Корзина

Тесты с ответами по лабораторной генетике

ЭУХРОМАТИН ЯВЛЯЕТСЯ
  • областью присоединения веретена деления
  • транскрипционно неактивным хроматином
  • транскрипционно активным хроматином (+)
  • концевым участком хромосом
ДЛЯ ФЕНОТИПИЧЕСКИ ЗДОРОВОГО НОСИТЕЛЯ РЕЦИПРОКНОЙ ТРАНСЛОКАЦИИ ХАРАКТЕРЕН КАРИОТИП
  • 47,ХХХ
  • 45,ХY,der(14;21)(q10;q10)
  • 46,ХY,t(2;6)(q33;q13) (+)
  • 46,ХХ
ЕСЛИ ВО ВРЕМЯ ПЦР ИСПОЛЬЗУЮТСЯ ФЛУОРЕСЦЕНТНЫЕ МЕТКИ И БЛАГОДАРЯ ЭТОМУ МОЖНО ПРОВЕСТИ КОЛИЧЕСТВЕННЫЙ АНАЛИЗ ДНК, ТО ЭТО ВАРИАНТ
  • мультиплексной ПЦР
  • ПЦР в реальном времени (+)
  • асимметричной ПЦР
  • ПЦР с обратной транскрипцией
МЕТОД СЕКВЕНИРОВАНИЯ ДНК ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
  • выстраивание клонированных последовательностей в определенном порядке
  • определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК (+)
  • позиционное клонирование ДНК
  • гидролиз ДНК с помощью рестриктазы
СОВОКУПНОСТЬ ПРИЗНАКОВ ПОЛНОГО НАБОРА ХРОМОСОМ, ПРИСУЩЕГО ДАННОМУ ВИДУ ИЛИ КОНКРЕТНОМУ ОРГАНИЗМУ – ЭТО
  • кариотип (+)
  • генотип
  • хроматин
  • аутосомный набор
ВИД КАРТЫ ХРОМОСОМ, НА КОТОРОЙ ПРЕДСТАВЛЕН ПРОСТРАНСТВЕННЫЙ ПОРЯДОК ВЗАИМНОГО РАСПОЛОЖЕНИЯ ОТДЕЛЬНЫХ ГЕНОВ, НАЗЫВАЕТСЯ _ КАРТОЙ
  • генетической
  • цитологической (+)
  • цитогенетической
  • рестрикционной
МЕТАЦЕНТРИЧЕСКИМИ НАЗЫВАЮТ ХРОМОСОМЫ, ЦЕНТРОМЕРА КОТОРЫХ
  • находится посередине (+)
  • отсутствует
  • смещена к одному из концов
  • удвоена
НУКЛЕОТИД ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ МОНОМЕР
  • жиров
  • аминокислот
  • белков
  • нуклеиновых кислот (+)
РЕПАРАЦИЕЙ ДНК НАЗЫВАЕТСЯ
  • образование первичных транскриптов
  • изменение структуры ДНК под влиянием химических и физических факторов
  • синтез комплементарных копий ДНК на матрице родительской ДНК
  • восстановление структуры генов после повреждения (+)
ЗНАЧИМОЕ УМЕНЬШЕНИЕ _ БУДЕТ ЯВЛЯТЬСЯ СПЕЦИФИЧНЫМ ДЛЯ ПАЦИЕНТА С ВРОЖДЕННОЙ МИОДИСТРОФИЕЙ УЛЬРИХА ПРИ ИММУНОГИСТОХИМИЧЕСКОМ ИССЛЕДОВАНИИ
  • тубулина
  • миозина
  • ламина ?2
  • коллагена VI (+)
К КАТЕГОРИИ ХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ ОТНОСЯТСЯ
  • все варианты анеуплоидии хромосом
  • все виды структурных аберраций хромосом (+)
  • все варианты числовых и структурных нарушений хромосом
  • все типы полиплоидии
К ОСТАНОВКЕ СИНТЕЗА БЕЛКА ПРИВОДИТ
  • нонсенс-мутация (+)
  • миссенс-мутация
  • мутация сайте сплайсинга
  • мутация в интроне
СРЕДИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ВСТРЕЧАЮТСЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ ИЗ ПОДКЛАССА
  • аминоацидопатий (+)
  • лизосомных болезней накопления
  • пероксисомных нарушений
  • нарушений митохондриального ?-окисления
МЕТОД КОМБИНАТОРНОГО БИНАРНОГО МЕЧЕНИЯ (COBRA) ОСНОВАН НА
  • использовании для мечения ДНК-зондов различных пропорций в комбинациях флуорохромов (+)
  • применении 24 флуорохромов с перекрывающимися широкими спектрами флуоресценции для мечения ДНК-библиотек
  • применении 24 флуорохромов с неперекрывающимися узкими спектрами флуоресценции для мечения ДНК-библиотек
  • использовании для мечения хромосомо-специфичных ДНК-зондов различных концентраций одного флуорохрома
НАИБОЛЕЕ ЧАСТОЙ ПРИЧИНОЙ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ЯВЛЯЮТСЯ МУТАЦИИ В ГЕНАХ, КОДИРУЮЩИХ
  • транспортные белки
  • сигнальные белки
  • ферменты (+)
  • рецепторы
НА Х-ХРОМОСОМЕ РАСПОЛАГАЕТСЯ ГЕН, ОТВЕТСТВЕННЫЙ ЗА РАЗВИТИЕ
  • гемофилии А (+)
  • адреногенитального синдрома
  • синдрома Клайнфельтера
  • синдрома Шерешевского-Тернера
АНТИКОДОН ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
  • кодон, образующийся в результате редактирования РНК
  • кодон, определяющий окончание трансляции
  • триплет, комплементарный кодирующему триплету иРНК, в структуре тРНК (+)
  • возникающий в результате мутации триплет в структуре иРНК
СИНАПТОНЕМНЫЙ КОМПЛЕКС РЕКОМБИНАЦИИ У ЭУКАРИОТ ФОРМИРУЮТ БЕЛКИ
  • SYCP1, SYCP2, SYCP3 (+)
  • Rec8
  • конденсины
  • кохезины
ПРАВИЛЬНАЯ ЗАПИСЬ ФОРМУЛЫ КАРИОТИПА МУЖЧИНЫ С ТРАНСЛОКАЦИЕЙ МЕЖДУ КОРОТКИМ ПЛЕЧОМ ХРОМОСОМЫ 7 И ДЛИННЫМ ПЛЕЧОМ Х-ХРОМОСОМЫ
  • 46,Y,t(X;7)(q25;p15) (+)
  • 46,XY,t(7;X)(q21;p22)
  • 46,XY,t(X;7)(p25;q21)
  • 46,XY,t(7;X)(p15;q25)
СРЕДНЕЕ КОЛИЧЕСТВО ИНТЕРФАЗНЫХ КЛЕТОК, АНАЛИЗИРУЕМЫХ МЕТОДОМ FISH ПРИ ГЕМОБЛАСТОЗАХ, СОСТАВЛЯЕТ
  • 200-400
  • 10-20
  • 50-100 (+)
  • 100-120
ФОРМУЛА КАРИОТИПА 46,ХХ,i(18)(q10) УКАЗЫВАЕТ НА НАЛИЧИЕ ИЗОХРОМОСОМЫ ПО
  • короткому плечу хромосомы 18
  • длинному плечу хромосомы 18 (+)
  • короткому плечу хромосомы 10
  • длинному плечу хромосомы 10
ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА У РОДИТЕЛЕЙ-НОСИТЕЛЕЙ ГЕНА ГАЛАКТОЗЕМИИ СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
  • 25 (+)
  • 50
  • 75
  • 100
НАИБОЛЕЕ ЧАСТО СОЧЕТАЕТСЯ С МНОЖЕСТВЕННЫМИ ВРОЖДЕННЫМИ ДЕФЕКТАМИ РАЗВИТИЯ
  • гепатобластома
  • опухоль Вильмса (+)
  • ретинобластома
  • нейробластома
ДЛЯ ДЕТЕКЦИИ ХРОМОСОМНОЙ ПЕРЕСТРОЙКИ ПРИ МИКРОДЕЛЕЦИОННОМ СИНДРОМЕ 1р36 ИСПОЛЬЗУЮТ МЕТОД
  • мультицветной флуоресцентной in situ гибридизацией (mFISH)
  • многоцветного сегментирования хромосом (mBAND)
  • флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) с центромеро-специфичными ДНК-зондами
  • флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) с локус-специфичными ДНК-зондами (+)
ПРИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА ПРОИСХОДИТ НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА
  • кальция
  • железа
  • меди (+)
  • калия
ЭКСТРЕМАЛЬНОЕ ОТКЛОНЕНИЕ Х-ИНАКТИВАЦИИ ОТ РАВНОВЕРОЯТНОГО В КЛЕТКАХ ЖЕНСКОГО ОРГАНИЗМА МОЖЕТ БЫТЬ ИНДИКАТОРОМ НОСИТЕЛЬСТВА
  • мутаций в генах, контролирующих экспрессию импринтированных локусов генома
  • Х-сцепленных генных мутаций и структурных хромосомных перестроек с вовлечением Х-хромосомы (+)
  • мутаций в генах ДНК-метилтрансфераз
  • мутаций в митохондриальной ДНК
НА ХРОМАТОГРАММЕ СЕКВЕНИРОВАНИЯ ПО СЕНГЕРУ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ЦВЕТНЫХ ПИКОВ ОТРАЖАЕТ
  • последовательность аминокислот в белке
  • последовательность нуклеотидов во фрагменте ДНК (+)
  • редко встречающие нуклеотиды
  • часто встречающиеся нуклеотиды
ГЕМОФИЛИЯ ОБУСЛОВЛЕНА НАЛИЧИЕМ МУТАЦИИ
  • доминантного гена в аутосоме
  • рецессивного гена в аутосоме
  • доминантного гена в Y-хромосоме
  • рецессивного гена в Х-хромосоме (+)
ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ПЦР-АНАЛИЗА С УЧЕТОМ РЕЗУЛЬТАТОВ В «РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ» В РЕАКЦИОННУЮ СМЕСЬ ПОМИМО СТАНДАРТНЫХ КОМПОНЕНТОВ ВВОДЯТ
  • праймеры
  • ДНК-зонды (+)
  • буфер
  • ДНК-полимеразу
ПЦР В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ В МУЛЬТИПЛЕКСНОМ ФОРМАТЕ ОСНОВАН НА ИСПОЛЬЗОВАНИИ
  • dNTP, меченных различными флуорофорами
  • системы красителя Sybgreen
  • праймеров к нескольким генам-мишеням (+)
  • системы TaqMan
ДЛЯ ПРОХОЖДЕНИЯ КРОССИНГОВЕРА У НОСИТЕЛЕЙ АУТОСОМНЫХ РЕЦИПРОКНЫХ ТРАНСЛОКАЦИЙ В ПРОФАЗЕ I МЕЙОЗА I ХРОМОСОМЫ, УЧАСТВУЮЩИЕ В ТРАНСЛОКАЦИИ, ОБРАЗУЮТ
  • половое тельце
  • тривалент
  • квадривалент (+)
  • унивалент
ПРИ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ 1E ТИПА ПАТОГЕННЫЕ ВАРИАНТЫ МОГУТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕНЫ В ГЕНЕ
  • DNAJB6 (+)
  • SGCD
  • GYG1
  • SUCLA2
РАБОТЫ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ВРЕДНЫХ ХИМИЧЕСКИХ ВЕЩЕСТВ ДОЛЖНЫ ПРОВОДИТЬСЯ В
  • вытяжном шкафу (+)
  • проветриваемом помещении
  • обычных помещениях
  • ламинарном боксе биологической безопасности 3 класса защиты
ЧАСТОТА ТЕТРАПЛОИДИИ ПОВЫШЕНА В ГРУППЕ
  • анэмбрионий (+)
  • неразвивающихся беременностей
  • спонтанных абортусов
  • спонтанных абортусов от женщин с привычным невынашиванием беременности
КОНЪЮГАЦИЯ ГОМОЛОГИЧНЫХ ХРОМОСОМ ПРОИСХОДИТ В
  • мейозе (+)
  • митозе
  • асимметричном митозе
  • эндомитозе
ДЕНАТУРАЦИЯ ГЕНОМНОЙ ДНК НА ХРОМОСОМНОМ ПРЕПАРАТЕ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ФЛУОРЕСЦЕНТНОЙ IN SITU ГИБРИДИЗАЦИИ ДОСТИГАЕТСЯ ОБРАБОТКОЙ _ ? В ТЕЧЕНИЕ 2 МИНУТ
  • 96% этанолом при 60
  • абсолютным спиртом при 60
  • 50% раствором формамида при 45
  • 70% раствором формамида при 70 (+)
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ФОРМИРУЮТСЯ В _ ПЕРИОДЕ
  • постнатальном
  • плодном
  • эмбриональном (+)
  • перинатальном
ПРАЙМЕРЫ, НЕОБХОДИМЫЕ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ПЦР, НАЗЫВАЮТСЯ
  • прямой и обратный (+)
  • тандемный и инвертированный
  • специфический и вырожденный
  • комплементарный и не комплементарный
ПОД КОМПЛЕКСОМ МЕРОПРИЯТИЙ, НАПРАВЛЕННЫХ НА УНИЧТОЖЕНИЕ ВОЗБУДИТЕЛЕЙ ИНФЕКЦИОННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НА ОБЪЕКТАХ ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ ДЛЯ ПРЕДОТВРАЩЕНИЯ ПОПАДАНИЯ ИХ НА КОЖУ, СЛИЗИСТЫЕ И РАНЕВУЮ ПОВЕРХНОСТЬ, ПОНИМАЮТ
  • дезинсекцию
  • дезинфекцию (+)
  • дератизацию
  • стерилизацию
ГЕНЫ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК НЕ КОДИРУЮТ
  • белки пируватдегидрогеназного комплекса (+)
  • рРНК
  • тРНК
  • белки комплекса дыхательной цепи
В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ МОЖЕТ ПРИМЕНЯТЬСЯ
  • анализ ДНК клеток крови матери
  • ультразвуковое исследование печени плода
  • анализ ДНК клеток ворсин хориона (+)
  • анализ кариотипа клеток ворсин хориона
ПОД НОКДАУНОМ ГЕНА ПОНИМАЮТ
  • временное снижение экспрессии гена (+)
  • нарушение последовательности гена с образованием преждевременного стоп-кодона
  • временную активацию гена
  • деметилирование гена
ДЛЯ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА ХАРАКТЕРЕН _ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
  • аутосомно-рецессивный (+)
  • аутосомно-доминантный
  • полигенный
  • доминантный, сцепленный c X-хромосомой
МУТАЦИЯ ПО ТИПУ РЕЦИПРОКНОЙ ТРАНСЛОКАЦИИ ОТНОСИТСЯ К
  • полиплоидиям
  • внутрихромосомным перестройкам
  • межхромосомным перестройкам (+)
  • анеуплоидиям
КАКОЙ НАБОР ХРОМОСОМ В НОРМЕ СОДЕРЖАТ СПЕРМАТОЗОИДЫ?
  • мультиплоидный
  • шесть хроматид
  • диплоидный
  • гаплоидный (+)
КОЛИЧЕСТВЕННАЯ ПЦР (QF-PCR) ПРИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ
  • предназначена для выявления микроструктурных перестроек
  • обнаруживает сбалансированные перестройки
  • предназначена для выявления наиболее частых анеуплоидий (трисомии по хромосомам 13, 18, 21 и моносомии Х) (+)
  • выявляет все виды хромосомного дисбаланса
НАСЛЕДСТВЕННЫМ ОНКОЛОГИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ, АССОЦИИРОВАННЫМ С ПОВЫШЕННЫМ РИСКОМ РАЗВИТИЯ ГАМАРТОМ, ЯВЛЯЕТСЯ
  • МЭН (RET)
  • ретинобластома (RB)
  • туберозный склероз (TSC1/2) (+)
  • синдром фон Хиппель-Линдау (VHL)
НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ ПРОДУКТОВ, СОДЕРЖАЩИХ ЗЛАКОВЫЕ ПРОТЕИНЫ, ХАРАКТЕРНА ДЛЯ
  • муковисцидоза
  • целиакии (+)
  • муколипидоза
  • фенилкетонурии
КРИТИЧЕСКОЙ ОБЛАСТЬЮ, ОТВЕТСТВЕННОЙ ЗА ПРОЯВЛЕНИЕ ФЕНОТИПА СИНДРОМА ПРАДЕРА – ВИЛЛИ, ЯВЛЯЕТСЯ
  • 4p16.3
  • 21q22
  • 15q11.2-13 (+)
  • 1р36
ВЕРНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬЮ ОСНОВНЫХ ЭТАПОВ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ФЛУОРЕСЦЕНТНОЙ IN SITU ГИБРИДИЗАЦИИ ЯВЛЯЕТСЯ
  • денатурация; обработка хромосомного препарата РНК-азой-А и протеолитическими ферментами; нанесение ДНК-зонда; гибридизация; отмывка неспецифически связавшихся ДНК-зондов; окрашивание; детекция
  • обработка хромосомного препарата РНК-азой-А и протеолитическими ферментами; денатурация; нанесение ДНК-зонда; гибридизация; отмывка неспецифически связавшихся ДНК-зондов; окрашивание; детекция (+)
  • обработка хромосомного препарата РНК-азой-А и протеолитическими ферментами; нанесение ДНК-зонда; денатурация; гибридизация; отмывка неспецифически связавшихся ДНК-зондов; окрашивание; детекция
  • денатурация; нанесение ДНК-зонда; обработка хромосомного препарата РНК-азой-А и протеолитическими ферментами; гибридизация; отмывка неспецифически связавшихся ДНК-зондов; окрашивание; детекция
СОБЛЮДЕНИЕ ДИЕТЫ ПАЦИЕНТАМИ С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ МОЖНО ОТНЕСТИ _ ПРОФИЛАКТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
  • ко вторичной
  • одновременно к первичной и вторичной
  • к первичной
  • к третичной (+)
ПАРЫ ХРОМОСОМ 19 И 20 ПО МОРФОЛОГИИ И РАЗМЕРАМ ОТНОСЯТСЯ К _ ГРУППЕ АУТОСОМ
  • B
  • G
  • F (+)
  • A
К ПРИЧИНАМ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ТРИПЛОИДИИ ОТНОСЯТ
  • нарушение гаметогенеза сразу у обоих родителей
  • нарушение гаметогенеза у одного из родителей (+)
  • социальные условия жизни родителей
  • воздействие тератогенных факторов на плод
К НАИЛУЧШЕМУ МАТЕРИАЛУ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ СТРУКТУРЫ ВНЕКЛЕТОЧНОГО МАТРИКСА ПРИ ВРОЖДЕННОЙ МИОДИСТРОФИИ УЛЬРИХА ОТНОСЯТ
  • цельную кровь
  • культуру фибробластов (+)
  • слюну
  • гепатоциты
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫМ ОТЛИЧИЕМ ГОНОСОМНОГО МОЗАИЦИЗМА ОТ ХИМЕРИЗМА У ПАЦИЕНТОВ С КАРИОТИПОМ 46, XX/46, XY ЯВЛЯЕТСЯ
  • наличие гоносомного мозаицизма во всех тканях
  • присутствие 3-4 различных аллелей по различным аутосомным и Х-сцепленным локусам и/или изменение копийности некоторых аллелей (+)
  • преобладание клона 46, XX или 46, XY
  • наличие/отсутствие овотестикулярной формы нарушения формирования пола
ИССЛЕДОВАНИЕМ, ИСПОЛЬЗУЕМЫМ ДЛЯ ОБНАРУЖЕНИЯ ИЗМЕНЕНИЯ В КОЛЛАГЕНЕ VI ПРИ МИОПАТИИ БЕТЛЕМА, ЯВЛЯЕТСЯ
  • проточная цитометрия
  • иммуногистохимия (+)
  • жидкостная биопсия
  • нозерн-блот
ВТОРОЕ МЕЙОТИЧЕСКОЕ ДЕЛЕНИЕ ЗАКАНЧИВАЕТСЯ
  • после выделение первого полярного тельца
  • в анафазе
  • после выхода ооцита из фолликула
  • после оплодотворения ооцита (+)
ДЕТЕКЦИЯ ГИБРИДИЗАЦИОННЫХ СИГНАЛОВ ПРИ МНОГОЦВЕТНОМ FISH-ОКРАШИВАНИИ ХРОМОСОМ ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ
  • одновременной регистрацией изображения со всех светофильтров, подобранных для использованных при мечении ДНК-зондов флуорохромов
  • последовательной регистрацией изображений с использованием набора светофильтров, специфичных для флуорохромов, с помощью которых осуществлялось мечение ДНК-зондов (+)
  • последовательной регистрацией изображений с использованием набора из 24 светофильтров с полосами пропускания флуоресценции, специфичными комбинациям флуорохромов, использованных для мечения хромосомных ДНК-библиотек
  • с использованием для одномоментной регистрации изображения светофильтра с широкой полосой пропускания флуоресценции от ДНК-зондов
ПРИ ДЕЛЕНИИ КЛЕТОК ВЫСШИХ ОРГАНИЗМОВ МОМЕНТ В КОНЦЕ ПЕРИОДА G1, КОГДА ПРОИСХОДИТ ЗАДЕРЖКА КЛЕТОЧНОГО ДЕЛЕНИЯ, ОБОЗНАЧАЕТСЯ
  • синхронизация
  • активация
  • состояние G0 (+)
  • блокада
НЕПОЛНЫЙ РАБОЧИЙ ДЕНЬ (НЕПОЛНАЯ РАБОЧАЯ НЕДЕЛЯ) С ОПЛАТОЙ ТРУДА, ПРОПОРЦИОНАЛЬНО ОТРАБОТАННОМУ ВРЕМЕНИ, МОЖЕТ УСТАНАВЛИВАТЬСЯ
  • любому работнику, работающему по совместительству в другом месте
  • беременной женщине, женщине, имеющей ребенка в возрасте до 14 лет, ребенка-инвалида до 16 лет (+)
  • работающим пенсионерам
  • любому работнику, член семьи которого находится на стационарном лечении в ЛПУ
ПРИ ИДЕАЛЬНЫХ УСЛОВИЯХ КОЛИЧЕСТВО АМПЛИФИКАТА В КАЖДОМ ЦИКЛЕ ПОЛИМЕРАЗНОЙ ЦЕПНОЙ РЕАКЦИИ
  • увеличивается логарифмически
  • увеличивается в четыре раза
  • удваивается (+)
  • увеличивается экспоненциально
МУТАЦИЯ, НЕ ПРИВОДЯЩАЯ К ЗАМЕНЕ АМИНОКИСЛОТЫ В БЕЛКЕ, НАЗЫВАЕТСЯ
  • синонимичной (+)
  • миссенс
  • нонсенс
  • каноничной
ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ кДНК НА ОСНОВЕ ВЫДЕЛЕННОЙ РНК ИСПОЛЬЗУЮТ ФЕРМЕНТ
  • обратную траскриптазу (+)
  • рестриктазу
  • лигазу
  • ДНК-полимеразу
ДЛЯ БОЛЕЗНИ ДАНОН ХАРАКТЕРНА КЛИНИЧЕСКАЯ ТРИАДА
  • эпилепсия, умственная отсталость, мышечная гипотония
  • скелетная миопатия, умственная отсталость, атаксия
  • кардиомиопатия, умственная отсталость, эпилепсия
  • кардиомиопатия, скелетная миопатия, умственная отсталость (+)
ВО ВРЕМЯ КРОССИНГОВЕРА ПРОИСХОДИТ
  • репликация ДНК
  • репарация ДНК
  • редукция числа хромосом
  • рекомбинация генетического материала (+)
ПРИ КАКОМ ТИПЕ МУКОПОЛИСАХАРИДЫ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ЭЛЕКТРОФОРЕЗА ГЛЮКОЗАМИНОГЛИКАНЫ ВЫЯВЛЯЮТ ИЗОЛИРОВАННОЕ ПОВЫШЕНИЕ ЭКСКРЕЦИИ ДЕРМАТАНСУЛЬФАТА С МОЧОЙ?
  • IV (+)
  • II
  • VI
  • III
ЧИСЛО ПАР ГОМОЛОГИЧНЫХ ХРОМОСОМ ЖЕНЩИНЫ ПРИ НОРМАЛЬНОМ КАРИОТИПЕ РАВНО
  • 44
  • 46
  • 23 (+)
  • 22
ПРИ ИНФАНТИЛЬНОЙ ФОРМЕ БОЛЕЗНИ КРАББЕ ДЕБЮТ ЗАБОЛЕВАНИЯ НАБЛЮДАЕТСЯ
  • после 20 лет
  • от 2 до 6 лет
  • в первые 6 месяцев жизни (+)
  • с 6 до 12 лет
ПОВЫШЕНИЕ ХИТОТРИОЗИДАЗЫ ВЫСТУПАЕТ МАРКЕРОМ ПРОЦЕССА НА КЛЕТОЧНОМ УРОВНЕ
  • активации тромбоцитов
  • активации Т-супрессоров
  • активации макрофагов (+)
  • запуск пролиферации Т-клеток
К ПЕРОКСИСОМНЫМ БОЛЕЗНЯМ ОТНОСЯТ
  • муковисцидоз
  • нарушения пируватдегидрогеназного комплекса
  • неонатальную адренолейкодистрофию (+)
  • дефекты расщепления гликогена
НА СКРИНШОТЕ ГЕНОМНОГО БРАУЗЕРА
  • хромосомного микроматричного анализа
  • высокопроизводительного параллельного секвенирования (+)
  • бисульфитного секвенирования ограниченных выборок локусов
  • флуоресцентной гибридизации IN SITU
К ТИПУ НАСЛЕДОВАНИЯ ВРОЖДЕННОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ УЛЬРИХА ОТНОСЯТ
  • только аутосомно-доминантный
  • аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный (+)
  • X-сцепленный рецессивный
  • только аутосомно-рецессивный
ЗАПИСЬ ВАРИАНТА c.-5A>G ОЗНАЧАЕТ, ЧТО ОДНОНУКЛЕОТИДНАЯ ЗАМЕНА АДЕНИНА НА ГУАНИН ПРОИЗОШЛА В
  • положении 5 по кодирующей ДНК
  • 5’-UTR на расстоянии 5 нуклеотидов от первого нуклеотида инициирующего кодона (+)
  • положении 5 по геномной ДНК
  • 3’-UTR на расстоянии 5 нуклеотидов от последнего нуклеотида стоп- кодона
НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫМ ХРОМОСОМНЫМ ДЕФЕКТОМ ПРИ СИНДРОМЕ АНГЕЛЬМАНА ЯВЛЯЕТСЯ
  • делеция локуса 15q11-13 хромосомы 15, унаследованной от отца
  • отцовская однородительская дисомия по хромосоме 15
  • делеция в локусе 15q11-13 хромосомы, унаследованной от матери (+)
  • материнская однородительская дисомия по хромосоме 15
КАРИОТИП 47,XY,+18 СООТВЕТСТВУЕТ СИНДРОМУ
  • Дауна
  • Клайнфельтера
  • Эдварса (+)
  • Шерешевского-Тернера
МЕТОД, ПОЗВОЛЯЮЩИЙ УВЕЛИЧИВАТЬ МАЛЫЕ КОНЦЕНТРАЦИИ ОПРЕДЕЛЁННЫХ ФРАГМЕНТОВ ДНК В БИОЛОГИЧЕСКОМ МАТЕРИАЛЕ, НАЗЫВАЕТСЯ
  • полимеразная цепная реакция (+)
  • секвенирование
  • электрофорез
  • блоттинг-гибридизация
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ МАРКЕРОМ СИНДРОМА БЛУМА ЯВЛЯЕТСЯ
  • хромотрипсис
  • декомпактизация гетерохроматиновых последовательностей в крупных блоках гетерохроматина на хромосомах 1, 9, 15, 16 и Y
  • увеличение частоты сестринских хроматидных обменов (+)
  • индукция множественных хромосомных транслокаций
ДЛЯ ПОДТВЕРЖДАЮЩЕЙ ДНК-ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА, ВКЛЮЧЁННЫХ В ПРОГРАММУ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА, НЕОБХОДИМОЕ КОЛИЧЕСТВО ДНК НАИБОЛЕЕ ЦЕЛЕСООБРАЗНО ПОЛУЧИТЬ ИЗ
  • тканевых биоптатов
  • 5 мл периферической крови
  • пятна крови на фильтровальной бумаге (+)
  • 10 мл сыворотки крови
ПРАЙМЕРОМ ЯВЛЯЕТСЯ
  • фрагмент ДНК-полимеразы
  • комплементарный участок ДНК
  • синтетический олигонуклеотид (+)
  • комплементарный участок РНК
СОГЛАСНО МЕЖДУНАРОДНОЙ ЦИТОГЕНОМНОЙ НОМЕНКЛАТУРЕ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА, ФОРМУЛОЙ ЖЕНСКОГО КАРИОТИПА С ТРИСОМИЕЙ ХРОМОСОМЫ 21 ЯВЛЯЕТСЯ
  • 47,XY,+21
  • 47,XY,+13
  • 47,XX,+21 (+)
  • 46,XY
ПРОСТОЙ КАЧЕСТВЕННЫЙ ТЕСТ С МОЧОЙ НА ПРИСУТСТВИЕ КЕТОКИСЛОТ ПРОВОДИТСЯ С
  • нитропруссидом натрия
  • 2,4- динитрофенилгидразином (+)
  • хлоридом железа
  • серной кислотой
ЧИСЛО ДИСТАНЦИОННО РАЗОБЩЁННЫХ ГИБРИДИЗАЦИОННЫХ СИГНАЛОВ ОТ ЛОКУС-СПЕЦИФИЧЕСКИХ ДНК-ЗОНДОВ НА ГЕНЫ BCR И ABL В ПРОСТРАНСТВЕ ИНТЕРФАЗНОГО ЯДРА ПРИ НАЛИЧИИ «ФИЛАДЕЛЬФИЙСКОЙ» ХРОМОСОМЫ БУДЕТ РАВНО
  • 2
  • 1
  • 4
  • 3 (+)
РАЗРЕШАЮЩАЯ ВОЗМОЖНОСТЬ МЕТОДА mBAND ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ
  • диапазоном пропускания светофильтров на люминисцентном микроскопе
  • наличием функции моторизации регистрации спектра флуоресценции флуорохромных красителей, использованных для мечения ДНК-зондов, по Z-оси на люминесцентном микроскопе
  • степенью конденсации хромосомного материала на препарате
  • числом флуорохромов с неперекрывающимися спектрами флуоресценции, использованных для мечения хромосомо-специфичной ДНК-библиотеки (+)
ХАРАКТЕРНЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ ЧЕРТ ЛИЦА ПО ТИПУ «ГАРГОИЛИЗМА» ПРИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЕ I ТИПА ФОРМИРУЮТСЯ
  • в подростковом возрасте
  • после 5 лет
  • с рождения
  • к концу первого года жизни (+)
НОЗЕРН-БЛОТ ГИБРИДИЗАЦИЯ – ЭТО
  • электрофоретическое разделение фрагментов НК после обработки эндонуклеазами рестрикции
  • гибридизация меченых ДНК зондов с фрагментами исследуемой ДНК на мембранах после электрофореза
  • гибридизация меченых РНК зондов с фрагментами ДНК на мембранах (+)
  • выявление белков на мембранах после электрофореза при помощи меченых зондов
В ДНК-ДИАГНОСТИКЕ СИНДРОМОВ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ И АНГЕЛЬМАНА ИСПОЛЬЗУЕТСЯ
  • секвенирование ДНК
  • SSCP анализ
  • ПЦР в реальном времени
  • метил-специфичная ПЦР (+)
БАЗА ДАННЫХ CLINVAR
  • содержит информацию о любых вариантах SNP и indel
  • содержит информацию о клинически значимых вариантах (+)
  • содержит информацию о последовательностях и рабочих проектах сборок для большой коллекции геномов
  • является совокупностью баз данных, содержащих локус-специфичные варианты
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА КЛАЙНФЕЛЬТЕРА У НОВОРОЖДЕННЫХ МАЛЬЧИКОВ
  • лимфатический отек стоп
  • практически нормальный фенотип (+)
  • аномалия наружных гениталий
  • гинекомастия
У ЖЕНЩИН С БОЛЕЗНЬЮ ФАБРИ БОЛЕЕ ИНФОРМАТИВНЫМ ДЛЯ БИОХИМИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ ЯВЛЯЕТСЯ ОПРЕДЕЛЕНИЕ
  • активности альфа галактозидазы
  • лизосфинголипидов (+)
  • активности хитотриозидазы
  • активности сфингомиелиназы
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ ЯВЛЯЕТСЯ
  • гиперхолестеринемия
  • муковисцидоз (+)
  • гемофилия А
  • дальтонизм
КАКОЙ РИСК ДЛЯ ДЕТЕЙ ОЖИДАЕТСЯ В БРАКЕ МЕЖДУ МУЖЧИНОЙ, БОЛЬНЫМ ГЕМОФИЛИЕЙ А, СО ЗДОРОВОЙ ЖЕНЩИНОЙ, НЕ ОТЯГОЩЕННОЙ РОДОСЛОВНОЙ ПО ДАННОМУ ЗАБОЛЕВАНИЮ?
  • все мальчики будут больны
  • половина мальчиков будут больными
  • все дети будут здоровы независимо от пола, но девочки будут носительницами гена гемофилии (+)
  • половина девочек будут носительницами патологического гена
ПРИ СЕКВЕНИРОВАНИИ МЕТОДОМ СЕНГЕРА БЛОКИРАТОРОМ ЭЛОНГАЦИИ ДНК ЯВЛЯЕТСЯ
  • дезоксинуклеотидфосфат
  • АТР-сульфурилаза
  • диметилсульфат
  • дидезоксинуклеотидфосфат (+)
ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ НАСЕЛЕНИЯ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ
  • числом случаев заболеваний, выявленных в течение года при обращении граждан в учреждения здравоохранения (+)
  • числом случаев заболеваний граждан, зарегистрированных в течение года страховой компанией
  • средним числом случаев заболеваний, выявленных в течение трех лет, при обращении граждан в учреждения здравоохранения
  • количеством обращений населения в амбулаторно-поликлинические учреждения здравоохранения
ОПТИМАЛЬНАЯ ДЛИНА НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ, КОТОРУЮ МОЖНО ПРОАНАЛИЗИРОВАТЬ МЕТОДОМ СЕКВЕНИРОВАНИЯ ПО СЕНГЕРУ, ДОЛЖНА БЫТЬ _ НУКЛЕОТИДОВ
  • около 3000
  • более 5000
  • менее 100
  • не более 1000 (+)
ОТМЕТЬТЕ ОСОБЕННОСТЬ ЗАБОЛЕВАНИЙ, СВЯЗАННЫХ С ДИНАМИЧЕСКИМИ МУТАЦИЯМИ
  • корреляция тяжести течения с размером экспансии (+)
  • острое внезапное начало заболевания
  • чередование периодов ремиссии и рецидивов
  • необходимость воздействия мутагенного фактора для индукции динамических мутаций
ДИАГНОЗ «СИНДРОМ ДАУНА» ПОДТВЕРЖДАЕТСЯ РЕЗУЛЬТАТАМИ АНАЛИЗА
  • популяционного
  • цитогенетического (+)
  • близнецового
  • генеалогического
КРЫШКУ ЗЕЛЕНОГО ЦВЕТА ИМЕЕТ ВАКУУМНАЯ ПРОБИРКА ДЛЯ ЗАБОРА КРОВИ, СОДЕРЖАЩАЯ
  • ЭДТА
  • цитрат натрия
  • соль гепарина (+)
  • диоксид кремния
КОЛИЧЕСТВО ПАР ХРОМОСОМ В ГРУППЕ «В» У ЧЕЛОВЕКА РАВНО
  • 2 (+)
  • 3
  • 5
  • 7
ПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ НАПРАВЛЕНИЯ НА ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ЯВЛЯЕТСЯ
  • раннее половое созревание
  • гипогенитализм (+)
  • карцинома почки
  • умственная отсталость в степени легкой дебильности
МЕТОД «ОБРЫВА ЦЕПИ» ЛЕЖИТ В ОСНОВЕ ТЕХНОЛОГИИ
  • микроматричного анализа
  • MLPA
  • секвенирования по Сэнгеру (+)
  • ПЦР в реальном времени