ЭУХРОМАТИН ЯВЛЯЕТСЯ
- областью присоединения веретена деления
- транскрипционно неактивным хроматином
- транскрипционно активным хроматином (+)
- концевым участком хромосом
ДЛЯ ФЕНОТИПИЧЕСКИ ЗДОРОВОГО НОСИТЕЛЯ РЕЦИПРОКНОЙ ТРАНСЛОКАЦИИ ХАРАКТЕРЕН КАРИОТИП
- 47,ХХХ
- 45,ХY,der(14;21)(q10;q10)
- 46,ХY,t(2;6)(q33;q13) (+)
- 46,ХХ
ЕСЛИ ВО ВРЕМЯ ПЦР ИСПОЛЬЗУЮТСЯ ФЛУОРЕСЦЕНТНЫЕ МЕТКИ И БЛАГОДАРЯ ЭТОМУ МОЖНО ПРОВЕСТИ КОЛИЧЕСТВЕННЫЙ АНАЛИЗ ДНК, ТО ЭТО ВАРИАНТ
- мультиплексной ПЦР
- ПЦР в реальном времени (+)
- асимметричной ПЦР
- ПЦР с обратной транскрипцией
МЕТОД СЕКВЕНИРОВАНИЯ ДНК ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
- выстраивание клонированных последовательностей в определенном порядке
- определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК (+)
- позиционное клонирование ДНК
- гидролиз ДНК с помощью рестриктазы
СОВОКУПНОСТЬ ПРИЗНАКОВ ПОЛНОГО НАБОРА ХРОМОСОМ, ПРИСУЩЕГО ДАННОМУ ВИДУ ИЛИ КОНКРЕТНОМУ ОРГАНИЗМУ – ЭТО
- кариотип (+)
- генотип
- хроматин
- аутосомный набор
ВИД КАРТЫ ХРОМОСОМ, НА КОТОРОЙ ПРЕДСТАВЛЕН ПРОСТРАНСТВЕННЫЙ ПОРЯДОК ВЗАИМНОГО РАСПОЛОЖЕНИЯ ОТДЕЛЬНЫХ ГЕНОВ, НАЗЫВАЕТСЯ _ КАРТОЙ
- генетической
- цитологической (+)
- цитогенетической
- рестрикционной
МЕТАЦЕНТРИЧЕСКИМИ НАЗЫВАЮТ ХРОМОСОМЫ, ЦЕНТРОМЕРА КОТОРЫХ
- находится посередине (+)
- отсутствует
- смещена к одному из концов
- удвоена
НУКЛЕОТИД ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ МОНОМЕР
- жиров
- аминокислот
- белков
- нуклеиновых кислот (+)
РЕПАРАЦИЕЙ ДНК НАЗЫВАЕТСЯ
- образование первичных транскриптов
- изменение структуры ДНК под влиянием химических и физических факторов
- синтез комплементарных копий ДНК на матрице родительской ДНК
- восстановление структуры генов после повреждения (+)
ЗНАЧИМОЕ УМЕНЬШЕНИЕ _ БУДЕТ ЯВЛЯТЬСЯ СПЕЦИФИЧНЫМ ДЛЯ ПАЦИЕНТА С ВРОЖДЕННОЙ МИОДИСТРОФИЕЙ УЛЬРИХА ПРИ ИММУНОГИСТОХИМИЧЕСКОМ ИССЛЕДОВАНИИ
- тубулина
- миозина
- ламина ?2
- коллагена VI (+)
К КАТЕГОРИИ ХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ ОТНОСЯТСЯ
- все варианты анеуплоидии хромосом
- все виды структурных аберраций хромосом (+)
- все варианты числовых и структурных нарушений хромосом
- все типы полиплоидии
К ОСТАНОВКЕ СИНТЕЗА БЕЛКА ПРИВОДИТ
- нонсенс-мутация (+)
- миссенс-мутация
- мутация сайте сплайсинга
- мутация в интроне
СРЕДИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ВСТРЕЧАЮТСЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ ИЗ ПОДКЛАССА
- аминоацидопатий (+)
- лизосомных болезней накопления
- пероксисомных нарушений
- нарушений митохондриального ?-окисления
МЕТОД КОМБИНАТОРНОГО БИНАРНОГО МЕЧЕНИЯ (COBRA) ОСНОВАН НА
- использовании для мечения ДНК-зондов различных пропорций в комбинациях флуорохромов (+)
- применении 24 флуорохромов с перекрывающимися широкими спектрами флуоресценции для мечения ДНК-библиотек
- применении 24 флуорохромов с неперекрывающимися узкими спектрами флуоресценции для мечения ДНК-библиотек
- использовании для мечения хромосомо-специфичных ДНК-зондов различных концентраций одного флуорохрома
НАИБОЛЕЕ ЧАСТОЙ ПРИЧИНОЙ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ЯВЛЯЮТСЯ МУТАЦИИ В ГЕНАХ, КОДИРУЮЩИХ
- транспортные белки
- сигнальные белки
- ферменты (+)
- рецепторы
НА Х-ХРОМОСОМЕ РАСПОЛАГАЕТСЯ ГЕН, ОТВЕТСТВЕННЫЙ ЗА РАЗВИТИЕ
- гемофилии А (+)
- адреногенитального синдрома
- синдрома Клайнфельтера
- синдрома Шерешевского-Тернера
АНТИКОДОН ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
- кодон, образующийся в результате редактирования РНК
- кодон, определяющий окончание трансляции
- триплет, комплементарный кодирующему триплету иРНК, в структуре тРНК (+)
- возникающий в результате мутации триплет в структуре иРНК
СИНАПТОНЕМНЫЙ КОМПЛЕКС РЕКОМБИНАЦИИ У ЭУКАРИОТ ФОРМИРУЮТ БЕЛКИ
- SYCP1, SYCP2, SYCP3 (+)
- Rec8
- конденсины
- кохезины
ПРАВИЛЬНАЯ ЗАПИСЬ ФОРМУЛЫ КАРИОТИПА МУЖЧИНЫ С ТРАНСЛОКАЦИЕЙ МЕЖДУ КОРОТКИМ ПЛЕЧОМ ХРОМОСОМЫ 7 И ДЛИННЫМ ПЛЕЧОМ Х-ХРОМОСОМЫ
- 46,Y,t(X;7)(q25;p15) (+)
- 46,XY,t(7;X)(q21;p22)
- 46,XY,t(X;7)(p25;q21)
- 46,XY,t(7;X)(p15;q25)
СРЕДНЕЕ КОЛИЧЕСТВО ИНТЕРФАЗНЫХ КЛЕТОК, АНАЛИЗИРУЕМЫХ МЕТОДОМ FISH ПРИ ГЕМОБЛАСТОЗАХ, СОСТАВЛЯЕТ
- 200-400
- 10-20
- 50-100 (+)
- 100-120
ФОРМУЛА КАРИОТИПА 46,ХХ,i(18)(q10) УКАЗЫВАЕТ НА НАЛИЧИЕ ИЗОХРОМОСОМЫ ПО
- короткому плечу хромосомы 18
- длинному плечу хромосомы 18 (+)
- короткому плечу хромосомы 10
- длинному плечу хромосомы 10
ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА У РОДИТЕЛЕЙ-НОСИТЕЛЕЙ ГЕНА ГАЛАКТОЗЕМИИ СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
- 25 (+)
- 50
- 75
- 100
НАИБОЛЕЕ ЧАСТО СОЧЕТАЕТСЯ С МНОЖЕСТВЕННЫМИ ВРОЖДЕННЫМИ ДЕФЕКТАМИ РАЗВИТИЯ
- гепатобластома
- опухоль Вильмса (+)
- ретинобластома
- нейробластома
ДЛЯ ДЕТЕКЦИИ ХРОМОСОМНОЙ ПЕРЕСТРОЙКИ ПРИ МИКРОДЕЛЕЦИОННОМ СИНДРОМЕ 1р36 ИСПОЛЬЗУЮТ МЕТОД
- мультицветной флуоресцентной in situ гибридизацией (mFISH)
- многоцветного сегментирования хромосом (mBAND)
- флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) с центромеро-специфичными ДНК-зондами
- флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) с локус-специфичными ДНК-зондами (+)
ПРИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА ПРОИСХОДИТ НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА
- кальция
- железа
- меди (+)
- калия
ЭКСТРЕМАЛЬНОЕ ОТКЛОНЕНИЕ Х-ИНАКТИВАЦИИ ОТ РАВНОВЕРОЯТНОГО В КЛЕТКАХ ЖЕНСКОГО ОРГАНИЗМА МОЖЕТ БЫТЬ ИНДИКАТОРОМ НОСИТЕЛЬСТВА
- мутаций в генах, контролирующих экспрессию импринтированных локусов генома
- Х-сцепленных генных мутаций и структурных хромосомных перестроек с вовлечением Х-хромосомы (+)
- мутаций в генах ДНК-метилтрансфераз
- мутаций в митохондриальной ДНК
НА ХРОМАТОГРАММЕ СЕКВЕНИРОВАНИЯ ПО СЕНГЕРУ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ЦВЕТНЫХ ПИКОВ ОТРАЖАЕТ
- последовательность аминокислот в белке
- последовательность нуклеотидов во фрагменте ДНК (+)
- редко встречающие нуклеотиды
- часто встречающиеся нуклеотиды
ГЕМОФИЛИЯ ОБУСЛОВЛЕНА НАЛИЧИЕМ МУТАЦИИ
- доминантного гена в аутосоме
- рецессивного гена в аутосоме
- доминантного гена в Y-хромосоме
- рецессивного гена в Х-хромосоме (+)
ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ПЦР-АНАЛИЗА С УЧЕТОМ РЕЗУЛЬТАТОВ В «РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ» В РЕАКЦИОННУЮ СМЕСЬ ПОМИМО СТАНДАРТНЫХ КОМПОНЕНТОВ ВВОДЯТ
- праймеры
- ДНК-зонды (+)
- буфер
- ДНК-полимеразу
ПЦР В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ В МУЛЬТИПЛЕКСНОМ ФОРМАТЕ ОСНОВАН НА ИСПОЛЬЗОВАНИИ
- dNTP, меченных различными флуорофорами
- системы красителя Sybgreen
- праймеров к нескольким генам-мишеням (+)
- системы TaqMan
ДЛЯ ПРОХОЖДЕНИЯ КРОССИНГОВЕРА У НОСИТЕЛЕЙ АУТОСОМНЫХ РЕЦИПРОКНЫХ ТРАНСЛОКАЦИЙ В ПРОФАЗЕ I МЕЙОЗА I ХРОМОСОМЫ, УЧАСТВУЮЩИЕ В ТРАНСЛОКАЦИИ, ОБРАЗУЮТ
- половое тельце
- тривалент
- квадривалент (+)
- унивалент
ПРИ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ 1E ТИПА ПАТОГЕННЫЕ ВАРИАНТЫ МОГУТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕНЫ В ГЕНЕ
- DNAJB6 (+)
- SGCD
- GYG1
- SUCLA2
РАБОТЫ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ВРЕДНЫХ ХИМИЧЕСКИХ ВЕЩЕСТВ ДОЛЖНЫ ПРОВОДИТЬСЯ В
- вытяжном шкафу (+)
- проветриваемом помещении
- обычных помещениях
- ламинарном боксе биологической безопасности 3 класса защиты
ЧАСТОТА ТЕТРАПЛОИДИИ ПОВЫШЕНА В ГРУППЕ
- анэмбрионий (+)
- неразвивающихся беременностей
- спонтанных абортусов
- спонтанных абортусов от женщин с привычным невынашиванием беременности
КОНЪЮГАЦИЯ ГОМОЛОГИЧНЫХ ХРОМОСОМ ПРОИСХОДИТ В
- мейозе (+)
- митозе
- асимметричном митозе
- эндомитозе
ДЕНАТУРАЦИЯ ГЕНОМНОЙ ДНК НА ХРОМОСОМНОМ ПРЕПАРАТЕ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ФЛУОРЕСЦЕНТНОЙ IN SITU ГИБРИДИЗАЦИИ ДОСТИГАЕТСЯ ОБРАБОТКОЙ _ ? В ТЕЧЕНИЕ 2 МИНУТ
- 96% этанолом при 60
- абсолютным спиртом при 60
- 50% раствором формамида при 45
- 70% раствором формамида при 70 (+)
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ФОРМИРУЮТСЯ В _ ПЕРИОДЕ
- постнатальном
- плодном
- эмбриональном (+)
- перинатальном
ПРАЙМЕРЫ, НЕОБХОДИМЫЕ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ПЦР, НАЗЫВАЮТСЯ
- прямой и обратный (+)
- тандемный и инвертированный
- специфический и вырожденный
- комплементарный и не комплементарный
ПОД КОМПЛЕКСОМ МЕРОПРИЯТИЙ, НАПРАВЛЕННЫХ НА УНИЧТОЖЕНИЕ ВОЗБУДИТЕЛЕЙ ИНФЕКЦИОННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НА ОБЪЕКТАХ ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ ДЛЯ ПРЕДОТВРАЩЕНИЯ ПОПАДАНИЯ ИХ НА КОЖУ, СЛИЗИСТЫЕ И РАНЕВУЮ ПОВЕРХНОСТЬ, ПОНИМАЮТ
- дезинсекцию
- дезинфекцию (+)
- дератизацию
- стерилизацию
ГЕНЫ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК НЕ КОДИРУЮТ
- белки пируватдегидрогеназного комплекса (+)
- рРНК
- тРНК
- белки комплекса дыхательной цепи
В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ МОЖЕТ ПРИМЕНЯТЬСЯ
- анализ ДНК клеток крови матери
- ультразвуковое исследование печени плода
- анализ ДНК клеток ворсин хориона (+)
- анализ кариотипа клеток ворсин хориона
ПОД НОКДАУНОМ ГЕНА ПОНИМАЮТ
- временное снижение экспрессии гена (+)
- нарушение последовательности гена с образованием преждевременного стоп-кодона
- временную активацию гена
- деметилирование гена
ДЛЯ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА ХАРАКТЕРЕН _ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
- аутосомно-рецессивный (+)
- аутосомно-доминантный
- полигенный
- доминантный, сцепленный c X-хромосомой
МУТАЦИЯ ПО ТИПУ РЕЦИПРОКНОЙ ТРАНСЛОКАЦИИ ОТНОСИТСЯ К
- полиплоидиям
- внутрихромосомным перестройкам
- межхромосомным перестройкам (+)
- анеуплоидиям
КАКОЙ НАБОР ХРОМОСОМ В НОРМЕ СОДЕРЖАТ СПЕРМАТОЗОИДЫ?
- мультиплоидный
- шесть хроматид
- диплоидный
- гаплоидный (+)
КОЛИЧЕСТВЕННАЯ ПЦР (QF-PCR) ПРИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ
- предназначена для выявления микроструктурных перестроек
- обнаруживает сбалансированные перестройки
- предназначена для выявления наиболее частых анеуплоидий (трисомии по хромосомам 13, 18, 21 и моносомии Х) (+)
- выявляет все виды хромосомного дисбаланса
НАСЛЕДСТВЕННЫМ ОНКОЛОГИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ, АССОЦИИРОВАННЫМ С ПОВЫШЕННЫМ РИСКОМ РАЗВИТИЯ ГАМАРТОМ, ЯВЛЯЕТСЯ
- МЭН (RET)
- ретинобластома (RB)
- туберозный склероз (TSC1/2) (+)
- синдром фон Хиппель-Линдау (VHL)
НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ ПРОДУКТОВ, СОДЕРЖАЩИХ ЗЛАКОВЫЕ ПРОТЕИНЫ, ХАРАКТЕРНА ДЛЯ
- муковисцидоза
- целиакии (+)
- муколипидоза
- фенилкетонурии
КРИТИЧЕСКОЙ ОБЛАСТЬЮ, ОТВЕТСТВЕННОЙ ЗА ПРОЯВЛЕНИЕ ФЕНОТИПА СИНДРОМА ПРАДЕРА – ВИЛЛИ, ЯВЛЯЕТСЯ
- 4p16.3
- 21q22
- 15q11.2-13 (+)
- 1р36
ВЕРНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬЮ ОСНОВНЫХ ЭТАПОВ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ФЛУОРЕСЦЕНТНОЙ IN SITU ГИБРИДИЗАЦИИ ЯВЛЯЕТСЯ
- денатурация; обработка хромосомного препарата РНК-азой-А и протеолитическими ферментами; нанесение ДНК-зонда; гибридизация; отмывка неспецифически связавшихся ДНК-зондов; окрашивание; детекция
- обработка хромосомного препарата РНК-азой-А и протеолитическими ферментами; денатурация; нанесение ДНК-зонда; гибридизация; отмывка неспецифически связавшихся ДНК-зондов; окрашивание; детекция (+)
- обработка хромосомного препарата РНК-азой-А и протеолитическими ферментами; нанесение ДНК-зонда; денатурация; гибридизация; отмывка неспецифически связавшихся ДНК-зондов; окрашивание; детекция
- денатурация; нанесение ДНК-зонда; обработка хромосомного препарата РНК-азой-А и протеолитическими ферментами; гибридизация; отмывка неспецифически связавшихся ДНК-зондов; окрашивание; детекция
СОБЛЮДЕНИЕ ДИЕТЫ ПАЦИЕНТАМИ С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ МОЖНО ОТНЕСТИ _ ПРОФИЛАКТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
- ко вторичной
- одновременно к первичной и вторичной
- к первичной
- к третичной (+)
ПАРЫ ХРОМОСОМ 19 И 20 ПО МОРФОЛОГИИ И РАЗМЕРАМ ОТНОСЯТСЯ К _ ГРУППЕ АУТОСОМ
- B
- G
- F (+)
- A
К ПРИЧИНАМ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ТРИПЛОИДИИ ОТНОСЯТ
- нарушение гаметогенеза сразу у обоих родителей
- нарушение гаметогенеза у одного из родителей (+)
- социальные условия жизни родителей
- воздействие тератогенных факторов на плод
К НАИЛУЧШЕМУ МАТЕРИАЛУ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ СТРУКТУРЫ ВНЕКЛЕТОЧНОГО МАТРИКСА ПРИ ВРОЖДЕННОЙ МИОДИСТРОФИИ УЛЬРИХА ОТНОСЯТ
- цельную кровь
- культуру фибробластов (+)
- слюну
- гепатоциты
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫМ ОТЛИЧИЕМ ГОНОСОМНОГО МОЗАИЦИЗМА ОТ ХИМЕРИЗМА У ПАЦИЕНТОВ С КАРИОТИПОМ 46, XX/46, XY ЯВЛЯЕТСЯ
- наличие гоносомного мозаицизма во всех тканях
- присутствие 3-4 различных аллелей по различным аутосомным и Х-сцепленным локусам и/или изменение копийности некоторых аллелей (+)
- преобладание клона 46, XX или 46, XY
- наличие/отсутствие овотестикулярной формы нарушения формирования пола
ИССЛЕДОВАНИЕМ, ИСПОЛЬЗУЕМЫМ ДЛЯ ОБНАРУЖЕНИЯ ИЗМЕНЕНИЯ В КОЛЛАГЕНЕ VI ПРИ МИОПАТИИ БЕТЛЕМА, ЯВЛЯЕТСЯ
- проточная цитометрия
- иммуногистохимия (+)
- жидкостная биопсия
- нозерн-блот
ВТОРОЕ МЕЙОТИЧЕСКОЕ ДЕЛЕНИЕ ЗАКАНЧИВАЕТСЯ
- после выделение первого полярного тельца
- в анафазе
- после выхода ооцита из фолликула
- после оплодотворения ооцита (+)
ДЕТЕКЦИЯ ГИБРИДИЗАЦИОННЫХ СИГНАЛОВ ПРИ МНОГОЦВЕТНОМ FISH-ОКРАШИВАНИИ ХРОМОСОМ ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ
- одновременной регистрацией изображения со всех светофильтров, подобранных для использованных при мечении ДНК-зондов флуорохромов
- последовательной регистрацией изображений с использованием набора светофильтров, специфичных для флуорохромов, с помощью которых осуществлялось мечение ДНК-зондов (+)
- последовательной регистрацией изображений с использованием набора из 24 светофильтров с полосами пропускания флуоресценции, специфичными комбинациям флуорохромов, использованных для мечения хромосомных ДНК-библиотек
- с использованием для одномоментной регистрации изображения светофильтра с широкой полосой пропускания флуоресценции от ДНК-зондов
ПРИ ДЕЛЕНИИ КЛЕТОК ВЫСШИХ ОРГАНИЗМОВ МОМЕНТ В КОНЦЕ ПЕРИОДА G1, КОГДА ПРОИСХОДИТ ЗАДЕРЖКА КЛЕТОЧНОГО ДЕЛЕНИЯ, ОБОЗНАЧАЕТСЯ
- синхронизация
- активация
- состояние G0 (+)
- блокада
НЕПОЛНЫЙ РАБОЧИЙ ДЕНЬ (НЕПОЛНАЯ РАБОЧАЯ НЕДЕЛЯ) С ОПЛАТОЙ ТРУДА, ПРОПОРЦИОНАЛЬНО ОТРАБОТАННОМУ ВРЕМЕНИ, МОЖЕТ УСТАНАВЛИВАТЬСЯ
- любому работнику, работающему по совместительству в другом месте
- беременной женщине, женщине, имеющей ребенка в возрасте до 14 лет, ребенка-инвалида до 16 лет (+)
- работающим пенсионерам
- любому работнику, член семьи которого находится на стационарном лечении в ЛПУ
ПРИ ИДЕАЛЬНЫХ УСЛОВИЯХ КОЛИЧЕСТВО АМПЛИФИКАТА В КАЖДОМ ЦИКЛЕ ПОЛИМЕРАЗНОЙ ЦЕПНОЙ РЕАКЦИИ
- увеличивается логарифмически
- увеличивается в четыре раза
- удваивается (+)
- увеличивается экспоненциально
МУТАЦИЯ, НЕ ПРИВОДЯЩАЯ К ЗАМЕНЕ АМИНОКИСЛОТЫ В БЕЛКЕ, НАЗЫВАЕТСЯ
- синонимичной (+)
- миссенс
- нонсенс
- каноничной
ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ кДНК НА ОСНОВЕ ВЫДЕЛЕННОЙ РНК ИСПОЛЬЗУЮТ ФЕРМЕНТ
- обратную траскриптазу (+)
- рестриктазу
- лигазу
- ДНК-полимеразу
ДЛЯ БОЛЕЗНИ ДАНОН ХАРАКТЕРНА КЛИНИЧЕСКАЯ ТРИАДА
- эпилепсия, умственная отсталость, мышечная гипотония
- скелетная миопатия, умственная отсталость, атаксия
- кардиомиопатия, умственная отсталость, эпилепсия
- кардиомиопатия, скелетная миопатия, умственная отсталость (+)
ВО ВРЕМЯ КРОССИНГОВЕРА ПРОИСХОДИТ
- репликация ДНК
- репарация ДНК
- редукция числа хромосом
- рекомбинация генетического материала (+)
ПРИ КАКОМ ТИПЕ МУКОПОЛИСАХАРИДЫ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ЭЛЕКТРОФОРЕЗА ГЛЮКОЗАМИНОГЛИКАНЫ ВЫЯВЛЯЮТ ИЗОЛИРОВАННОЕ ПОВЫШЕНИЕ ЭКСКРЕЦИИ ДЕРМАТАНСУЛЬФАТА С МОЧОЙ?
- IV (+)
- II
- VI
- III
ЧИСЛО ПАР ГОМОЛОГИЧНЫХ ХРОМОСОМ ЖЕНЩИНЫ ПРИ НОРМАЛЬНОМ КАРИОТИПЕ РАВНО
- 44
- 46
- 23 (+)
- 22
ПРИ ИНФАНТИЛЬНОЙ ФОРМЕ БОЛЕЗНИ КРАББЕ ДЕБЮТ ЗАБОЛЕВАНИЯ НАБЛЮДАЕТСЯ
- после 20 лет
- от 2 до 6 лет
- в первые 6 месяцев жизни (+)
- с 6 до 12 лет
ПОВЫШЕНИЕ ХИТОТРИОЗИДАЗЫ ВЫСТУПАЕТ МАРКЕРОМ ПРОЦЕССА НА КЛЕТОЧНОМ УРОВНЕ
- активации тромбоцитов
- активации Т-супрессоров
- активации макрофагов (+)
- запуск пролиферации Т-клеток
К ПЕРОКСИСОМНЫМ БОЛЕЗНЯМ ОТНОСЯТ
- муковисцидоз
- нарушения пируватдегидрогеназного комплекса
- неонатальную адренолейкодистрофию (+)
- дефекты расщепления гликогена
НА СКРИНШОТЕ ГЕНОМНОГО БРАУЗЕРА
- хромосомного микроматричного анализа
- высокопроизводительного параллельного секвенирования (+)
- бисульфитного секвенирования ограниченных выборок локусов
- флуоресцентной гибридизации IN SITU
К ТИПУ НАСЛЕДОВАНИЯ ВРОЖДЕННОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ УЛЬРИХА ОТНОСЯТ
- только аутосомно-доминантный
- аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный (+)
- X-сцепленный рецессивный
- только аутосомно-рецессивный
ЗАПИСЬ ВАРИАНТА c.-5A>G ОЗНАЧАЕТ, ЧТО ОДНОНУКЛЕОТИДНАЯ ЗАМЕНА АДЕНИНА НА ГУАНИН ПРОИЗОШЛА В
- положении 5 по кодирующей ДНК
- 5’-UTR на расстоянии 5 нуклеотидов от первого нуклеотида инициирующего кодона (+)
- положении 5 по геномной ДНК
- 3’-UTR на расстоянии 5 нуклеотидов от последнего нуклеотида стоп- кодона
НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫМ ХРОМОСОМНЫМ ДЕФЕКТОМ ПРИ СИНДРОМЕ АНГЕЛЬМАНА ЯВЛЯЕТСЯ
- делеция локуса 15q11-13 хромосомы 15, унаследованной от отца
- отцовская однородительская дисомия по хромосоме 15
- делеция в локусе 15q11-13 хромосомы, унаследованной от матери (+)
- материнская однородительская дисомия по хромосоме 15
КАРИОТИП 47,XY,+18 СООТВЕТСТВУЕТ СИНДРОМУ
- Дауна
- Клайнфельтера
- Эдварса (+)
- Шерешевского-Тернера
МЕТОД, ПОЗВОЛЯЮЩИЙ УВЕЛИЧИВАТЬ МАЛЫЕ КОНЦЕНТРАЦИИ ОПРЕДЕЛЁННЫХ ФРАГМЕНТОВ ДНК В БИОЛОГИЧЕСКОМ МАТЕРИАЛЕ, НАЗЫВАЕТСЯ
- полимеразная цепная реакция (+)
- секвенирование
- электрофорез
- блоттинг-гибридизация
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ МАРКЕРОМ СИНДРОМА БЛУМА ЯВЛЯЕТСЯ
- хромотрипсис
- декомпактизация гетерохроматиновых последовательностей в крупных блоках гетерохроматина на хромосомах 1, 9, 15, 16 и Y
- увеличение частоты сестринских хроматидных обменов (+)
- индукция множественных хромосомных транслокаций
ДЛЯ ПОДТВЕРЖДАЮЩЕЙ ДНК-ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА, ВКЛЮЧЁННЫХ В ПРОГРАММУ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА, НЕОБХОДИМОЕ КОЛИЧЕСТВО ДНК НАИБОЛЕЕ ЦЕЛЕСООБРАЗНО ПОЛУЧИТЬ ИЗ
- тканевых биоптатов
- 5 мл периферической крови
- пятна крови на фильтровальной бумаге (+)
- 10 мл сыворотки крови
ПРАЙМЕРОМ ЯВЛЯЕТСЯ
- фрагмент ДНК-полимеразы
- комплементарный участок ДНК
- синтетический олигонуклеотид (+)
- комплементарный участок РНК
СОГЛАСНО МЕЖДУНАРОДНОЙ ЦИТОГЕНОМНОЙ НОМЕНКЛАТУРЕ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА, ФОРМУЛОЙ ЖЕНСКОГО КАРИОТИПА С ТРИСОМИЕЙ ХРОМОСОМЫ 21 ЯВЛЯЕТСЯ
- 47,XY,+21
- 47,XY,+13
- 47,XX,+21 (+)
- 46,XY
ПРОСТОЙ КАЧЕСТВЕННЫЙ ТЕСТ С МОЧОЙ НА ПРИСУТСТВИЕ КЕТОКИСЛОТ ПРОВОДИТСЯ С
- нитропруссидом натрия
- 2,4- динитрофенилгидразином (+)
- хлоридом железа
- серной кислотой
ЧИСЛО ДИСТАНЦИОННО РАЗОБЩЁННЫХ ГИБРИДИЗАЦИОННЫХ СИГНАЛОВ ОТ ЛОКУС-СПЕЦИФИЧЕСКИХ ДНК-ЗОНДОВ НА ГЕНЫ BCR И ABL В ПРОСТРАНСТВЕ ИНТЕРФАЗНОГО ЯДРА ПРИ НАЛИЧИИ «ФИЛАДЕЛЬФИЙСКОЙ» ХРОМОСОМЫ БУДЕТ РАВНО
- 2
- 1
- 4
- 3 (+)
РАЗРЕШАЮЩАЯ ВОЗМОЖНОСТЬ МЕТОДА mBAND ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ
- диапазоном пропускания светофильтров на люминисцентном микроскопе
- наличием функции моторизации регистрации спектра флуоресценции флуорохромных красителей, использованных для мечения ДНК-зондов, по Z-оси на люминесцентном микроскопе
- степенью конденсации хромосомного материала на препарате
- числом флуорохромов с неперекрывающимися спектрами флуоресценции, использованных для мечения хромосомо-специфичной ДНК-библиотеки (+)
ХАРАКТЕРНЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ ЧЕРТ ЛИЦА ПО ТИПУ «ГАРГОИЛИЗМА» ПРИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЕ I ТИПА ФОРМИРУЮТСЯ
- в подростковом возрасте
- после 5 лет
- с рождения
- к концу первого года жизни (+)
НОЗЕРН-БЛОТ ГИБРИДИЗАЦИЯ – ЭТО
- электрофоретическое разделение фрагментов НК после обработки эндонуклеазами рестрикции
- гибридизация меченых ДНК зондов с фрагментами исследуемой ДНК на мембранах после электрофореза
- гибридизация меченых РНК зондов с фрагментами ДНК на мембранах (+)
- выявление белков на мембранах после электрофореза при помощи меченых зондов
В ДНК-ДИАГНОСТИКЕ СИНДРОМОВ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ И АНГЕЛЬМАНА ИСПОЛЬЗУЕТСЯ
- секвенирование ДНК
- SSCP анализ
- ПЦР в реальном времени
- метил-специфичная ПЦР (+)
БАЗА ДАННЫХ CLINVAR
- содержит информацию о любых вариантах SNP и indel
- содержит информацию о клинически значимых вариантах (+)
- содержит информацию о последовательностях и рабочих проектах сборок для большой коллекции геномов
- является совокупностью баз данных, содержащих локус-специфичные варианты
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА КЛАЙНФЕЛЬТЕРА У НОВОРОЖДЕННЫХ МАЛЬЧИКОВ
- лимфатический отек стоп
- практически нормальный фенотип (+)
- аномалия наружных гениталий
- гинекомастия
У ЖЕНЩИН С БОЛЕЗНЬЮ ФАБРИ БОЛЕЕ ИНФОРМАТИВНЫМ ДЛЯ БИОХИМИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ ЯВЛЯЕТСЯ ОПРЕДЕЛЕНИЕ
- активности альфа галактозидазы
- лизосфинголипидов (+)
- активности хитотриозидазы
- активности сфингомиелиназы
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ ЯВЛЯЕТСЯ
- гиперхолестеринемия
- муковисцидоз (+)
- гемофилия А
- дальтонизм
КАКОЙ РИСК ДЛЯ ДЕТЕЙ ОЖИДАЕТСЯ В БРАКЕ МЕЖДУ МУЖЧИНОЙ, БОЛЬНЫМ ГЕМОФИЛИЕЙ А, СО ЗДОРОВОЙ ЖЕНЩИНОЙ, НЕ ОТЯГОЩЕННОЙ РОДОСЛОВНОЙ ПО ДАННОМУ ЗАБОЛЕВАНИЮ?
- все мальчики будут больны
- половина мальчиков будут больными
- все дети будут здоровы независимо от пола, но девочки будут носительницами гена гемофилии (+)
- половина девочек будут носительницами патологического гена
ПРИ СЕКВЕНИРОВАНИИ МЕТОДОМ СЕНГЕРА БЛОКИРАТОРОМ ЭЛОНГАЦИИ ДНК ЯВЛЯЕТСЯ
- дезоксинуклеотидфосфат
- АТР-сульфурилаза
- диметилсульфат
- дидезоксинуклеотидфосфат (+)
ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ НАСЕЛЕНИЯ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ
- числом случаев заболеваний, выявленных в течение года при обращении граждан в учреждения здравоохранения (+)
- числом случаев заболеваний граждан, зарегистрированных в течение года страховой компанией
- средним числом случаев заболеваний, выявленных в течение трех лет, при обращении граждан в учреждения здравоохранения
- количеством обращений населения в амбулаторно-поликлинические учреждения здравоохранения
ОПТИМАЛЬНАЯ ДЛИНА НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ, КОТОРУЮ МОЖНО ПРОАНАЛИЗИРОВАТЬ МЕТОДОМ СЕКВЕНИРОВАНИЯ ПО СЕНГЕРУ, ДОЛЖНА БЫТЬ _ НУКЛЕОТИДОВ
- около 3000
- более 5000
- менее 100
- не более 1000 (+)
ОТМЕТЬТЕ ОСОБЕННОСТЬ ЗАБОЛЕВАНИЙ, СВЯЗАННЫХ С ДИНАМИЧЕСКИМИ МУТАЦИЯМИ
- корреляция тяжести течения с размером экспансии (+)
- острое внезапное начало заболевания
- чередование периодов ремиссии и рецидивов
- необходимость воздействия мутагенного фактора для индукции динамических мутаций
ДИАГНОЗ «СИНДРОМ ДАУНА» ПОДТВЕРЖДАЕТСЯ РЕЗУЛЬТАТАМИ АНАЛИЗА
- популяционного
- цитогенетического (+)
- близнецового
- генеалогического
КРЫШКУ ЗЕЛЕНОГО ЦВЕТА ИМЕЕТ ВАКУУМНАЯ ПРОБИРКА ДЛЯ ЗАБОРА КРОВИ, СОДЕРЖАЩАЯ
- ЭДТА
- цитрат натрия
- соль гепарина (+)
- диоксид кремния
КОЛИЧЕСТВО ПАР ХРОМОСОМ В ГРУППЕ «В» У ЧЕЛОВЕКА РАВНО
- 2 (+)
- 3
- 5
- 7
ПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ НАПРАВЛЕНИЯ НА ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ЯВЛЯЕТСЯ
- раннее половое созревание
- гипогенитализм (+)
- карцинома почки
- умственная отсталость в степени легкой дебильности
МЕТОД «ОБРЫВА ЦЕПИ» ЛЕЖИТ В ОСНОВЕ ТЕХНОЛОГИИ
- микроматричного анализа
- MLPA
- секвенирования по Сэнгеру (+)
- ПЦР в реальном времени