К УНИВЕРСАЛЬНЫМ КОМПОНЕНТАМ СИСТЕМЫ РЕПАРАЦИИ, РАСПОЗНАЮЩИМ ОДНОНИТЕВЫЕ РАЗРЫВЫ ДНК, МУТАЦИИ В ГЕНАХ КОТОРЫХ ПРИВОДЯТ К РАЗВИТИЮ ОДНОЙ ИЗ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМ АТАКСИИ, ОТНОСЯТ
- белок р53
- топоизомеры 2
- ATR-киназы
- АТМ-киназы (+)
ПРИ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ 2Е ТИПА ПАТОГЕННЫЕ ВАРИАНТЫ МОГУТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕНЫ В ГЕНЕ
- SGCB (+)
- POMT1
- GAA
- GYG1
СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА ОБУСЛОВЛЕН
- геномной мутацией, затрагивающей половые хромосомы
- структурной перестройкой, затрагивающей одну из аутосом (+)
- геномной мутацией, затрагивающей аутосомы
- структурной перестройкой, затрагивающей половые хромосомы
У НОВОРОЖДЕННОГО МАЛЬЧИКА С ТРИСОМИЕЙ ХРОМОСОМЫ 21 В КАРИОТИПЕ ФЕНОТИПИЧЕСКИ БУДЕТ ПРОЯВЛЯТЬСЯ СИНДРОМ
- Шерешевского-Тернера
- Клайнфельтера
- трипло-Х
- Дауна (+)
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ФОРМИРУЮТСЯ В ПЕРИОДЕ РАЗВИТИЯ
- перинатальном
- эмбриональном (+)
- плодном
- постнатальном
ПАРЫ ХРОМОСОМ 21 И 22 ПО МОРФОЛОГИИ И РАЗМЕРАМ ОТНОСЯТСЯ К _ ГРУППЕ АУТОСОМ
- G (+)
- A
- B
- C
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
- передачу заболеваний через поколение
- передачу заболеваний в ряду поколений
- способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства
- биологический процесс, обуславливающий сходство между родителями и потомством (+)
КЛЕТКА ЧЕЛОВЕКА СОДЕРЖИТ _ КОПИИ? МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК ЕДИНОГО ГАПЛОТИПА
- 1 – 8
- 100 – 800
- 1000 – 8000 (+)
- 10 – 20
ДЕНАТУРАЦИЯ ДВУХЦЕПОЧЕЧНОЙ ДНК ПРОИСХОДИТ ПРИ ТЕМПЕРАТУРЕ (В ГРАДУСАХ ЦЕЛЬСИЯ)
- 37-42
- 95-98 (+)
- 70-72
- 50-60
РЕПАРАЦИЕЙ С УЧАСТИЕМ ФЕРМЕНТАТИВНОЙ СИСТЕМЫ, КОТОРАЯ УДАЛЯЕТ КОРОТКУЮ ОДНОНИТЕВУЮ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ДВУНИТЕВОЙ ДНК, СОДЕРЖАЩЕЙ ОШИБОЧНЫЕ ОСНОВАНИЯ, И ЗАМЕЩАЕТ ИХ ПУТЕМ СИНТЕЗА КОМПЛЕМЕНТАРНОЙ ОСТАВШЕЙСЯ НИТИ, ЯВЛЯЕТСЯ
- репарация рекомбинацией
- SOS-репарация
- прямая
- эксцизионная (+)
НУКЛЕОСОМА ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
- глобулу из молекул ДНК
- морфологический элемент хромосомы в 1-й профазе мейоза
- гистоновую глобулу и фрагмент молекулы ДНК (+)
- глобулу из молекул гистона
ИЗМЕНЕННАЯ В РЕЗУЛЬТАТЕ БОЛЕЕ ЧЕМ ОДНОЙ ПЕРЕСТРОЙКИ ХРОМОСОМА НАЗЫВАЕТСЯ
- аутосомой
- дериватной (+)
- инертной
- гоносомой
ГИБРИДИЗАЦИЯ ДНК ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ ПРОЦЕСС
- синтеза ДНК по матрице РНК
- комплиментарного синтеза ДНК
- образования двунитевых структур ДНК (+)
- удлинения однонитевых молекул ДНК
ПО АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОМУ ТИПУ НЕ НАСЛЕДУЕТСЯ
- синдром Шершевского-Тернера (+)
- алкаптонурия
- вирилизирующая гиперплазия надпочечников
- талассемия
МЕТИЛЧУВСТВИТЕЛЬНАЯ ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ ОСНОВАНА НА
- конформационном полиморфизме нитей ДНК
- предварительной обработке образцов ДНК бисульфитом натрия
- использовании рестрикционных эндонуклеаз, чувствительных к метилированию остатков цитозина (+)
- cоздании библиотек фрагментов ДНК, предварительно обработанных бисульфитом натрия
КОСВЕННАЯ ДНК-ДИАГНОСТИКА
- не требует сбора семейного анамнеза
- не требует знания гена и спектра мутаций в нем (+)
- обладает 100% точностью
- возможна при полилокусном заболевании
У БОЛЬНОГО С СИНДРОМОМ ЛЕША – НАЙЯНА В БИОЛОГИЧЕСКИХ ЖИДКОСТЯХ НАКАПЛИВАЕТСЯ
- фумаровая кислота
- изоянтарная кислота
- мочевина
- мочевая кислота (+)
В ПРОЦЕССЕ СПЛАЙСИНГА ПРОИСХОДИТ
- вырезание интронов из первичного транскрипционного продукта (+)
- удвоение ДНК
- синтез РНК
- синтез белка
ДВОЙНЫЕ СПУТНИКИ НА ХРОМОСОМЕ 15 ЯВЛЯЮТСЯ ПРИМЕРОМ
- полиморфизма хромосом (+)
- геномной мутации
- однородительской дисомии
- триплоидии
МЕТОД СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ ВЫСОКОГО РАЗРЕШЕНИЯ (HR-CGH) ОСНОВАН
- на использовании высокоплотных ДНК-микроматриц
- на использовании рестрикционного фрагментирования ДНК-библиотек
- на построении динамического референсного интервала, в пределах которого отклонение гибридизационного профиля, является нормальным (+)
- на применении ультразвуковой фрагментации ДНК-библиотек
ПАТОЛОГИЕЙ, ДЕМОНСТРИРУЮЩЕЙ ИМПРИНТИНГ ЦЕЛОГО ГЕНОМА У ЧЕЛОВЕКА, ЯВЛЯЕТСЯ
- частичный пузырный занос
- истинный пузырный занос (+)
- синдром Сильвера-Рассела
- гиноид
КАКОЕ КОЛИЧЕСТВО ТЕЛЕЦ БАРРА ИМЕЕТСЯ В СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТКАХ ЗДОРОВОГО МУЖЧИНЫ?
- 3
- 1
- 0 (+)
- 2
ПРАВИЛЬНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬЮ МЕТОДА ВЫДЕЛЕНИЯ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ ЯВЛЯЕТСЯ
- денатурация-отмывка от примесей-преципитация
- отмывка от примесей-денатурация-преципитация
- преципитация-лизис-отмывка от примесей
- лизис-отмывка от примесей-преципитация (+)
СИНДРОМ ДАУНА ОБУСЛОВЛЕН
- трисомией хромосомы 21 (+)
- трисомией хромосомы 13
- трисомией хромосомы 18
- моносомией X-хромосомы
В РЕГУЛЯЦИИ СЕГРЕГАЦИИ ХРОМОСОМ В МЕЙОЗЕ, ВЗАИМОДЕЙСТВУЯ С ГЕТЕРОХРОМАТИНОВЫМИ БЕЛКАМИ ЦЕНТРОМЕР ХРОМОСОМ, УЧАСТВУЕТ
- ДНК-полимераза
- белок Аргонавт-2
- белок Шугошин (+)
- ДНК-метил трансфераза
ФЕРМЕНТЫ ЦИКЛА МОЧЕВИНЫ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО ЭКСПРЕССИРУЮТСЯ В КЛЕТКАХ
- почек
- нервных
- эритроцитах
- печени (+)
ПРИ ОПРЕДЕЛЕНИИ ЗИГОТНОСТИ БЛИЗНЕЦОВ НАИБОЛЕЕ ТОЧЕН
- тест по пересадке кожи
- анализ групп крови
- анализ высоко вариабельных маркеров ДНК (+)
- анализ дерматоглифики
МОРФОЛИНОВЫЕ ОЛИГОНУКЛЕОТИДЫ СВЯЗЫВАЮТСЯ
- ионными связями с гистонами
- с рецепторами на поверхности клетки
- комплементарно с РНК (+)
- фосфодиэфирными связями с дезоксирибозой ДНК
МЕТОД ПЦР ПРИМЕНЯЮТ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ _ МУТАЦИЙ
- генно-хромосомных
- геномных
- генных (точечных) (+)
- хромосомных
КАРИОТИПИРОВАНИЕ РОДИТЕЛЕЙ ПОКАЗАНО ПРИ РОЖДЕНИИ РЕБЁНКА С ПАТОЛОГИЕЙ
- синдром Клайнфельтера
- синдром Дауна (вариант – простая трисомия)
- транслокационный вариант синдрома Патау (+)
- синдром Шерешевского -Тернера
НАИБОЛЕЕ ЧАСТОЙ АУТОСОМНОЙ ТРИСОМИЕЙ, РЕГИСТРИРУЕМОЙ У СПОНТАННЫХ АБОРТУСОВ ПЕРВОГО ТРИМЕСТРА БЕРЕМЕННОСТИ, ЯВЛЯЕТСЯ
- трисомия 1
- трисомия 18
- трисомия 21
- трисомия 16 (+)
НОКДАУН ГЕНОВ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
- выключение одного или нескольких генов
- поддержание экспрессии одного или нескольких генов на постоянном уровне
- повышение экспрессии одного или нескольких генов
- снижение экспрессии одного или нескольких генов (+)
СТРУКТУРА ЯДРА, ХАРАКТЕРНАЯ ДЛЯ ЯДРА ООЦИТА НА СТАДИИ ЗАРОДЫШЕВОГО ПУЗЫРЬКА
- «ламповые щетки» (+)
- упаковка с протаминами
- гистон-протамин взаимодействие
- полностью деспирализованные хромосомы
ТИП ГЕНОМНОЙ МУТАЦИИ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩЕЙСЯ ФОРМУЛОЙ 3n, НАЗЫВАЮТ
- моносомия
- гаплоидия
- триплоидия (+)
- трисомия
МОЗАИЦИЗМ ПО ТРАНСЛОКАЦИЯМ С ВОВЛЕЧЕНИЕМ РАЗНЫХ ХРОМОСОМ ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ
- Вернера (+)
- Блума
- Робертса
- Ли-Фраумени
ГЕНЫ TSC1/TSC2 ОТНОСЯТСЯ К
- генам-супрессорам опухолевого роста (+)
- протоонкогенам
- генам «домашнего хозяйства»
- генам транспортных РНК
ТРИПЛЕТОМ НАЗЫВАЮТ
- три одинаковых нуклеотида
- три последовательно расположенные аминокислоты
- три последовательно расположенные нуклеотида, кодирующие одну аминокислоту (+)
- форму тРНК
МЕХАНИЗМОМ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ТРИСОМИИ ЯВЛЯЕТСЯ
- нерасхождение хромосом (+)
- анафазное отставание
- двойное оплодотворение
- импринтинг
НАИБОЛЕЕ ЧАСТО В ОБРАЗОВАНИЕ РОБЕРТСОНОВСКИХ ТРАНСЛОКАЦИЙ ВОВЛЕЧЕНЫ ХРОМОСОМЫ
- 13 и 21
- 13 и 22
- 15 и 21
- 14 и 21 (+)
ДИАГНОСТИКУ СТАБИЛЬНЫХ ХРОМОСОМНЫХ ТРАНСЛОКАЦИЙ ПРИ ЛУЧЕВОМ ПОРАЖЕНИИ РЕКОМЕНДУЕТСЯ ПРОВОДИТЬ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ
- mFISH на метафазных хромосомах (+)
- FISH c хромосомо-специфичными ДНК-зондами на хромосомы группы G
- анализа дифференциально G-окрашенных метафазных хромосом
- анализа рутинно окрашенных метафазных хромосом
К МОЛЕКУЛЯРНО-БИОЛОГИЧЕСКИМ ОТНОСЯТ МЕТОД
- РИФ или ПИФ
- иммунохемилюминисцентный
- ИФА
- ПЦР (+)
ПАТОГНОМОНИЧНЫМ ДЛЯ БОЛЕЗНИ ФАБРИ ЯВЛЯЕТСЯ ПОВЫШЕНИЕ УРОВНЯ
- хитотриозидазы
- лизосфингомиелина
- глоботриазил сфингозина (+)
- сфингозина
СОВОКУПНОСТЬ ВСЕХ ПРИЗНАКОВ ОРГАНИЗМА (МОРФОЛОГИЧЕСКИХ, АНАТОМИЧЕСКИХ, ФУНКЦИОНАЛЬНЫХ И ДР.) СОСТАВЛЯЕТ
- генотип
- фенотип (+)
- кариотип
- генофонд
ТЕЛОМЕРАЗА ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
- РНК-зависимую РНК-полимеразу
- ДНК-зависимую РНК-полимеразу
- РНК-зависимую ДНК-полимеразу (+)
- ДНК-зависимую ДНК-полимеразу
МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ПЕРИЦЕНТРИЧЕСКОЙ ХРОМОСОМНОЙ ИНВЕРСИИ ВОЗМОЖНА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ МЕТОДА
- микроматричного хромосомного анализа (aCGH)
- многоцветного сегментирования хромосом (mBAND) (+)
- супрессионной in situ гибридизации (CISS)
- спектрального кариотипирования (SKY)
У НОСИТЕЛЕЙ АУТОСОМНЫХ РЕЦИПРОКНЫХ ТРАНСЛОКАЦИЙ ГАМЕТЫ, НЕСУЩИЕ СБАЛАНСИРОВАННЫЙ И НОРМАЛЬНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ, ОБРАЗУЮТСЯ В РЕЗУЛЬТАТЕ ДЕЛЕНИЯ ПО ТИПУ
- 2:2, альтернативное (+)
- 2:2, смежное-1
- 2:2, смежное-2
- 3:1
ОПЛОДОТВОРЕНИЕ У ЧЕЛОВЕКА ОБЫЧНО ПРОИСХОДИТ В
- эпителии матки
- семенных пузырьках
- яичнике
- ампульной части яйцевода (+)
ПОДТВЕРЖДЕНИЕ BRCA-ПОЛОЖИТЕЛЬНОГО СТАТУСА ПРИ РАКЕ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ ЯВЛЯЕТСЯ ПОКАЗАНИЕМ К НАЗНАЧЕНИЮ
- ингибиторов клеточного дыхания
- ингибиторов тирозинкиназы
- PARP-ингибиторов (+)
- иммуномодуляторов
ЭТАПОМ ВТОРОГО УРОВНЯ МАССОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ БЕРЕМЕННЫХ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ ЯВЛЯЕТСЯ
- медико-генетическое консультирование женщин из группы риска по внутриутробной патологии плода (+)
- анализ биохимических маркеров хромосомных аномалий у плода
- выявление гетерозиготных носителей мутаций
- прерывание беременности при выявлении патологии плода
ОПТИМАЛЬНЫМ МЕТОДОМ ДЛЯ ИДЕНТИФИКАЦИИ МАЛОЙ СВЕРХЧИСЛЕННОЙ МАРКЕРНОЙ ХРОМОСОМЫ В КАРИОТИПЕ ЯВЛЯЕТСЯ
- хромосомная микродиссекция с обратным окрашиванием (+)
- сравнительная геномная гибридизация
- FISH с набором центромеро-специфичных ДНК-зондов
- CISS с хромосомо-специфичными ДНК-библиотеками
ПОД АНТИМОНГОЛОИДНЫМ РАЗРЕЗОМ ГЛАЗ ПОДРАЗУМЕВАЕТСЯ
- полулунная складка кожи у внутреннего угла глаза
- увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц
- узкая глазная щель
- опущенные наружные углы глазных щелей (+)
ЯВЛЕНИЕ, ПРИ КОТОРОМ ПРОИСХОДИТ ОБМЕН УЧАСТКАМИ МЕЖДУ ДВУМЯ ИЛИ БОЛЕЕ НЕГОМОЛОГИЧНЫМИ ХРОМОСОМАМИ, НОСИТ НАЗВАНИЕ
- делеции
- инверсии
- тетраплоидии
- транслокации (+)
СТАНДАРТНОЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ПОЗВОЛЯЕТ ВЫЯВЛЯТЬ ПЕРЕСТРОЙКИ РАЗМЕРОМ БОЛЕЕ_МИЛЛИОНОВ ПАР НУКЛЕОТИДОВ
- 100
- 3
- 10 (+)
- 1
РЕЗУЛЬТАТЫ ЭЛЕКТРОФОРЕЗА НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ В АГАРОЗНОМ ГЕЛЕ ВИЗУАЛИЗИРУЮТСЯ ПОСРЕДСТВОМ
- окраски тиазиновыми красителями с последующей детекцией результатов в ультрафиолетовом излучении
- окраски интеркалирующими красителями с последующей детекцией результатов в ультрафиолетовом излучении (+)
- детекции хемилюминесценции
- облучения в ультрафиолетовом излучении без применения красителей
КЛАССИЧЕСКИЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ДЛЯ ПОСТРОЕНИЯ КАРТ ГЕНОВ У ЧЕЛОВЕКА – ЭТО
- молекулярно-генетический анализ
- биохимический анализ
- близнецовый метод
- анализ наследования признака в родословных (+)
ВАРИАНТЫ СИНДРОМА МОЗАИЧНОЙ АНЕУПЛОИДИИ ПРОЯВЛЯЮТСЯ НА ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОМ УРОВНЕ
- мозаичными анеуплоидиями, вовлекающими разные хромосомы и разные ткани (+)
- мозаичной анеуплоидией по определенной паре гомологичных хромосом в клетках, дифференцирующихся из производных одного зародышевого листка
- мозаичной анеуплоидией по определенной паре гомологичных хромосом в клетках, производных разных зародышевых листков
- множественными мозаичными вариантами анеуплоидий в бластоцистах на преимплантационных этапах развития
ВСЕ АУТОСОМЫ В КАРИОГРАММЕ РАСКЛАДЫВАЮТ ПО _ ГРУППАМ СОГЛАСНО ИХ РАЗМЕРАМ И МОРФОЛОГИИ
- 10
- 5
- 8
- 7 (+)
Taq-ПОЛИМЕРАЗА БЫЛА ВПЕРВЫЕ ВЫДЕЛЕНА ИЗ
- мозговых оболочек
- кишечной палочки
- желудка молодых телят
- термофильной бактерии (+)
ПРИМЕР АМПЛИФИКАЦИИ МАРКЕРА D22S941 ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМОВ ИЗ ГРУППЫ «CATCH 22» МЕТОДОМ МИКРОСАТЕЛЛИТНОГО АНАЛИЗА
- наблюдается делеция по отцовскому аллелю
- маркер не информативен
- наблюдается делеция по материнскому аллелю
- отсутствует делеция (+)
ПОЛНАЯ МОНОСОМИЯ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ
- отсутствием хромосомы (+)
- отсутствием короткого плеча хромосомы
- отсутствие длинного плеча хромосомы
- дополнительной хромосомой
ЛОКУС-СПЕЦИФИЧЕСКИЕ ЗОНДЫ ПРЕДСТАВЛЯЮТ СОБОЙ
- клонированные фрагменты ДНК, характерные для определенных локусов определенных хромосом (+)
- клонированные последовательности сателлитной ДНК
- ДНК хромосомных фрагментов разной длины
- ДНК хромосомных фрагментов длиной не более 200 т.п.о.
У СУПРУГОВ, ИМЕЮЩИХ ГРУППУ КРОВИ 0, МОГУТ БЫТЬ ДЕТИ С ГРУППОЙ КРОВИ
- А
- АВ
- В
- 0 (+)
СКОЛЬКО ПОЛЯРНЫХ ТЕЛЕЦ ДАЕТ ОДИН ООГОНИЙ ПРИ ОБРАЗОВАНИИ ОДНОЙ ЯЙЦЕКЛЕТКИ?
- четыре
- одно
- два
- три (+)
КЛЕТКА С ОДНОЙ ОТСУТСТВУЮЩЕЙ ИЛИ ОДНОЙ ЛИШНЕЙ ХРОМОСОМОЙ НАЗЫВАЕТСЯ
- гаметой
- диплоидной
- анеуплоидной (+)
- гаплоидной
ХАРАКТЕРНЫЙ ДЛЯ ВИДА НАБОР ХРОМОСОМ НАЗЫВАЮТ
- идиограммой
- геномом
- генотипом
- кариотипом (+)
ХРОМОСОМЫ ГРУППЫ «F» МОРФОЛОГИЧЕСКИ ОТНОСЯТСЯ К
- малым субметацентрикам
- малым метацентрикам (+)
- средним акроцентрикам
- малым акроцентрикам
МЕХАНИЗМ ЭКСПАНСИИ ВПЕРВЫЕ БЫЛ ДОКАЗАН НА ПРИМЕРЕ
- синдрома Мартина-Белл (+)
- хореи Геттингтона
- миотонической дистрофии
- атаксии Фридрейха
В РЕЗУЛЬТАТЕ НЕРАСХОЖДЕНИЯ ХРОМОСОМ ПРИ МИТОТИЧЕСКОМ ДЕЛЕНИИ ЗИГОТЫ ФОРМИРУЕТСЯ
- транслокация
- поздняя репликация
- трисомия
- мозаицизм (+)
ПЦР ЧАЩЕ ВСЕГО ИСПОЛЬЗУЮТ ДЛЯ
- измерения активности ферментов
- изучения крупных хромосомных перестроек
- поиска патогенных вариантов (+)
- исследования хромосомного бэндинга
К НАИБОЛЕЕ РАННИМ КЛИНИЧЕСКИМ ПРОЯВЛЕНИЯМ БОЛЕЗНИ НИМАННА-ПИКА ТИП С ОТНОСЯТ
- гепатомегалию
- синдром холестаза (+)
- асцит плода
- инфильтраты в легких пенистыми клетками
ПОКАЗАНИЯМИ К ДИАГНОСТИКЕ СИНДРОМА ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К РАБДОИДНЫМ ОПУХОЛЯМ ЯВЛЯЮТСЯ
- нейрофибромы, менингиомы
- шванномы и менингиомы
- рабдоидные опухоли в раннем детском возрасте, атипичная тератоидная/рабдоидная опухоль головного мозга (+)
- астроцитомы, глиобластомы
НА ФОТОГРАФИИ
- отца пациента с синдромом Ангельмана
- пациента с синдромом Прадера-Вилли
- пациента с синдромом Ангельмана (+)
- матери пациента с синдромом Прадера-Вилли
В ЭУКАРИОТИЧЕСКОЙ КЛЕТКЕ ОТСУТСТВУЕТ _ РНК
- клеточная (+)
- матричная
- рибосомная
- транспортная
ПОЛИМЕРАЗНУЮ ЦЕПНУЮ РЕАКЦИЮ МОЖНО ОХАРАКТЕРИЗОВАТЬ КАК МЕТОД
- микробиологического синтеза
- поиска комплекса антиген-антитело
- молекулярно-генетической диагностики (+)
- биохимического анализа
В МЕТАФАЗЕ МИТОЗА ХРОМОСОМЫ
- образуют две компактные группы в районе полюсов деления
- располагаются в экваториальной плоскости клетки (+)
- образуют хиазмы
- постепенно становятся менее компактными и невидимыми
НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫМ МЕХАНИЗМОМ ФОРМИРОВАНИЯ ТРИСОМИИ ЯВЛЯЕТСЯ
- эндорепликация одного из родительских геномов в зиготе
- нерасхождение гомологичных хромосом в 1-м делении мейоза (+)
- диспермное оплодотворение
- следствие оплодотворения двух диплоидных гамет
СИНДРОМ ТРИПЛО-Х ОБУСЛОВЛЕН
- трисомией хромосомы 18
- моносомией X-хромосомы
- трисомией хромосомы 13
- трисомией X-хромосомы (+)
ПРАВИЛЬНОСТЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОГНОЗА НЕ ЗАВИСИТ ОТ
- продолжительности жизни больного (+)
- точности диагноза
- адекватности применения методов расчета риска
- знакомства врачей с новейшей литературой
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ MUTYH-АССОЦИИРОВАННОГО АДЕНОМАТОЗНОГО ПОЛИПОЗА
- X-сцепленный рецессивный
- аутосомно-доминантный
- аутосомно-рецессивный (+)
- X-сцепленный доминантный
ПОДАВЛЯЮЩЕЕ БОЛЬШИНСТВО НАСЛЕДСТВЕННЫХ ОПУХОЛЕВЫХ СИНДРОМОВ СВЯЗАНО С МУТАЦИЯМИ В
- генах-супрессорах опухолевого роста (+)
- протоонкогенах
- генах «домашнего хозяйства»
- генах транспортных РНК
АЛЬТЕРНАТИВНЫЙ СПЛАЙСИНГ ПРИВОДИТ К ПОЯВЛЕНИЮ
- хромосомных перестроек
- мутаций в интронах и экзонах
- транскрипционных вариантов (+)
- различий во внешнем виде между однояйцевыми близнецами
МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКУЮ ДИАГНОСТИКУ СИНДРОМА СМИТ-МАГЕНИС ВОЗМОЖНО ПРОВЕСТИ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ _ ДНК-ЗОНДА НА
- хромосомо-специфичного; хромосому 17
- хромосомо-специфичного; короткое плечо хромосомы 17
- уникального; последовательность гена KANSL1
- уникального;последовательность гена RAI1 (+)
МЕТОДОМ, ПРИМЕНЯЕМЫМ В МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ОПРЕДЕЛЁННОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ДНК В ОБРАЗЦЕ, ЯВЛЯЕТСЯ
- саузерн-блот (+)
- вестерн-блот
- нозерн-блот
- истерн-блот
ПРИ БОЛЕЗНИ НИМАННА-ПИКА ТИП С ПАТОГЕННЫЕ ВАРИАНТЫ МОГУТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕНЫ В ГЕНАХ
- NPC1 (+)
- GAA
- GBA
- GLA
ВОДА ДЛЯ ПЦР ДОЛЖНА БЫТЬ
- дистиллированной
- деионизированной (+)
- стерилизованной
- проточной
КЛЕТКИ ТРОФОБЛАСТА ПОСЛЕ ИМПЛАНТАЦИИ НАЧИНАЮТ АКТИВНО СИНТЕЗИРОВАТЬ ГОРМОН
- пролактин
- кортизол
- хорионический гонадотропин (+)
- фолликулостимулирующий
ФОРМУЛА КАРИОТИПА 46,ХХ,dup(3)(q11q13) УКАЗЫВАЕТ НА НАЛИЧИЕ _ ПЛЕЧЕ ХРОМОСОМЫ 3
- делеции в длинном
- делеции в коротком
- дупликации в коротком
- дупликации в длинном (+)
ПРОЦЕСС ПЕРЕНОСА ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА ВНУТРЬ БАКТЕРИАЛЬНОЙ КЛЕТКИ НАЗЫВАЕТСЯ
- трансфекцией
- трансформацией (+)
- лигированием
- клонированием
МИГРАЦИЯ МОЛЕКУЛЫ ДНК В ГЕЛЕ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ЭЛЕКТРОФОРЕЗА НЕ ЗАВИСИТ ОТ
- конформации ДНК
- использованного красителя (+)
- длины фрагмента ДНК
- электрического напряжения
ОТЛИЧИТЕЛЬНЫМ ПРИЗНАКОМ БОЛЕЗНИ «КЛЕНОВОГО СИРОПА» ЯВЛЯЕТСЯ
- остеопороз
- артрит
- накопление гликогена в клетках
- характерный запах мочи (+)
АКТИВНЫЙ ЦЕНТР ФЕРМЕНТА ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
- область связывания и превращения субстрата (+)
- область взаимодействия фермента с антителом
- большую часть молекулы фермента
- небелковый компонент фермента
ДЛЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ ТЕРМИНАЛЬНЫХ МИКРОДЕЛЕЦИЙ ХРОМОСОМ НЕОБХОДИМО ИСПОЛЬЗОВАТЬ
- центромеро-специфичные ДНК-зонды
- субтеломерные ДНК-зонды (+)
- спектральное кариотипирование хромосом
- хромосомо-специфичные ДНК-библиотеки
БОЛЕЗНЬ ВОЛЬМАНА НАСЛЕДУЕТСЯ
- Х-сцепленно доминантно
- Х-сцепленно рецессивно
- аутосомно-доминантно
- аутосомно-рецессивно (+)
В ПРОЦЕССЕ ТРАНСКРИПЦИИ ОБРАЗУЮТСЯ МОЛЕКУЛЫ
- матричной РНК (мРНК)
- первичного РНК транскрипта (пре-мРНК) (+)
- полипептидной цепи
- комплиментарной ДНК (кДНК)
ПОСЕЩЕНИЕ ЛАБОРАТОРИИ ИНЖЕНЕРНО-ТЕХНИЧЕСКИМ ПЕРСОНАЛОМ, ПОСТОЯННО НЕ РАБОТАЮЩИМ В ЛАБОРАТОРИИ, ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ
- в сопровождении сотрудников отдела охраны труда
- только после проведения текущей дезинфекции
- в удобное для инженерно-технического персонала время
- в сопровождении сотрудника структурного подразделения после прекращения работы и проведения текущей дезинфекции. (+)
АНАЛИЗ «ПРЯМЫХ» ПРЕПАРАТОВ МЕТАФАЗНЫХ ХРОМОСОМ ИЗ ВОРСИН ХОРИОНА ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ДАЕТ ИНФОРМАЦИЮ О КАРИОТИПЕ КЛЕТОК
- экстраэмбриональной эндодермы
- экстраэмбриональной мезодермы
- цитотрофобласта (+)
- экстраэмбриональной эктодермы
МОЛЕКУЛЫ ДНК РАСЩЕПЛЯЮТ
- киназы
- ДНК-полимеразы
- нуклеазы (+)
- лигазы
СОМАТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ ГЕНА RB1 ВЫЗЫВАЮТ
- остеосаркому
- рак молочной железы
- ретинобластому (+)
- рак горла
ПРОВЕДЕНИЕ ПЦР СТАЛО ВОЗМОЖНЫМ БЛАГОДАРЯ ОТКРЫТИЮ
- термолабильной ДНК-полимеразы
- термостабильной ДНК-полимеразы (+)
- теломеразы
- РНК-полимеразы
АНЭУПЛОИДИЯ ПО ПОЛОВЫМ ХРОМОСОМАМ ЛЕЖИТ В ОСНОВЕ СИНДРОМА
- «кошачьего крика»
- Дауна
- Клайнфелтера (+)
- Патау