К ГРУППЕ F ОТНОСЯТ ПАРЫ ХРОМОСОМ
- 1 и 2
- 13 и 14
- 19 и 20 (+)
- 7 и 8
Х-СЦЕПЛЕННАЯ ФОРМА СИНДРОМА РЕТТА
- с большей частотой регистрируется среди мальчиков, чем у девочек
- встречается только у мальчиков
- регистрируется только среди девочек (+)
- встречается равновероятно и у мальчиков, и у девочек
ДЕТЕКЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ ПЦР ПО «КОНЕЧНОЙ ТОЧКЕ» ПРОИСХОДИТ ПО
- окончании каждого цикла ПЦР
- окончании ПЦР (+)
- окончании стадии плавления каждого цикла ПЦР
- окончании стадии элонгации каждого цикла ПЦР
ПРИ ПРОВЕДЕНИИ УЛЬТРАЗВУКОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ В ПЕРВОМ ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ ЦЕЛЬЮ
- выявление резорбции плода
- диагностика грубых пороков развития
- определение сроков беременности
- определение пола плода (+)
ИДЕНТИФИКАЦИЯ ПРОИСХОЖДЕНИЯ МАЛОЙ СВЕРХЧИСЛЕННОЙ МАРКЕРНОЙ ХРОМОСОМЫ, ПРИ УСЛОВИИ НАЛИЧИЯ В ЕЁ СОСТАВЕ ЭУХРОМАТИНОВЫХ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ, ВОЗМОЖНА С ПОМОЩЬЮ
- межвидовой цветной гибридизации хромосом (Rx-FISH)
- дифференциального G-окрашивания хромосом
- спектрального кариотипирования хромосом (SKY) (+)
- FISH c набором уникальных локус-специфичных ДНК-зондов на точки разрывов в составе маркерной хромосомы
ДЛЯ БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ СМИТ – МАГЕНИС ХАРАКТЕРЕН КАРИОТИП
- 46,ХY,del(17)(р11.2) (+)
- 46,ХY,del(7)(q11.23)
- 45,Х/46,XY
- 46,ХY,del(5)(p15.2)
В ОСНОВЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ ТИП 3 ЛЕЖИТ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
- галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы
- глюкозо-6-фосфотазы
- галактокиназы
- эпимеразы (+)
ХИМИЧЕСКИЙ МУТАГЕНЕЗ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ
- более высокой частотой хромосомных мутаций по сравнению с генными
- более высокой частотой генных мутаций по сравнению с хромосомными перестройками (+)
- большей вероятностью анеуплоидий
- большей вероятностью транслокаций
РЕПЛИКАЦИЯ ХРОМОСОМ ПРОИСХОДИТ В ПЕРИОД
- пресинтетический
- синтетический (+)
- постсинтетический
- профазы
ПРИЧИНОЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ БОЛЬШИНСТВА БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ МАРТИНА-БЕЛЛ ЯВЛЯЕТСЯ ЭКСПАНСИЯ ПОВТОРА CGG, РАСПОЛОЖЕННОГО В 5’-НЕТРАНСЛИРУЕМОЙ ОБЛАСТИ ГЕНА FMR1; ДЛИНА ПОВТОРА В ПРЕДЕЛАХ ОТ 52 ДО 200 ТРИПЛЕТОВ
- представляет собой премутацию (+)
- представляет собой полную мутацию
- характерна для нормальных индивидов
- характерна только для женщин
НАИБОЛЕЕ ИНФОРМАТИВНЫМ МЕТОДОМ ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ НАРУШЕНИЯ АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА ЯВЛЯЕТСЯ
- исследование белкового спектра плазмы крови
- исследование крови на С-белок
- исследование мочи и крови на свободные аминокислоты (+)
- цитогенетическое исследование
МОБИЛЬНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ ГЕНОМА ЯВЛЯЮТСЯ
- диспергированными повторами (+)
- тандемными повторами
- простыми повторами
- палиндромами
НАЛИЧИЕ СЕГМЕНТНЫХ ДУПЛИКАЦИЙ В ГЕНОМЕ ЧЕЛОВЕКА ОБЕСПЕЧИВАЕТ
- увеличение риска хромосомного нерасхождения в мейозе и возникновения анеуплоидии
- возможность неаллельной гомологичной рекомбинации (+)
- возникновение хромосомных транслокаций
- снижение риска хромосомного нерасхождения в мейозе
НАРУШЕНИЕ СЕГРЕГАЦИИ ХРОМОСОМ В МИТОЗЕ ОБУСЛОВЛЕНО
- мутациями в гене геминина
- нарушением убиквитилирования циклина В
- мутациями в генах киназ кинетохоров (+)
- мутациями в гене рRb
МЕТОД «ЦИФРОВОЙ» ПЦР ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
- детекцию продуктов ПЦР в реальном времени с помощью высокоразрешающего анализа кривых плавления
- детекцию продуктов ПЦР в реальном времени с помощью цифровой камеры
- дробление реакционной смеси ПЦР на множество мелких капель, в которых идет индивидуальная реакция ПЦР (+)
- анализ ПЦР в реальном времени с помощью «цифровой» математической модели
ЕСЛИ ЗАБОЛЕВАНИЕ НЕ СЦЕПЛЕНО С Х-ХРОМОСОМОЙ, У МОНОЗИГОТНЫХ БЛИЗНЕЦОВ ЖЕНСКОГО ПОЛА МОЖНО ОЖИДАТЬ
- дискордантность по заболеванию при альтернативной инактивации Х
- конкордантность по заболеванию независимо от характера инактивации Х (+)
- дискордантность по заболеванию независимо от характера инактивации
- конкордантность по заболеванию при альтернативной инактивации Х
ДЕЛЕЦИЯ 4-Х НУКЛЕОТИДОВ С 13 ПО 16 ПОЗИЦИЮ ЗАПИСЫВАЕТСЯ КАК
- c.13del16
- p.13del16
- p.13_16del
- c.13_16del (+)
ГЕНОМНОЕ РЕДАКТИРОВАНИЕ ОСУЩЕСТВЛЯЮТ С ПОМОЩЬЮ
- систем CRISPR/Cas, ZFNs, TALENs (+)
- антибиотиков
- кислот
- солей
ЗАМЕНА ПУРИНА НА ПИРИМИДИН НАЗЫВАЕТСЯ
- трансверсия (+)
- транзиция
- инверсия
- транслокация
В СЛУЧАЕ ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА «ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ» В КАЧЕСТВЕ ЛЕЧЕНИЯ НАЗНАЧАЮТ ДИЕТУ, ОГРАНИЧИВАЮЩУЮ ПОСТУПЛЕНИЕ
- кетонов
- тирозина
- фенилаланина (+)
- углеводов
ОПТИМАЛЬНЫМ МЕТОДОМ ВЫБОРА ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНОЙ МИКРОДЕЛЕЦИИ, РАЗМЕРОМ МЕНЕЕ 1 м.п.о., ЯВЛЯЕТСЯ
- Rx-FISH
- хромосомный микроматричный анализ на высокоплотных ДНК-микрочипах (aCGH) (+)
- mBAND
- HR-CGH
В ЗИГОТЕ И СОМАТИЧЕСКОЙ КЛЕТКЕ ЧЕЛОВЕКА ПРИ НОРМАЛЬНОМ КАРИОТИПЕ ЧИСЛО ХРОМОСОМ
- диплоидно (+)
- анеуплоидно
- гаплоидно
- полиплоидно
ПРИ ПЦР-АНАЛИЗЕ В РЕЖИМЕ «РЕАЛЬНОГО ВРЕМЕНИ» УЧЕТ РЕЗУЛЬТАТОВ ОСНОВАН НА
- детекции флуоресценции (+)
- фотометрии
- денситометрии
- турбодиметрии
В СОСТАВ РЕАКЦИОННОЙ ПЦР-СМЕСИ ДЛЯ АМПЛИФИКАЦИИ НЕ ВХОДИТ
- ДНК-лигаза (+)
- ДНК-полимераза
- нуклеотидфостфаты
- геномная ДНК
ГЕН, ПРЕДСТАВЛЕННЫЙ В ГЕНОТИПЕ В ОДНОМ ЭКЗЕМПЛЯРЕ
- гипостатичный
- эпистатичный
- гомозиготный
- гемизиготный (+)
В ОСНОВЕ КЛАССИФИКАЦИИ ТИПОВ БОЛЕЗНИ ГОШЕ ЛЕЖИТ
- клиническое течение болезни (+)
- возраст дебюта
- молекулярный дефект
- история открытия
ЭТИОЛОГИЧЕСКОЙ ОСНОВОЙ СИНДРОМА МАРТИНА-БЕЛЛ (ТИП FRAXA) ЯВЛЯЕТСЯ
- делеция гена FMR1
- дупликация гена FMR1
- наличие от 60 до 200 копий CGG повтора в промоторной области гена FMR1
- увеличение до 200 и более копий тринуклеотидного повтора CGG в промоторной области гена FMR1 (+)
ОПТИМАЛЬНЫМ УСЛОВИЕМ ХРАНЕНИЯ ДНК ДЛЯ ЕЕ ПОСЛЕДУЮЩЕГО ИСПОЛЬЗОВАНИЯ В ДНК-ДИАГНОСТИКЕ ЯВЛЯЕТСЯ
- хранение неделю при комнатной температуре
- заморозка на -20°С и хранение в морозильнике необходимое время (+)
- хранение 1 месяц при температуре +20°С
- хранение в холодильнике на +4°С
ВРОЖДЕННАЯ НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ ЛАКТОЗЫ ПРОЯВЛЯЕТСЯ
- в период новорожденности (+)
- в период введения прикорма
- к концу первого года жизни
- в возрасте 3-5 лет
ОСОБЕННОСТЬЮ МЕТОДА МУЛЬТИПЛЕКСНОЙ ПЦР ЯВЛЯЕТСЯ
- применение нескольких пар праймеров (+)
- использование нескольких ферментов
- применение нескольких температур отжига
- использование нескольких красителей
СПУТНИКИ И СПУТНИЧНЫЕ НИТИ ХАРАКТЕРНЫ _ ХРОМОСОМ
- для акроцентрических (+)
- только для метацентрических
- только для субметацентрических
- для субметацентрических и метацентрических
АЛЛЕЛЬ-СПЕЦИФИЧЕСКАЯ ПЦР В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ НЕ ПОЗВОЛЯЕТ ОПРЕДЕЛИТЬ
- мутацию в гетерозиготном состоянии
- экспансию триплетов (+)
- мутацию в интроне
- мутацию в гомозиготном состоянии
CAS9 ЯВЛЯЕТСЯ
- жиром
- углеводом
- нуклеиновой кислотой
- белком (+)
К БОЛЕЗНЯМ ИМПРИНТИНГА ОТНОСЯТСЯ
- синдром Ли-Фраумени, синдром Линча
- Ди-Джорджи и вело-кардио-фациальный синдромы
- нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром фон Хиппель-Линдау, синдром Горлина-Гольтца
- синдромы Прадера-Вилли, Ангельмана, Беквита-Видемана, Сильвера-Рассела (+)
ДЛЯ БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ЛЕЖЕНА ХАРАКТЕРЕН КАРИОТИП
- 47,ХY,+18
- 46,ХХ,del(4)(р16.3)
- 46,ХY,del(5)(p15.2) (+)
- 46,ХХ
ПРИНЦИП МЕТОДА МЕЖВИДОВОЙ ЦВЕТНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ (RX-FISH) ОСНОВАН НА _ ДНК-БИБЛИОТЕК
- сравнительной геномной гибридизации двух геномных; полученных от пациента и гиббона, на метафазных хромосомах гиббона
- гибридизации хромосомо-специфичных; человека на метафазных хромосомах гиббона
- гибридизации хромосомо-специфичных; гиббона на метафазных хромосомах человека (+)
- сравнительной геномной гибридизации двух геномных; полученных от пациента и гиббона, на метафазных хромосомах человека
ЧИСЛО ХРОМОСОМ В ТЕТРАПЛОИДНОЙ КЛЕТКЕ ЧЕЛОВЕКА РАВНО
- 92 (+)
- 23
- 46
- 69
ЧТО ТАКОЕ «ЯДЕРНАЯ СЕМЬЯ» ПРИ СЕГРЕГАЦИОННОМ АНАЛИЗЕ НАСЛЕДОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ?
- три поколения семьи
- четыре поколения семьи
- пять поколений семьи
- родители и их дети (+)
РЕГИСТРАЦИЯ ИЗОБРАЖЕНИЯ ПРИ СПЕКТРАЛЬНОМ КАРИОТИПИРОВАНИИ (SKY) ОСНОВАНА
- на последовательной регистрации флуоресценции от каждого из флуорохромов, использованных при мечении ДНК-зондов, с помощью набора светофильтров с узким спектром пропускания флуоресценции
- на последовательной регистрации флуоресценции от каждого из флуорохромов, использованных при мечении ДНК-зондов, с помощью набора светофильтров с широким спектром пропускания флуоресценции
- на последовательной регистрации флуоресценции от каждого из флуорохромов, использованных при мечении ДНК-зондов, с помощью интерферометра
- на одномоментной регистрации флуоресценции всех флуорохромов, использованных при мечении ДНК-зондов, с помощью интерферометра (+)
МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ _ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ
- Х-сцепленным рецессивным (+)
- только аутосомно-рецессивным
- только аутосомно-доминантным
- и аутосомно-рецессивным, и аутосомно-доминантным
ПРИ ЭПИГЕНЕТИЧЕСКОЙ МОДИФИКАЦИИ НЕ ПОДВЕРГАЮТСЯ УБИКВИТИНИЛИРОВАНИЮ N-КОНЦЫ ГИСТОНОВ
- Н1
- Н2В
- Н3 (+)
- Н2А
НА КАРИОТИПИРОВАНИЕ РЕКОМЕНДУЕТСЯ НАПРАВЛЯТЬ
- детей в возрасте до 10 лет
- всех новорожденных
- пациентов, страдающих бесплодием (+)
- всех взрослых
МЕТОДОМ КОЛИЧЕСТВЕННОГО АНАЛИЗА СПЕКТРА АМИНОКИСЛОТ В БИОЛОГИЧЕСКИХ ЖИДКОСТЯХ ЯВЛЯЕТСЯ ПРИМЕНЕНИЕ
- пламенной фотометрии
- колориметрических методов
- автоматического анализатора (+)
- тонкослойной хроматографии
ОСНОВНЫМИ МЕТОДАМИ ДИАГНОСТИКИ ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ НАКОПЛЕНИЯ ЯВЛЯЮТСЯ
- биохимические и молекулярно-генетические (+)
- молекулярно-генетические, цитогенетические
- молекулярно-цитогенетические, биохимические
- только молекулярно-генетические
МИКРОСТРУКТУРНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ ХРОМОСОМ ПРИ КАРИОТИПИРОВАНИИ МОГУТ БЫТЬ ВЫЯВЛЕНЫ С ПОМОЩЬЮ _ ХРОМОСОМ
- электронно-микроскопического исследования прометафазных
- G-окрашивания метафазных
- G-окрашивания прометафазных (+)
- С-окрашивания метафазных
МУТАЦИИ, КОТОРЫЕ ДЕЙСТВУЮТ ПРОТИВОПОЛОЖНО АЛЛЕЛЯМ ДИКОГО ТИПА, НАЗЫВАЮТ
- антиморфными (+)
- аморфными
- неоморфными
- гипоморфными
СТАДИЯ ПЦР, ВО ВРЕМЯ КОТОРОЙ ПРОИСХОДИТ КОМПЛИМЕНТАРНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ ПРАЙМЕРОВ С ДНК-МАТРИЦЕЙ, НАЗЫВАЕТСЯ
- элонгацией
- отжигом (+)
- горячим стартом
- плавлением
КОНЦЕНТРАЦИЯ ЛАКТАТА В КРОВИ ПОВЫШАЕТСЯ ПРИ
- нарушениях обмен пуринов и пиримидов
- гликогенозах (+)
- дефектах цикла мочевины
- порфирии
СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ НЕЦЕЛЕСООБРАЗЕН ПРИ
- недостаточности 21-гидроксилазы
- муковисцидозе
- врожденном гипотиреозе
- болезни Фабри (+)
С ПОМОЩЬЮ G МЕТОДОВ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОГО ОКРАШИВАНИЯ
- получается набор светлых и темных полос только вдоль коротких плеч хромосом
- получается набор ярких и тусклых полос вдоль плеч хромосом
- получается набор светлых и темных полос вдоль плеч хромосом (+)
- хромосомы прокрашиваются рутинно вдоль плеч
AG-NOR БЭНДИНГ ПРИМЕНЯЮТ ДЛЯ ИДЕНТИФИКАЦИИ
- природы маркерных хромосом (+)
- всех хромосом набора
- бэндов на аутосомах
- районов конститутивного гетерохроматина на хромосомах 1, 9 и 16
БЫСТРОТА, ОПЕРАТИВНОСТЬ И ВОСПРОИЗВОДИМОСТЬ ИССЛЕДОВАНИЯ ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ПУТЕМ КУЛЬТИВИРОВАНИЯ
- лимфоцитов плода (+)
- клеток амниотической жидкости
- клеток хориона
- клеток плаценты
ИНФОРМАЦИЯ ОБ АМИНОКИСЛОТНОМ СОСТАВЕ БЕЛКА СОДЕРЖИТСЯ В
- 5`-нетраслируемой области
- интронах
- экзонах (+)
- регионах сплайсинга
ПРОЦЕСС ДЕЛЕНИЯ КЛЕТКИ, ВДВОЕ УМЕНЬШАЮЩИЙ ЧИСЛО ХРОМОСОМ В ДОЧЕРНИХ КЛЕТКАХ, – ЭТО
- митоз
- мейоз (+)
- амитоз
- делеция
МЕЖДУ НУКЛЕОТИДАМИ В ЦЕПИ ДНК ОБРАЗУЕТСЯ _ СВЯЗЬ
- пептидная
- дисульфидная
- N-гликозидная
- фосфодиэфирная (+)
ГЕН CFTR ЛОКАЛИЗОВАН НА ХРОМОСОМЕ
- 7 (+)
- X
- 4
- 5
МИНИМАЛЬНОЕ ЧИСЛО ИНТЕРФАЗНЫХ ЯДЕР, НЕОБХОДИМОЕ ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПРОЦЕНТНОГО СОДЕРЖАНИЯ ПОЛОВОГО ХРОМАТИНА, РАВНО
- 10
- 100 (+)
- 30
- 20
ТЕТРАПЛОИДИЯ ВОЗНИКАЕТ В СЛУЧАЕ НАЛИЧИЯ В КАРИОТИПЕ
- лишних 46 хромосом, которые могут иметь отцовское или материнское происхождение (+)
- лишних 23 хромосом, которые могут иметь отцовское или материнское происхождение
- структурной перестройки в пределах одной пары гомологичных хромосом
- структурной перестройки в пределах двух пар негомологичных хромосом
ДЛЯ АНАЛИЗА МЕТОДОМ ПДРФ ВАРИАНТА, ВЫЯВЛЕННОГО В ГЕНЕ NF1 МЕТОДОМ СЕКВЕНИРОВАНИЯ ПО СЭНГЕРУ, РЕЗУЛЬТАТЫ КОТОРОГО ПРЕДСТАВЛЕНЫ НА РИСУНКЕ
- Dde1 с сайтом узнавания C^TNAG
- Hpy188I с сайтом узнавания TCN^GA
- StyI с сайтом узнавания C^CWWGG (+)
- AccI с сайтом узнавания GT^MKAC
ПОД ТЕРМИНОМ ДЕЛЕЦИЯ ПОНИМАЮТ
- удвоение участка хромосомы
- утрату части хромосомного материала (+)
- перенос участка одной хромосомы на другую хромосому
- вставку фрагмента хромосомы
ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, ГДЕ МАТЬ БОЛЬНА ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ, А ОТЕЦ ЯВЛЯЕТСЯ ГЕТЕРОЗИГОТНЫМ НОСИТЕЛЕМ ГЕНА ФЕНИЛКЕТОНУРИИ, СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
- 75
- 25
- 100
- 50 (+)
СИНДРОМ БЕРТА-ХОГГ-ДЮБЕ (Birt-Hogg-Dube) ОБУСЛОВЛЕН МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ
- VHL
- FLCN (+)
- RB1
- MET
ПОСЛЕ РЕПЛИКАЦИИ КАЖДАЯ ХРОМОСОМА СОСТОИТ ИЗ ДВУХ
- центромер
- центриоль
- хромомер
- хроматид (+)
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА МЭН2 (МНОЖЕСТВЕННОЙ ЭНДОКРИННОЙ НЕОПЛАЗИИ) ЗАВИСИТ ОТ
- конкретной пораженной железы (+)
- конкретного пораженного гена
- типа мутации в гене TSC2
- типа мутации в гене TP53
КОРТИКАЛЬНОЙ РЕАКЦИЕЙ НАЗЫВАЮТ
- дегенерацию женского пронуклеуса после оплодотворения
- формирование кортикальных гранул внутри ооцита
- локальное повышение концентрации ионов кальция и выброс кортикальных гранул в ооците (+)
- слияние кортикальных гранул с мембраной сперматозоида
КОЛИЧЕСТВО ГАМЕТ, ОБРАЗУЮЩИХСЯ ИЗ 100 СПЕРМАТОЦИТОВ II ПОРЯДКА, РАВНО
- 400
- 800
- 100
- 200 (+)
ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ СИНДРОМА САНФИЛИППО ЯВЛЯЕТСЯ
- Х-сцепленный рецессивный
- Y-сцепленный
- аутосомно-доминантный
- аутосомно-рецессивный (+)
ИСХОДЯ ИЗ ФОРМУЛЫ КАРИОТИПА 46,XY,ins(5;2)(p14;q32q22) СЛЕДУЕТ, ЧТО ХРОМОСОМОЙ-ДОНОРОМ В ИНСЕРЦИИ ЯВЛЯЕТСЯ
- 2 (+)
- 5
- X
- Y
ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА, ЕСЛИ ОТЕЦ ГОМОЗИГОТЕН ПО НОРМАЛЬНОМУ АЛЛЕЛЮ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ, А МАТЬ БОЛЬНА, СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
- 100
- 25
- 0 (+)
- 50
ПОВЫШЕНИЕ ОПТИЧЕСКОЙ ПЛОТНОСТИ РАСТВОРА НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ (ОСОБЕННО ДВУХЦЕПОЧЕЧНОЙ ДНК) В РЕЗУЛЬТАТЕ ИХ ДЕНАТУРАЦИИ НАГРЕВАНИЕМ, ДЕЙСТВИЕМ ЩЕЛОЧНЫХ РАСТВОРОВ И Т.П. НАЗЫВАЕТСЯ _ ЭФФЕКТОМ
- осмотическим
- поляризационным
- гипербарическим
- гиперхромным (+)
КОМБИНАЦИЯ ТЕХНОЛОГИЧЕСКОЙ КОНСТРУКЦИИ ЛАБОРАТОРИИ И РАБОЧИЕ ОПЕРАЦИИ ОБЕСПЕЧИВАЮТ _ ОГРАНИЧЕНИЕ РАСПРОСТРАНЕНИЯ ПАТОГЕННЫХ БИОЛОГИЧЕСКИХ АГЕНТОВ
- полное
- целенаправленное
- первичное
- вторичное (+)
ПРАЙМЕРЫ ДЛЯ ПЦР НЕОБХОДИМЫ
- как стабилизаторы ДНК-полимеразы
- как источник нуклеотидов для синтеза новой цепи ДНК
- для стабилизации одноцепочечных молекул ДНК
- так как ДНК-полимераза нуждается в затравке для начала синтеза новой цепи (+)
ЗАДЕРЖКА ПСИХОМОТОРНОГО РАЗВИТИЯ, ГИПОТОНИЯ МЫШЦ И КАТАРАКТА ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ СИНДРОМА
- Лоу (+)
- Верднига – Гоффмана
- Марфана
- Ленца
ИЗМЕНЕНИЕ ЦВЕТА МОЧИ НАБЛЮДАЕТСЯ ПРИ
- фенилкетонурии
- лейцинозе
- порфирии (+)
- тирозинемии
В РЕПАРАЦИИ УФ-ПОВРЕЖДЕНИЙ ДНК НЕ УЧАСТВУЕТ
- эндонуклеаза
- экзонуклеаза
- ДНК-полимераза
- лактатдегидрогеназа (+)
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ НЕ ИСПОЛЬЗУЮТ
- исследование активности лизосомных ферментов
- метод метаболического кооперирования
- определение электролитов в биологических жидкостях (+)
- выявление продуктов дефектного катаболизма содержимого лизосом
КОЛЬЦЕВАЯ ХРОМОСОМА ОБОЗНАЧАЕТСЯ
- t
- r (+)
- ins
- inv
НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ, СВЯЗАННЫМ С ГЕНОМНЫМ ИМПРИНТИНГОМ, ЯВЛЯЕТСЯ
- миопатия Беккера
- синдром Марфана
- синдром Прадера-Вилли (+)
- миопатия Дюшенна
МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА МИКРОДУПЛИКАЦИОННОГО СИНДРОМА ВОЗМОЖНА С ПОМОЩЬЮ
- матричной сравнительной геномной гибридизации на ДНК-микрочипах (+)
- флуоресцентной in situ гибридизации с уникальными ДНК-зондами
- супрессионной in situ гибридизации
- спектрального кариотипирования
НЕ ИМЕЕТ СМЫСЛА РЕДАКТИРОВАТЬ ГЕНОМ ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ
- ВИЧ-инфекции
- ОРВИ (+)
- муковисцидоза
- миодистрофии Дюшенна
ТРАНСЛЯЦИЯ мРНК НАЧИНАЕТСЯ С ТРИПЛЕТА, СООТВЕТСТВУЮЩЕГО КОДОНУ МЕТИОНИНА
- AУУ
- АУГ (+)
- АГГ
- AГУ
ОГРАНИЧЕННЫЙ ПЛАЦЕНТАРНЫЙ МОЗАИЦИЗМ II ТИПА ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ
- хромосомной аномалии (полной или мозаичной) в клетках цитотрофобласта при нормальном кариотипе внезародышевой мезодермы и клеток эмбрионального происхождения
- хромосомной аномалии (полной или мозаичной) в клетках внезародышевой мезодермы при нормальном кариотипе клеток цитотрофобласта и клеток эмбрионального происхождения (+)
- мозаичной хромосомной аномалии в клетках эмбрионального происхождения, цитотрофобласта ворсин хориона и внезародышевой мезодермы
- хромосомной аномалии (полной или мозаичной) в клетках цитотрофобласта хориона, и внезародышевой мезодермы при нормальном кариотипе клеток эмбрионального происхождения
ОСНОВНЫМ МЕТОДОМ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ АНЕУПЛОИДИЙ ЯВЛЯЕТСЯ
- стандартное цитогенетическое исследование (+)
- aCGH
- Флуоресцентная гибридизация in situ
- ПЦР
МОЗАИЧНЫЙ ОРГАНИЗМ РАЗВИВАЕТСЯ В РЕЗУЛЬТАТЕ МУТАЦИИ ВО ВРЕМЯ
- гаметогенеза
- любого момента онтогенеза (кроме первого деления зиготы) (+)
- антенатального периода развития
- натального периода развития
СОГЛАСНО МЕЖДУНАРОДНОЙ ЦИТОГЕНОМНОЙ НОМЕНКЛАТУРЕ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА, ФОРМУЛОЙ ТРИПЛОИДНОГО КАРИОТИПА С ДВУМЯ Х-ХРОМОСОМАМИ И ОДНОЙ Y-ХРОМОСОМОЙ ЯВЛЯЕТСЯ
- 46,XY
- 69,XXX
- 69,XXY (+)
- 47,XY,+13
ДЛЯ ТЕРАПЕВТИЧЕСКОЙ БЛОКИРОВКИ ОНКОГЕНОВ МОГУТ БЫТЬ ИСПОЛЬЗОВАНЫ
- транспортные РНК
- внеклеточные кДНК
- рибосомальные РНК
- антисмысловые мРНК (+)
РЕПЛИКАЦИЕЙ ДНК НАЗЫВАЮТ
- синтез РНК
- процесс точного удвоения молекулы ДНК (+)
- вырезание интронов из матричной РНК
- исправление ошибок, возникших в процессе удвоения ДНК
РЕПАРАЦИЮ ДНК ПО ТИПУ СОЕДИНЕНИЯ НЕГОМОЛОГИЧНЫХ КОНЦОВ ПРИ РЕДАКТИРОВАНИИ ГЕНОМА ИСПОЛЬЗУЮТ ДЛЯ
- нокаута гена (+)
- исправления мутантных генов
- увеличения экспрессии определенного белка
- уменьшения экспрессии определенного белка
ПРИ ГЕМОБЛАСТОЗАХ ВОВЛЕЧЕНИЕ В ПЕРЕСТРОЙКУ ЛОКУСА 11(q23) ЯВЛЯЕТСЯ
- не имеет прогностического значения
- благоприятным прогностическим признаком
- высокоспецифичным для ХМЛ
- неблагоприятным прогностическим признаком (+)
ПРАКТИЧЕСКОЕ ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ДНК-ЗОНДОВ В МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ КАРИОТИПА ЧЕЛОВЕКА ПРЕДУСМАТРИВАЕТ
- диагностику хромосомной патологии (+)
- полное молекулярное описание точковых мутаций при различных наследственных дефектах
- диагностику моногенных заболеваний
- подтверждение мультифакториальных болезней
ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ТАНДЕМНОЙ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИИ (ТМС) ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ДЕФЕКТОВ ?-ОКИСЛЕНИЯ ОПРЕДЕЛЯЮТ
- активность фермента
- жиры
- аминокислоты
- ацилкарнитины (+)
НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫМ СИНДРОМОМ ТЕРМИНАЛЬНОЙ ДЕЛЕЦИИ ЯВЛЯЕТСЯ СИНДРОМ
- Миллера – Дикера
- Рубинштейна – Тейби
- WAGR
- 1р36 (+)
МИКРОСАТЕЛЛИТЫ ОПРЕДЕЛЯЮТСЯ КАК
- повторяющиеся последовательности из одного нуклеотида (С)n
- уникальные последовательности в области генов системы репарации ДНК
- повторяющиеся последовательности из двух нуклеотидов (СА)n
- тандемно повторяющиеся фрагменты ядерной ДНК длиной от 1 до 6 пар оснований (+)
ЭТАП ПЦР, ВКЛЮЧАЮЩИЙ ПОЛИМЕРИЗАЦИЮ ЦЕПЕЙ ДНК, ПРОИСХОДИТ ПРИ ТЕМПЕРАТУРЕ, РАВНОЙ (В ГРАДУСАХ ЦЕЛЬСИЯ)
- 72 (+)
- 95
- 55
- 65
В МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ ВОРТЕКС ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ДЛЯ
- разделения образцов нуклеиновых кислот по длине
- хранения образцов, чувствительных к температуре
- инкубации образцов при заданной температуре
- перемешивания образцов (+)
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД НЕОБХОДИМ ДЛЯ
- синтеза матричной РНК
- определения нуклеотидной последовательности ДНК
- комплиментарного синтеза ДНК
- синтеза полипептидной цепи на рибосоме (+)
ПРИ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ 2А ТИПА ПАТОГЕННЫЕ ВАРИАНТЫ МОГУТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕНЫ В ГЕНЕ
- IDUA
- CAPN3 (+)
- ALDOA
- AHCY
СОВОКУПНОСТЬ СКЕЛЕТНЫХ АНОМАЛИЙ ОТ АПЛАЗИИ ЛУЧЕВОЙ КОСТИ ДО ФОКОМЕЛИИ В СОЧЕТАНИИ С ТРОМБОЦИТОПЕНИЕЙ ХАРАКТЕРНА ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С
- синдромом проксимальной микроделеции 1q21.1 (+)
- синдромом проксимальной микродупликации 1q21.1
- синдромом дистальной микроделеции 1q21.1
- синдромом дистальной микродупликации 1q21.1
ПРИЦЕНТРОМЕРНЫЙ ГЕТЕРОХРОМАТИН ЧЕЛОВЕКА ОБЫЧНО СОСТОИТ ИЗ
- тандемно организованных высокоповторяющихся последовательностей (+)
- рассеянных повторяющихся последовательностей
- уникальных последовательностей
- триплетных повторов
БОЛЕЗНИ ИМПРИНТИНГА ПРЕДСТАВЛЯЮТ СОБОЙ
- патологию митохондриальных генов
- заболевания, обусловленные родительским типом унаследованного патологического гена (+)
- мультифакториальные заболевания
- последствия радиоактивного воздействия на геном