ТЕЛОМЕРНЫЕ РАЙОНЫ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА ОБРАЗОВАНЫ ПОВТОРОМ
- (TTATTA)n
- (AAAAA)n
- ?-сателлитной ДНК
- (TTAGGG)n (+)
ДЛЯ ДНК-ДИАГНОСТИКИ ИЗВЕСТНЫХ МУТАЦИЙ НЕ ИСПОЛЬЗУЮТ
- аллельспецифическую ПЦР
- иммуногистохимию (+)
- ПЦР в реальном времени
- ПЦР-ПДРФ
БЕЛКИ ШЕЛТЕРИНОВОГО КОМПЛЕКСА ОБРАЗУЮТ СВЯЗЬ С
- центромерами
- теломерами (+)
- G-бэндами
- R-бэндами
ПРАВИЛО ЧАРГАФФА – ЭТО
- Г=Ц и А=Т (+)
- Г=А и Т=Ц
- Т=Г и Т=Ц
- А=Ц и Т=Г
НЕ ВСЕ ЗАМЕНЫ ОСНОВАНИЙ ПРИВОДЯТ К МИССЕНС-МУТАЦИИ ИЗ-ЗА ТАКОГО СВОЙСТВА ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА КАК
- универсальность
- триплетность
- вырожденность (+)
- однозначность
АНАЛИЗ КРИВОЙ ПЛАВЛЕНИЯ ПОСЛЕ ПЦР В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ ПОЗВОЛЯЕТ ОЦЕНИТЬ
- анализ температурного профиля ПЦР
- чувствительность ПЦР
- гетерогенность ПЦР продуктов в пробе (+)
- эффективность ПЦР
ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ МОЖНО ОБНАРУЖИТЬ
- во всех клетках организма (+)
- только в гаметах
- только в гонадах
- только во время мейоза
КОЛХИЦИН ОСТАНАВЛИВАЕТ КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ НА СТАДИИ
- G1
- анафазы
- метафазы (+)
- телофазы
МЕТИЛИРОВАНИЮ У ЧЕЛОВЕКА ПОДВЕРГАЕТСЯ
- аденин
- гуанин
- тимин
- цитозин (+)
ДЕФЕКТНЫМ ФЕРМЕНТОМ ПРИ БОЛЕЗНИ «КЛЕНОВОГО СИРОПА» ЯВЛЯЕТСЯ
- сукцинатлиаза
- декарбоксилаза аминокислот с разветвленной цепью (+)
- люциферин-люицифераза
- глюкозо-6-фосфатаза
ИСТИННЫЙ ЭМБРИОНАЛЬНЫЙ МОЗАИЦИЗМ V ТИПА ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ НАЛИЧИЕМ
- мозаичной хромосомной конституции в клетках эмбрионального происхождения, плаценты и амниона
- хромосомной аномалии в клетках эмбриона и цитотрофобласта ворсин хориона при нормальном кариотипе клеток внезародышевой мезодермы
- хромосомной аномалии в клетках эмбриона и внезародышевой мезодермы при нормальном кариотипе клеток цитотрофобласта ворсин хориона (+)
- хромосомной аномалии в клетках эмбриона при нормальном кариотипе клеток внезародышевых тканей
В СОСТАВ НУКЛЕОСОМЫ ВХОДЯТ ГИСТОНЫ
- Н2А, Н2В, Н3 и Н4 (+)
- Н1, Н2А, Н3 и Н4
- Н1А, Н2А, Н3 и Н4
- Н2А, Н2В, Н4А
ФУНКЦИЯ АКРОСОМЫ СПЕРМАТОЗОИДА
- обеспечивает подвижность
- участвует в формировании мужского пронуклеуса
- участвует в упаковке ДНК
- содержит литические ферменты, необходимые для оплодотворения (+)
РЕАЛИЗАЦИЯ ЭТИЧЕСКОГО ПРИНЦИПА СОБЛЮДЕНИЯ АВТОНОМИИ ЛИЧНОСТИ В МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ ПРЕДПОЛАГАЕТ ПРИ РЕШЕНИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПРОБЛЕМ ОБЕСПЕЧЕНИЕ
- приоритета интересов общества
- приоритета интересов государства
- приоритета интересов науки
- свободы выбора пациента (+)
ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ ЕЩЕ ОДНОГО БОЛЬНОГО РЕБЕНКА У ЗДОРОВЫХ РОДИТЕЛЕЙ, КОТОРЫЕ ИМЕЮТ ТРЕХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ ДЕТЕЙ, СОСТАВЛЯЕТ
- 25% (+)
- 50% для мальчиков, девочки будут здоровы
- 50% для девочек, мальчики будут здоровы
- 75%
В ПЕРВОМ ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ ПРИМЕНИМ ТАКОЙ МЕТОД ИНВАЗИВНОЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ КАК
- амниоцентез
- фетоскопия
- кордоцентез
- биопсия хориона (+)
С УЧЕТОМ ТРЕБОВАНИЙ В ПОМЕЩЕНИЯХ _ ЛАБОРАТОРИИ ПОВЕРХНОСТЬ СТЕН, ПОЛОВ И ПОТОЛКОВ ДОЛЖНА БЫТЬ ГЛАДКОЙ, БЕЗ ДЕФЕКТОВ, ЛЕГКОДОСТУПНОЙ ДЛЯ ВЛАЖНОЙ УБОРКИ И УСТОЙЧИВОЙ К ОБРАБОТКЕ МОЮЩИМИ И ДЕЗИНФИЦИРУЮЩИМИ СРЕДСТВАМИ
- «санпропускника»
- «чистой зоны»
- всей (во всех) (+)
- «заразной зоны»
КОЛОБОМА РАДУЖКИ ПРИ СИНДРОМЕ КОШАЧЬЕГО ГЛАЗА ОТНОСИТСЯ К
- деформациям
- мальформациям (+)
- дизрупциям
- дисплазиям
ПРИ СИНДРОМЕ ПАТАУ МОЖЕТ БЫТЬ ВЫЯВЛЕН КАРИОТИП
- 46,XY,der(13;14)(q10;q10),+14
- 46,XY,der(13;13)(q10;q10),+13 (+)
- 45,XY,der(13;14)(q10;q10)
- 46,XY,der(13;15)(q10;q10),+15
ИЗМЕНЕНИЕ ЧИСЛА ХРОМОСОМ В КАРИОТИПЕ ЯВЛЯЕТСЯ _ МУТАЦИЕЙ
- хромосомной
- геномной (+)
- генной
- кариотипной
ХРОМОСОМНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ ХАРАКТЕРНА ДЛЯ СИНДРОМА
- Беквита-Видемана
- Клайнфельтера
- Луи-Бар (+)
- Вильямса
К КЛИНИЧЕСКИМ ПОКАЗАНИЯМ ДЛЯ ПРЕНАТАЛЬНОГО КАРИОТИПИРОВАНИЯ ПЛОДА ОТНОСЯТ
- наличие диабета у одного из родителей
- наличие у родственников онкозаболевания
- гипертоническую болезнь у родственников
- хромосомные перестройки, хромосомный мозаицизм (+)
ПРОФАЗА I МЕЙОЗА I СОСТОИТ ИЗ
- лептотены, зиготены, пахитены
- G1, S и G2 периодов
- профазы, метафазы, анафазы и телофазы
- лептотены, зиготены, пахитены, диплотены и диакинеза (+)
УЧАСТОК, РАЗДЕЛЯЮЩИЙ ДВЕ НУКЛЕОСОМЫ, НАЗЫВАЮТ
- соленоид
- линкер (+)
- спираль
- гистон
У ЖЕНЩИН С СИНДРОМОМ ТРИСОМИИ–X ОБЫЧНО НАБЛЮДАЮТ
- первичную аменорею
- пороки сердца
- низкий рост
- снижение интеллекта (+)
ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИ ОПАСНЫЕ ОТХОДЫ ОТНОСЯТСЯ К КЛАССУ МЕДИЦИНСКИХ ОТХОДОВ
- Б (+)
- А
- В
- Г
ДЛЯ ОБОЗНАЧЕНИЯ МЕТОДОВ ОКРАСКИ ПРИМЕНЯЕТСЯ ТРЕХБУКВЕННАЯ СИСТЕМА, В КОТОРОЙ ТРЕТЬЯ БУКВА ОБОЗНАЧАЕТ
- основной метод бэндинга
- название красителя (+)
- первую букву в фамилии автора, предложившего метод окрашивания
- вариант предварительной обработки препарата хромосом или визуализации
ДЛЯ БОЛЕЗНИ КОУДЕНА (СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫХ УЗЛОВЫХ ОБРАЗОВАНИЙ) ХАРАКТЕРНЫ МУТАЦИИ В ГЕНЕ
- TP53
- PTEN (+)
- NBN
- BRCA2
ТРАНСКРИПЦИОННЫЕ ФАКТОРЫ ВЗАИМОДЕЙСТВУЮТ С ДНК В СПЕЦИФИЧЕСКОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ
- взаимодеи?ствуя с основаниями в большои? и малои? бороздках двои?нои? спирали (+)
- раскрывая двои?ную спираль и образуя связи с основаниями
- взаимодеи?ствуя с сахаро-фофатнои? основнои? цепью
- взаимодеи?ствуя с основаниями через гистоновые белки
К МАЛЬФОРМАЦИЯМ ОТНОСИТСЯ
- паратестикулярная локализация селезенки (+)
- килевидная грудная клетка
- косолапость
- «лицо Поттер»
ЕСЛИ В ДНК АМИНОКИСЛОТА ЛЕЙЦИН КОДИРУЕТСЯ ТРИПЛЕТОМ ЦАА, ТО КОМПЛЕМЕНТАРНЫМ КОДОНОМ мРНК БУДЕТ
- ГУУ (+)
- АЦЦ
- УУА
- ЦЦГ
ПРИ ГАЛАКТОЗЕМИИ НАБЛЮДАЕТСЯ
- повышенное содержание протеинзависимых киназ
- повышение уровня лактатдегидрогеназы
- недостаточность галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы (+)
- недостаточность фенилаланинмонооксигеназы
ИНТЕРФАЗНЫЙ АНАЛИЗ АНЕУПЛОИДИИ ПО ХРОМОСОМЕ 21 ЦЕЛЕСООБРАЗНО ПРОВОДИТЬ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ
- спектрального кариотипирования
- набора ДНК-зондов для многоцветной гибридизации in situ
- центромеро-специфичного ДНК-зонда на хромосому 21
- локус-специфических ДНК-зондов на уникальные последовательности хромосомы 21 (+)
СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА ОБУСЛОВЛЕН
- геномной мутацией, затрагивающий половые хромосомы (+)
- геномной мутацией, затрагивающий аутосомы
- структурной перестройкой, затрагивающей аутосомы
- Робертсоновской транслокацией
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ РЕАКЦИИ НА ПИЩЕВЫЕ ПРОДУКТЫ ОБУСЛОВЛЕНЫ ГЕНЕТИЧЕСКИМИ ДЕФЕКТАМИ ПРИ
- ганглиозидозе
- гликосфинголипидозе
- пигментной ксеродерме
- целиакии (+)
ВНОВЬ ВОЗНИКШАЯ НЕЙТРАЛЬНАЯ МУТАЦИЯ ИМЕЕТ ВЫСОКУЮ ВЕРОЯТНОСТЬ БЫТЬ УТРАЧЕННОЙ В ПОСЛЕДУЮЩИХ ПОКОЛЕНИЯХ, ЧТО, ВОЗМОЖНО, ОБУСЛОВЛЕНО
- действием отбора
- эффектом родоначальника
- изменением генных частот
- утратой в силу статистических причин (+)
ЗАПИСЬ del(1)(р36) МОЖНО РАСШИФРОВАТЬ КАК ДЕЛЕЦИЯ _ БЭНДА _ ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ _
- третьего; длинного; 1
- тридцать шестого; короткого; 1
- шестого; локализованного в третьем районе короткого; 1 (+)
- первого; короткого; 3
КАПИЛЛЯРНЫЙ ЭЛЕКТРОФОРЕЗ ДНК ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ПРИ
- ПЦР в реальном времени
- секвенировании по Сенгеру (+)
- саузерн-блот
- ПЦР_ПДФР
ДЛЯ СИНДРОМЕ СВАЙЕРА ХАРАКТЕРНЫ
- кариотип 46,XY при мужском фенотипе
- кариотип 46,XY при женском фенотипе (+)
- кариотип 46,XX при мужском фенотипе
- кариотип 46,XX при женском фенотипе
КАРИОТИП 47,XY,+13 СООТВЕТСТВУЕТ СИНДРОМУ
- Клайнфельтера
- Патау (+)
- Дауна
- Шерешевского-Тернера
ДЛЯ ЦИТОГЕНЕТИКИ ГЕМОБЛАСТОЗОВ ХАРАКТЕРНЫ
- преобладание числовых хромосомных перестроек
- поликлональность
- специфичность перестроек (+)
- неспецифичные патогенетические изменения
«ЛИЦЕВОЙ ФЕНОТИП» ЯВЛЯЕТСЯ ДИАГНОСТИЧЕСКИМ ПРИЗНАКОМ ПРИ СИНДРОМЕ
- Ли – Фраумени
- Диджорджи
- де Ланге (+)
- Линча
ПРЕВРАЩЕНИЕ ТЕСТОСТЕРОНА В ДИГИДРОТЕСТОСТЕРОН ПРОИСХОДИТ ПОД ДЕЙСТВИЕМ ФЕРМЕНТА
- 17,20 — лиазы
- 3-бета-гидростероиддегидрогеназы
- 21-гидроксилазы
- 5-альфа-редуктазы (+)
ЕМКОСТИ/ПАКЕТЫ ДЛЯ СБОРА ОТХОДОВ КЛАССА «В» ДОЛЖНЫ БЫТЬ ЦВЕТА
- белого
- красного (+)
- черного
- желтого
НАЛИЧИЕ НЕОЦЕНТРОМЕРЫ В СОСТАВЕ МАЛОЙ СВЕРХЧИСЛЕННОЙ МАРКЕРНОЙ ХРОМОСОМЫ МОЖНО ДОКАЗАТЬ С ПРИМЕНЕНИЕМ
- FISH с ДНК-зондом на область визуализируемой при кариотипировании хромосомной перетяжки
- FISH с центромеро-специфичным ДНК-зондом
- секвенирования микродиссекционной ДНК-библиотеки
- иммунофлуоресцентного окрашивания центромеро-специфичных протеинов CENP (+)
ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПЦР УВЕЛИЧИВАЕТ
- бычий сывороточный альбумин (+)
- ионы магния
- глицерол
- диметилсульфоксид
ГИПЕРМЕТИЛИРОВАНИЕ ЦИТОЗИНОВ В CG-ДИНУКЛЕОТИДАХ РЕГУЛЯТОРНЫХ РАЙОНОВ ГЕНА ПРИВОДИТ
- не влияет на активность гена
- к усилению транскрипционной активности гена
- к подавлению транскрипционной активности гена (+)
- к усилению транскрипционной активности генов соседнего локуса
ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ СИНДРОМА ЛЕША – НАЙЯНА ЯВЛЯЕТСЯ
- аутосомно-доминантный
- аутосомно-рецессивный
- Х-сцепленный доминантный
- Х-сцепленный рецессивный (+)
РЕЦЕССИВНОЙ, СЦЕПЛЕННОЙ С Х-ХРОМОСОМОЙ, АНОМАЛИЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ
- фенилкетонурия
- синдром Хантера (+)
- сидром Шерешевского Тернера
- муковисцидоз
ПРИ БРАКЕ ДВУХ ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ НОСИТЕЛЕЙ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОГО ГЕНА ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
- 25 (+)
- 50
- 33
- 100
ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ КОСВЕННОЙ ДНК-ДИАГНОСТИКИ ТРЕБУЕТСЯ БИОЛОГИЧЕСКИЙ МАТЕРИАЛ ОТ
- отца и матери
- только пробанда
- пробанда, отца и матери
- пробанда и его родственников не менее 2-3 поколений (+)
К ХАРАКТЕРНЫМ ПРИЗНАКАМ ПАНМИКСНОЙ ПОПУЛЯЦИИ БОЛЬШОГО РАЗМЕРА ОТНОСЯТ
- постепенное снижение доли гетерозигот
- высокую частоту родственных браков
- сравнительно постоянные частоты аллелей и генотипов (+)
- постепенный рост доли гомозигот
ПОД НЕШТАТНОЙ СИТУАЦИЕЙ, ПРИ КОТОРОЙ СОЗДАЕТСЯ РЕАЛЬНАЯ ИЛИ ПОТЕНЦИАЛЬНАЯ ВОЗМОЖНОСТЬ ВЫДЕЛЕНИЯ ПАТОГЕННОГО АГЕНТА В ОКРУЖАЮЩУЮ СРЕДУ ИЛИ ЗАРАЖЕНИЯ ПЕРСОНАЛА, ПОНИМАЮТ
- производственную микротравму
- чрезвычайную ситуацию
- производственную травму
- аварию (+)
ЭМБРИОН ЧЕЛОВЕКА ОБЫЧНО ПОПАДАЕТ В МАТКУ НА СТАДИИ
- зиготы
- дробления на 4 бластомерах
- морулы
- бластоцисты (+)
ИЗМЕНЧИВОСТЬ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
- передачу заболеваний в ряду поколений
- биологический процесс, обуславливающий сходство между родителями и потомством
- передачу заболеваний через поколение
- способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства (+)
СОВОКУПНОСТЬЮ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА, ЗАКЛЮЧЕННОГО В КЛЕТКЕ ОРГАНИЗМА, ЯВЛЯЕТСЯ
- аллель
- локус
- хромосома
- геном (+)
В ПОТОМСТВЕ ОТ БРАКА ДВУХ ГЕТЕРОЗИГОТ (ПРИ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОМ НАСЛЕДОВАНИИ) АНОМАЛЬНЫЙ ГЕНОТИП БУДУТ ИМЕТЬ _ % ДЕТЕЙ
- 50
- 75 (+)
- 0
- 25
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК
- используется для косвенной ДНК диагностики
- показано при подозрении на геномную мутацию
- позволяет обнаружить только мажорные мутации
- позволяет обнаружить все мутации гена (+)
ОБРАТНОЕ ОКРАШИВАНИЕ ХРОМОСОМ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
- вариант гибридизации in situ с использованием зондов, полученных на основе микродиссекционных ДНК-библиотек (+)
- второй раунд гибридизации in situ с набором дополнительных ДНК-зондов для выявления и характеристики множественных хромосомных аберраций в кариотипе
- последовательное чередование методов дифференциального окрашивания метафазных хромосом на препарате
- последовательное дифференциальное окрашивание метафазных хромосом и флуоресцентной in situ гибридизации на хромосомном препарате
ПОЗИЦИЮ НУКЛЕОТИД НА КОДИРУЮЩЕЙ ДНК УКАЗЫВАЮТ В СООТВЕТСТВИИ С
- референсной последовательностью экзона
- референсной геномной последовательностью, охватывающей весь ген (в том числе 5 ‘и 3’ нетранслируемые области и промотор) (+)
- аминокислотой в белке
- геномной координатой
ДОЛЯ ФЕРТИЛЬНЫХ ЖЕНЩИН С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
- < 1
- < 50
- 0
- 4,8-7,6 (+)
УНИКАЛЬНЫЕ ДНК-ЗОНДЫ ПРЕДСТАВЛЯЮТ СОБОЙ
- совокупность уникальных последовательностей ДНК, специфичных определенной паре гомологичных хромосом в кариотипе человека
- совокупность уникальных последовательностей ДНК, специфичных для определенной генной последовательности в геноме человека (+)
- набор ДНК-зондов, специфичных для последовательностей хромосом в только в кариотипе человека
- маркированные флюуорохромами молекулы ДНК, специфичные любой выбранной последовательности в геноме
ВЕДУЩЕЙ ПРИЧИНОЙ РАЗВИТИЯ БОЛЕЗНЕЙ С ХРОМОСОМНОЙ НЕСТАБИЛЬНОСТЬЮ ЯВЛЯЮТСЯ
- мутации в генах репарации ДНК (+)
- мутации в генах трансформации ксенобиотиков
- мутации в генах ДНК-полимераз
- мутации в митохондриальной ДНК
АКРИДИНОВЫЕ КРАСИТЕЛИ ИНДУЦИРУЮТ ТАКОЙ ТИП МУТАЦИЙ КАК
- инсерции и делеции оснований
- замены оснований и делеции
- сдвиг рамки считывания (+)
- инсерции оснований
СООБЩЕНИЕ ПАЦИЕНТУ РЕЗУЛЬТАТОВ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТА ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ У НЕГО МУТАЦИИ ИЛИ НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ, СОПРОВОЖДАЮЩЕЕСЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИМ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕМ, ЯВЛЯЕТСЯ РЕАЛИЗАЦИЕЙ ЭТИЧЕСКОГО ПРИНЦИПА
- не причинения вреда (+)
- автономии личности
- справедливости
- благодеяния
ГЕРМИНАТИВНЫМ НАЗЫВАЮТ ЭПИТЕЛИЙ
- маточных труб
- прямой кишки
- семенных канальцев (+)
- кожи
ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ИСХОДНОЙ ЧАСТОТЫ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ (БАЗОВОЙ ЛИНИИ) РАЗМЕР ИССЛЕДУЕМОЙ ВЫБОРКИ НОВОРОЖДЕННЫХ ДОЛЖЕН СОСТАВЛЯТЬ НЕ МЕНЕЕ _ ТЫСЯЧ
- 40
- 5
- 30
- 20 (+)
КЛЕТКА С ОДНОЙ ОТСУТСТВУЮЩЕЙ ИЛИ ОДНОЙ ЛИШНЕЙ ХРОМОСОМОЙ НАЗЫВАЕТСЯ
- диплоидной
- анеуплоидной (+)
- тетраплоидной
- гаплоидной
В БИОЛОГИЧЕСКИХ ЖИДКОСТЯХ БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ЛЕША – НАЙЯНА НАКАПЛИВАЕТСЯ
- фенилмолочная кислота
- фумаровая кислота
- мочевина
- мочевая кислота (+)
ПРИ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ 2F ТИПА ПАТОГЕННЫЕ ВАРИАНТЫ МОГУТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕНЫ В ГЕНЕ
- SUCLA2
- RYR1
- GYG1
- SGCD (+)
МЕЖХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ ПРЕДСТАВЛЯЮТ СОБОЙ ИЗМЕНЕНИЯ
- в расположении бэндов в пределах двух и более негомологичных хромосом (+)
- числа хромосом, некратного гаплоидному
- в расположении бэндов в пределах одной хромосомы
- числа хромосом, кратного гаплоидному
НЕСБАЛАНСИРОВАННАЯ РОБЕРТСОНОВСКАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ ЯВЛЯЕТСЯ ОДНИМ ИЗ МЕХАНИЗМОВ РАЗВИТИЯ СИНДРОМА
- Шерешевского – Тернера
- Лежена
- Эдвардса
- Дауна (+)
В ПРОЦЕССЕ ТРАНСКРИПЦИИ В ЖИВОЙ КЛЕТКЕ
- матрица РНК разрушается до одиночных нуклеотидов
- происходят исправления в цепи ДНК
- на матрице РНК синтезируется белок
- на матрице ДНК синтезируется РНК (+)
ПРИМЕНЕНИЕ ХРОМОСОМНОГО МИКРОМАТРИЧНОГО АНАЛИЗА ПОЗВОЛЯЕТ
- сделать заключение о кариотипе
- выявить носительство аутосомно-рецессивного гена
- выявить хромосомный дисбаланс (+)
- дать полное молекулярное описание мутаций при различных наследственных дефектах
СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА НАСЛЕДУЕТСЯ ПО ТИПУ
- митохондриальному
- аутосомно-доминантному
- аутосомно-рецессивному (+)
- кодоминантному
С ДЕЛЕЦИЯМИ ТЕЛОМЕРНЫХ И СУБТЕЛОМЕРНЫХ УЧАСТКОВ ХРОМОСОМ СВЯЗАНЫ СИНДРОМЫ
- Вильямса-Бойрена, Ди Джорджи
- Прадера-Вилли, Энгельмана
- Фелан-Макдермид, Вольф-Хиршхорна (+)
- Смит-Магенис, Кулена-деВри
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ СФИНГОЛИПИДОЗОВ ПРИМЕНЯЮТ ОПРЕДЕЛЕНИЕ В ПЯТНАХ ВЫСУШЕННОЙ КРОВИ
- гликозаминогликанов
- церамида
- жирных кислот
- лизосфинголипидов (+)
РИСК РАЗВИТИЯ БИРОДИТЕЛЬСКОГО ПОЛНОГО ПУЗЫРНОГО ЗАНОСА ПОВЫШЕН
- в близкородственных браках (+)
- при приеме гормональных контрацептивов
- в молодых возрастных группах женщин
- в старших возрастных группах женщин
УФ-ИЗЛУЧЕНИЕ ВОЗДЕЙСТВУЕТ НА
- клетки, образующие монослой (+)
- половые клетки
- клетки печени
- все клетки
ОГРАНИЧЕННЫЙ ПЛАЦЕНТАРНЫЙ МОЗАИЦИЗМ I ТИПА ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ НАЛИЧИЕМ
- хромосомной аномалии в клетках внезародышевой мезодермы при нормальном кариотипе клеток цитотрофобласта и клеток эмбрионального происхождения
- хромосомной аномалии в клетках цитотрофобласта при нормальном кариотипе внезародышевой мезодермы и клеток эмбрионального происхождения (+)
- мозаичной хромосомной аномалии в клетках эмбрионального происхождения, цитотрофобласта ворсин хориона и внезародышевой мезодермы
- хромосомной аномалии и в клетках цитотрофобласта хориона, и в клетках внезародышевой мезодермы при нормальном кариотипе клеток эмбрионального происхождения
ОБРАБОТКА ДНКазой ПОСЛЕ ВЫДЕЛЕНИЯ РНК МОЖЕТ ПРОВОДИТЬСЯ С ЦЕЛЬЮ УДАЛЕНИЯ
- геномной ДНК из образца (+)
- кДНК из образца
- побочного белкового продукта
- деградированной РНК
ПРИ БОЛЕЗНИ ВОЛЬМАНА ОСНОВНОЙ ПРИЧИНОЙ СМЕРТИ ЯВЛЯЕТСЯ _ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
- печеночная (+)
- сердечная
- почечная
- дыхательная
ДЛЯ НЕДОСТАТОЧНОСТИ БИОТИНИДАЗЫ ХАРАКТЕРНО ПОВЫШЕНИЕ АЦИЛКАРНИТИНОВ
- С3
- С5 DC
- С5 ОН (+)
- С5
НА СХЕМЕ
- «амплификация протоонкогена»
- «мутация протоонкогена»
- «вирусный онкоген»
- «хромосомная транслокация» (+)
ПРИ МУЛЬТИФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ ЗАВИСИМОСТЬ ПОВТОРНОГО РИСКА В СЕМЬЯХ МЕНЬШЕ ВСЕГО ОТ
- инфекционных заболеваний (+)
- числа больных в семье
- тяжести заболевания у пробанда
- пола пробанда
НАИБОЛЕЕ ТОЧНЫМ МЕТОДОМ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ОПУХОЛЕВЫХ СИНДРОМОВ ЯВЛЯЕТСЯ
- FISH
- анализ генов, отвечающих за наследственные опухолевые синдромы, методом NGS (+)
- метод ПЦР-ПДРФ
- хромосомный микроматричный анализ
ДИАГНОЗ «ИСТИННЫЙ МОЗАИЦИЗМ» УСТАНАВЛИВАЕТСЯ В ТОМ СЛУЧАЕ, ЕСЛИ ОДНА И ТА ЖЕ ХРОМОСОМНАЯ АНОМАЛИЯ ОБНАРУЖЕНА В
- двух клетках на препаратах из одного культурального флакона, но не подтверждается при анализе дополнительных клеток из других независимых культур
- двух или более клетках из двух и более независимых культур (+)
- двух или более клетках на препаратах из одного культурального флакона, но не подтверждается при анализе дополнительных клеток из других независимых культур
- одной клетке и не подтверждается при анализе дополнительных клеток на препаратах из одного культурального флакона
ДЛЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ ОСТРЫХ МИЕЛОБЛАСТНЫХ ЛЕЙКОЗОВ ЧАЩЕ ВСЕГО ИСПОЛЬЗУЮТ
- культуру нестимулированных клеток селезенки
- ФГА стимулированную культуру клеток периферической крови
- культуру клеток костного мозга (+)
- культуру пунктата лимфатических узлов
ЛИЦЕПЛЕЧЕЛОПАТОЧНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ (ТИП 1) ОБУСЛОВЛЕНА
- снижением числа копий сателлитного D4Z4 повтора до 1-10 (+)
- увеличением числа копий сателлитного D4Z4 повтора до 11-150
- мутациями гена SMCHD1 в локусе 18p11.32
- экспансией тринуклеотидных повторов в промоторе гена SMCHD1
ДЛЯ ИЗУЧЕНИЯ ХРОМОСОМ НАИБОЛЕЕ УДОБНА СТАДИЯ КЛЕТОЧНОГО ДЕЛЕНИЯ
- интерфаза
- профаза
- метафаза (+)
- анафаза
НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ВСТРЕЧАЮЩИЕСЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ, КОТОРЫЕ МОГУТ ПРИВОДИТЬ К МУЖСКОМУ БЕСПЛОДИЮ, ЭТО
- синдром ломкой X-хромосомы (FRAX)
- делеции Y- хромосомы в локусе AZF (+)
- мутации гена AR
- дупликации Y-хромосомы в локусе AZF
ЭТИОЛОГИЕЙ СИНДРОМА ПРАДЕРА-ВИЛЛИ МОЖЕТ ЯВЛЯТЬСЯ
- однородительская дисомия по хромосоме 15 отцовского происхождения
- однородительская дисомия по хромосоме 15 материнского происхождения (+)
- триплоидия
- микроделеция локуса 15q11-q13 на материнском гомологе
КЛИНИЧЕСКИМИ ПРОЯВЛЕНИЯМИ СИНДРОМА ПРАДЕРА-ВИЛЛИ ЯВЛЯЮТСЯ
- умственная отсталость, крайняя степень ожирения, низкий рост и непропорциональные размеры рук и ног, мышечная гипотония (+)
- неадекватная смешливость, резкие судорожные движения, атаксия, умственная отсталость, практически полное отсутствие речи
- высокий рост, аномально удлиненные пальцы на руках, гипермобильность суставов
- низкий рост, аменорея, крыловидные складки на шее, половой инфантилизм
КАРИОТИП 47,XXX СООТВЕТСТВУЕТ СИНДРОМУ
- Дауна
- Клайнфельтера
- трипло-X (+)
- Шерешевского-Тернера
ОДНИМ ИЗ МЕТОДОВ ВИЗУАЛИЗАЦИИ ПРОДУКТОВ ПЦР ЯВЛЯЕТСЯ
- электрофорез в агарозном или полиакриамидном геле (+)
- изоэлектрофокусирование в агарозном или полиакриамидном геле
- иммунофиксация и окраска
- спектрофотометрия
СИМВОЛ «[ ]» (КВАДРАТНЫЕ СКОБКИ) ИСПОЛЬЗУЕТСЯ В ЗАПИСИ ФОРМУЛ КАРИОТИПА ПРИ ОБОЗНАЧЕНИИ
- мозаицизма (+)
- геномной мутации
- хромосомной мутации
- однородительской дисомии
МИКРОДЕЛЕЦИИ В ЛОКУСЕ 15q11-q13 НА ХРОМОСОМЕ ОТЦОВСКОГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ ПРИВОДЯТ К ФОРМИРОВАНИЮ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ СИНДРОМА
- Прадера-Вилли (+)
- Энгельмана
- Мартина-Белл
- Ретта
ПРЕДЕЛ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ НА ДНК-МИКРОЧИПАХ В ДЕТЕКЦИИ ХРОМОСОМНОГО МОЗАИЦИЗМА ПРИ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОМ ГЕНЕТИЧЕСКОМ ТЕСТИРОВАНИИ АНЕУПЛОИДИЙ ОЦЕНИВАЕТСЯ НА УРОВНЕ (В ПРОЦЕНТАХ)
- 50
- 10
- 40
- 20 (+)
СПОСОБОМ ЗАБОРА КРОВИ ПРИ ИНВАЗИВНОМ МЕТОДЕ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ЯВЛЯЕТСЯ
- трансцервикальный (+)
- трансректальный
- параректальный
- внутривенный
СТРУКТУРЫ, СОЕДИНЯЮЩИЕ СЕСТРИНСКИЕ ХРОМАТИДЫ И СОДЕРЖАЩИЕ НЕОБХОДИМУЮ ДЛЯ СЕГРЕГАЦИИ ХРОМОСОМ СПЕЦИФИЧЕСКУЮ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ДНК, НАЗЫВАЮТСЯ
- центромеры (+)
- хромомеры
- кинетохоры
- сателлиты