У ЖИВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ НЕ ВСТРЕЧАЕТСЯ
- делеция короткого плеча 18 хромосомы
- изохромосома по длинным плечам 14 хромосомы
- частичная делеция 21 хромосомы
- моносомия по 2 хромосоме (+)
КОНЦЕНТРАЦИЯ ИОНОВ МАГНИЯ Mg2+ В СМЕСИ ДЛЯ ПОЛИМЕРАЗНОЙ ЦЕПНОЙ РЕАКЦИИ ВЛИЯЕТ НА
- увеличение эффективности и снижение специфичности реакции (+)
- снижение эффективности и увеличение специфичности реакции
- снижение температуры плавления продукта реакции
- невозможность прохождения реакции вследствие нарушения ионной силы раствора
ПРИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЕ III ТИПА В ОРГАНАХ И ТКАНЯХ НАКАПЛИВАЕТСЯ
- хондроитин-6-сульфат
- кератансульфат
- гепарансульфат (+)
- дерматансульфат
БОЛЬШИНСТВО ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ НАКОПЛЕНИЯ НАСЛЕДУЮТСЯ
- аутосомно-рецессивно (+)
- аутосомно-доминантно
- Х-сцепленно рецессивно
- Х-сцепленно доминантно
ГЕН, БЕЛОК КОТОРОГО УЧАСТВУЕТ В ФОРМИРОВАНИИ ДИСТРОФИН-ДИСТРОГЛИКАНОВОГО КОМПЛЕКСА САРКОЛЕММЫ МЫШЕЧНЫХ КЛЕТОК
- PYGM
- ALDOA
- RYR1
- SGCA (+)
ЗАПИСЬ ВАРИАНТА c.563A>G ОЗНАЧАЕТ, ЧТО
- однонуклеотидная замена аденина на гуанин произошла в положении 563 по геномной ДНК
- замена двух нуклеотидов аденина и гуанина произошла в положении 563 по кодирующей ДНК
- замена двух нуклеотидов аденина и гуанина произошла в положении 563 по геномной ДНК
- однонуклеотидная замена аденина на гуанин произошла в положении 563 по кодирующей ДНК (+)
ЗАБОЛЕВАНИЕМ, ВЫЗВАННЫМ ИЗМЕНЕНИЕМ ЧИСЛА МИКРОСАТЕЛЛИТНЫХ ПОВТОРОВ, ЯВЛЯЕТСЯ
- синдром Ангельмана
- болезнь Хантигтона (+)
- фенилкетонурия
- муковисцидоз
ТРАНСЛОКАЦИИ СУБТЕЛОМЕРНЫХ РЕГИОНОВ ХРОМОСОМ ПРИ КОМПЛЕКСНОЙ ХРОМОСОМНОЙ ПЕРЕСТРОЙКЕ МОЖНО ВЫЯВИТЬ С ПОМОЩЬЮ
- многоцветного FISH-анализа (+)
- сравнительной геномной гибридизации на ДНК-микрочипах высокой плотности
- многоцветного сегментирования хромосом
- интерфазного FISH-анализа с набором субтеломерных ДНК-зондов на хромосомы, вовлеченный в комплексную перестройку
ПРОЦЕСС ПЕРЕНОСА СОМАТИЧЕСКОГО ЯДРА В ЭНУКЛЕИРОВАННУЮ ЯЙЦЕКЛЕТКУ НАЗЫВАЕТСЯ
- клонирование (+)
- экстракорпоральное оплодотворение
- редактирование генома
- донация митохондрий
У ЖЕНЩИНЫ, ИМЕЮЩЕЙ ДВУХ СЫНОВЕЙ, БОЛЬНЫХ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИЕЙ ДЮШЕННА, И ЗДОРОВУЮ ДОЧЬ ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ ЕЩЕ ОДНОГО БОЛЬНОГО СЫНА СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
- 100
- 25
- 50 (+)
- 75
ПРИЧИНОЙ ПОЯВЛЕНИЯ ДИЗИГОТНЫХ БЛИЗНЕЦОВ ЯВЛЯЕТСЯ
- нарушение мейоза
- овуляция нескольких яйцеклеток (+)
- нарушение митоза
- разделение зиготы на две закладки
ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ БОЛЕЗНИ ФАБРИ ИСПОЛЬЗУЮТ
- хирургическое лечение
- редактирование генома
- ферментную заместительную терапию (+)
- трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток
БЕЛКИ COL6A1, COL6A2 И COL6A3 ФОРМИРУЮТ ФИБРИЛЛЫ
- цитоскелета
- внеклеточного матрикса (+)
- саркоплазмы
- базальной мембраны
ОСНОВНОЙ ХРОМОСОМНОЙ ХАРАКТЕРИСТИКОЙ КЛЕТОК ОПУХОЛЕЙ ЧЕЛОВЕКА ЯВЛЯЕТСЯ
- их кариотипическая однородность
- хромосомная нестабильность (+)
- наличие одинаковых хромосомных маркеров в опухолях разного происхождения
- диплоидный хромосомный набор
К НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫМ ПРИЧИНАМ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ВРОЖДЕННЫХ ДЕФОРМАЦИЙ ОТНОСЯТ
- врожденные пороки развития
- механические (+)
- СВЧ-излучение
- функциональные нарушения
ПОКАЗАНИЕМ К ПРИМЕНЕНИЮ МЕТОДА АНАЛИЗА ПРОМЕТАФАЗНЫХ ХРОМОСОМ ЯВЛЯЕТСЯ НАЛИЧИЕ
- в кариотипе трисомии по аутосоме
- нехарактерного для нормальных хромосом рисунка дифференциальной окраски (+)
- сбалансированных хромосомных перестроек в кариотипе одного из родителей
- вариантов хромосомного С-полиморфизма
ПЕРИЦЕНТРИЧЕСКИЕ ИНВЕРСИИ ПРЕДСТАВЛЯЮТ СОБОЙ ПОВОРОТ ФРАГМЕНТА ХРОМОСОМЫ НА 180 ГРАДУСОВ, С ТОЧКАМИ РАЗРЫВА В
- q-плече хромосомы
- обоих плечах хромосомы (+)
- р-плечах двух негомологичных хромосом
- p-плече хромосомы
ПРЕАКСИАЛЬНАЯ ПОЛИДАКТИЛИЯ ОТНОСИТСЯ К
- дизрупциям
- деформациям
- мальформациям (+)
- дисплазиям
СТАТУС PD-L1 ЭКСПРЕССИИ ОПРЕДЕЛЯЮТ ДЛЯ НАЗНАЧЕНИЯ
- PARP-ингибиторов
- лучевой терапии
- активаторов репарации
- ингибиторов иммунных контрольных точек (+)
ДЛЯ РАКОВЫХ КЛЕТОК ХАРАКТЕРНА
- генетическая нестабильность (+)
- стабильность хромосом
- стабильность отдельных генов
- активация апоптоза
БОЛЬШОЕ КОЛИЧЕСТВО ФРАГМЕНТА ДНК МОЖНО ПОЛУЧИТЬ С ПОМОЩЬЮ
- рестрикции
- полимеразной цепной реакции (ПЦР) (+)
- лигирования
- иммуноферментного анализа (ИФА)
ОБЩЕЕ ЧИСЛО ХРОМОСОМ В СБАЛАНСИРОВАННОМ КАРИОТИПЕ С РОБЕРТСОНОВСКОЙ ТРАНСЛОКАЦИЕЙ РАВНО
- 48
- 46
- 45 (+)
- 47
ДВОЙСТВЕННОЕ СТРОЕНИЕ ГЕНИТАЛИЙ НАБЛЮДАЕТСЯ ПРИ
- неполной тестикулярной феминизации (+)
- полной тестикулярной феминизации
- чистой дисгенезии гонад
- синдроме Тернера
В СОСТАВ РЕАКЦИОННОЙ ПЦР СМЕСИ НИКОГДА НЕ ВХОДИТ
- Mg
- Mn
- dNTP
- SNP (+)
ФАКУЛЬТАТИВНЫЙ ГЕТЕРОХРОМАТИН ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ
- формированием лишь на определенных стадиях жизни организма в пределах только одной из пары гомологичных хромосом (+)
- ранним временем репликации в S–периоде клеточного цикла
- повсеместной распространенностью по всем хромосомам
- деконденсированным состоянием в интерфазе
ТРИПЛЕТ-ЭТО
- три рядом расположенные нуклеотида ДНК, кодирующие одну аминокислоту (+)
- три аминокислоты в полипептидной цепи
- кэпирование 5-конца мРНК
- три адениновых нуклеотида в поли-А-хвосте
ДНК-ДИАГНОСТИКА ТЯЖЕЛОЙ МИОКЛОНИЧЕСКОЙ ЭПИЛЕПСИИ МЛАДЕНЧЕСТВА (СИНДРОМ ДРАВЕ) ВКЛЮЧАЕТ
- поиск частых мутаций в генах SCN1B, SCN2A, SCN3A
- секвенирование клинического экзома
- полноэкзомное секвенирование
- секвенирование гена SCN1A (+)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ, НЕ ИМЕЮЩИЕ ЭФФЕКТИВНЫХ СПОСОБОВ ЛЕЧЕНИЯ, РЕКОМЕНДУЕТСЯ
- провести по просьбе родителей
- отложить до достижения ребенком совершеннолетия (+)
- не проводить
- провести, если родители оплатят тестирование
ПОД ПЕРВИЧНОЙ СТРУКТУРОЙ БЕЛКОВОЙ МОЛЕКУЛЫ ПОДРАЗУМЕВАЮТ
- структуру отдельной аминокислоты
- порядок аминокислот в полипептидной цепи, определяемый генетическим кодом (+)
- пространственное взаиморасположение полипептидных цепей
- пространственное расположение отдельных участков полипептидной цепи
У ПАЦИЕНТОВ, НЕСУЩИХ ГЕРМИНАЛЬНУЮ МУТАЦИЮ В RB1, СУЩЕСТВУЕТ БОЛЬШОЙ РИСК РАЗВИТИЯ
- остеосаркомы
- рака молочной железы
- ретинобластомы (+)
- рака легких
МЕТОД ПЦР В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ НЕ МОЖЕТ БЫТЬ ИСПОЛЬЗОВАН ДЛЯ
- количественного выявления гена-мишени
- выявления однонуклеотидных полиморфизмов
- качественного выявления гена-мишени
- выявления экспансии тринуклеотидных повторов (+)
К «ТОЧКОВЫМ» МУТАЦИЯМ ОТНОСЯТ
- нуклеотидную замену в сайте сплайсинга (+)
- микроделеции в длинном плече хромосомы
- микродупликации в коротком плече хромосомы
- экспансии повторов в промоторной области гена
БЕЛКИ, СВЯЗАННЫЕ С ДНК, НАЗЫВАЮТСЯ
- интронами
- гистонами (+)
- хромосомами
- нуклеотидами
СИМВОЛ «[ ]» (КВАДРАТНЫЕ СКОБКИ) В ФОРМУЛЕ КАРИОТИПА ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ДЛЯ НАПИСАНИЯ В НИХ ЧИСЛА ПРОАНАЛИЗИРОВАННЫХ
- хромосом
- метафаз (+)
- гоносом
- аутосом
ПРОЦЕСС РЕПЛИКАЦИИ ДНК У ЭУКАРИОТ ЯВЛЯЕТСЯ
- однонаправленным
- двунаправленным (+)
- неконсервативным
- консервативным
ТОЧЕЧНАЯ МУТАЦИЯ, КОТОРАЯ ПРИВОДИТ К ПОЯВЛЕНИЮ ПРЕЖДЕВРЕМЕННОГО СТОП-КОДОНА, НАЗЫВАЕТСЯ
- миссенс-мутацией
- нонсенс-мутацией (+)
- трансверсией
- транспозицией
К СТРУКТУРНЫМ ПЕРЕСТРОЙКАМ С ВОВЛЕЧЕНИЕМ НЕСКОЛЬКИХ ХРОМОСОМ ОТНОСЯТСЯ
- делеции
- транслокации (+)
- дупликации
- кольцевые хромосомы
ПОД НЕЗНАЧИТЕЛЬНЫМ ПОВРЕЖДЕНИЕМ ТКАНЕЙ ОРГАНИЗМА РАБОТНИКОВ (УКОЛ, ССАДИНА), ВЫЗВАННОЕ ВНЕШНИМ ВОЗДЕЙСТВИЕМ ОПАСНОГО ПРОИЗВОДСТВЕННОГО ФАКТОРА, КОТОРОЕ НЕ ПОВЛЕКЛО ВРЕМЕННУЮ УТРАТУ ТРУДОСПОСОБНОСТИ РАБОТНИКА И НЕОБХОДИМОСТЬ ЕГО ПЕРЕВОДА НА ДРУГУЮ РАБОТУ, ПОНИМАЮТ
- чрезвычайную ситуацию
- производственную травму
- производственную микротравму (+)
- аварию
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ПРИМЕНЯЮТСЯ ДЛЯ ОБНАРУЖЕНИЯ
- наследственных патологий, обусловленных изменением числа и структуры хромосом (+)
- наследственных заболеваний обмена веществ
- мультифакторных заболеваний
- наследственных патологий, обусловленных изменениями окружающей среды
ПОДОЗРЕНИЕМ НА НАЛИЧИЕ У ПЛОДА СИНДРОМА ДАУНА ПОСЛЕ УЛЬТРАЗВУКОВОГО СКРИНИНГА ПЕРВОГО ТРИМЕСТРА ЯВЛЯЕТСЯ РАСШИРЕНИЕ ТОЛЩИНЫ ВОРОТНИКОВОГО ПРОСТРАНСТВА (В ММ)
- до 1
- до 3
- более 3 (+)
- до 2
МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКУЮ ДИАГНОСТИКУ СИНДРОМА СМИТ-МАГЕНИС ВОЗМОЖНО ПРОВЕСТИ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ
- уникального ДНК-зонда на последовательность гена KANSL1
- уникального ДНК-зонда на последовательность гена RAI1 (+)
- хромосомо-специфичного ДНК-зонда на короткое плечо хромосомы 17
- хромосомо-специфичного ДНК-зонда на хромосому 17
ОБРАЗОВАНИЕ МЕНЕЕ АКТИВНЫХ ВЕЩЕСТВ ПО СРАВНЕНИЮ С ИСХОДНЫМ – ЭТО
- метаболическая активация
- токсификация
- токсикация
- детоксикация (+)
ФОРМУЛА КАРИОТИПА 46,ХХ,i(18)(q10) УКАЗЫВАЕТ НА НАЛИЧИЕ
- инсерции
- парацентрической инверсии
- изохромосомы (+)
- перицентрической инверсии
ПЕРВЫМ ФЕРМЕНТ ЗАМЕСТИТЕЛЬНЫМ ПРЕПАРАТОМ ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ ГЛИКОГЕНОЗА 2 ТИПА ЯВЛЯЕТСЯ
- агалсидаза бета
- альглюкозидаза альфа (+)
- левокарнитин
- кудесан
ПРИ КАРИОТИПИРОВАНИИ МАТЕРИАЛА САМОПРОИЗВОЛЬНЫХ ВЫКИДЫШЕЙ ЧАЩЕ ВСЕГО ВЫЯВЛЯЮТ
- тетраплоидию
- структурные аберрации
- триплоидию
- трисомии (+)
ФЕРМЕНТ, КАТАЛИЗИРУЮЩЕЙ РЕПЛИКАЦИЮ ДНК — ЭТО
- обратная транскриптаза
- РНК-лигаза
- РНК-полимераза
- ДНК-полимераза (+)
ВСЕ ВИДЫ ОТХОДОВ, В КОТОРЫХ СОДЕРЖАНИЕ РАДИОНУКЛИДОВ ПРЕВЫШАЕТ ДОПУСТИМЫЕ УРОВНИ, УСТАНОВЛЕННЫЕ НРБ, ОТНОСЯТСЯ К КЛАССУ МЕДИЦИНСКИХ ОТХОДОВ
- Д (+)
- Б
- В
- Г
ЭЛЕКТРОФОРЕЗ В ПОЛИАКРИЛАМИДНОМ ГЕЛЕ
- не подходит для разделения белков
- подходит исключительно для разделения молекул ДНК
- имеет меньшую разрешающую способность чем агарозный гель за счет наличия поперечных сшивок между молекулами акриламида
- имеет большую разрешающую способность чем агарозный гель за счет наличия поперечных сшивок между молекулами акриламида (+)
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ОПУХОЛЕВЫЕ СИНДРОМЫ ЭТО –
- заболевания, являющиеся формой не менделевского эпигенетического наследования, которое характеризуется дифференциальной экспрессией гена в зависимости от его родительского происхождения
- группа заболеваний, развитие которых определяется взаимодействием наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды
- группа заболеваний, проявление которых связано с передачей из поколения в поколение предрасположенности к тому или иному виду рака (+)
- заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом
МОДЕЛЬ ИНФОРМИРОВАННОГО СОГЛАСИЯ ПРЕДУСМАТРИВАЕТ
- что мнение больного в вопросах обследования и лечения не учитывается
- принятие больным решения на основании советов родственников
- равноправие врача и больного в вопросах обследования и лечения (+)
- учёт мнения больного, но врач остается главной фигурой в обследовании и лечении
СЕЛЕКТИВНЫЕ МАРКЕРНЫЕ ГЕНЫ НЕОБХОДИМЫ В ПЛАЗМИДЕ ДЛЯ
- увеличения количества трансфецированных клеток
- исследования экспрессии гена-вставки в клетке
- отбора клеток, содержащих плазмиду, а также исследования наличия вставки в плазмиде (+)
- уменьшения времени трансфекции
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМНОГО ТИПА ВОЗНИКАЮТ НА СТАДИИ
- G2
- М
- S
- G1 (+)
ЛОЖНОПОЛОЖИТЕЛЬНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ПЦР ЧАЩЕ ВСЕГО ОБУСЛОВЛЕНЫ
- ингибированием реакции компонентами биологических образцов
- использованием специальных физико-химических методов инактивации ПЦР-продуктов
- внесением в пробу материала праймеров
- контаминированием пробы материала посторонними молекулами ДНК (+)
В ФОРМИРОВАНИИ КИНЕТОХОРОВ ХРОМОСОМ УЧАСТВУЕТ
- шугошин (Sgo I)
- центромерный белок В (CENP-В) (+)
- кохезин
- аргонавт (Ago I)
КАРИОТИП ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ НИЙМЕГЕНА ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ ПОВЫШЕННОЙ ЧАСТОТОЙ
- сестринских хроматидных обменов
- хромосомных аберраций с преимущественным вовлечением хромосом 7 и 14 (+)
- мозаичной анеуплоидии
- кольцевых хромосом
ОГРАНИЧЕНИЕ ПАНМИКСИИ В ПОПУЛЯЦИИ МОЖЕТ ПРИВЕСТИ К
- снижению доли гетерозигот (+)
- снижению доли рецессивных гомозигот
- снижению доли доминантных гомозигот
- постоянству частот генотипов
ЭКСПАНСИЯ ТРИНУКЛЕОТИДНЫХ ПОВТОРОВ ДНК В ЭКЗОНАХ ГЕНОВ ПРИВОДИТ К
- увеличению уровня трансляции мРНК
- накоплению белкового продукта гена в цитоплазме
- увеличению уровня транскрипции гена
- синтезу аномального белкового продукта (+)
СЦЕПЛЕНО С Х-ХРОМОСОМОЙ НАСЛЕДУЕТСЯ
- болезнь Дауна
- дальтонизм (+)
- алкаптонурия
- фенилкетонурия
СКОЛЬКО НУКЛЕОТИДОВ СОСТАВЛЯЮТ ОДНУ БУКВУ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА (КОДОН)?
- четыре
- пять
- два
- три (+)
МЕТОД ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ДЛИН РЕСТРИКЦИОННЫХ ФРАГМЕНТОВ ОСНОВАН НА
- гидролизе ДНК с помощью метилчувствительной эндонуклеазы рестрикции
- замене нуклеотидов в ДНК, приводящей к изменению сайта узнавания для таргетных эндонуклеаз рестрикции (+)
- различной температуре плавления мутантной ДНК и ДНК дикого типа
- различной скорости движения однонитевых фрагментов ДНК в денатурирующем геле
ИЗ ЧИСЛА БОЛЬНЫХ, ОБРАТИВШИХСЯ К ВРАЧУ-ГИНЕКОЛОГУ, ЦЕЛЕСООБРАЗНО НАПРАВИТЬ НА ИССЛЕДОВАНИЕ ПОЛОВОГО ХРОМАТИНА
- женщину с привычными выкидышами
- женщину с 3-недельной задержкой менструации
- женщину с фибромиомой
- девушку с первичной аменореей (+)
АНАЛИЗ АЛЛЕЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ПРОМОТОРА ГЕНА SNRPN БЕСПОЛЕЗЕН ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМОВ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ И АНГЕЛЬМАНА
- при проведении пренатальной диагностики
- при отсутствии ДНК матери
- на ранних сроках беременности (+)
- при отсутствии ДНК отца
ВОЗНИКНОВЕНИЕ ПОЛНОГО ПУЗЫРНОГО ЗАНОСА ЯВЛЯЕТСЯ РЕЗУЛЬТАТОМ
- диспермного оплодотворения, либо слияния диплоидной и гаплоидной гамет с последующей утратой отцовского пронуклеуса
- диспермного оплодотворения, либо слияния диплоидной и гаплоидной гамет с последующей утратой материнского пронуклеуса (+)
- исключительно нарушений сегрегации хромосомных наборов в мейозе у отца
- исключительно нарушений сегрегации хромосомных наборов в мейозе у матери
ТРАНСКРИПЦИЯ ПРОИСХОДИТ
- в цитоплазме
- в ядре (+)
- в лизосомах
- на рибосомах
ПРИ БОЛЬШИНСТВЕ ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ НАКОПЛЕНИЯ ВЫЯВЛЯЮТСЯ МУТАЦИИ В ГЕНАХ, КОДИРУЮЩИХ
- рецепторы
- транспортные белки
- ферменты (+)
- сигнальные белки
СЛУЧАЙНАЯ ПОГРЕШНОСТЬ ОЦЕНИВАЕТСЯ НА ОСНОВАНИИ
- внутрисерийной воспроизводимости
- смещения
- диапазона измерения
- коэффициента вариации (+)
ГОРМОНОМ, РЕГУЛИРУЮЩИМ РАЗРЫВ ДОМИНАНТНОГО ФОЛЛИКУЛА ВО ВРЕМЯ ОВУЛЯЦИИ, ЯВЛЯЕТСЯ
- тестостерон
- пролактин
- кортизол
- лютеинизирующий гормон (+)
НАИБОЛЕЕ ТИПИЧНАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА 47,XYY
- внешние аномалии
- интеллект ниже нормы
- бесплодие
- практически нормальный фенотип (+)
ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ НАСЛЕДУЕТСЯ
- X-сцепленно, рецессивно
- аутосомно-рецессивно
- аутосомно-доминантно (+)
- X-сцепленно, доминантно
ДВОЙСТВЕННОЕ СТРОЕНИЕ ГЕНИТАЛИЙ НАБЛЮДАЕТСЯ ПРИ СИНДРОМЕ
- Тернера
- чистой дисгенезии гонад
- неполной тестикулярной феминизации (+)
- полной тестикулярной феминизации
ЕСЛИ ПЕРВАЯ ЦЕПЬ ДНК КОДИРУЕТ ФРАГМЕНТ Г-Ц-Ц-А-А-Т-Г-Ц-А-Ц, ТО ЕЕ КОМПЛЕМЕНТАРНАЯ ЦЕПЬ КОДИРУЕТ ФРАГМЕНТ
- Т-Ц-Г-Г-Т-Г-Т-Ц-Т-Т
- А-А-Ц-А-Т-Т-Г-Г-Т-Г
- Ц-Г-Г-Т-Т-А-Ц-Г-Т-Г (+)
- Ц-Т-Г-Т-А-А-Т-А-Т-Г
К ГИСТИДИНЕМИИ ПРИВОДИТ ДЕФЕКТ
- декарбоксилазы аминокислот с разветвленной цепью
- аргиназы
- гистидазы (+)
- урокиназы
МОЛЕКУЛА ДНК СОСТОИТ ИЗ ХИМИЧЕСКИХ СОЕДИНЕНИЙ
- сахара (дезоксирибозы), фосфатных групп, азотистых оснований (+)
- только аминокислот
- сахара (рибозы), фосфатных групп, азотистых оснований
- сахара (рибозы), аминокислот
В ПРОЦЕССЕ РЕПАРАЦИИ ПРОИСХОДИТ
- синтез второй цепи ДНК на ДНК матрице
- синтез РНК на матрице ДНК
- устранение повреждений РНК
- устранение повреждений ДНК (+)
ОГРАНИЧЕНИЕ ПАНМИКСИИ В ПОПУЛЯЦИИ ПРИВОДИТ К
- установлению постоянства частот аллелей
- снижению доли доминантных гомозигот
- снижению доли гетерозигот (+)
- снижению доли рецессивных гомозигот
ХРОМАТИН ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
- вещество хромосом, состоящее из ДНК, белков и РНК (+)
- ДНК
- РНК
- негистоновые белки
ОСНОВНОЙ ЗАДАЧЕЙ ДНК-ДИАГНОСТИКИ МОНОГЕННЫХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЯВЛЯЕТСЯ
- пренатальная диагностика наследственных заболеваний
- диагностика гетерозиготного носительства известных мутаций в генах частых наследственных болезней
- подтверждение или уточнение диагноза наследственного заболевания (+)
- установление родства, в том числе определение отцовства
К ДЕФЕКТАМ ПУРИНОВОГО ОБМЕНА ОТНОСИТСЯ
- фенилкетонурия
- синдром Леша-Найяна (+)
- синдром Орбели
- муковисцидоз
ДЕФЕКТНЫМ ФЕРМЕНТОМ ПРИ СИНДРОМЕ ЛЕША — НАЙЯНА ЯВЛЯЕТСЯ
- сукцинатлиаза
- люциферин-люицифераза
- глюкозо-6-фосфатаза
- гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансфераза (+)
К МЕТОДАМ КОСВЕННОЙ ДНК-ДИАГНОСТИКИ ОТНОСЯТ
- кариотипирование
- ПЦР в реальном времени
- определение патогенного варианта, ведущего к развитию наследственного заболевания
- анализ полиморфизма микросателлитных повторов (+)
ВЕРНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬЮ ДЕЙСТВИЙ ПРИ ПРИГОТОВЛЕНИИ ХРОМОСОМНОГО ПРЕПАРАТА ЯВЛЯЕТСЯ НАКОПЛЕНИЕ КЛЕТОК В СТАДИИ МЕТАФАЗЫ, ГИПОТОНИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА КЛЕТОЧНОЙ КУЛЬТУРЫ
- распластывание хромосом на предметном стекле, дифференциальная окраска хромосомного препарата, фиксация клеток
- распластывание хромосом на предметном стекле, фиксация клеток, дифференциальная окраска хромосомного препарата
- фиксация клеток, распластывание хромосом на предметном стекле, дифференциальная окраска хромосомного препарата (+)
- фиксация клеток, дифференциальная окраска хромосомного препарата, распластывание хромосом на предметном стекле
ПРОЦЕСС ОБРАТНОЙ ТРАНСКРИПЦИИ КАТАЛИЗИРУЕТСЯ ФЕРМЕНТОМ
- ДНК-зависимой РНК-полимеразой
- РНК-зависимой РНК-полимеразой
- ДНК-зависимой ДНК-полимеразой
- РНК-зависимой ДНК-полимеразой (+)
ОДНИМ ИЗ ЧАСТЫХ ПОВРЕЖДЕНИЙ ОСНОВАНИЙ ЯВЛЯЕТСЯ
- метилирование цитозина
- дезаминирование цитозина (+)
- метилирование аденина
- дезаминирование аденина
ПРИ СИНДРОМЕ ТРИСОМИИ Х-ХРОМОСОМЫ МОЖНО НАБЛЮДАТЬ
- крыловидные складки на шее
- вторичную аменорею (+)
- низкий рост
- первичную аменорею
КАМПТОДАКТИЛИЯ ПРОЯВЛЯЕТСЯ В ВИДЕ
- латерального или медиального искривления пальца
- отсутствия средних фаланг пальцев
- сгибательной контрактуре проксимальных межфаланговых суставов (+)
- искривления нижней конечности
БОЛЕЗНЬ КРАББЕ НАСЛЕДУЕТСЯ
- Х-сцепленно доминантно
- аутосомно-доминантно
- аутосомно-рецессивно (+)
- Х-сцепленно рецессивно
ПРОБА ФЕЛЛИНГА ПОЗВОЛЯЕТ ВЫЯВИТЬ НАЛИЧИЕ В МОЧЕ
- фенилпировиноградной кислоты (+)
- фенилаланина
- фенилгидразина
- гомогентизиновой кислоты
ПОД ТЕРМИНОМ ДУПЛИКАЦИЯ ПОНИМАЮТ
- перенос участка одной хромосомы на другую хромосому
- утрату части хромосомного материала
- вставку фрагмента одной хромосомы в другой район той же самой хромосомы
- удвоение участка хромосомы (+)
21pss ОЗНАЧАЕТ НАЛИЧИЕ В КАРИОТИПЕ
- геномной мутации
- однородительской дисомии по хромосоме 21
- полиморфного варианта в длинном плече хромосомы 21
- полиморфного варианта в коротком плече хромосомы 21 (+)
ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА ПРОЯВЛЯЕТСЯ ПРИ КОЛИЧЕСТВЕ КОПИЙ ПОВТОРА CAG
- 36-121 (+)
- 11-35
- 501-1000
- 1001-2000
ДЛЯ ИСКЛЮЧЕНИЯ ГАЛАКТОЗЕМИИ НЕ ОПРЕДЕЛЯЮТ
- спектр углеводов в моче и крови
- спектр аминокислот крови (+)
- уровень галактозо-1-фосфата
- активность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы
ДЛЯ БОЛЕЗНЕЙ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ ЭКСПАНСИЕЙ ТРИНУКЛЕОТИДНЫХ ПОВТОРОВ
- характерны множественные врожденные пороки развития
- характерна врожденная тугоухость
- характерен феномен антиципации (+)
- характерны нарушения полового созревания
МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА СВЯЗАНА С МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ
- SMN2
- DMD (+)
- EDA
- DES
ДОРОДОВУЮ ДИАГНОСТИКУ ПОЛА ПЛОДА СЛЕДУЕТ РЕКОМЕНДОВАТЬ ПРИ СИНДРОМЕ
- Дауна
- тестикулярной феминизации (+)
- Вишневского
- Нунан
К ГЕНЕТИЧЕСКОМУ БАЗИСУ ХРОНИЧЕСКОГО МИЕЛОИДНОГО ЛЕЙКОЗА ОТНОСЯТ
- мутации гена RUNX1
- BCR—ABL1 (+)
- мутации гена IDH1
- мутации гена CEBPA
ФЕНОМЕН «FRA(X)» ПРИ СИНДРОМЕ МАРТИНА – БЕЛЛА ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИ СВЯЗАН С АМПЛИФИКАЦИЕЙ ТРИНУКЛЕОТИДНЫХ ПОВТОРОВ
- AGA
- CGG (+)
- AGG
- TGT
ОГРАНИЧЕННЫЙ ПЛАЦЕНТОЙ МОЗАИЦИЗМ СОСТАВЛЯЕТ ДО _ ПРОЦЕНТОВ ВСЕХ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ НАХОДОК В ПРЕНАТАЛЬНОМ КАРИОТИПИРОВАНИИ
- 2 (+)
- 15
- 20
- 50
НАСЛЕДСТВЕННУЮ ФОРМУ МЕЛАНОМЫ ФОРМИРУЮТ МУТАЦИИ В ГЕНЕ
- CDKN2A (+)
- BRAF
- BRCA1
- MLH1
ЗА ОСТАНОВКУ КЛЕТОЧНОГО ЦИКЛА НА ФАЗЕ G1 И ЗАЩИТУ ОТ ЗЛОКАЧЕСТВЕННОГО ПЕРЕРОЖДЕНИЯ ОТВЕЧАЕТ ПРОДУКТ ГЕНА
- KRAS
- BRCA2
- CHEK2 (+)
- EGFR
ГОНОЦИТАМИ НАЗЫВАЮТ
- клетки печени
- половые клетки на стадии мейоза
- первичные половые клетки (+)
- половые клетки с хромосомными аномалиями