Корзина

Тесты с ответами по лабораторной генетике

К УНИВЕРСАЛЬНЫМ КОМПОНЕНТАМ СИСТЕМЫ РЕПАРАЦИИ, РАСПОЗНАЮЩИМ ОДНОНИТЕВЫЕ РАЗРЫВЫ ДНК, МУТАЦИИ В ГЕНАХ КОТОРЫХ ПРИВОДЯТ К РАЗВИТИЮ ОДНОЙ ИЗ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМ АТАКСИИ, ОТНОСЯТ
  • белок р53
  • топоизомеры 2
  • ATR-киназы
  • АТМ-киназы (+)
ПРИ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ 2Е ТИПА ПАТОГЕННЫЕ ВАРИАНТЫ МОГУТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕНЫ В ГЕНЕ
  • SGCB (+)
  • POMT1
  • GAA
  • GYG1
СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА ОБУСЛОВЛЕН
  • геномной мутацией, затрагивающей половые хромосомы
  • структурной перестройкой, затрагивающей одну из аутосом (+)
  • геномной мутацией, затрагивающей аутосомы
  • структурной перестройкой, затрагивающей половые хромосомы
У НОВОРОЖДЕННОГО МАЛЬЧИКА С ТРИСОМИЕЙ ХРОМОСОМЫ 21 В КАРИОТИПЕ ФЕНОТИПИЧЕСКИ БУДЕТ ПРОЯВЛЯТЬСЯ СИНДРОМ
  • Шерешевского-Тернера
  • Клайнфельтера
  • трипло-Х
  • Дауна (+)
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ФОРМИРУЮТСЯ В ПЕРИОДЕ РАЗВИТИЯ
  • перинатальном
  • эмбриональном (+)
  • плодном
  • постнатальном
ПАРЫ ХРОМОСОМ 21 И 22 ПО МОРФОЛОГИИ И РАЗМЕРАМ ОТНОСЯТСЯ К _ ГРУППЕ АУТОСОМ
  • G (+)
  • A
  • B
  • C
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
  • передачу заболеваний через поколение
  • передачу заболеваний в ряду поколений
  • способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства
  • биологический процесс, обуславливающий сходство между родителями и потомством (+)
КЛЕТКА ЧЕЛОВЕКА СОДЕРЖИТ _ КОПИИ? МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК ЕДИНОГО ГАПЛОТИПА
  • 1 – 8
  • 100 – 800
  • 1000 – 8000 (+)
  • 10 – 20
ДЕНАТУРАЦИЯ ДВУХЦЕПОЧЕЧНОЙ ДНК ПРОИСХОДИТ ПРИ ТЕМПЕРАТУРЕ (В ГРАДУСАХ ЦЕЛЬСИЯ)
  • 37-42
  • 95-98 (+)
  • 70-72
  • 50-60
РЕПАРАЦИЕЙ С УЧАСТИЕМ ФЕРМЕНТАТИВНОЙ СИСТЕМЫ, КОТОРАЯ УДАЛЯЕТ КОРОТКУЮ ОДНОНИТЕВУЮ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ДВУНИТЕВОЙ ДНК, СОДЕРЖАЩЕЙ ОШИБОЧНЫЕ ОСНОВАНИЯ, И ЗАМЕЩАЕТ ИХ ПУТЕМ СИНТЕЗА КОМПЛЕМЕНТАРНОЙ ОСТАВШЕЙСЯ НИТИ, ЯВЛЯЕТСЯ
  • репарация рекомбинацией
  • SOS-репарация
  • прямая
  • эксцизионная (+)
НУКЛЕОСОМА ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
  • глобулу из молекул ДНК
  • морфологический элемент хромосомы в 1-й профазе мейоза
  • гистоновую глобулу и фрагмент молекулы ДНК (+)
  • глобулу из молекул гистона
ИЗМЕНЕННАЯ В РЕЗУЛЬТАТЕ БОЛЕЕ ЧЕМ ОДНОЙ ПЕРЕСТРОЙКИ ХРОМОСОМА НАЗЫВАЕТСЯ
  • аутосомой
  • дериватной (+)
  • инертной
  • гоносомой
ГИБРИДИЗАЦИЯ ДНК ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ ПРОЦЕСС
  • синтеза ДНК по матрице РНК
  • комплиментарного синтеза ДНК
  • образования двунитевых структур ДНК (+)
  • удлинения однонитевых молекул ДНК
ПО АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОМУ ТИПУ НЕ НАСЛЕДУЕТСЯ
  • синдром Шершевского-Тернера (+)
  • алкаптонурия
  • вирилизирующая гиперплазия надпочечников
  • талассемия
МЕТИЛЧУВСТВИТЕЛЬНАЯ ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ ОСНОВАНА НА
  • конформационном полиморфизме нитей ДНК
  • предварительной обработке образцов ДНК бисульфитом натрия
  • использовании рестрикционных эндонуклеаз, чувствительных к метилированию остатков цитозина (+)
  • cоздании библиотек фрагментов ДНК, предварительно обработанных бисульфитом натрия
КОСВЕННАЯ ДНК-ДИАГНОСТИКА
  • не требует сбора семейного анамнеза
  • не требует знания гена и спектра мутаций в нем (+)
  • обладает 100% точностью
  • возможна при полилокусном заболевании
У БОЛЬНОГО С СИНДРОМОМ ЛЕША – НАЙЯНА В БИОЛОГИЧЕСКИХ ЖИДКОСТЯХ НАКАПЛИВАЕТСЯ
  • фумаровая кислота
  • изоянтарная кислота
  • мочевина
  • мочевая кислота (+)
В ПРОЦЕССЕ СПЛАЙСИНГА ПРОИСХОДИТ
  • вырезание интронов из первичного транскрипционного продукта (+)
  • удвоение ДНК
  • синтез РНК
  • синтез белка
ДВОЙНЫЕ СПУТНИКИ НА ХРОМОСОМЕ 15 ЯВЛЯЮТСЯ ПРИМЕРОМ
  • полиморфизма хромосом (+)
  • геномной мутации
  • однородительской дисомии
  • триплоидии
МЕТОД СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ ВЫСОКОГО РАЗРЕШЕНИЯ (HR-CGH) ОСНОВАН
  • на использовании высокоплотных ДНК-микроматриц
  • на использовании рестрикционного фрагментирования ДНК-библиотек
  • на построении динамического референсного интервала, в пределах которого отклонение гибридизационного профиля, является нормальным (+)
  • на применении ультразвуковой фрагментации ДНК-библиотек
ПАТОЛОГИЕЙ, ДЕМОНСТРИРУЮЩЕЙ ИМПРИНТИНГ ЦЕЛОГО ГЕНОМА У ЧЕЛОВЕКА, ЯВЛЯЕТСЯ
  • частичный пузырный занос
  • истинный пузырный занос (+)
  • синдром Сильвера-Рассела
  • гиноид
КАКОЕ КОЛИЧЕСТВО ТЕЛЕЦ БАРРА ИМЕЕТСЯ В СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТКАХ ЗДОРОВОГО МУЖЧИНЫ?
  • 3
  • 1
  • 0 (+)
  • 2
ПРАВИЛЬНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬЮ МЕТОДА ВЫДЕЛЕНИЯ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ ЯВЛЯЕТСЯ
  • денатурация-отмывка от примесей-преципитация
  • отмывка от примесей-денатурация-преципитация
  • преципитация-лизис-отмывка от примесей
  • лизис-отмывка от примесей-преципитация (+)
СИНДРОМ ДАУНА ОБУСЛОВЛЕН
  • трисомией хромосомы 21 (+)
  • трисомией хромосомы 13
  • трисомией хромосомы 18
  • моносомией X-хромосомы
В РЕГУЛЯЦИИ СЕГРЕГАЦИИ ХРОМОСОМ В МЕЙОЗЕ, ВЗАИМОДЕЙСТВУЯ С ГЕТЕРОХРОМАТИНОВЫМИ БЕЛКАМИ ЦЕНТРОМЕР ХРОМОСОМ, УЧАСТВУЕТ
  • ДНК-полимераза
  • белок Аргонавт-2
  • белок Шугошин (+)
  • ДНК-метил трансфераза
ФЕРМЕНТЫ ЦИКЛА МОЧЕВИНЫ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО ЭКСПРЕССИРУЮТСЯ В КЛЕТКАХ
  • почек
  • нервных
  • эритроцитах
  • печени (+)
ПРИ ОПРЕДЕЛЕНИИ ЗИГОТНОСТИ БЛИЗНЕЦОВ НАИБОЛЕЕ ТОЧЕН
  • тест по пересадке кожи
  • анализ групп крови
  • анализ высоко вариабельных маркеров ДНК (+)
  • анализ дерматоглифики
МОРФОЛИНОВЫЕ ОЛИГОНУКЛЕОТИДЫ СВЯЗЫВАЮТСЯ
  • ионными связями с гистонами
  • с рецепторами на поверхности клетки
  • комплементарно с РНК (+)
  • фосфодиэфирными связями с дезоксирибозой ДНК
МЕТОД ПЦР ПРИМЕНЯЮТ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ _ МУТАЦИЙ
  • генно-хромосомных
  • геномных
  • генных (точечных) (+)
  • хромосомных
КАРИОТИПИРОВАНИЕ РОДИТЕЛЕЙ ПОКАЗАНО ПРИ РОЖДЕНИИ РЕБЁНКА С ПАТОЛОГИЕЙ
  • синдром Клайнфельтера
  • синдром Дауна (вариант – простая трисомия)
  • транслокационный вариант синдрома Патау (+)
  • синдром Шерешевского -Тернера
НАИБОЛЕЕ ЧАСТОЙ АУТОСОМНОЙ ТРИСОМИЕЙ, РЕГИСТРИРУЕМОЙ У СПОНТАННЫХ АБОРТУСОВ ПЕРВОГО ТРИМЕСТРА БЕРЕМЕННОСТИ, ЯВЛЯЕТСЯ
  • трисомия 1
  • трисомия 18
  • трисомия 21
  • трисомия 16 (+)
НОКДАУН ГЕНОВ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
  • выключение одного или нескольких генов
  • поддержание экспрессии одного или нескольких генов на постоянном уровне
  • повышение экспрессии одного или нескольких генов
  • снижение экспрессии одного или нескольких генов (+)
СТРУКТУРА ЯДРА, ХАРАКТЕРНАЯ ДЛЯ ЯДРА ООЦИТА НА СТАДИИ ЗАРОДЫШЕВОГО ПУЗЫРЬКА
  • «ламповые щетки» (+)
  • упаковка с протаминами
  • гистон-протамин взаимодействие
  • полностью деспирализованные хромосомы
ТИП ГЕНОМНОЙ МУТАЦИИ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩЕЙСЯ ФОРМУЛОЙ 3n, НАЗЫВАЮТ
  • моносомия
  • гаплоидия
  • триплоидия (+)
  • трисомия
МОЗАИЦИЗМ ПО ТРАНСЛОКАЦИЯМ С ВОВЛЕЧЕНИЕМ РАЗНЫХ ХРОМОСОМ ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ
  • Вернера (+)
  • Блума
  • Робертса
  • Ли-Фраумени
ГЕНЫ TSC1/TSC2 ОТНОСЯТСЯ К
  • генам-супрессорам опухолевого роста (+)
  • протоонкогенам
  • генам «домашнего хозяйства»
  • генам транспортных РНК
ТРИПЛЕТОМ НАЗЫВАЮТ
  • три одинаковых нуклеотида
  • три последовательно расположенные аминокислоты
  • три последовательно расположенные нуклеотида, кодирующие одну аминокислоту (+)
  • форму тРНК
МЕХАНИЗМОМ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ТРИСОМИИ ЯВЛЯЕТСЯ
  • нерасхождение хромосом (+)
  • анафазное отставание
  • двойное оплодотворение
  • импринтинг
НАИБОЛЕЕ ЧАСТО В ОБРАЗОВАНИЕ РОБЕРТСОНОВСКИХ ТРАНСЛОКАЦИЙ ВОВЛЕЧЕНЫ ХРОМОСОМЫ
  • 13 и 21
  • 13 и 22
  • 15 и 21
  • 14 и 21 (+)
ДИАГНОСТИКУ СТАБИЛЬНЫХ ХРОМОСОМНЫХ ТРАНСЛОКАЦИЙ ПРИ ЛУЧЕВОМ ПОРАЖЕНИИ РЕКОМЕНДУЕТСЯ ПРОВОДИТЬ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ
  • mFISH на метафазных хромосомах (+)
  • FISH c хромосомо-специфичными ДНК-зондами на хромосомы группы G
  • анализа дифференциально G-окрашенных метафазных хромосом
  • анализа рутинно окрашенных метафазных хромосом
К МОЛЕКУЛЯРНО-БИОЛОГИЧЕСКИМ ОТНОСЯТ МЕТОД
  • РИФ или ПИФ
  • иммунохемилюминисцентный
  • ИФА
  • ПЦР (+)
ПАТОГНОМОНИЧНЫМ ДЛЯ БОЛЕЗНИ ФАБРИ ЯВЛЯЕТСЯ ПОВЫШЕНИЕ УРОВНЯ
  • хитотриозидазы
  • лизосфингомиелина
  • глоботриазил сфингозина (+)
  • сфингозина
СОВОКУПНОСТЬ ВСЕХ ПРИЗНАКОВ ОРГАНИЗМА (МОРФОЛОГИЧЕСКИХ, АНАТОМИЧЕСКИХ, ФУНКЦИОНАЛЬНЫХ И ДР.) СОСТАВЛЯЕТ
  • генотип
  • фенотип (+)
  • кариотип
  • генофонд
ТЕЛОМЕРАЗА ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
  • РНК-зависимую РНК-полимеразу
  • ДНК-зависимую РНК-полимеразу
  • РНК-зависимую ДНК-полимеразу (+)
  • ДНК-зависимую ДНК-полимеразу
МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ПЕРИЦЕНТРИЧЕСКОЙ ХРОМОСОМНОЙ ИНВЕРСИИ ВОЗМОЖНА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ МЕТОДА
  • микроматричного хромосомного анализа (aCGH)
  • многоцветного сегментирования хромосом (mBAND) (+)
  • супрессионной in situ гибридизации (CISS)
  • спектрального кариотипирования (SKY)
У НОСИТЕЛЕЙ АУТОСОМНЫХ РЕЦИПРОКНЫХ ТРАНСЛОКАЦИЙ ГАМЕТЫ, НЕСУЩИЕ СБАЛАНСИРОВАННЫЙ И НОРМАЛЬНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ, ОБРАЗУЮТСЯ В РЕЗУЛЬТАТЕ ДЕЛЕНИЯ ПО ТИПУ
  • 2:2, альтернативное (+)
  • 2:2, смежное-1
  • 2:2, смежное-2
  • 3:1
ОПЛОДОТВОРЕНИЕ У ЧЕЛОВЕКА ОБЫЧНО ПРОИСХОДИТ В
  • эпителии матки
  • семенных пузырьках
  • яичнике
  • ампульной части яйцевода (+)
ПОДТВЕРЖДЕНИЕ BRCA-ПОЛОЖИТЕЛЬНОГО СТАТУСА ПРИ РАКЕ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ ЯВЛЯЕТСЯ ПОКАЗАНИЕМ К НАЗНАЧЕНИЮ
  • ингибиторов клеточного дыхания
  • ингибиторов тирозинкиназы
  • PARP-ингибиторов (+)
  • иммуномодуляторов
ЭТАПОМ ВТОРОГО УРОВНЯ МАССОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ БЕРЕМЕННЫХ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ ЯВЛЯЕТСЯ
  • медико-генетическое консультирование женщин из группы риска по внутриутробной патологии плода (+)
  • анализ биохимических маркеров хромосомных аномалий у плода
  • выявление гетерозиготных носителей мутаций
  • прерывание беременности при выявлении патологии плода
ОПТИМАЛЬНЫМ МЕТОДОМ ДЛЯ ИДЕНТИФИКАЦИИ МАЛОЙ СВЕРХЧИСЛЕННОЙ МАРКЕРНОЙ ХРОМОСОМЫ В КАРИОТИПЕ ЯВЛЯЕТСЯ
  • хромосомная микродиссекция с обратным окрашиванием (+)
  • сравнительная геномная гибридизация
  • FISH с набором центромеро-специфичных ДНК-зондов
  • CISS с хромосомо-специфичными ДНК-библиотеками
ПОД АНТИМОНГОЛОИДНЫМ РАЗРЕЗОМ ГЛАЗ ПОДРАЗУМЕВАЕТСЯ
  • полулунная складка кожи у внутреннего угла глаза
  • увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц
  • узкая глазная щель
  • опущенные наружные углы глазных щелей (+)
ЯВЛЕНИЕ, ПРИ КОТОРОМ ПРОИСХОДИТ ОБМЕН УЧАСТКАМИ МЕЖДУ ДВУМЯ ИЛИ БОЛЕЕ НЕГОМОЛОГИЧНЫМИ ХРОМОСОМАМИ, НОСИТ НАЗВАНИЕ
  • делеции
  • инверсии
  • тетраплоидии
  • транслокации (+)
СТАНДАРТНОЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ПОЗВОЛЯЕТ ВЫЯВЛЯТЬ ПЕРЕСТРОЙКИ РАЗМЕРОМ БОЛЕЕ_МИЛЛИОНОВ ПАР НУКЛЕОТИДОВ
  • 100
  • 3
  • 10 (+)
  • 1
РЕЗУЛЬТАТЫ ЭЛЕКТРОФОРЕЗА НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ В АГАРОЗНОМ ГЕЛЕ ВИЗУАЛИЗИРУЮТСЯ ПОСРЕДСТВОМ
  • окраски тиазиновыми красителями с последующей детекцией результатов в ультрафиолетовом излучении
  • окраски интеркалирующими красителями с последующей детекцией результатов в ультрафиолетовом излучении (+)
  • детекции хемилюминесценции
  • облучения в ультрафиолетовом излучении без применения красителей
КЛАССИЧЕСКИЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ДЛЯ ПОСТРОЕНИЯ КАРТ ГЕНОВ У ЧЕЛОВЕКА – ЭТО
  • молекулярно-генетический анализ
  • биохимический анализ
  • близнецовый метод
  • анализ наследования признака в родословных (+)
ВАРИАНТЫ СИНДРОМА МОЗАИЧНОЙ АНЕУПЛОИДИИ ПРОЯВЛЯЮТСЯ НА ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОМ УРОВНЕ
  • мозаичными анеуплоидиями, вовлекающими разные хромосомы и разные ткани (+)
  • мозаичной анеуплоидией по определенной паре гомологичных хромосом в клетках, дифференцирующихся из производных одного зародышевого листка
  • мозаичной анеуплоидией по определенной паре гомологичных хромосом в клетках, производных разных зародышевых листков
  • множественными мозаичными вариантами анеуплоидий в бластоцистах на преимплантационных этапах развития
ВСЕ АУТОСОМЫ В КАРИОГРАММЕ РАСКЛАДЫВАЮТ ПО _ ГРУППАМ СОГЛАСНО ИХ РАЗМЕРАМ И МОРФОЛОГИИ
  • 10
  • 5
  • 8
  • 7 (+)
Taq-ПОЛИМЕРАЗА БЫЛА ВПЕРВЫЕ ВЫДЕЛЕНА ИЗ
  • мозговых оболочек
  • кишечной палочки
  • желудка молодых телят
  • термофильной бактерии (+)
ПРИМЕР АМПЛИФИКАЦИИ МАРКЕРА D22S941 ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМОВ ИЗ ГРУППЫ «CATCH 22» МЕТОДОМ МИКРОСАТЕЛЛИТНОГО АНАЛИЗА
  • наблюдается делеция по отцовскому аллелю
  • маркер не информативен
  • наблюдается делеция по материнскому аллелю
  • отсутствует делеция (+)
ПОЛНАЯ МОНОСОМИЯ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ
  • отсутствием хромосомы (+)
  • отсутствием короткого плеча хромосомы
  • отсутствие длинного плеча хромосомы
  • дополнительной хромосомой
ЛОКУС-СПЕЦИФИЧЕСКИЕ ЗОНДЫ ПРЕДСТАВЛЯЮТ СОБОЙ
  • клонированные фрагменты ДНК, характерные для определенных локусов определенных хромосом (+)
  • клонированные последовательности сателлитной ДНК
  • ДНК хромосомных фрагментов разной длины
  • ДНК хромосомных фрагментов длиной не более 200 т.п.о.
У СУПРУГОВ, ИМЕЮЩИХ ГРУППУ КРОВИ 0, МОГУТ БЫТЬ ДЕТИ С ГРУППОЙ КРОВИ
  • А
  • АВ
  • В
  • 0 (+)
СКОЛЬКО ПОЛЯРНЫХ ТЕЛЕЦ ДАЕТ ОДИН ООГОНИЙ ПРИ ОБРАЗОВАНИИ ОДНОЙ ЯЙЦЕКЛЕТКИ?
  • четыре
  • одно
  • два
  • три (+)
КЛЕТКА С ОДНОЙ ОТСУТСТВУЮЩЕЙ ИЛИ ОДНОЙ ЛИШНЕЙ ХРОМОСОМОЙ НАЗЫВАЕТСЯ
  • гаметой
  • диплоидной
  • анеуплоидной (+)
  • гаплоидной
ХАРАКТЕРНЫЙ ДЛЯ ВИДА НАБОР ХРОМОСОМ НАЗЫВАЮТ
  • идиограммой
  • геномом
  • генотипом
  • кариотипом (+)
ХРОМОСОМЫ ГРУППЫ «F» МОРФОЛОГИЧЕСКИ ОТНОСЯТСЯ К
  • малым субметацентрикам
  • малым метацентрикам (+)
  • средним акроцентрикам
  • малым акроцентрикам
МЕХАНИЗМ ЭКСПАНСИИ ВПЕРВЫЕ БЫЛ ДОКАЗАН НА ПРИМЕРЕ
  • синдрома Мартина-Белл (+)
  • хореи Геттингтона
  • миотонической дистрофии
  • атаксии Фридрейха
В РЕЗУЛЬТАТЕ НЕРАСХОЖДЕНИЯ ХРОМОСОМ ПРИ МИТОТИЧЕСКОМ ДЕЛЕНИИ ЗИГОТЫ ФОРМИРУЕТСЯ
  • транслокация
  • поздняя репликация
  • трисомия
  • мозаицизм (+)
ПЦР ЧАЩЕ ВСЕГО ИСПОЛЬЗУЮТ ДЛЯ
  • измерения активности ферментов
  • изучения крупных хромосомных перестроек
  • поиска патогенных вариантов (+)
  • исследования хромосомного бэндинга
К НАИБОЛЕЕ РАННИМ КЛИНИЧЕСКИМ ПРОЯВЛЕНИЯМ БОЛЕЗНИ НИМАННА-ПИКА ТИП С ОТНОСЯТ
  • гепатомегалию
  • синдром холестаза (+)
  • асцит плода
  • инфильтраты в легких пенистыми клетками
ПОКАЗАНИЯМИ К ДИАГНОСТИКЕ СИНДРОМА ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К РАБДОИДНЫМ ОПУХОЛЯМ ЯВЛЯЮТСЯ
  • нейрофибромы, менингиомы
  • шванномы и менингиомы
  • рабдоидные опухоли в раннем детском возрасте, атипичная тератоидная/рабдоидная опухоль головного мозга (+)
  • астроцитомы, глиобластомы
НА ФОТОГРАФИИ
  • отца пациента с синдромом Ангельмана
  • пациента с синдромом Прадера-Вилли
  • пациента с синдромом Ангельмана (+)
  • матери пациента с синдромом Прадера-Вилли
В ЭУКАРИОТИЧЕСКОЙ КЛЕТКЕ ОТСУТСТВУЕТ _ РНК
  • клеточная (+)
  • матричная
  • рибосомная
  • транспортная
ПОЛИМЕРАЗНУЮ ЦЕПНУЮ РЕАКЦИЮ МОЖНО ОХАРАКТЕРИЗОВАТЬ КАК МЕТОД
  • микробиологического синтеза
  • поиска комплекса антиген-антитело
  • молекулярно-генетической диагностики (+)
  • биохимического анализа
В МЕТАФАЗЕ МИТОЗА ХРОМОСОМЫ
  • образуют две компактные группы в районе полюсов деления
  • располагаются в экваториальной плоскости клетки (+)
  • образуют хиазмы
  • постепенно становятся менее компактными и невидимыми
НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫМ МЕХАНИЗМОМ ФОРМИРОВАНИЯ ТРИСОМИИ ЯВЛЯЕТСЯ
  • эндорепликация одного из родительских геномов в зиготе
  • нерасхождение гомологичных хромосом в 1-м делении мейоза (+)
  • диспермное оплодотворение
  • следствие оплодотворения двух диплоидных гамет
СИНДРОМ ТРИПЛО-Х ОБУСЛОВЛЕН
  • трисомией хромосомы 18
  • моносомией X-хромосомы
  • трисомией хромосомы 13
  • трисомией X-хромосомы (+)
ПРАВИЛЬНОСТЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОГНОЗА НЕ ЗАВИСИТ ОТ
  • продолжительности жизни больного (+)
  • точности диагноза
  • адекватности применения методов расчета риска
  • знакомства врачей с новейшей литературой
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ MUTYH-АССОЦИИРОВАННОГО АДЕНОМАТОЗНОГО ПОЛИПОЗА
  • X-сцепленный рецессивный
  • аутосомно-доминантный
  • аутосомно-рецессивный (+)
  • X-сцепленный доминантный
ПОДАВЛЯЮЩЕЕ БОЛЬШИНСТВО НАСЛЕДСТВЕННЫХ ОПУХОЛЕВЫХ СИНДРОМОВ СВЯЗАНО С МУТАЦИЯМИ В
  • генах-супрессорах опухолевого роста (+)
  • протоонкогенах
  • генах «домашнего хозяйства»
  • генах транспортных РНК
АЛЬТЕРНАТИВНЫЙ СПЛАЙСИНГ ПРИВОДИТ К ПОЯВЛЕНИЮ
  • хромосомных перестроек
  • мутаций в интронах и экзонах
  • транскрипционных вариантов (+)
  • различий во внешнем виде между однояйцевыми близнецами
МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКУЮ ДИАГНОСТИКУ СИНДРОМА СМИТ-МАГЕНИС ВОЗМОЖНО ПРОВЕСТИ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ _ ДНК-ЗОНДА НА
  • хромосомо-специфичного; хромосому 17
  • хромосомо-специфичного; короткое плечо хромосомы 17
  • уникального; последовательность гена KANSL1
  • уникального;последовательность гена RAI1 (+)
МЕТОДОМ, ПРИМЕНЯЕМЫМ В МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ОПРЕДЕЛЁННОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ДНК В ОБРАЗЦЕ, ЯВЛЯЕТСЯ
  • саузерн-блот (+)
  • вестерн-блот
  • нозерн-блот
  • истерн-блот
ПРИ БОЛЕЗНИ НИМАННА-ПИКА ТИП С ПАТОГЕННЫЕ ВАРИАНТЫ МОГУТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕНЫ В ГЕНАХ
  • NPC1 (+)
  • GAA
  • GBA
  • GLA
ВОДА ДЛЯ ПЦР ДОЛЖНА БЫТЬ
  • дистиллированной
  • деионизированной (+)
  • стерилизованной
  • проточной
КЛЕТКИ ТРОФОБЛАСТА ПОСЛЕ ИМПЛАНТАЦИИ НАЧИНАЮТ АКТИВНО СИНТЕЗИРОВАТЬ ГОРМОН
  • пролактин
  • кортизол
  • хорионический гонадотропин (+)
  • фолликулостимулирующий
ФОРМУЛА КАРИОТИПА 46,ХХ,dup(3)(q11q13) УКАЗЫВАЕТ НА НАЛИЧИЕ _ ПЛЕЧЕ ХРОМОСОМЫ 3
  • делеции в длинном
  • делеции в коротком
  • дупликации в коротком
  • дупликации в длинном (+)
ПРОЦЕСС ПЕРЕНОСА ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА ВНУТРЬ БАКТЕРИАЛЬНОЙ КЛЕТКИ НАЗЫВАЕТСЯ
  • трансфекцией
  • трансформацией (+)
  • лигированием
  • клонированием
МИГРАЦИЯ МОЛЕКУЛЫ ДНК В ГЕЛЕ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ЭЛЕКТРОФОРЕЗА НЕ ЗАВИСИТ ОТ
  • конформации ДНК
  • использованного красителя (+)
  • длины фрагмента ДНК
  • электрического напряжения
ОТЛИЧИТЕЛЬНЫМ ПРИЗНАКОМ БОЛЕЗНИ «КЛЕНОВОГО СИРОПА» ЯВЛЯЕТСЯ
  • остеопороз
  • артрит
  • накопление гликогена в клетках
  • характерный запах мочи (+)
АКТИВНЫЙ ЦЕНТР ФЕРМЕНТА ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
  • область связывания и превращения субстрата (+)
  • область взаимодействия фермента с антителом
  • большую часть молекулы фермента
  • небелковый компонент фермента
ДЛЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ ТЕРМИНАЛЬНЫХ МИКРОДЕЛЕЦИЙ ХРОМОСОМ НЕОБХОДИМО ИСПОЛЬЗОВАТЬ
  • центромеро-специфичные ДНК-зонды
  • субтеломерные ДНК-зонды (+)
  • спектральное кариотипирование хромосом
  • хромосомо-специфичные ДНК-библиотеки
БОЛЕЗНЬ ВОЛЬМАНА НАСЛЕДУЕТСЯ
  • Х-сцепленно доминантно
  • Х-сцепленно рецессивно
  • аутосомно-доминантно
  • аутосомно-рецессивно (+)
В ПРОЦЕССЕ ТРАНСКРИПЦИИ ОБРАЗУЮТСЯ МОЛЕКУЛЫ
  • матричной РНК (мРНК)
  • первичного РНК транскрипта (пре-мРНК) (+)
  • полипептидной цепи
  • комплиментарной ДНК (кДНК)
ПОСЕЩЕНИЕ ЛАБОРАТОРИИ ИНЖЕНЕРНО-ТЕХНИЧЕСКИМ ПЕРСОНАЛОМ, ПОСТОЯННО НЕ РАБОТАЮЩИМ В ЛАБОРАТОРИИ, ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ
  • в сопровождении сотрудников отдела охраны труда
  • только после проведения текущей дезинфекции
  • в удобное для инженерно-технического персонала время
  • в сопровождении сотрудника структурного подразделения после прекращения работы и проведения текущей дезинфекции. (+)
АНАЛИЗ «ПРЯМЫХ» ПРЕПАРАТОВ МЕТАФАЗНЫХ ХРОМОСОМ ИЗ ВОРСИН ХОРИОНА ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ДАЕТ ИНФОРМАЦИЮ О КАРИОТИПЕ КЛЕТОК
  • экстраэмбриональной эндодермы
  • экстраэмбриональной мезодермы
  • цитотрофобласта (+)
  • экстраэмбриональной эктодермы
МОЛЕКУЛЫ ДНК РАСЩЕПЛЯЮТ
  • киназы
  • ДНК-полимеразы
  • нуклеазы (+)
  • лигазы
СОМАТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ ГЕНА RB1 ВЫЗЫВАЮТ
  • остеосаркому
  • рак молочной железы
  • ретинобластому (+)
  • рак горла
ПРОВЕДЕНИЕ ПЦР СТАЛО ВОЗМОЖНЫМ БЛАГОДАРЯ ОТКРЫТИЮ
  • термолабильной ДНК-полимеразы
  • термостабильной ДНК-полимеразы (+)
  • теломеразы
  • РНК-полимеразы
АНЭУПЛОИДИЯ ПО ПОЛОВЫМ ХРОМОСОМАМ ЛЕЖИТ В ОСНОВЕ СИНДРОМА
  • «кошачьего крика»
  • Дауна
  • Клайнфелтера (+)
  • Патау