ФОРМУЛА КАРИОТИПА 45,XY,der(14;21)(q10;q10) УКАЗЫВАЕТ НА НАЛИЧИЕ
- инсерции
- делеции
- анеуплоидии
- Робертсоновской транслокации (+)
К СТРУКТУРНЫМ ГЕННЫМ МУТАЦИЯМ ОТНОСЯТСЯ
- динамические (+)
- сеймсенс-мутации
- сплайсинговые
- регуляторные
БОЛЬШИНСТВО МУТАЦИЙ ЯВЛЯЮТСЯ
- полулетальными
- динамическими
- доминантными
- рецессивными (+)
ПРИЧИНОЙ СИНДРОМА КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА, ПРИВОДЯЩЕГО К ЕВНУХОИДНОЙ КОНСТИТУЦИИ У МАЛЬЧИКОВ, ЯВЛЯЕТСЯ
- мутация в гене рецептора дигидротестостерона
- выключение Y хромосомы из-за импринтинга
- делеция участка Y хромосомы
- полисомия по Х хромосоме (+)
СЛЕДСТВИЕМ ПОСТЗИГОТИЧЕСКИХ ОШИБОК СЕГРЕГАЦИИ ХРОМОСОМ ЯВЛЯЕТСЯ
- хромосомный химеризм
- диплоидно-триплоидный мозаицизм
- диплоидно-анеуплоидный хромосомный мозаицизм (+)
- диплоидно-тетраплоидный мозаицизм
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА
- доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
- аутосомно-доминантный
- рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
- аутосомно-рецессивный (+)
ОСНОВНЫМИ РЕГУЛЯТОРАМИ КЛЕТОЧНОГО ЦИКЛА ЯВЛЯЮТСЯ
- ДНК-лигазы
- тирозин-гидроксилазы
- циклин-зависимые киназы (cdk) (+)
- аспартат-трансферазы
ПРЕПАРАТЫ ПЛАТИНЫ ПРИ РАКЕ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НАЗНАЧАЮТСЯ ПРИ НАЛИЧИИ МУТАЦИИ В ГЕНЕ
- EGFR
- CHEK2
- BRCA1 (+)
- BRAF
РИСК НАСЛЕДОВАНИЯ ГЕМОФИЛИИ ДЛЯ ДЕТЕЙ ЖЕНЩИНЫ, ОТЕЦ КОТОРОЙ БОЛЕН ГЕМОФИЛИЕЙ А
- 0% для мальчиков
- 50% для мальчиков (+)
- 100% для девочек
- 100% для мальчиков
ДЛЯ АНАЛИЗА ТРАНСКРИПТОМА СТОИТ ИСПОЛЬЗОВАТЬ МЕТОД
- вестерн-блот
- ПЦР в реальном времени
- секвенирования ДНК
- секвенирования РНК (+)
ДНК-ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ВРОЖДЕННОЙ ЦЕНТРАЛЬНОЙ ГИПОВЕНТИЛЯЦИИ ЗАКЛЮЧАЕТСЯ В
- поиске частых мутаций в гене BDNF
- определении экспансии тринуклеотидных повторов в гене PHOX2B (+)
- применении полноэкзомного секвенирования
- применении клинического экзома
РАДИОАКТИВНЫЕ ОТХОДЫ ОТНОСЯТСЯ К КЛАССУ МЕДИЦИНСКИХ ОТХОДОВ
- Б
- Д (+)
- Г
- В
ДЛЯ ИСКЛЮЧЕНИЯ ГОМОЦИСТИНУРИИ НЕОБХОДИМО
- исследовать концентрацию оксипролина в моче
- исследовать спектр аминокислот в биологических жидкостях (+)
- провести электрофорез гликозаминогликанов
- определить активность лизосомных ферментов
СУТЬ ЯВЛЕНИЯ СПЛАЙСИНГА СОСТОИТ В
- утилизации неправильно ‘собранного’ белка
- синтезе мРНК по матрице ДНК
- вырезании из мРНК интронов и сшивании экзонов (+)
- образовании множества копий белка из одной тРНК
СЕМЕЙНЫЙ АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ КИШЕЧНИКА НАСЛЕДУЕТСЯ ПО _ ТИПУ
- митохондриальному
- аутосомно-рецессивному
- аутосомно-доминантному (+)
- X-сцепленному
БЫСТРОЕ ПРОГРЕССИРОВАНИЕ ХРОНИЧЕСКОЙ ПОЧЕЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ НАБЛЮДАЕТСЯ ПРИ
- обструктивном мегауретере
- интерстициальном цистите
- гидронефротической трансформации почки
- амилоидозе (+)
МУТАЦИЕЙ, ПРИ КОТОРОЙ ПРОИСХОДИТ ПОТЕРЯ УЧАСТКА ГЕНОМНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ (ЧАСТИ ХРОМОСОМЫ/УЧАСТКА ГЕНА/НУКЛЕОТИДА ИЛИ НЕСКОЛЬКИХ НУКЛЕОТИДОВ), ЯВЛЯЕТСЯ
- делеция (+)
- инсерция
- нонсенс-мутация
- миссенс-мутация
ПРИ ПРОВЕДЕНИИ МАССОВОГО СКРИНИНГА ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИЙ, ПРИВОДЯЩИХ К НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ, НЕОБХОДИМО ПОЛУЧИТЬ
- распоряжение территориальных органов медицинского страхования
- разрешение территориальных органов здравоохранения
- добровольное информированное согласие обследуемых (+)
- распоряжение органов местного самоуправления
ДОЛЯ ИНТРОНОВ ОТ ОБЩЕЙ ДЛИНЫ ПЕРВИЧНОГО РНК-ТРАНСКРИПТА В ПРОЦЕССЕ ЭВОЛЮЦИИ
- не изменялась
- увеличивалась (+)
- изменялась волнообразно
- уменьшалась
ЦЕНТРОМЕРНЫЙ ИНДЕКС ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ ОТНОШЕНИЕ
- суммы длин коротких плеч всех аутосом к сумме длин их длинных плеч
- длины длинного плеча хромосомы ко всей ее длине, выраженное в процентах
- длины короткого плеча хромосомы ко всей ее длине, выраженное в процентах (+)
- суммы длин коротких плеч всех гоносом к сумме длин их длинных плеч
ОСНОВНЫЕ ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА I ТИПА ВКЛЮЧАЮТ
- фермент-заместительную терапию, редактирование генома
- фермент-заместительную терапию, хирургическое лечение, трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (+)
- трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, диетотерапию
- фермент-заместительную терапию, хирургическое лечение, генную терапию
ОГРАНИЧЕНИЕМ МЕТОДА RX-FISH ЯВЛЯЕТСЯ
- необходимость получения для диагностики препаратов метафазных хромосом из лимфоцитов периферической крови приматов
- необходимость использования дополнительных наборов светофильтров
- невысокая разрешающая способность в диагностике субмикроскопических хромосомных аберраций (+)
- необходимость наличия вивария в лаборатории
БАЗА ДАННЫХ dbSNP
- является аннотированным сборником всех общедоступных последовательностей ДНК
- содержит только информацию о клинически значимых вариантах
- содержит информацию о вариантах SNP и indel (+)
- является совокупностью баз данных, содержащих локус-специфичные варианты
К НЕНАСЛЕДСТВЕННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ ОТНОСИТСЯ
- генотипическая
- модификационная (+)
- комбинативная
- мутационная
КАКОЙ РИСК УНАСЛЕДОВАТЬ ФОСФАТДИАБЕТ ДЛЯ ДЕТЕЙ, МАТЬ КОТОРЫХ ЗДОРОВА, А ОТЕЦ БОЛЕН ФОСФАТДИАБЕТОМ?
- все девочки будут больны, а все мальчики здоровы (+)
- все мальчики будут больны
- все девочки будут здоровы
- риск для мальчиков равен 50%
КАКОВА ОСНОВНАЯ ПРОБЛЕМА ИСПОЛЬЗОВАНИЯ РЕТРОВИРУСНЫХ ВЕКТОРОВ ДЛЯ ДОСТАВКИ ИЛИ АКТИВАЦИИ ПЛЮРИПОТЕНТНЫХ ГЕНОВ?
- плазмида, уменьшается в количестве при делении клеток ИПС
- вектор интегрируется, но вырезается транспозазой
- не очень эффективен и нуждается в повторных трансфекциях
- вектор и трансгены остаются в геноме и могут быть реактивированы в дифференцированных клетках (+)
МАТРИЦАМИ ДЛЯ СИНТЕЗА БЕЛКОВ ЯВЛЯЮТСЯ
- рибосомная РНК
- малоядрышковые РНК
- малые некодирующие РНК
- матричные РНК (+)
К ФУНКЦИЯМ ПЕРОКСИСОМ НЕ ОТНОСЯТ
- синтез желчных кислот и плазмалогенов
- катаболизм жирных кислот с длинной цепью
- метаболизм липопротеинов низкой плотности (+)
- окисление полиаминов, распад пипеколовой кислоты
У ПАЦИЕНТА С НАЛИЧИЕМ ПИГМЕНТНЫХ ПЯТЕН НА КОЖЕ ЦВЕТА КОФЕ С МОЛОКОМ, НЕЙРОФИБРОМ, УЗЕЛКОВ ЛИША, СКОЛИОЗА МОЖНО ЗАПОДОЗРИТЬ
- туберозный склероз
- нейрофиброматоз 1 типа (+)
- синдром Горлина-Гольтца
- синдром фон Хиппель-Линдау
ДЕЛЕЦИЕЙ НАЗЫВАЕТСЯ
- утрата участка хромосомы (+)
- утрата хромосомы
- утрата пары хромосом
- гибель клетки
ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ ФЛУОРЕСЦЕНТНОЙ IN SITU ГИБРИДИЗАЦИИ (FISH) СОСТОИТ В
- рестрикционном анализе структуры гена
- определении биохимических дефектов, связанных с хромосомными мутациями
- картировании определенных последовательностей ДНК непосредственно на хромосомных препаратах (+)
- определении нуклеотидной последовательности генов
ДЛЯ ГИПОТОНИЧЕСКОЙ ОБРАБОТКИ ПРИ ПРИГОТОВЛЕНИИ ПРЕПАРАТОВ ИЗ КУЛЬТИВИРОВАННЫХ КЛЕТОК КОСТНОГО МОЗГА ИСПОЛЬЗУЮТ
- хлорид калия (+)
- цитрат натрия
- цитрат калия
- хлорид натрия
ПОСТАНОВКУ ПЦР ПРОВОДЯТ С ЦЕЛЬЮ
- обнаружения соответствующих антител в сыворотке обследуемого
- обнаружения специфических фрагментов ДНК или РНК возбудителя в материале от обследуемого (+)
- определения чувствительности к фагам
- обнаружения продуктов жизнедеятельности микроорганизмов в материале от обследуемого
ГОНОЦИТЫ ВПЕРВЫЕ ОБНАРУЖИВАЮТ ПРИЗНАКИ ПОЛОВОГО ДИМОРФИЗМА В
- семенниках и яичниках
- маточных трубах
- дифференцированной строме гонад
- зачатках гонад (+)
ПРИ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ 1B ТИПА ПАТОГЕННЫЕ ВАРИАНТЫ МОГУТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕНЫ В ГЕНЕ
- CAV1
- RYR1
- LMNA (+)
- GAA
К АКТИВАЦИИ ПРОТООНКОГЕНА МОЖЕТ ПРИВОДИТЬ
- микросателлитная нестабильность
- амплификация протоонкогена (+)
- метилирование промоторной области гена
- инактивирующая мутация в гетерозиготном состоянии
СЕМЕЙНЫЙ АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ СВЯЗАН С МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ
- BRCA1
- MLH1
- APC (+)
- BRAF
КОЛИЧЕСТВО СТАДИЙ В ПРОФАЗЕ I ДЕЛЕНИЯ МЕЙОЗА
- четыре
- пять (+)
- шесть
- три
ПРИ СПОРАДИЧЕСКОЙ ФОРМЕ РЕТИНОБЛАСТОМЫ (60% СЛУЧАЕВ) ИНАКТИВАЦИЯ ОБОИХ АЛЛЕЛЕЙ ГЕНА RВ1 ПРОИСХОДИТ
- в различных органах
- в клетках сетчатки и головного мозга
- только в клетках сетчатки (+)
- только в клетках головного мозга
СПЛАЙСМОСОМАМИ НАЗЫВАЮТСЯ
- органеллы клетки, обеспечивающие уничтожение неполноценных белковых молекул
- многокомпонентные белковые комплексы, обеспечивающие трансляцию
- ядерные структуры, участвующие в посттранскрипционном процессинге РНК (+)
- мембранные структуры, осуществляющие преобразование энергии в клетке
ПРИ НАСЛЕДСТВЕННОМ РАКЕ ЖЕЛУДКА ЧАСТО ВСТРЕЧАЮТСЯ МУТАЦИИ В ГЕНЕ
- BRAF
- EGFR
- NRAS
- CDH1 (+)
НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫМ ХРОМОСОМНЫМ НАРУШЕНИЕМ В ГРУППЕ ПАЦИЕНТОВ С ЭПИЛЕПСИЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ
- синдром микроделеции 16p13.11 (+)
- синдром микроделеции 17p13.3
- cиндром микродупликации 17q21.3
- синдром Дауна
СИРЕНОМЕЛИЯ ПРИ ДИАБЕТИЧЕСКОЙ ЭМБРИОПАТИИ ОТНОСИТСЯ К
- дизрупциям (+)
- мальформациям
- деформациям
- дисплазиям
БЫСТРОТА И ВОСПРОИЗВОДИМОСТЬ ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ С ПОМОЩЬЮ
- культивирования клеток плаценты
- культивирования клеток амниотической жидкости
- прямых препаратов ворсин хориона (+)
- культивирования клеток хориона
ПРИ НОСИТЕЛЬСТВЕ НЕГОМОЛОГИЧНОЙ РОБЕРТСОНОВСКОЙ ТРАНСЛОКАЦИИ НАИБОЛЕЕ ТИПИЧНО РАСХОЖДЕНИЕ ХРОМОСОМ В МЕЙОЗЕ
- 2:2
- 2:1 (+)
- 3:0
- 3:1
ПО ВОЗРАСТУ МАНИФЕСТАЦИИ ВЫДЕЛЯЮТ ФОРМЫ БОЛЕЗНИ НИМАННА ПИКА ТИП С
- перинатальная, младенческая, ювенильная, подростковая/взрослая
- перинатальная, детская, взрослая
- перинатальная, ранняя младенческая, поздняя младенческая, ювенильная, подростковая/взрослая (+)
- младенческая, детская, взрослая
ПРОМОТОР РАСПОЛАГАЕТСЯ
- в начале гена (+)
- перед терминирующим кодоном
- в конце гена
- в середине гена
ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИМ МЕХАНИЗМОМ, НЕ УЧАСТВУЮЩИМ В ПРОЦЕССЕ РЕПРОГРАММИРОВАНИЯ КЛЕТОК, ЯВЛЯЕТСЯ
- деметилирование ДНК генов
- ацетилирование ДНК генов (+)
- ацетилирование гистонов
- метилирование гистонов
СОЗДАНИЕ И МЕЧЕНИЕ МИКРОДИССЕКЦИОННЫХ ДНК-БИБЛИОТЕК ОСУЩЕСТВЛЯЮТ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ
- капельной цифровой ПЦР
- ПЦР с локус-специфичными ДНК-праймерами
- ПЦР с вырожденными ДНК-праймерами (+)
- количественной ПЦР в режиме реального времени
ПРИ ОТСУТСТВИИ ПЕРЕСТРОЙКИ EML4-ALK ПРИ РАКЕ ЛЕГКОГО ПРОВОДИТСЯ ДИАГНОСТИКА ТРАНСЛОКАЦИЙ С УЧАСТИЕМ ГЕНА
- ABL
- ROS1 (+)
- BRAF
- PIK3C
НА РИСУНКЕ
- амплификацию продуктов мультиплексной ПЦР с универсальными праймерами (+)
- лигирование продуктов мультиплексной ПЦР с адаптерами
- процедуру удаления праймеров целевой панели
- проведение мультиплексной ПЦР с праймерами целевой панели
К ОСНОВНЫМ ВИДАМ ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ НЕ ОТНОСИТСЯ
- диспансеризация групп риска
- диспансеризация школьников (+)
- пренатальная диагностика
- неонатальный скрининг
ПРИ ЛЕЙЦИНОЗЕ В КРОВИ ПОВЫШАЮТСЯ АМИНОКИСЛОТЫ
- лейцин
- лейцин, фенилаланин, глицин
- лейцин, изолейцин, валин (+)
- лейцин, аргинин, гистидин
ДИАГНОСТИКУ ХРОМОСОМНОЙ ТРАНСЛОКАЦИИ В ИНТЕРФАЗНЫХ ЯДРАХ КЛЕТОК КОСТНОГО МОЗГА ПРИ ХРОНИЧЕСКОМ МИЕЛОИДНОМ ЛЕЙКОЗЕ ЦЕЛЕСООБРАЗНО ПРОВОДИТЬ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ
- уникальных ДНК-зондов на субтеломерные последовательности длинных плеч хромосом 9 и 22, меченных одним флуоресцентным красителем
- уникальных локус-специфичных ДНК-зондов на последовательности генов BCR и ABL, меченных одним флуоресцентным красителем
- уникальных локус-специфичных ДНК-зондов на последовательности генов BCR и ABL, меченных разными флуорохромами (+)
- центромеро-специфичных ДНК-зондов на хромосомы 9 и 14/22, меченных разными флуорохромами
ПРИ ТУБЕРОЗНОМ СКЛЕРОЗЕ ТЕХНОЛОГИЯ MLPA (МУЛЬТИПЛЕКСНАЯ АМПЛИФИКАЦИЯ ЛИГИРОВАННЫХ ЗОНДОВ) ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ДЛЯ ПОИСКА
- протяженных делеций (+)
- SNV
- химерных транскриптов
- коротких инделов (до 10 п.о.)
В СОСТАВ РЕАКЦИОННОЙ СМЕСИ ДЛЯ ПЦР НЕ ВХОДИТ
- dNTP
- ионы магния
- ДНК-полимераза
- ДНК-лигаза (+)
ДЛЯ СИНДРОМА ФОН ХИППЕЛЬ-ЛИНДАУ ХАРАКТЕРНЫ
- феохромоцитома, гемангиобластомы ЦНС, ангиома сетчатки, светлоклеточная карцинома почки, аденома поджелудочной железы (+)
- медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома
- карцинома молочной железы, саркомы, лейкемия, опухоли мозга
- опухоли парных органов
ГРУППА ПРОГРЕССИРУЮЩИХ МЫШЕЧНЫХ ДИСТРОФИЙ, ДЛЯ КОТОРЫХ ХАРАКТЕРНО ИЗОЛИРОВАННОЕ ИЛИ ПРЕИМУЩЕСТВЕННОЕ ПОРАЖЕНИЕ МЫШЦ ПЛЕЧЕВОГО И ТАЗОВОГО ПОЯСОВ КОНЕЧНОСТЕЙ, НАЗЫВАЕТСЯ _ ДИСТРОФИЯМИ
- поясно-конечностными мышечными (+)
- смешанными
- гидропическими
- мезенхимальными
МЕТОД ПРОТОЧНОЙ ЦИТОМЕТРИИ ПОЗВОЛЯЕТ ОХАРАКТЕРИЗОВАТЬ КАЖДУЮ КЛЕТКУ В
- клеточной культуре
- суспензии клеток (+)
- живой ткани
- органоиде
ПРИ МИОПАТИИ, СВЯЗАННОЙ С НАКОПЛЕНИЕМ ЛИПИДОВ ВСЛЕДСТВИЕ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ФЛАВИНАДЕНИНДИНУКЛЕОТИДА, ПАТОГЕННЫЕ ВАРИАНТЫ МОГУТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕНЫ В ГЕНЕ
- DYSF
- FKRP
- FLAD1 (+)
- ENO3
ТРОЙНОЙ ТЕСТ НА МАРКЕРНЫЕ СЫВОРОТОЧНЫЕ БЕЛКИ В РАМКАХ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ У ПЛОДА ЦЕЛЕСООБРАЗНО ПРОВОДИТЬ НА СРОКЕ _ НЕДЕЛЬ БЕРЕМЕННОСТИ
- 30-32
- 20-22
- 15-18 (+)
- 26
К РАЗВИТИЮ МНОЖЕСТВЕННЫХ ФОРМ ОПУХОЛЕЙ ПРЕДРАСПОЛАГАЕТ МУТАЦИЯ С ВЫСОКОЙ ПЕНЕТРАНТНОСТЬЮ В ГЕНЕ ЦИКЛИН-ЗАВИСИМОЙ КИНАЗЫ
- Cdk2
- Cdk7
- Cdk4 (+)
- Cdk1
I ТИП ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИИ НАСЛЕДУЕТСЯ
- аутосомно-рецессивно (+)
- аутосомно-доминантно
- сцеплено с Х-хромосомой
- сцеплено с Y-хромосомой
ПРИ НАСЛЕДСТВЕННОМ РАКЕ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ХАРАКТЕРНЫ МУТАЦИИ В ГЕНЕ
- BRCA2 (+)
- HER2
- NRAS
- GNA11
МОНОМЕРАМИ ДНК ЯВЛЯЮТСЯ
- азотистые основания
- пептиды
- аминокислоты
- нуклеотиды (+)
МУТАЦИИ В ГЕНЕ SMN1 АССОЦИИРОВАНЫ С/СО
- болезнью Гентингтона
- синдромом Элерса-Данло
- ранней эпилептической энцефалопатией
- спинальной мышечной атрофией (+)
НА СКРИНШОТЕ ГЕНОМНОГО БРАУЗЕРА
- бисульфитного секвенирования ограниченных выборок локусов
- хромосомного микроматричного анализа
- высокопроизводительного параллельного секвенирования (+)
- флуоресцентной гибридизации IN SITU
СОГЛАСНО МЕЖДУНАРОДНОЙ ЦИТОГЕНОМНОЙ НОМЕНКЛАТУРЕ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА, ФОРМУЛОЙ ЖЕНСКОГО КАРИОТИПА С ДЕЛЕЦИЕЙ В ДЛИННОМ ПЛЕЧЕ ХРОМОСОМЫ 1, ТОЧКОЙ РАЗРЫВА В РАЙОНЕ 2, ПРЕДПОЛОЖИТЕЛЬНО В БЭНДЕ 3 ЯВЛЯЕТСЯ
- 46,ХХ,del(1)(q2?3) (+)
- 46,ХХ,?del(1)(q23)
- 46,ХХ,del(1)(q?23)
- 46,ХХ,del(1)(q2?)
В СОСТАВ ЯДЕРНОЙ ЛАМИНЫ ВХОДЯТ
- ДНК-полимеразы
- конденсины
- ламины (+)
- топоизомеразы
ТРИСОМИЯ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ НАЛИЧИЕ В КАРИОТИПЕ
- диплоидного набора хромосом материнского происхождения
- одного гаплоидного набора хромосом материнского происхождения и одного гаплоидного набора хромосом отцовского происхождения
- диплоидного набора хромосом отцовского происхождения
- дополнительной гомологичной аутосомы (+)
ТИПИЧНАЯ МИТОХОНДРИЯ ЧЕЛОВЕКА СОДЕРЖИТ _ КОПИИ? МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК ЕДИНОГО ГАПЛОТИПА
- 100 – 800
- 1000 – 8000
- 10 – 20
- 1 – 8 (+)
НАИБОЛЕЕ ЧУВСТВИТЕЛЬНЫМ МЕТОДОМ ДЛЯ ДЕТЕКЦИИ ХРОМОСОМНОГО МОЗАИЦИЗМА ПРИ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОМ ГЕНЕТИЧЕСКОМ ТЕСТИРОВАНИИ НА АНЕУПЛОИДИИ ЯВЛЯЕТСЯ
- хромосомный микроматричный анализ биоптата трофэктодермы
- массовое параллельное секвенирование биоптата трофэктодермы (+)
- хромосомный микроматричный анализ биоптата внутренней клеточной массы
- массовое параллельное секвенирование биоптата внутренней клеточной массы
ПОКАЗАНИЕМ К ПРИМЕНЕНИЮ МЕТОДА АНАЛИЗА ПРОМЕТАФАЗНЫХ ХРОМОСОМ ЯВЛЯЕТСЯ
- наличие в семье ребенка с хромосомным заболеванием, обусловленным анеуплоидией хромосом
- вирусное заболевание, перенесенное матерью в первом триместре беременности
- наличие экстремальных вариантов С-полиморфизма хромосом
- наличие у пробанда с умственной отсталостью и множественными врожденными пороками развития нетипичной картины дифференциальной сегментации G-окрашенных хромосом в одном или нескольких сегментах (+)
ВОЗДЕЙСТВИЕ ИОНИЗИРУЮЩЕЙ РАДИАЦИИ НА ОРГАНИЗМ ВЫЗЫВАЕТ
- комбинативную изменчивость
- появление генных мутаций (+)
- модификационную изменчивость
- изменение нормы реакции
К СЕКВЕНАТОРАМ I ПОКОЛЕНИЯ ОТНОСИТСЯ СЕКВЕНАТОР
- GS FLX (454 life science/Roche)
- Ion PGM (Ion Torrent/Life technology)
- ABI 373 (Applied Biosystems) (+)
- Hi Seq (Illumina/Solexa)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ НА ОСНОВАНИИ
- решения врача-генетика
- просьбы родственников пациента
- решения лечащего врача
- свободного, осознанного и информированного согласия пациента (+)
ТРИПЛЕТ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
- последовательность трех нуклеотидов в ДНК, кодирующих одну аминокислоту (+)
- три последовательные аминокислоты в полипептидной цепи
- аномальную трехнитевую структуру молекулы ДНК
- последовательность трех нуклеотидов в поли-А-хвосте молекулы ДНК
ХРОМОСОМНАЯ МИКРОДИССЕКЦИЯ ОБЕСПЕЧИВАЕТ
- создание ДНК-библиотек, обогащенных фракциями гетерохроматина
- редактирование хромосомного набора за счет элиминации аберрантной или сверхчисленной хромосомы
- идентификацию происхождения аберрантного хромосомного материала в кариотипе за один раунд обратной in situ гибридизации (+)
- получение ДНК-зондов для сравнительной геномной гибридизации
КОЛИЧЕСТВО СПЕРМАТИД, ФОРМИРУЮЩИХСЯ ИЗ ОДНОГО СПЕРМАТОЦИТА ПЕРВОГО ПОРЯДКА
- десять
- два
- четыре (+)
- шесть
ООГОНИИ В ЖЕНСКИХ ГОНАДАХ ОБНАРУЖИВАЮТСЯ В/ВО
- первой половине внутриутробного развития (+)
- второй половине внутриутробного развития
- период новорожденности
- начале менструального цикла
ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ НУЖНО РЕДАКТИРОВАТЬ ГЕН
- DES
- DMD
- CFTR (+)
- SRY
ПОЯВЛЕНИЕ ЧЕТЫРЕХ ЧЕТКИХ ТЕМНЫХ СЕГМЕНТОВ НА 18q ЯВЛЯЕТСЯ КРИТЕРИЕМ РАЗРЕШЕНИЯ _ СЕГМЕНТОВ
- 550 (+)
- 400
- 850
- 300
У НОСИТЕЛЕЙ ПЕРИЦЕНТРИЧЕСКИХ ИНВЕРСИЙ ПОСЛЕ ПРОХОЖДЕНИЯ ПЕРВОГО МЕЙОТИЧЕСКОГО ДЕЛЕНИЯ МОГУТ ОБРАЗОВЫВАТЬСЯ ГАМЕТЫ С
- инвертированными дупликациями сегментов, вовлеченных в инверсию
- дицентрическими хромосомами, участвующими в образовании инверсии
- делециями и дупликациями сегментов, прилегающих к районам, вовлеченным в образовании инверсии (+)
- ацентрическими хромосомами, участвующими в образовании инверсии
«ЛИЦЕВОЙ ФЕНОТИП» ЯВЛЯЕТСЯ ДИАГНОСТИЧЕСКИМ ПРИЗНАКОМ ПРИ
- муковисцидозе
- фенилкетонурии
- синдроме де Ланге (+)
- миопатии Дюшенна
СКОЛЬКО СЛОЕВ ИМЕЕТ ЯДЕРНАЯ МЕМБРАНА?
- четыре
- один
- два (+)
- три
ФОРМУЛА КАРИОТИПА 45,Х[13]/46,ХХ[12] УКАЗЫВАЕТ НА НАЛИЧИЕ МОНОСОМИИ
- Х-хромосомы в мозаичной форме (+)
- хромосомы 13 в мозаичной форме
- хромосомы 12 в мозаичной форме
- Х-хромосомы
СИНДРОМ ЛИНЧА АССОЦИИРОВАН С МУТАЦИЯМИ В ГЕНАХ
- репарации двухнитевых разрывов
- репарации неспаренных нуклеотидов (+)
- рибосомальных белков
- EGFR-каскада
КОРОТКИЕ ДИСПЕРГИРОВАННЫЕ ПОВТОРЫ, В БОЛЬШОМ КОЛИЧЕСТВЕ ВСТРЕЧАЮЩИЕСЯ В ГЕНОМЕ ЧЕЛОВЕКА И ДРУГИХ ПРИМАТОВ, НАЗЫВАЮТСЯ
- SNP (single nucleotide polymorphism)
- Alu-повторами (+)
- палиндромными повторами
- транспозонами
ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ БЫВАЕТ
- непрямая и косвенная
- прямая и обратная
- прямая и косвенная (+)
- прямая и непрямая
НУКЛЕОТИД СОСТОИТ ИЗ
- сахара и фосфата
- фосфата и азотистого основания
- сахара, фосфата и азотистого основания (+)
- аминокислоты и азотистого основания
К ПУРИНОВЫМ ГЕТЕРОЦИКЛИЧЕСКИМ АЗОТИСТЫМ ОСНОВАНИЯМ, ВХОДЯЩИМ В СОСТАВ В МОЛЕКУЛЫ ДНК, ОТНОСЯТСЯ
- гуанин и аденин (+)
- тимин и аденин
- аденин и цитозин
- гуанин и тимин
КЛЕТКИ КРОВИ, КОТОРЫЕ ДЕЛЯТСЯ ПРИ КУЛЬТИВИРОВАНИИ В ПРИСУТСТВИИ ФГА — ЭТО
- лимфоциты (+)
- нейтрофилы
- моноциты
- эритроциты
ГЕНЕТИЧЕСКИМ ФАКТОРОМ РИСКА ПРЕЖДЕВРЕМЕННОГО ПРЕРЫВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ ЯВЛЯЮТСЯ
- носительство одним из родителей полиморфных вариантов спутничных нитей
- наличие мутаций АZFа у отца
- носительство одним из родителей сбалансированной хромосомной перестройки (+)
- носительство одним из родителей увеличенных гетерохроматиновых сегментов
МЕТОД mFISH МОЖНО ПРИМЕНИТЬ ДЛЯ ИДЕНТИФИКАЦИИ
- перицентрической инверсии
- интрахромосомной инсерции
- маркерной хромосомы (+)
- парацентрической инверсии
ПРИ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ НЕЛЬЗЯ ОБНАРУЖИТЬ
- анеуплоидии по участкам хромосом
- мозаицизм по половым хромосомам
- триплоидию (+)
- сочетанные анеуплоидии
ВОЗВРАТНЫМ СКРЕЩИВАНИЕМ НАЗЫВАЮТ СКРЕЩИВАНИЕ МЕЖДУ ГИБРИДАМИ
- II поколения и гибридами I поколения
- I поколения между собой
- II поколения и родительскими формами
- I поколения и родительскими формами (+)
МЕТОД M-FISH ИСПОЛЬЗУЮТ ДЛЯ
- выявления точечных мутаций
- интерфазного анализа мозаицизма
- идентификации точек разрыва
- выявления сложных структурных перестроек (+)
УРОВЕНЬ ЦВЕТОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИАЦИИ ХРОМОСОМНЫХ СЕГМЕНТОВ ПРИ mBAND В СРЕДНЕМ СОПОСТАВИМ С РАЗРЕШЕНИЕМ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО G-ОКРАШЕННЫХ ХРОМОСОМ, РАВНЫМ _ СЕГМЕНТАМ НА ГАПЛОИДНЫЙ ГЕНОМ
- 850
- 1000
- 650
- 550 (+)
ТИП МОДИФИКАЦИИ ГИСТОНОВ, НЕ ВСТРЕЧАЮЩИЙСЯ В ХРОМАТИНЕ ЯДЕР МЛЕКОПИТАЮЩИХ, НАЗЫВАЕТСЯ
- фосфорилирование
- аминирование (+)
- сумоилирование
- ацетилирование
КАРИОТИПОМ СИНДРОМА КЛАЙНФЕЛЬТЕРА ЯВЛЯЕТСЯ
- 47, ХХY (+)
- 47, ХYY
- 46, ХY
- 45, Y