врожденными пороками развития
спонтанные аборты в первом триместре беременности

ИЗ ОРГАНИЧЕСКИХ АЦИДУРИЙ К НАРУШЕНИЯМ ЦИКЛА КРЕБСА ОТНОСИТСЯ _ АЦИДУРИЯ

фумаровая (+)
пропионовая
3-метилглутаконовая
метилмалоновая

ГИПОГЛИКЕМИЯ НЕ ХАРАКТЕРНА ДЛЯ ГЛИКОГЕНОЗА _ ТИПА

1в
1а
2 (+)
3

ПРОЦЕСС ПРИСОЕДИНЕНИЯ НЕБОЛЬШОГО ЗАТРАВОЧНОГО ФРАГМЕНТА К МАТРИЦЕ ДНК НА ОСНОВЕ ПРИНЦИПА КОМПЛЕМЕНТАРНОСТИ В НАЧАЛЕ КАЖДОГО ЦИКЛА ПЦР НАЗЫВАЕТСЯ

плавлением
отжигом (+)
денатурацией
элонгацией

МЕЖВИДОВАЯ ЦВЕТНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ (Rx-FISH) НАПРАВЛЕНА НА

детекцию полиплоидии в кариотипе
диагностику микроделеционных синдромов
идентификацию внутрихромосомных перестроек в кариотипе (+)
диагностику микродупликационных синдромов

ПРИ НАПРАВЛЕНИИ НА ДНК-ДИАГНОСТИКУ ПРЕДПОЧТИТЕЛЕН ЗАБОР КРОВИ В ПРОБИРКУ

с диоксидом кремния
без консерванта
с гепарином натрия
с ЭДТА (+)

МЕТОД СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ (CGH) ОСНОВАН НА

использовании в реакции гибридизации смеси уникальных последовательностей ДНК различной длины, специфичных определенной паре гомологичных хромосом
конкурентной гибридизации in situ двух геномных ДНК-библиотек, выделенных из анализируемой ткани и контрольного образца (+)
гибридизации ДНК-библиотек, полученных от разных видов организмов
конкурентной гибридизации двух геномных ДНК-библиотек, полученных из клеток с кратными различиями в уровне плоидности

ПОД РЕТРОСПЕКТИВНЫМ ПОНИМАЮТ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

в связи с бесплодным браком
в связи с возрастным критерием (возраст женщины – 40 лет и более)
в семье, где нет больных детей, но имеет место близкородственный брак
после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей (+)

УКАЖИТЕ ПОРЯДОК КЛИНИЧЕСКИХ ГРУПП, В КОТОРОМ УВЕЛИЧИВАЕТСЯ ЧАСТОТА ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ

неразвивающиеся беременности – спонтанные аборты – анэмбрионии (+)
спонтанные аборты – неразвивающиеся беременности – анэмбрионии
спонтанные аборты – анэмбрионии – неразвивающиеся беременности
анэмбрионии – неразвивающиеся беременности – спонтанные аборты

ПОВТОРНЫЙ РИСК РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ ДЛЯ СИНДРОМА ХАНТЕРА, ЕСЛИ МАТЬ ГЕТЕРОЗИГОТНЫЙ НОСИТЕЛЬ, СОСТАВЛЯЕТ

100% независимо от пола
25% независимо от пола
50% для мальчиков, 50% девочек будут носительницами (+)
50% независимо от пола

СТРУКТУРНАЯ ХРОМОСОМНАЯ ПЕРЕСТРОЙКА, ОБУСЛОВЛЕННАЯ ПОВОРОТОМ УЧАСТКА ХРОМОСОМЫ НА 180°, НАЗЫВАЕТСЯ

инсерцией
кольцевой хромосомой
транслокацией
инверсией (+)

С КАКОЙ МИНИМАЛЬНОЙ ВЕРОЯТНОСТЬЮ ВОЗМОЖНО ПОДТВЕРЖДЕНИЕ ОТЦОВСТВА ПРИ АНАЛИЗЕ ДНК?

более 95%
более 99,75% (+)
более 99,5%
более 99%

ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ РАСХОДЯТСЯ К РАЗНЫМ ПОЛЮСАМ КЛЕТКИ

только в митозе
в первом мейозе (+)
только во втором мейозе
в митозе и во втором мейозе

СИНДРОМ ПЕНЬЯ – ШОКЕЙРА НАСЛЕДУЕТСЯ

аутосомно-рецессивно (+)
аутосомно-доминантно
Х-сцеплено
мультифакториально

ПРИ ПРОСТОМ НЕРАСХОЖДЕНИИ ХРОМОСОМ В ПЕРВОМ ДЕЛЕНИИ МЕЙОЗА ПРОЦЕНТНАЯ ДОЛЯ АНОМАЛЬНЫХ ГАМЕТ СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)

25
50
10
100 (+)

ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ТЕХНОЛОГИИ ПОЛНОЭКЗОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ ЦЕЛЕСООБРАЗНО ПРИ

болезнях импринтинга
болезнях экспансии
моногенных заболеваниях
генетически гетерогенных заболеваниях (+)

ТОЛЬКО У 10% ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМАМИ ИЗ ГРУППЫ «CATCH 22» ДЕЛЕЦИЯ В 22 ХРОМОСОМЕ

образуется de novo
наследуется от одного из родителей (+)
наследуется от отца
наследуется от матери

МЕТОДОМ ЭКЗОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ НЕВОЗМОЖНО ВЫЯВИТЬ

экспансию тринуклеотидных повторов (+)
делецию нуклеотидной последовательности гена
дупликацию нуклеотидной последовательности гена
точковую мутация

ДЕЛЕЦИЯ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ

дополнительную хромосому
утрату всей хромосомы
утрату части хромосомы (+)
соединение плечиков хромосомы

САМОЙ МАЛЕНЬКОЙ ХРОМОСОМОЙ ЧЕЛОВЕКА ЯВЛЯЕТСЯ ХРОМОСОМА

22
21 (+)
20
19

В ПРОЦЕССЕ СПЛАЙСИНГА ПРОИСХОДИТ

удаление интронов (+)
удаление экзонов
кэпирование 5′-конца
присоединение последовательности poly-A к 3′-концу

ПРИ ГАЛАКТОЗЕМИИ ТИП 1 АКТИВНОСТЬ ФЕРМЕНТА ГАЛАКТОЗО-1-ФОСФАТУРИДИЛТРАНСФЕРАЗЫ СОСТАВЛЯЕТ ОТ НОРМЫ (В ПРОЦЕНТАХ)

менее 5 (+)
5-25
25-50
50-75

ГЕНЫ SRY, WT1 И SF1 ЯВЛЯЮТСЯ ГЕНАМИ

которые регулируют стероидогенез
которые регулируют деконденсацию хромосом
Х-сцепленными
которые вовлечены в раннюю половую дифференцировку (+)

ПРИ СИНДРОМЕ ВИЛЬЯМСА У 95% ПАЦИЕНТОВ ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ ДЕЛЕЦИЯ В

11р15.5
7q11.23 (+)
гене ELN
15q11-13

ПАТОЛОГИЯ КИНЕТОХОРА ОДНОЙ МИТОТИЧЕСКОЙ ХРОМОСОМЫ МОЖЕТ ПРИВЕСТИ К ВОЗНИКНОВЕНИЮ

анеуплоидной клетки (+)
двуядерной клетки
трёх полюсов у веретена деления
эндомитоза

НАИБОЛЕЕ СТАБИЛЬНАЯ ФОРМА ДНК

С
Z
А
В (+)

ПОЛУЧЕНИЕ ДНК-ЗОНДОВ ДЛЯ СПЕКТРАЛЬНОГО КАРИОТИПИРОВАНИЯ ХРОМОСОМ ОСНОВАНО

на мечении каждой из 24 ДНК-библиотек специфическим флуоресцентным красителем с уникальными спектральными характеристиками
на использовании 24 ДНК-библиотек, каждая из которых помечена комбинацией флуорохромов, отличающихся по спектральным характеристикам
на принципе комбинаторного мечения с использованием 24 ДНК-библиотек, меченных отдельными флуорохромами или их комбинациями (+)
на мечении 24 ДНК-библиотек с использованием различных комбинаций флуорохромов в разных пропорциях

КАРИОТИП У ДЕВОЧКИ С СИНДРОМОМ «КОШАЧЬЕГО КРИКА» МОЖЕТ БЫТЬ ЗАПИСАН В ВИДЕ

46, XX, del(4р)
46, XX, del(5р) (+)
46, XX, del(7р)
46, XX, del(6р)

РИСК ЛОЖНООТРИЦАТЕЛЬНОГО ЗАКЛЮЧЕНИЯ ОБ ОТСУТСТВИИ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ В КАРИОТИПЕ СПОНТАННОГО АБОРТУСА МОЖЕТ БЫТЬ СВЯЗАН С

контаминацией культур клеток эмбриона клетками материнского происхождения (+)
сроком доставки биологического материала в цитогенетическую лабораторию
возрастом матери
сроком беременности

СТИМУЛЯЦИЯ ПРОЛИФЕРАЦИИ КУЛЬТУР ЛИМФОЦИТОВ ДОСТИГАЕТСЯ ДОБАВЛЕНИЕМ В СРЕДУ

фитогемагглютинина (+)
демеколцина
эмбриональной телячьей сыворотки
раствора незаменимых аминокислот

ПОДГОТОВКА БИБЛИОТЕК ДЛЯ ТАРГЕТНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ ВКЛЮЧАЕТ ЭТАП

очистки нуклеиновых кислот с использованием OligodT, конъюгированных на магнитных частицах
обогащения и гибридизации целевых проб (+)
обратной транскрипции с использованием OligodT, конъированных на магнитных частицах
аллель-специфической ПЦР

НАИБОЛЕЕ ЧАСТО С МНОЖЕСТВЕННЫМИ ВРОЖДЕННЫМИ ДЕФЕКТАМИ РАЗВИТИЯ

сочетается опухоль Вильмса (+)
сочетается нейробластома
сочетается ретинобластома
сочетаются опухоли гонад

ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ЭЛЕКТРОФОРЕЗА ОБРАЗЕЦ НУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ ПРОХОДИТ СКВОЗЬ ГЕЛЬ В СТОРОНУ

катода
анода (+)
лунки
буферного раствора

ПРИ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ НЕАЛКОГОЛЬНОЙ ЖИРОВОЙ БОЛЕЗНИ ПЕЧЕНИ С ЛИПИДОЗАМИ ИЗ ГРУППЫ ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ НАКОПЛЕНИЯ К МОРФОЛОГИЧЕСКИМ ОТЛИЧИЯМ ПОСЛЕДНИХ ОТНОСЯТ

мелкокапельный стеатоз печени (+)
крупнокапельный стеатоз печени
гепатоциты, имеющие вид «растительных» клеток
перипортальные очаги некроза гепатоцитов

РОБЕРТСОНОВСКИЕ ТРАНСЛОКАЦИИ В ФОРМУЛЕ КАРИОТИПА ОБОЗНАЧАЮТСЯ СИМВОЛОМ

ROB или DER
rob или der (+)
rt
Rob или Der

К МЕТОДАМ КОСВЕННОЙ ДНК-ДИАГНОСТИКИ ОТНОСИТСЯ

анализ микросателлитного полиморфизма (+)
электрофорез
метод однонитевого конформационного полиморфизма
секвенирование ДНК

СИНТЕЗ ДНК ПРИ КОТОРОМ КАЖДАЯ ДОЧЕРНЯЯ ДНК СОСТОИТ ИЗ ОДНОЙ МАТРИЧНОЙ (МАТЕРИНСКОЙ) ЦЕПИ И ОДНОЙ ВНОВЬ СИНТЕЗИРОВАННОЙ (ДОЧЕРНЕЙ) НАЗЫВАЕТСЯ

комплементарным
полукомплементарным
консервативным
полуконсервативным (+)

ПРЕИМУЩЕСТВОМ МЕТОДА SKY В СРАВНЕНИИ С mFISH-АНАЛИЗОМ ЯВЛЯЕТСЯ

возможность использования меньшего набора флуорохромов для создания ДНК-зондов
стоимость оборудования
большая разрешающая возможность
возможность включения в анализ хромосом, находящихся в наложении на метафазных пластинках (+)

СОГЛАСНО ПРИНЦИПУ НУМЕРАЦИИ БЭНДОВ ВДОЛЬ ХРОМОСОМЫ ДЛИННОЕ ПЛЕЧО Y-ХРОМОСОМЫ РАЙОН 1 БЭНД 2 СЛЕДУЕТ ЗАПИСАТЬ, КАК

Yq12 (+)
YР12
Yр21
YQ21

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ МАРКЕРОМ АНЕМИИ ФАНКОНИ ЯВЛЯЕТСЯ

высокий уровень микроядер
повышенный уровень мозаичной анеуплоидии
высокий уровень разрывов хромосом и хроматидных обменов (+)
повышенный уровень несбалансированных хромосомных транслокаций

МИКРОДЕЛЕЦИОННЫЙ СИНДРОМ МОЖЕТ БЫТЬ ПОДТВЕРЖДЕН С ПОМОЩЬЮ

FISH с использованием цельнохромосомных зондов
рутинной окраски препаратов метафазных хромосом
FISH с использованием локус-специфических зондов (+)
электронно-микроскопического исследования хромосом

ТРАНСФОРМАЦИЕЙ НАЗЫВАЕТСЯ ПРОЦЕСС ВНЕСЕНИЯ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ

с помощью вирусного вектора
в клетки эукариот с помощью бактерий
в клетки эукариот невирусным методом
в клетки бактерий (+)

НУКЛЕОТИД СОСТОИТ ИЗ

аминокислоты и азотистого основания
только сахара и азотистого основания
только фосфата и азотистого основания
сахара, фосфата и азотистого основания (+)

ОПРЕДЕЛЕНИЕ АКТИВНОСТИ ФЕРМЕНТОВ В КАЧЕСТВЕ ДИАГНОСТИЧЕСКОГО ТЕСТА ПЕРВОЙ ЛИНИИ МОЖНО ПРИМЕНЯТЬ ПРИ _ТИПАХ НЕЙРОНАЛЬНЫХ ЦЕРОИДНЫХ ЛИПОФУСЦИНОЗОВ

3,4
1,2 (+)
всех
1,2,3

СТАДИЕЙ КЛЕТОЧНОГО ДЕЛЕНИЯ, НАИБОЛЕЕ УДОБНОЙ ДЛЯ ИЗУЧЕНИЯ ХРОМОСОМ, ЯВЛЯЕТСЯ

метафаза (+)
анафаза
интерфаза
телофаза

В ПРОЦЕССЕ ПЦР ВЫДЕЛЯЮТ СТАДИИ

разрушение хонда, денатурация, элонгация
гибридизация, рестрикция, денатурация
денатурация, отжиг праймеров, разрушение праймера
денатурация, отжиг праймеров, элонгация (+)

ПРИ ПОДОЗРЕНИИ НА ЗАБОЛЕВАНИЯ, ПРИ КОТОРЫХ ЧАСТО ВСТРЕЧАЮТСЯ МОЗАИЧНЫЕ ФОРМЫ, НЕОБХОДИМО ПРОАНАЛИЗИРОВАТЬ НЕ МЕНЕЕ _ МЕТАФАЗНЫХ ПЛАСТИНОК

100
11
30 (+)
50

УРОВЕНЬ АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИНА МОЖЕТ БЫТЬ ПОВЫШЕН В АМНИОТИЧЕСКОЙ ЖИДКОСТИ ПРИ

гидроцефалии
спинномозговой грыже (+)
синдроме Гирке
синдроме Дауна

НА СКРИНШОТЕ ГЕНОМНОГО БРАУЗЕРА

однонуклеотидные замены
аномальное метилирование
инсерции
делеции (+)

ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ИЗ ТРЕХ НУКЛЕОТИДОВ, КОТОРАЯ СООТВЕТСТВУЕТ ОДНОЙ АМИНОКИСЛОТЕ, НАЗЫВАЕТСЯ

кодоном (+)
экзоном
интроном
геном

У НОВОРОЖДЕННОГО МАЛЬЧИКА С ТРИСОМИЕЙ ХРОМОСОМЫ 18 В КАРИОТИПЕ ФЕНОТИПИЧЕСКИ БУДЕТ ПРОЯВЛЯТЬСЯ СИНДРОМ

Патау
Дауна
Эдварса (+)
Клайнфельтера

ПОКАЗАТЕЛЯМИ, ОПРЕДЕЛЯЕМЫМИ В ПЕРВОМ ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ ЖЕНЩИНЫ ПРИ НЕИНВАЗИВНОМ ПРЕНАТАЛЬНОМ СКРИНИНГЕ, ЯВЛЯЮТСЯ

ХГЧ, АФП
АФП, хорионический гонадотропин
?-ХГЧ, PAPP-В
?-ХГЧ, PAPP-A (+)

ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ГЕМОФИЛИИ А

доминантный, сцепленный с X-хромосомой
рецессивный, сцепленный с X-хромосомой (+)
аутосомно-рецессивный
полигенный

КОНТРОЛЬНОЙ КАРТОЙ ЯВЛЯЕТСЯ

графическое изображение измеряемых величин (+)
перечень нормативных величин
порядок манипуляций при проведении анализа
схема расчёта результатов

ОДНИМ ИЗ МЕХАНИЗМОВ ВОЗНИКНОВЕНИЯ АНЕУПЛОИДИЙ ЯВЛЯЕТСЯ

нарушение блока полиспермии
утрата хромосом в результате анафазного отставания (+)
эндомитоз
слияние оплодотворенной яйцеклетки с полярным тельцем

ПРАВИЛЬНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬЮ В ЦИКЛЕ ПЦР ЯВЛЯЕТСЯ

денатурация ДНК ? добавление зондов ? элонгация цепей
денатурация ДНК ? разрезание ДНК ? полимеризация цепей
денатурация ДНК ? элонгация цепей ? отжиг праймеров
денатурация ДНК ? отжиг праймеров ? элонгация цепей (+)

КЛИНИЧЕСКИМИ И ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМИ ОСОБЕННОСТЯМИ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ ICF 1 И 2 ТИПОВ ЯВЛЯЮТСЯ

апраксия речи, врожденные пороки сердца, делеции гетерохроматиновых блоков на хромосомах 1, 9 и 16
гипоплазия мозолистого тела, вентрикуломегалия, тяжелая степень умственной отсталости, мозаичная анеуплоидия по хромосоме 9 в лимфоцитах периферической крови
расстройства аутистического спектра, эпилепсия, несбалансированные транслокации с участием хромосом 1, 9 и 16
иммунодефицитные состояния, лицевые дисморфии, умственная отсталость, центромерная нестабильность (+)

ГЕНОМНЫЕ КООРДИНАТЫ УКАЗЫВАЮТ В СООТВЕТСТВИИ С/СО

геном
полом пациента
транскриптом
сборкой генома (+)

ПОСЛЕ РЕПЛИКАЦИИ КАЖДАЯ ХРОМОСОМА СОСТОИТ ИЗ ДВУХ КОМПОНЕНТОВ, КОТОРЫЕ НАЗЫВАЮТСЯ

хроматидами (+)
хромомерами
центромерами
центриолями

К УМЕРЕННО ПОВТОРЯЮЩИМСЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЯМ ГЕНОМА ОТНОСЯТСЯ _ ПОВТОРЫ

сателлитные
SINE и LINE (+)
CAG и СTG
теломерные

ФЕРМЕНТОМ РЕПЛИКАЦИИ ДНК ЯВЛЯЕТСЯ

ДНК-полимераза (+)
ДНК-лигаза
РНК-полимераза
протеиназа

ДЛЯ СИНДРОМА КЛАЙНФЕЛЬТЕРА ХАРАКТЕРЕН

кариотип 47,XYY
кариотип 46,XX
кариотип 46,XY
кариотип 47,XXY (+)

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА ОБУСЛОВЛЕН

трисомией хромосомы 21
трисомией хромосомы 13
моносомией X-хромосомы (+)
трисомией хромосомы 18

РЕЗУЛЬТАТ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА КЛЕТОК МАТЕРИАЛА ЗАМЕРШЕЙ БЕРЕМЕННОСТИ: 46,XY,der(14;22)(q10;q10)pat,+22. ВЫБЕРИТЕ ПРАВИЛЬНЫЕ КАРИОТИПЫ РОДИТЕЛЕЙ

мать — 46,ХХ; отец 46,XY,der(14;22)(q10;q10)
мать 45,XХ,der(14;22)(q10;q10); отец 46,XY
мать — 46,ХХ; отец 45,XY,der(14;22)(q10;q10) (+)
мать 46,XХ,der(14;22)(q10;q10); отец 46,XY

ПРИ КОЛИЧЕСТВЕННОЙ ОЦЕНКЕ ПЦР ПРОДУКТА В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ РЕЗУЛЬТАТ СЧИТАЕТСЯ ДОСТОВЕРНЫМ, ЕСЛИ КОЭФФИЦИЕНТ КОРРЕЛЯЦИИ R² ПРИ ПОСТРОЕНИИ КАЛИБРОВОЧНОЙ ПРЯМОЙ БОЛЕЕ

0,98 (+)
0,96
0,97
0,95

СХЕМАТИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ ВСЕХ БЭНДОВ, ВИДИМЫХ НА ХРОМОСОМЕ НАЗЫВАЕТСЯ

кариограммой
идиограммой (+)
полиморфизмом хромосом
мозаицизмом хромосом

«ЛИЦЕВОЙ ФЕНОТИП» ЯВЛЯЕТСЯ ВЫСОКОИНФОРМАТИВНЫМ ПРИЗНАКОМ ПРИ СИНДРОМЕ

Ли – Фраумени
Диджорджи
Вильямса (+)
Линча

ОГРАНИЧЕНИЕМ В ИСПОЛЬЗОВАНИИ МАТРИЧНОЙ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ (ARRAY-CGH) ЯВЛЯЕТСЯ

неспособность выявлять анеуплоидии
неспособность выявлять хромосомные микродупликации
низкий уровень разрешения
неспособность детекции сбалансированных хромосомных перестроек (+)

ПРИ ЭЛЕКТРОННО-МИКРОСКОПИЧЕСКОМ ИССЛЕДОВАНИИ СПЕРМАТОЗОИДОВ ВЫЯВЛЯЮТ

концентрацию сперматозоидов
однонитевые разрывы ДНК в ядре сперматозоида
нарушение ультраструктур сперматозоида (+)
подвижность сперматозоидов

В ПОЗИЦИИ 96 СИКВЕНСА ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ, ВЫЯВЛЕННЫЙ В ГЕНЕ NF1 МЕТОДОМ СЕКВЕНИРОВАНИЯ ПО СЭНГЕРУ, РЕЗУЛЬТАТЫ КОТОРОГО ПРЕДСТАВЛЕНЫ НА РИСУНКЕ (ДИКОГО ТИПА – СНИЗУ, С МУТАЦИЕЙ – СВЕРХУ)

однонуклеотидной заменой
делецией (+)
дупликацией
инсерцией

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА КЛАЙНФЕЛЬТЕРА У НОВОРОЖДЕННЫХ МАЛЬЧИКОВ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ

лимфатическим отеком
аномалиями наружных гениталий
практически нормальным фенотипом (+)
гинекомастией

НАИБОЛЬШАЯ ВЕГЕТАТИВНАЯ МАССА ХАРАКТЕРНА ДЛЯ

гаплоидии
полиплоидии (+)
гаплоидии и анеуплоидии
анеуплоидии

ПРИ ТРАНСЛЯЦИИ ОБРАЗУЮТСЯ МОЛЕКУЛЫ

транспортной РНК
матричной РНК
полипептидов (+)
кодирующей ДНК

ПРОЦЕСС, СОСТОЯЩИЙ В ОБРАЗОВАНИИ ИДЕНТИЧНЫХ КОПИЙ ДНК ДЛЯ ПЕРЕДАЧИ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ В ПОКОЛЕНИЯХ КЛЕТОК И ОРГАНИЗМОВ НАЗЫВАЕТСЯ

трансляцией
мутацией
транскрипцией
репликацией (+)

Страницы: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19

Обзор