САМОЙ ЧАСТОЙ ПРИЧИНОЙ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ЯВЛЯЕТСЯ
- совместное действие генов и средовых факторов (+)
- влияние экзогенных тератогенов с 16 дня до 9-й недели беременности
- генные, геномные и хромосомные мутации в половых клетках родителей
- «перезревание» половых клеток
КАРИОТИП 45,X СООТВЕТСТВУЕТ СИНДРОМУ
- Шерешевского-Тернера (+)
- Клайнфельтера
- Дауна
- Патау
ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН РЕБЕНКА С АНОМАЛЬНО РАЗВИТЫМИ НАРУЖНЫМИ ГЕНИТАЛИЯМИ ИССЛЕДУЮТ
- на 3 день после рождения
- не ранее, чем через месяц после рождения
- через 10 дней после рождения
- через 5 дней после рождения (+)
К МАЛЫМ АКРОЦЕНТРИКАМ ОТНОСЯТ ХРОМОСОМЫ ГРУППЫ
- G (+)
- D
- C
- F
АПЛАЗИЯ ЛУЧЕВОЙ КОСТИ ПРИ СИНДРОМЕ TAR ОТНОСИТСЯ К
- дизрупциям
- деформациям
- мальформациям (+)
- дисплазиям
ФЕРМЕНТ ДНК-ПОЛИМЕРАЗА
- разрушает вторичную структуру белков
- осуществляет комплиментарный синтез ДНК по матрице РНК
- осуществляет комплиментарный синтез ДНК (+)
- разрезает двунитевые молекулы ДНК
ЗНАЧИТЕЛЬНОЕ КОЛИЧЕСТВО ФРАГМЕНТА ДНК МОЖНО ПОЛУЧИТЬ С ПОМОЩЬЮ
- рестрикции
- клонирования (+)
- Саузерн-гибридизации
- экстракции
НОРМАЛЬНЫЙ УРОВЕНЬ АММОНИЯ В КРОВИ У ДЕТЕЙ ДО_ МКМОЛЬ/ЛИТР
- 10
- 30
- 150
- 50 (+)
ДИАНДРИЯ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ ПРИСУТСТВИЕМ В ЗИГОТЕ
- дополнительного гаплоидного генома отца (+)
- дополнительного гаплоидного генома матери
- двух дополнительных гаплоидных геномов матери
- двух дополнительных гаплоидных геномов отца
ДЛЯ СУПРЕССИИ ПОВТОРЯЮЩИХСЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ ДНК В СОСТАВЕ ДНК-ЗОНДА ИСПОЛЬЗУЮТ
- свободные дезоксинуклеотидтрифосфаты
- экзонуклеазы
- набор вырожденных ДНК-праймеров
- фракцию высокоповторяющихся последовательностей ДНК C0t-1 (+)
АКТИВИРУЮЩИЕ МУТАЦИИ В ПРОТООНКОГЕНЕ RET
- приводят к инактивации гена-супрессора опухолевого роста
- проводят к развитию рака толстой кишки на фоне полипоза
- приводят к развитию односторонней ретинобластомы
- могут наследоваться от одного из родителей (+)
ЦИКЛИН-ЗАВИСИМАЯ КИНАЗА CDK1-CIKLIN B-P9 В ОРГАНИЗАЦИИ СТРУКТУРЫ ХРОМАНТИНА ОТВЕЧАЕТ ЗА
- регуляцию процесса лайонизации Х-хромосомы
- регуляцию процессов ацетилирования и деэцетилирования гистонов
- активацию белков и ферментов в S-клеточного цикла
- фосфорилирование конденсинов и гистонов для конденсации хромосом при клеточном делении (+)
НЕ СОДЕРЖИТ СЕРУ АМИНОКИСЛОТА
- пролин (+)
- цистин
- цистеин
- метионин
СУДАНОФИЛЬНАЯ ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ НАСЛЕДУЕТСЯ
- сцеплено с Y-хромосомой
- сцеплено с Х-хромосомой (+)
- аутосомно-рецессивно
- аутосомно-доминантно
ВЕРНЫМ УТВЕРЖДЕНИЕМ О СООБЩЕНИИ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ РОДСТВЕННИКАМ ПАЦИЕНТА, ИМЕЮЩИМ РИСК РАЗВИТИЯ НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ИЛИ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА, ЯВЛЯЕТСЯ
- врач должен сообщить генетическую информацию таким родственникам пациента без его согласия, если они об этом попросят
- врач не должен обсуждать с пациентом эти вопросы
- врач должен сообщить генетическую информацию таким родственникам пациента без его согласия независимо от того, просят ли родственники об этом
- врач должен информировать пациента о его моральном долге сообщить генетическую информацию таким родственникам (+)
ЭНДОНУКЛЕАЗЫ РЕСТРИКЦИИ В КЛЕТКЕ
- соединяют одноцепочечный разрыв в цепи ДНК с помощью образования фосфодиэфирных связей
- катализируют реакцию гидролиза определенных последовательностей нуклеотидов в молекуле ДНК (+)
- участвуют в репликации ДНК
- катализируют удаление 5’-фосфатных групп ДНК и РНК, а также расщепление макроэргических связей
ДНК-ДИАГНОСТИКА АХОНДРОПЛАЗИИ ОСНОВАНА НА
- поиске частых мутаций в гене FGFR2
- поиске частых мутаций в гене FGFR3 (+)
- выявлении хромосомных перестроек методом ХМА
- поиске частых мутаций в гене FGFR1
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ДИ ДЖОРДЖИ С ПОМОЩЬЮ FISH-АНАЛИЗА НЕОБХОДИМО ИСПОЛЬЗОВАТЬ
- локус-специфичный ДНК-зонд (+)
- центромерный ДНК-зонд
- центромерные зонды к половым хромосомам человека
- цельнохромосомные зонды к аутосомам человека
ПОД ПОЛИПЛОИДИЕЙ ПОНИМАЮТ
- увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (+)
- уменьшение числа хромосом, кратное гаплоидному набору
- увеличение числа хромосом, некратное гаплоидному набору
- увеличение числа ядер в клетке
КОЛИЧЕСТВО НУКЛЕОТИДНЫХ ПОВТОРОВ В 3 ЭКЗОНЕ ГЕНА PHOX2B, ПРИ КОТОРОМ РАЗВИВАЕТСЯ КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ВРОЖДЕННОЙ ЦЕНТРАЛЬНОЙ ГИПОВЕНТИЛЯЦИИ
- 50-100
- 20-23
- 25 и более (+)
- 15-20
МЕТОД ГЕНЕТИЧЕСКОГО КАРТИРОВАНИЯ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ
- перемещением по геному подвижных генетических элементов
- подавлением экспрессии гена
- определением последовательности нуклеотидов ДНК
- определением положения и порядка генов, а также относительного расстояния между ними на хромосоме (+)
ХРОМОСОМЫ ПРЕДСТАВЛЯЮТ СОБОЙ КОМПЛЕКС МОЛЕКУЛЫ
- ДНК и негистоновых белков
- ДНК и РНК
- и-РНК и гистоновых и негистоновых белков
- ДНК и гистоновых и негистоновых белков (+)
РЕДКИЕ (ОРФАННЫЕ) ЗАБОЛЕВАНИЯ ИМЕЮТ РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ НА 100 ТЫСЯЧ НАСЕЛЕНИЯ
- не более 100
- более 100
- более 50
- не более 10 (+)
ПРИ КРАНИОСИНОСТОЗАХ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ОСНОВЫВАЕТСЯ НА ПОИСКЕ ЧАСТЫХ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ
- PHOX2B, BDNF
- TRRAP, AGRN
- COL6A1, COL6A1, COL6A1
- FGFR1, FGFR2, FGFR3 (+)
ION TORRENT PGM ПРИ СЕКВЕНИРОВАНИИ ДЕТЕКТИРУЕТ
- радиоактивную метку
- изменение рН (+)
- вспышку света
- флуоресцентную метку
ОБОЛОЧКА ООЦИТА, ОТВЕЧАЮЩАЯ ЗА ВИДОВУЮ СПЕЦИФИЧНОСТЬ ОПЛОДОТВОРЕНИЯ
- лучистый венец
- блестящая оболочка (+)
- клетки ооцит-кумулюсного комплекса
- оолемма
В РЕЗУЛЬТАТЕ СКРЕЩИВАНИЯ ДВУХ ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ ОРГАНИЗМОВ (Аа х Аа) СОГЛАСНО ЗАКОНАМ МЕНДЕЛЯ НАБЛЮДАЕТСЯ РАСЩЕПЛЕНИЕ ПО ГЕНОТИПУ
- 3Аа : аа
- 2АА : аа
- АА : 2Аа : аа (+)
- 2АА : Аа : аа
В ООГЕНЕЗЕ ЖЕНЩИНЫ ВТОРОЕ ДЕЛЕНИЕ МЕЙОЗА ЗАКАНЧИВАЕТСЯ В ПЕРИОД
- овуляции
- имплантации зародыша
- внутриутробного развития
- оплодотворения яйцеклетки (+)
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЗОТИСТЫХ ОСНОВАНИЙ МЕЖДУ ДВУМЯ ЦЕПОЧКАМИ МОЛЕКУЛЫ ДНК ОСНОВАНО НА ПРИНЦИПЕ
- комплементарности (+)
- конгруэнтности
- гомологичности
- релевантности
МЕТОД MLPA (МУЛЬТИПЛЕКСНАЯ ЛИГАЗОЗАВИСИМАЯ АМПЛИФИКАЦИЯ) ПОЗВОЛЯЕТ ОПРЕДЕЛЯТЬ
- точечные мутации в гене (+)
- группы сцепления
- крупные хромосомные перестройки
- внутригенные и внегенные микросателлитные повторы в гене
ХРОМОСОМНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ ХАРАКТЕРНА ДЛЯ СИНДРОМА
- Клайнфельтера
- атаксии-телеангиэктазии (+)
- Прадера – Вилли
- Беквита – Видемана
К ФАКТОРАМ РИСКА ПРИ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОМ НАСЛЕДОВАНИИ, КОТОРЫЕ В БОЛЬШЕЙ СТЕПЕНИ СВЯЗАНЫ С РОЛЬЮ ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ, ОТНОСЯТ
- кровное родство родителей
- расовые и этнические различия в заболеваемости
- географические вариации частоты у представителей одной расовой группы и национальности (+)
- различия заболеваемости по полу
В НОРМЕ ГАПЛОИДИЯ У ЧЕЛОВЕКА ХАРАКТЕРНА ДЛЯ
- клеток печени
- клеток кожи
- всех клеток
- гамет (+)
ПРИ ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА УРОВЕНЬ КРЕАТИНКИНАЗЫ
- наиболее высок в конечной стадии заболевания
- постепенно повышается с момента проявления первых признаков до конечной стадии заболевания
- заметно увеличен в период нарастания клинических симптомов
- наиболее повышен в доклинической стадии заболевания (+)
В ЦИКЛЕ МОЧЕВИНЫ УЧАСТВУЕТ АМИНОКИСЛОТА
- аргинин (+)
- лейцин
- пролин
- триптофан
СИНДРОМ ПАТАУ ОБУСЛОВЛЕН
- моносомией X-хромосомы
- трисомией хромосомы 18
- трисомией хромосомы 13 (+)
- трисомией хромосомы 21
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ ПО МАТЕРИНСКОМУ ХРОМОСОМНОМУ НАБОРУ ВОЗНИКАЕТ В СЛУЧАЕ, ЕСЛИ В КАРИОТИПЕ
- отсутствует отцовский и удвоен материнский хромосомный набор (+)
- отсутствует материнский и удвоен отцовский хромосомный набор
- имеется структурная перестройка в пределах одной пары гомологичных хромосом
- имеется структурная перестройка в пределах двух пар негомологичных хромосом
СЛУЧАЙНАЯ ПОГРЕШНОСТЬ ХАРАКТЕРИЗУЕТ
- воспроизводимость (+)
- сходимость
- правильность
- чувствительность
НОРМАЛЬНЫЙ КАРИОТИП НАХОДЯТ У БОЛЬНЫХ
- синдромом Патау
- трипло-Х синдромом
- синдромом Дауна
- миопатией Дюшенна (+)
АНАЛИЗ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК ЛИНИИ ПЛЮРИПОТЕНТНЫХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ПОКАЗАЛ МИТОХОНДРИАЛЬНУЮ ГЕТЕРОПЛАЗМИЮ. КАКИМ МЕТОДОМ ВЫДЕЛЕНИЯ БЫЛИ ПОЛУЧЕНЫ ЭТИ КЛЕТКИ?
- перенос ядра соматической клетки (+)
- экспрессия факторов Мануки
- диссекция преимплантационной бластоцисты
- веретенообразный ядерный перенос
ПАРЫ ХРОМОСОМ 1, 2 И 3 ПО МОРФОЛОГИИ И РАЗМЕРАМ ОТНОСЯТСЯ К _ ГРУППЕ АУТОСОМ
- D
- В
- А (+)
- C
МУЛЬТИБЕЛКОВЫЙ КОМПЛЕКС, ОБЕСПЕЧИВАЮЩИЙ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ РЕГУЛЯТОРНЫХ БЕЛКОВ И РНК ПОЛИМЕРАЗЫ, НАЗЫВАЕТСЯ
- сплайсосомой
- медиатором (+)
- инсулятором
- опероном
СВОЙСТВОМ МОЛЕКУЛЫ ДНК, НЕОБХОДИМЫМ ДЛЯ ГИБРИДИЗАЦИИ, ЯВЛЯЕТСЯ
- самовоспроизводимость
- комплементарность (+)
- денатурация
- амплификация
?-ТАЛАССЕМИЯ ОБУСЛОВЛЕНА
- недостаточностью синтеза ?-цепей гемоглобина (+)
- недостаточностью синтеза ?-цепей гемоглобина
- изменением первичной структуры ?-цепей гемоглобина
- изменением первичной структуры ?-цепей гемоглобина
МЕТОД СЕКВЕНИРОВАНИЯ ДНК РАЗРАБОТАЛ
- П.Эдман
- Д.Уотсон
- Ф. Сэнгер (+)
- Ф.Крик
ОДНИМ ИЗ ХАРАКТЕРНЫХ СВОЙСТВ МУТАЦИЙ ЯВЛЯЕТСЯ
- обратимость в пределах одного поколения
- передача по наследству (+)
- проявление у всех особей популяции
- зависимость проявления от расположения на хромосоме
ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ ДИСТРОГЛИКАНОПАТИЙ ЯВЛЯЕТСЯ
- X-сцепленный рецессивный
- Х-сцепленный доминантный
- аутосомно-доминантный
- аутосомно-рецессивный (+)
У МУКОВИСЦИДОЗА ЕСТЬ ЛЕГОЧНАЯ, КИШЕЧНАЯ, СМЕШАННАЯ ФОРМЫ, ЧТО ЯВЛЯЕТСЯ ПРИМЕРОМ
- локусной гетерогенности
- аллельной гетерогенности (+)
- вариабельной экспрессивности
- антиципации
КРИТИЧЕСКОЙ ОБЛАСТЬЮ, ОТВЕТСТВЕННОЙ ЗА ПРОЯВЛЕНИЕ ФЕНОТИПА СИНДРОМА РУБИНШТЕЙНА – ТЕЙБИ, ЯВЛЯЕТСЯ
- 4р16.3
- 16р13.3 (+)
- 5p15.1
- 1р36
ОТРИЦАТЕЛЬНОЕ ВОЗДЕЙСТВИЕ БИОЛОГИЧЕСКИХ ПАТОГЕНОВ ЛЮБОГО УРОВНЯ И ПРОИСХОЖДЕНИЯ, СОЗДАЮЩИХ ОПАСНОСТЬ В МЕДИКО-СОЦИАЛЬНОЙ СФЕРЕ, ЭТО
- биологическая безопасность
- биологическая опасность (+)
- биозащищенность
- биологическая защита
ВНУТРИХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ ПРЕДСТАВЛЯЮТ СОБОЙ ИЗМЕНЕНИЯ
- числа хромосом, некратного гаплоидному
- в расположении бэндов в пределах одной хромосомы (+)
- числа хромосом, кратного гаплоидному
- в расположении бэндов в пределах двух и более негомологичных хромосом
БЛОТ-ГИБРИДИЗАЦИЯ ПО САУЗЕРНУ
- выявление белков на мембранах после электрофореза при помощи меченых зондов
- электрофоретическое разделение фрагментов НК после обработки эндонуклеазами рестрикции
- гибридизация меченых РНК зондов с фрагментами ДНК на мембранах
- гибридизация меченых ДНК зондов с фрагментами исследуемой ДНК на мембранах после электрофореза (+)
БАЗА ДАННЫХ LOVD 3.0
- содержит информацию о любых вариантах SNP и indel
- является совокупностью баз данных, содержащих локус-специфичные варианты (+)
- является аннотированным сборником всех общедоступных последовательностей ДНК
- содержит информацию только о клинически значимых вариантах
ВИРУСНЫЕ ОНКОГЕНЫ ГОМОЛОГИЧНЫ
- генам-супрессорам
- протоонкогенам (+)
- транспортной РНК
- генам хлоропластов
ДЛЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА ПРОБУ БЕРУТ ИЗ
- подкожной вены руки
- бедренной артерии
- безымянного пальца правой руки
- пятки (+)
РАВНОВЕРОЯТНАЯ ИНАКТИВАЦИЯ Х-ХРОМОСОМЫ У НОСИТЕЛЬНИЦ СБАЛАНСИРОВАННЫХ ТРАНСЛОКАЦИЙ МЕЖДУ Х-ХРОМОСОМОЙ И АУТОСОМОЙ ПРИВЕДЕТ К
- мозаичной трисомии по аутосомному сегменту в 50% клеток
- трисомии по аутосомному сегменту в 100% клеток
- моносомии по аутосомному сегменту в 100% клеток
- мозаичной моносомии по аутосомному сегменту в 50% клеток (+)
НАЧАЛОМ СИНТЕЗА БЕЛКА ДЛЯ ЛЮБОГО ГЕНА ЯВЛЯЕТСЯ КОДОН
- AUG (+)
- UGA
- UAA
- UAG
ТИПОМ ГЕНОМНЫХ МУТАЦИЙ У БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ДАУНА ЯВЛЯЕТСЯ
- гаплоидия
- моносомия
- полиплоидия
- трисомия (+)
НАЧАЛО М-ФАЗЫ КЛЕТОЧНОГО ЦИКЛА РЕГУЛИРУЕТ ЦИКЛИН
- CDK7
- CDK2
- CDK1 (+)
- CDK4
ЕСЛИ БУДУЩИЕ РОДИТЕЛИ, ИМЕЮЩИЕ ВЫСОКИЙ РИСК НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ У РЕБЕНКА, ЗАЯВЛЯЮТ ОБ ОТКАЗЕ ОТ ПРЕРЫВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ, ТО ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА В ТАКОЙ СЕМЬЕ
- может быть проведена из-за наличия медицинских показаний вне зависимости от отношения семьи к прерыванию беременности (+)
- может быть проведена, если родители ее оплатят
- не должна проводиться из-за нерационального использования средств здравоохранения
- не должна проводиться, так как больной ребенок все равно будет рожден
ЕСЛИ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА У БЕРЕМЕННОЙ ЖЕНЩИНЫ УРОВЕНЬ АЛЬФАФЕТОПРОТЕИНА НИЖЕ НОРМЫ, ХОРИОНИЧЕСКОГО ГОНАДОТРОПИНА ВЫШЕ НОРМЫ И НЕКОНЬЮГИРОВАННОГО ЭСТРАДИОЛА НИЖЕ НОРМЫ, ТО МОЖНО ЗАПОДОЗРИТЬ У ПЛОДА
- расщелину губы и/или нёба
- дефект нервной трубки
- хромосомное заболевание (+)
- врожденный порок развития
КАРИОТИП ПАЦИЕНТОВ С ИСТИННЫМ ГЕРМАФРОДИТИЗМОМ СООТВЕТСТВУЕТ ФОРМУЛЕ
- 47, ХХХ
- 46, XX/46, XY (+)
- 47, XYY
- 47, XXY
КАРИОТИП 47,XX,+21 СООТВЕТСТВУЕТ СИНДРОМУ
- Клайнфельтера
- Дауна (+)
- Патау
- Шерешевского-Тернера
СИНТЕЗ РНК ЗАТРАВКИ ОСУЩЕСТВЛЯЕТ ФЕРМЕНТ
- эндонуклеаза
- лигаза
- праймаза (+)
- ДНК-полимераза III
В СОСТАВ СМЕСИ ДЛЯ ПОЛИМЕРАЗНОЙ ЦЕПНОЙ РЕАКЦИИ МОЖЕТ ВХОДИТЬ
- бычий сывороточный альбумин (+)
- термостабильная дезоксирибонуклеаза
- рибосома со вспомогательными белками
- анион пирофосфорной кислоты (P2O52-)
ПОДТВЕРЖДЕНИЕ КОЛЬЦЕВОЙ СТРУКТУРЫ МАЛОЙ СВЕРХЧИСЛЕННОЙ МАРКЕРНОЙ ХРОМОСОМЫ ВОЗМОЖНО С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ
- хромосомной микродиссекции с обратной гибридизацией in situ
- CISS с хромосомо-специфичным ДНК-зондом
- микроматричной сравнительной геномной гибридизации на высокоплотных ДНК-микрочипах
- FISH c парой ДНК-зондов, комплементарных уникальным последовательностям хромосомы в терминальных областях в точках разрывов, меченных разными флуорохромами (+)
ПЕРИОД СУЩЕСТВОВАНИЯ КЛЕТКИ ОТ МОМЕНТА ЕЁ ОБРАЗОВАНИЯ ПУТЕМ ДЕЛЕНИЯ МАТЕРИНСКОЙ КЛЕТКИ ДО СОБСТВЕННОГО ДЕЛЕНИЯ ИЛИ СМЕРТИ НАЗЫВАЕТСЯ
- мейозом
- интерфазой
- митозом
- клеточным циклом (+)
ИММУНОФЛЮОРЕСЦЕНТНЫЙ АНАЛИЗ ЯВЛЯЕТСЯ ОСНОВНЫМ МЕТОДОМ МАССОВОГО СКРИНИНГА НА
- галактоземию
- органические ацидурии
- фенилкетонурию
- врожденный гипотиреоз (+)
ПРОЦЕСС ВЫРЕЗАНИЯ ОПРЕДЕЛЁННЫХ НУКЛЕОТИДНЫХ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ ИЗ МОЛЕКУЛ РНК И СОЕДИНЕНИЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ, СОХРАНЯЮЩИХСЯ В «ЗРЕЛОЙ» МОЛЕКУЛЕ, НАЗЫВАЮТ
- сплайсингом (+)
- дрейфом генов
- интеграцией
- экспрессией
КРИТИЧЕСКОЙ ОБЛАСТЬЮ, ОТВЕТСТВЕННОЙ ЗА ПРОЯВЛЕНИЕ ФЕНОТИПА СИНДРОМА ДАУНА, ЯВЛЯЕТСЯ
- 21q22 (+)
- 21р12
- 12р21
- 18q11
ЛАБОРАТОРИЯ В СОСТАВЕ ЛЕЧЕБНОГО УЧРЕЖДЕНИЯ ФУНКЦИОНИРУЕТ НА ПРАВАХ
- клинического отделения (+)
- самостоятельной организации
- юридического лица
- параклинической службы
ПОЛИМОРФНЫЕ ФРАГИЛЬНЫЕ САЙТЫ ПРИ НАПИСАНИИ ФОРМУЛЫ КАРИОТИПА УКАЗЫВАЮТ СИМВОЛОМ
- +
- —
- inv
- fra (+)
УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ ХРОМАТИНА, ПРЕДСТАВЛЯЮЩИЙ СОБОЙ СУБЪЕДИНИЦЫ ТОЛСТОЙ ФИБРИЛЛЫ – 300 НМ
- нуклеосома
- двойная спираль ДНК
- метафазная хромосома
- нуклеомеры (+)
В ПРИСУТСТВИИ ФИТОГЕМАГГЛЮТИНИНА НАИБОЛЕЕ АКТИВНО ДЕЛЯТСЯ
- эритроциты
- моноциты
- лимфоциты (+)
- нейтрофилы
НАИБОЛЕЕ ЧАСТАЯ МУТАЦИЯ, ОПРЕДЕЛЯЕМАЯ В РОССИИ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ
- G542X
- S1196X
- F508del (+)
- R334W
ОСНОВНАЯ ЭТИЧЕСКАЯ ПРОБЛЕМА ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОЙ ДИАГНОСТИКИ МОНОГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБУСЛОВЛЕНА
- разрушением «избыточных» эмбрионов (+)
- риском для здоровья женщины при процедуре экстракорпорального оплодотворения
- необходимостью инвазивной подтверждающей пренатальной диагностики
- принуждением родителей к принятию решения о выборе эмбрионов в соответствии с господствующей идеологией
ЛАБОРАТОРНАЯ МЕБЕЛЬ, ОБОРУДОВАНИЕ И ПРИНАДЛЕЖНОСТИ ДОЛЖНЫ ИМЕТЬ МАРКИРОВКУ ЗОНЫ В
- зоне приема и регистрации
- каждой рабочей зоне (+)
- зоне учета результатов
- зоне выделения нуклеиновых кислот
К ФУНКЦИЯМ ХРОМОСОМ ОТНОСЯТ
- воспроизведение и передачу генетической информации при размножении клеток и организмов
- хранение, воспроизведение и передачу генетической информации при размножении клеток и организмов (+)
- хранение генетической информации клеток и организмов
- передачу генетической информации при размножении клеток и организмов
СОГЛАСНО МЕЖДУНАРОДНОЙ ЦИТОГЕНОМНОЙ НОМЕНКЛАТУРЕ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА, ФОРМУЛОЙ ЖЕНСКОГО КАРИОТИПА С УВЕЛИЧЕННЫМИ СПУТНИКАМИ НА КОРОТКОМ ПЛЕЧЕ ХРОМОСОМЫ 21 ЯВЛЯЕТСЯ
- 46,ХХ,21PS+
- 46,ХХ,21ps
- 46,ХY,21ps+
- 46,ХХ,21ps+ (+)
ПРИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗЕ ТЕХНОЛОГИЯ MLPA (МУЛЬТИПЛЕКСНАЯ АМПЛИФИКАЦИЯ ЛИГИРОВАННЫХ ЗОНДОВ) ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ДЛЯ ПОИСКА
- коротких инделов (до 10 п.о.)
- SNV
- протяженных делеций (+)
- химерных транскриптов
МУКОЛИПИДОЗ II ТИПА СЛЕДУЕТ ДИФФЕРЕНЦИРОВАТЬ С
- мукополисахаридозами (+)
- липофусцинозами
- сфинголипидозами
- гликогенозами
МИКРОЯДЕРНЫЙ ТЕСТ В КОМБИНАЦИИ С FISH С ПАНЦЕНТРОМЕРНЫМИ ДНК-ЗОНДАМИ ОБЕСПЕЧИВАЕТ РЕГИСТРАЦИЮ
- анеугенных и кластогенных мутационных событий (+)
- только анеугенных мутационных событий
- только кластогенных мутационных событий
- хромотрипсиса
МОЛЕКУЛА ДНК НЕ СОДЕРЖИТСЯ В СВОЕМ СОСТАВЕ
- урацил (+)
- аденин
- тимин
- гуанин
ПОД ТРАНСФЕКЦИЕЙ ПОНИМАЮТ ПЕРЕНОС ЧУЖЕРОДНЫХ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ В _ КЛЕТКУ С ПОМОЩЬЮ _
- эукариотическую; вирусов
- эукариотическую; невирусных методов (+)
- прокариотическую; электропорации
- прокариотическую; теплового шока
ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ЗОНДОВ НА МАТРИЧНОЙ ЦЕПИ ОПРАВДАНО ПРИ
- полимеразной цепной реакции, продукты которой анализируют в полиакриламидном геле
- полуколичественной полимеразной цепной реакции
- полимеразной цепной реакции в реальном времени (+)
- традиционной полимеразной цепной реакции с последующим анализом в гель-электрофорезе
РЕЦИПРОКНЫЕ ТРАНСЛОКАЦИИ В ФОРМУЛЕ КАРИОТИПА ОБОЗНАЧАЮТСЯ СИМВОЛОМ
- t (+)
- T
- rt
- RT
ДЛЯ ДЕТЕКЦИИ ХРОМОСОМНОЙ ПЕРЕСТРОЙКИ ПРИ МИКРОДЕЛЕЦИОННОМ СИНДРОМЕ ВОЛЬФА – ХИРШХОРНА ИСПОЛЬЗУЮТ МЕТОД
- мультицветной флуоресцентной in situ гибридизацией (mFISH)
- флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) с центромеро-специфичными ДНК-зондами
- флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) с цельнохромосомными ДНК-зондами
- флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) с субтеломерными ДНК-зондами (+)
ЕСЛИ РАССТОЯНИЕ МЕЖДУ ДВУМЯ СЦЕПЛЕННЫМИ ГЕНАМИ СООТВЕТСТВУЕТ 1 МОРГАНИДЕ, ТО ВЕРОЯТНОСТЬ КРОССИНГОВЕРА МЕЖДУ ЭТИМИ ГЕНАМИ СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
- 1 (+)
- 10
- 0,1
- 100
ДНК-ФИНГЕРПРИНТ СЛУЖИТ ДЛЯ
- идентификации различий в кодирующей части генов
- получения копий фрагментов ДНК
- выявления мутаций в конкретных генах
- идентификации личности на основании анализа высоко вариабильных участков геном (+)
ВЫДЕЛЯЮТ ФОРМЫ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ
- детскую болезнь Помпе, болезнь Помпе с поздним началом
- ювенильную болезнь Помпе, болезнь Помпе с поздним началом
- детскую болезнь Помпе, ювенильную болезнь Помпе, болезнь Помпе с поздним началом
- младенческую болезнь Помпе, болезнь Помпе с поздним началом (+)
К ОСНОВНЫМ ЭТИЧЕСКИМ ПРИНЦИПАМ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ ОТНОСИТСЯ ПРАВО
- пациента на сохранение конфиденциальности (+)
- врача сообщить генетическую информацию кровным родственникам пациента
- врача сообщить генетическую информацию супругу пациента
- врача сообщить генетическую информацию страховой компании
ГЛАВНЫМ ДИАГНОСТИЧЕСКИМ ПРИЗНАКОМ СИНДРОМА ВИЛЬЯМСА ЯВЛЯЕТСЯ
- нефробластома
- медуллобластома
- макроглоссия
- лицевой дизморфизм, который получил название «лицо эльфа» (+)
МЕХАНИЗМОМ ДЕЙСТВИЯ СУБСТРАТ РЕДУЦИРУЮЩЕЙ ТЕРАПИИ ЯВЛЯЕТСЯ
- стимуляция работы фермента глюкозилцерамидсинтазы
- конкурентное ингибирование глюкозилцерамидсинтазы (+)
- усиленное выведение токсичных продуктов обмена
- стабилизация фермента глюкозилцерамидсинтазы
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ (ПЦР) ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ДЛЯ
- получения полногеномных библиотек
- получения амплимфицированных фрагментов ДНК (+)
- фрагментации препаратов ДНК
- изучения трансляции в эукариотических клетках
МЕТОД HR-CGH ОБЕСПЕЧИВАЕТ НА ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОМ УРОВНЕ
- детекцию хромосомных микроделеций, размером менее 1 м.п.о.
- детекцию хромосомных микроделеций, размером не менее 5 м.п.о. (+)
- диагностику сбалансированных хромосомных транслокаций, с размером транслоцированных фрагментов менее 3 м.п.о.
- диагностику хромосомных инверсий, размером не менее 4 м.п.о.
МИКРОЦЕФАЛИЯ ПРИ СИНДРОМЕ АЛКОГОЛЬНОГО ПЛОДА ОТНОСИТСЯ К
- деформациям
- дисплазиям
- мальформациям
- дизрупциям (+)
ДНК-ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНЕЙ ИМПРИНТИНГА СВОДИТСЯ К ОПРЕДЕЛЕНИЮ
- однонуклеотидных полиморфизмов
- крупных хромосомных перестроек
- структурных мутаций в генах
- различий в аллельном метилировании отцовской и материнской хромосом (+)
САМОЙ КОРОТКОЙ ФАЗОЙ МИТОЗА ЯВЛЯЕТСЯ
- телофаза
- анафаза (+)
- метафаза
- цитокинез
ДЛЯ ФУНКЦИОНИРОВАНИЯ ИМПРИНТИРОВАННЫХ РАЙОНОВ В НОРМЕ ХАРАКТЕРНО
- снижение экспрессии
- биаллельная экспрессия
- аллельспецифическая экспрессия (+)
- отсутствие экспрессии
ЦЕНТРОМЕРА ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ УЧАСТОК ХРОМОСОМЫ, КОТОРАЯ
- ограничивает концы хромосом
- разделяет ее на два плеча (+)
- представляет собой р-плечо хромосомы
- является вторичной перетяжкой