ИНТРОНАМИ НАЗЫВАЮТ
- некодирующие участки гена, вырезаемые при сплайсинге (+)
- кодирующие участки гена, которые остаются после сплайсинга
- точки старта транскрипции в составе гена
- особые белки, осуществляющие сплайсинг
ПАРЫ ХРОМОСОМ 4 И 5 ПО МОРФОЛОГИИ И РАЗМЕРАМ ОТНОСЯТСЯ К _ ГРУППЕ АУТОСОМ
- E
- C
- В (+)
- D
СОЧЕТАННАЯ ПОТЕРЯ ИМПРИНТИНГА ПО ДВУМ РАЙОНАМ IGF2 И LIT1 ПРОИСХОДИТ У _ % ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ БЕКВИТА-ВИДЕМАННА
- 55-60
- 80-85
- 7
- 20 (+)
ПОВТОРЫ НАЗЫВАЮТ МИНИСАТЕЛЛИТНЫМИ, ЕСЛИ ОНИ
- представлены 10-100 парами нуклеотидов (+)
- представлены 2-6 парами нуклеотидов
- содержат МГЭ
- рассеяны по всему геному
РЕПЛИКАЦИЕЙ ДНК НАЗЫВАЕТСЯ
- процесс удвоения молекулы ДНК (+)
- процесс восстановления целостности ДНК
- фрагментация ДНК
- перенос генетической информации с ДНК на РНК
К МАЛЬФОРМАЦИЯМ ОТНОСИТСЯ
- «лицо Поттер»
- паратестикулярная локализация селезенки (+)
- мышечная кривошея
- косолапость
В СЫВОРОТКЕ ПАЦИЕНТОВ, НЕ СТРАДАЮЩИХ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗАМИ, ВЫЯВЛЯЕТСЯ ОДИН ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАН
- кератансульфат
- дерматансульфат
- хондроитин сульфат (+)
- гепарансульфат
МУТАЦИЯ ПО ТИПУ РОБЕРТСОНОВСКОЙ ТРАНСЛОКАЦИИ ОТНОСИТСЯ К
- внутрихромосомным перестройкам
- межхромосомным перестройкам (+)
- полиплоидиям
- анеуплоидиям
У ЧЕЛОВЕКА ОПИСАНО _ ВАРИАНТОВ ГИСТОНА Н1
- 7
- 11 (+)
- 1
- 5
ПРИЧИНОЙ ВОЗРОСШЕЙ ЧАСТОТЫ СИНДРОМА ВИДЕМАНА-БЕКВИТА В ПОСЛЕДНИЕ ГОДЫ ЯВЛЯЕТСЯ
- увеличение локальной радиационной нагрузки
- активное развитие вспомогательных репродуктивных технологий (+)
- резкий рост численности населения
- глобализация
НЕРАСХОЖДЕНИЕ ХРОМОСОМ В ПРОЦЕССЕ МЕЙОЗА ЯВЛЯЕТСЯ ОДНОЙ ИЗ ПРИЧИН _ МУТАЦИЙ
- генных
- геномных (+)
- хромосомных
- хроматидных
ЧИСЛО ХРОМОСОМ В ГАМЕТЕ ЧЕЛОВЕКА
- диплоидное
- гаплоидное (+)
- полиплоидное
- тетраплоидное
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ГЛИКОГЕНОЗА 0 ТИПА
- Х-сцепленный доминантный
- аутосомно-доминантный
- аутосомно-рецессивный (+)
- X-сцепленный рецессивный
ДЛЯ АНАЛИЗА КАРИОТИПА ПРОЦЕСС ДЕЛЕНИЯ КЛЕТКИ ИСКУССТВЕННО ОСТАНАВЛИВАЮТ НА СТАДИИ
- анафазы
- профазы
- метафазы (+)
- телофазы
НАЛИЧИЕ ОГРАНИЧЕННОГО ПЛАЦЕНТАРНОГО МОЗАИЦИЗМА III ТИПА У ПЛОДА ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ИНВАЗИВНОЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ МОЖНО ПОДТВЕРДИТЬ ПРИ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОМ АНАЛИЗЕ КАРИОТИПА КЛЕТОК
- цитотрофобласта ворсин хориона, амниоцитов, лимфоцитов пуповинной крови плода
- экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона, амниоцитов, лимфоцитов пуповинной крови
- цитотрофобласта, экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона, амниоцитов
- цитотрофобласта, экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона, лимфоцитов пуповинной крови плода (+)
К БОЛЕЗНЯМ МАЛЬАБСОРБЦИИ МОЖНО ОТНЕСТИ
- фенилкетонурию
- нарушение транспорта фруктозы (+)
- врожденный гипотиреоз
- муковисцидоз
ЭЛОНГАЦИЯ ПРИ ПЦР ПРОТЕКАЕТ ПРИ ТЕМПЕРАТУРЕ (В ГРАДУСАХ ЦЕЛЬСИЯ)
- 72 (+)
- 95
- 22
- 37
ГЕРМИНАЛЬНАЯ МУТАЦИЯ В ГЕНЕ BRCA1 ПОВЫШАЕТ РИСК РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ В СРЕДНЕМ В _ РАЗА/РАЗ
- 20
- 2
- 5 (+)
- 10
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА (НБО) ОТ ДРУГИХ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ОТЛИЧАЕТ
- наличие преимущественно точковых мутаций в ассоциированных с НБО генах
- низкая пенетрантность
- низкая частота в популяции
- наличие биохимических маркеров, позволяющих диагностировать заболевания (+)
МЕЙОЗОМ У ЧЕЛОВЕКА НАЗЫВАЮТ ВИД ДЕЛЕНИЯ КЛЕТКИ, В РЕЗУЛЬТАТЕ КОТОРОГО
- в эмбриогенезе возникают особые закладки, дающие начало половым органам
- формируются высокодифференцированные ткани
- из оплодотворённой яйцеклетки развивается многоклеточный организм
- образуются гаметы (+)
ОДНА ИЗ ДВУХ ИЛИ БОЛЕЕ АЛЬТЕРНАТИВНЫХ ФОРМ ГЕНА НАЗЫВАЕТСЯ
- фенотипом
- триплетом
- генотипом
- аллелем (+)
ПОНЯТИЕ ВОСПРОИЗВОДИМОСТИ РЕЗУЛЬТАТОВ ЛАБОРАТОРНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ ВКЛЮЧАЕТ
- соответствие среднего значения результатов повторных определений должной величине
- соответствие результатов повторных определений в одном и том же материале (+)
- минимальное количество компонента, необходимое для определения
- способность метода измерять лишь тот компонент, для определения которого он предназначен
ИНАКТИВАЦИЯ Х-ХРОМОСОМЫ В КЛЕТКАХ ЖЕНСКОГО ОРГАНИЗМА ЯВЛЯЕТСЯ
- импринтированной с выключением Х-хромосомы отцовского происхождения
- редким мутационным событием, приводящим к манифестации Х-сцепленных наследственных заболеваний
- импринтированной с выключением Х-хромосомы материнского происхождения
- равновероятным событием для Х-хромосом материнского и отцовского происхождения (+)
К РНК-СОДЕРЖАЩИМ ОНКОВИРУСАМ ОТНОСЯТ
- герпесвирус человека типа 8
- вирус иммунодефицита типа 1
- вирус гепатита B
- Т-лимфотропный вирус человека (+)
АНАЛИТИЧЕСКАЯ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ ТЕСТ-СИСТЕМЫ ДЛЯ ПЦР АНАЛИЗА – ЭТО
- максимальное количество аналита в 1 мл образца, которое может быть обнаружено не менее чем в 99% тестов
- минимальное количество аналита в 1 мл образца, которое может быть обнаружено не менее чем в 99% тестов
- минимальное количество аналита в 1 мл образца, которое может быть обнаружено в 100% тестов (+)
- максимальное количество аналита в 1 мл образца, которое может быть обнаружено в 100% тестов
СИНДРОМ ЭДВАРДСА ОБУСЛОВЛЕН
- трисомией хромосомы 13
- моносомией X-хромосомы
- трисомией хромосомы 21
- трисомией хромосомы 18 (+)
ОПРЕДЕЛЕННАЯ МУТАЦИЯ В ГЕНЕ ССR5 ДЕЛАЕТ ЧЕЛОВЕКА НЕВОСПРИИМЧИВЫМ К
- вирусу гриппа
- вирусу иммунодефицита человека (+)
- бледной трепонеме
- вирусу гепатита С
В СЛУЧАЯХ, КОГДА МОЖНО ОЖИДАТЬ НАЛИЧИЕ МОЗАИЦИЗМА ПО КЛИНИЧЕСКИМ ПОКАЗАНИЯМ, ЧИСЛО ПРОАНАЛИЗИРОВАННЫХ МЕТАФАЗ ПРИ АНАЛИЗЕ ПОСТНАТАЛЬНОГО КОНСТИТУТИВНОГО КАРИОТИПА ДОЛЖНО БЫТЬ НЕ МЕНЕЕ
- 15
- 27 (+)
- 3
- 5
ЭТИОЛОГИЕЙ СИНДРОМА АНГЕЛЬМАНА МОЖЕТ ЯВЛЯТЬСЯ
- однородительская дисомия по хромосоме 15 отцовского происхождения (+)
- однородительская дисомия по хромосоме 15 материнского происхождения
- микроделеция локуса 15q11-q13 на отцовском гомологе
- триплоидия
ПРИЗНАК ИЛИ СООТВЕТСТВУЮЩИЙ АЛЛЕЛЬ, КОТОРЫЙ ПРОЯВЛЯЕТСЯ ТОЛЬКО В ГОМОЗИГОТНОМ СОСТОЯНИИ, НАЗЫВАЕТСЯ
- наследуемый
- доминантным
- рецессивным (+)
- мутантный
МУТАЦИИ В ОБЛАСТИ МИКРОРНК
- могут приводить к активации протоонкогенов (+)
- всегда инактивируют онкогены
- не влияют на онкогенные свойства
- влияют только на транспорт аминокислот
ПРИ РУТИННОМ ОКРАШИВАНИИ МЕТАФАЗ РАЗЛИЧАЮТ _ ГРУПП ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА
- восемь
- пять
- семь (+)
- шесть
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ОТНОСИТСЯ _ ПРОФИЛАКТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
- к первичной
- ко вторичной (+)
- одновременно к первичной и третичной
- к третичной
ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ЭМБРИОНОВ ОТ СУПРУЖЕСКОЙ ПАРЫ, В КОТОРОЙ ОДИН ИЗ СУПРУГОВ ЯВЛЯЕТСЯ НОСИТЕЛЕМ СБАЛАНСИРОВАННОЙ ТРАНСЛОКАЦИИ МЕЖДУ АУТОСОМАМИ, ЦЕЛЕСООБРАЗНО ПРОВОДИТЬ
- методом массового параллельного секвенирования биоптата трофэктодермы (+)
- методом FISH на полярных телах, если носителем сбалансированной транслокации является женщина
- комбинацией методов FISH и микроматричного хромосомного анализа на биоптате трофэктодермы
- комбинацией методов микроматричного хромосомного анализа и массового параллельного секвенирования на биоптате трофэктодермы
У НОВОРОЖДЕННОЙ ДЕВОЧКИ С ДЕЛЕЦИЕЙ ПОЛОВИНЫ КОРОТКОГО ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ 5 В КАРИОТИПЕ ФЕНОТИПИЧЕСКИ БУДЕТ ПРОЯВЛЯТЬСЯ СИНДРОМ
- кошачьего крика (+)
- Шерешевского-Тернера
- трипло-Х
- Патау
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ЧАСТОТА СИНДРОМА ТРИСОМИИ Х СОСТАВЛЯЕТ ОКОЛО
- 1:1000 (+)
- 1:2500
- 1:7000
- 1:50000
МИОПАТИЯ БЕТЛЕМА МОЖЕТ БЫТЬ АССОЦИИРОВАНА С МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ
- COL3A1
- COL7A1
- COL1A1
- COL12A1 (+)
КЛИНИЧЕСКИМИ ПРОЯВЛЕНИЯМИ СИНДРОМА АНГЕЛЬМАНА ЯВЛЯЮТСЯ
- низкий рост, аменорея, крыловидные складки на шее, половой инфантилизм
- умственная отсталость, крайняя степень ожирения, низкий рост и непропорциональные размеры рук и ног, мышечная гипотония
- неадекватная смешливость, резкие судорожные движения, атаксия, умственная отсталость, практически полное отсутствие речи (+)
- высокий рост, аномально удлиненные пальцы на руках, гипермобильность суставов
ТОЧКА РЕСТРИКЦИИ НАХОДИТСЯ В ФАЗЕ КЛЕТОЧНОГО ЦИКЛА
- G1 (+)
- G2
- G0
- S
МОЛЕКУЛА РНК СОСТОИТ ИЗ
- рибозы, остатка фосфорной кислоты, азотистых оснований (+)
- дезоксирибозы, остатка фосфорной кислоты, азотистых оснований
- дезоксирибозы, аминокислот
- рибозы, аминокислот
ТРАНСКРИПЦИЯ ГЕНОВ НЕ ЗАВИСИТ ОТ
- присутствия рРНК (+)
- положения хромосомы в ядре
- эпигенетических модификаций хроматина
- присутствия белковых факторов транскрипции
ЧИСЛО ХРОМОСОМ ДИПЛОИДНОГО НАБОРА ЧЕЛОВЕКА РАВНО
- 46 (+)
- 23
- 47
- 69
ОБЛАСТЬЮ ПРИМЕНЕНИЯ mFISH ЯВЛЯЕТСЯ
- детекция хромосомных микроделеций
- диагностика парацентрических инверсий
- анализ комплексных хромосомных перестроек (+)
- диагностика перицентрических инверсий
ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ТРИСОМИИ 21 НА ЯДРАХ БЛАСТОМЕРОВ ВОЗМОЖНА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ
- центромеро-специфичного ДНК зонда
- уникального локус-специфичного ДНК-зонда (+)
- мультицветной FISH
- хромосомной микродиссекции
НАРУШЕНИЕ ПРОЦЕССОВ СЕГРЕГАЦИИ ХРОМОСОМ ПРИ КЛЕТОЧНОМ ДЕЛЕНИИ И ВОЗНИКНОВЕНИЕ АНЕУПЛОИДИЙ МОЖЕТ БЫТЬ ОБУСЛОВЛЕНО МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ ЦИКЛИН-ЗАВИСИМОЙ КИНАЗЫ
- Cdk1 (+)
- Cdk2
- Cdk4
- Cdk6
ГЕН СУПЕРОКСИДДИСМУТАЗЫ БЫЛ КАРТИРОВАН НА 21 ХРОМОСОМЕ ПУТЕМ ИЗУЧЕНИЯ АКТИВНОСТИ ЭТОГО ФЕРМЕНТА У ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ
- Патау
- Эдвардса
- Дауна (+)
- Клайнфельтера
ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР КЛЕТКИ ЧЕЛОВЕКА, СОСТОЯЩИЙ ИЗ 48 ХРОМОСОМ, НОСИТ НАЗВАНИЕ
- анеуплоидного (+)
- полиплоидного
- моносомного
- трисомного
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ОСНОВАНИЙ В НУКЛЕОТИДНОЙ ЦЕПИ ПОЗВОЛЯЕТ ОПРЕДЕЛИТЬ
- пульсирующий гель-электрофорез
- секвенирование (+)
- аллель-специфическая амплификация
- мультиплексная амплификация