МЕСТО РАСПОЛОЖЕНИЯ ГЕНА В ХРОМОСОМЕ ОБОЗНАЧАЕТСЯ ТЕРМИНОМ
- аллель
- локус (+)
- маркер
- генотип
ИЗОХРОМОСОМЫ В ФОРМУЛЕ КАРИОТИПА ОБОЗНАЧАЮТСЯ СИМВОЛОМ
- Iso
- I
- i (+)
- iso
К ПЕРВОМУ КЛИНИЧЕСКОМУ СИМПТОМУ ПРИ НЕЙРОНАЛЬНОМ ЦЕРОИДНОМ ЛИПОФУСЦИНОЗЕ 3 ТИПА ЧАЩЕ ВСЕГО ОТНОСЯТ
- психиатрические нарушения
- генерализованные тонико-клонические судороги
- прогрессирующее снижение зрения (+)
- экстрапирамидные знаки
К КАТЕГОРИИ ГЕНОМНЫХ МУТАЦИЙ ОТНОСЯТСЯ
- только анеуплоидии
- анеуплоидии и полиплоидии (+)
- генные мутации, случайным образом распределенные по разным хромосомам набора
- только полиплоидии
НАЛИЧИЕ «ПРОМЕЖУТОЧНОГО» (ОТНОСИТЕЛЬНО НОРМЫ И СИНДРОМА МАРТИНА-БЕЛЛ, ТИП FRAXA) ЧИСЛА КОПИЙ ТРИНУКЛЕОТИДНОГО ПОВТОРА CGG В ПРОМОТОРНОЙ ОБЛАСТИ ГЕНА FMR1 ХАРАКТЕРНО ДЛЯ
- синдрома тремора и атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой (FXTAS) (+)
- синдрома FRAXE
- мягкой клинической формы синдрома FRAXA
- тяжелой клинической формы синдрома FRAXA
АМИНОКИСЛОТОЙ, КОДИРУЕМОЙ ОДНИМ КОДОНОМ, ЯВЛЯЕТСЯ
- аденин
- метионин (+)
- аргинин
- глицин
МЕТОД, ПОЗВОЛЯЮЩИЙ РАЗДЕЛЯТЬ ФРАКЦИИ БЕЛКОВ В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ИХ МАССЫ, НАЗЫВАЕТСЯ
- FISH
- электрофорез белков в полиакриламидном геле (+)
- саузерн-блотом
- нозерн-блотом
НЕОБХОДИМЫМ ЭТАПОМ ОКРАШИВАНИЯ ХРОМОСОМ ПО G-МЕТОДУ ЯВЛЯЕТСЯ
- предобработка пепсином
- заключение в буфере или глицерине
- инкубация с соляной кислотой
- предобработка трипсином (+)
К ХАРАКТЕРНЫМ ПРИЗНАКАМ СИНДРОМА КЛАЙНФЕЛЬТЕРА ОТНОСЯТ
- наружные гениталии промежуточного типа
- гинекомастию (+)
- кошачий крик
- гонады, имеющие гистологическую картину яичника
МАТЕРИАЛЫ И ИНСТРУМЕНТЫ, ЗАГРЯЗНЕННЫЕ КРОВЬЮ И/ИЛИ ДРУГИМИ БИОЛОГИЧЕСКИМИ ЖИДКОСТЯМИ, ОТНОСЯТСЯ К КЛАССУ МЕДИЦИНСКИХ ОТХОДОВ
- Б (+)
- А
- В
- Г
ПРИ Ag-ОКРАШИВАНИИ ХРОМОСОМНЫХ ПРЕПАРАТОВ КРАСЯЩИМСЯ СУБСТРАТОМ ЯВЛЯЮТСЯ
- кислые белки хроматина (+)
- основные белки хроматина
- молекулы ДНК рибосомных генов
- молекулы рРНК
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НУКЛЕОТИДОВ ДНК, УЗНАВАЕМАЯ РНК-ПОЛИМЕРАЗОЙ КАК СТАРТОВАЯ ПЛОЩАДКА НАЧАЛА ТРАНСКРИПЦИИ, НАЗЫВАЕТСЯ
- сайленсером
- инсулятором
- энхансером
- промотором (+)
СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ВЕРДНИГА – ГОФМАНА ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ
- поражением нервного волокна (+)
- врожденным нарушением в строении мышечного волокна
- компенсаторными мышечными гипертрофиями
- повышением уровня сывороточной креатинкиназы
ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ АЛЛЕЛЬ-СПЕЦИФИЧЕСКОЙ ПЦР НЕОБХОДИМ
- секвенатор I поколения
- амплификатор с функцией HRM
- амплификатор (+)
- секвенатор
ПОД МОНОСОМИЕЙ ПОНИМАЮТ
- наличие дополнительной гомологичной хромосомы
- геномную мутацию, при которой в кариотипе имеется три гаплоидных набора хромосом
- полное отсутствие гомологов какой-либо пары хромосом
- отсутствие одной из гомологичных хромосом (+)
НИЖНЯЯ ГРАНИЦА УРОВНЯ РАЗРЕШЕНИЯ ПРИ КАРИОТИПИРОВАНИИ G-ОКРАШЕННЫХ ХРОМОСОМНЫХ ПРЕПАРАТОВ СОСТАВЛЯЕТ _ ПАР ОСНОВАНИЙ
- 500 тысяч
- 1 миллион
- 5 миллионов (+)
- 20 миллионов
ДЕЛЕЦИИ В ФОРМУЛЕ КАРИОТИПА ОБОЗНАЧАЮТСЯ СИМВОЛОМ
- d
- Del
- del (+)
- DEL
ОБЛАСТЬЮ ПРИМЕНЕНИЯ СУПРЕССИОННОЙ IN SITU ГИБРИДИЗАЦИИ (CISS-МЕТОД) ЯВЛЯЕТСЯ
- выявление числовых нарушений хромосом в интерфазных ядрах
- выявление уникальных или низкокопийных последовательностей хромосом (+)
- диагностика хромосомных инверсий
- выявление неоцентромерных регионов в сверхчисленных малых маркерных хромосомах
ДЛЯ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ 1 ТИПА ХАРАКТЕРЕН ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
- Х-сцепленный доминантный
- аутосомно-рецессивный
- X-сцепленный рецессивный
- аутосомно-доминантный (+)
рH КРОВИ В НОРМЕ СОСТАВЛЯЕТ
- 7,35-7,45 (+)
- 7,0-7,35
- 6,85-7,00
- 7,45-7,80
МЕТОДОМ, ПРИМЕНЯЕМЫМ В МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ОПРЕДЕЛЁННОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ РНК В ОБРАЗЦЕ, ЯВЛЯЕТСЯ
- нозерн-блот (+)
- саузерн-блот
- вестерн-блот
- истерн-блот
ТОКСИЧЕСКИ ОПАСНЫЕ ОТХОДЫ ОТНОСЯТСЯ К КЛАССУ МЕДИЦИНСКИХ ОТХОДОВ
- Б
- В
- А
- Г (+)
ПЕРВЫМИ СИМПТОМАМИ ПРИ ПОЗДНЕЙ ИНФАНТИЛЬНОЙ И ЮВЕНИЛЬНОЙ ФОРМАХ БОЛЕЗНИ КРАББЕ ЯВЛЯЮТСЯ
- утрата ранее приобретённых навыков, судороги
- бульбарно-псевдобульбарный синдром, арефлексия
- спастический парез, атаксия
- зрительная агнозия, гемианопсия (+)
К ЗАБОЛЕВАНИЯМ, НАСЛЕДУЕМЫМ ПО АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОМУ ТИПУ, ОТНОСЯТ
- муковисцидоз (+)
- врожденные пороки сердца
- эпилепсию
- семейную эмфизему легких
МОЛЕКУЛА РНК СОСТОИТ ИЗ ХИМИЧЕСКИХ СОЕДИНЕНИЙ
- сахара (рибозы), аминокислот
- сахара (дезоксирибозы), фосфатных групп, азотистых оснований
- сахара (рибозы), фосфатных групп, азотистых оснований (+)
- только аминокислот
ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА ОБЫЧНО ПРОЯВЛЯЕТСЯ
- после 40 лет
- в период новорожденности
- в 2-3 года (+)
- в 15-16 лет
БЕЗ ОФОРМЛЕНИЯ ИНФОРМИРОВАННОГО СОГЛАСИЯ ПРИ УСЛОВИИ ПРЕДОСТАВЛЕНИЯ НАСЕЛЕНИЮ ПРЕДВАРИТЕЛЬНОЙ ИНФОРМАЦИИ ПРОВОДИТСЯ
- скрининг для выявления гетерозиготных носителей мутаций
- селективный скрининг на наследственные болезни обмена веществ в группах риска
- обязательный скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена веществ (+)
- скрининг беременных женщин в 1 триместре
ДЛЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ИСПОЛЬЗУЮТ
- флюориметрию (+)
- электрофорез гемоглобина
- пробу Реберга
- потовую пробу
ТЕХНОЛОГИЯ ПЦР В РЕЖИМЕ «РЕАЛЬНОГО ВРЕМЕНИ» ПРЕДПОЛАГАЕТ ПОЛУЧЕНИЕ
- только полуколичественного результата
- только качественного результата
- качественного и количественного результата (+)
- только количественного результата
ТЕХНОЛОГИЯ СЕКВЕНИРОВАНИЯ НА ПЛАТФОРМЕ MISEQ ILLUMINA ВКЛЮЧАЕТ
- мостиковую ПЦР (+)
- эмульсионную ПЦР в микросфере
- реакцию пиросеквенирования
- ионное полупроводниковое секвенирование
ЭТИОЛОГИЧЕСКИМ ФАКТОРОМ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЯВЛЯЮТСЯ
- только числовые аномалии хромосом
- числовые и структурные аномалии хромосом (+)
- изменения в размере протяженных гетерохроматиновых блоков хромосом
- только структурные аномалии хромосом
К ПРИЧИНЕ ВОЗНИКНОВЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ОТНОСЯТ
- экспансию тринуклеотидных повторов
- генные мутации (+)
- сбалансированные транслокации
- изменение числа хромосом
К МЕТОДУ ГЕНОМНОГО РЕДАКТИРОВАНИЯ ОТНОСЯТ
- NGS
- ПЦР
- CRISPR/Cas9 (+)
- ПДРФ
В СОСТАВ ЯДЕРНОГО МАТРИКСА ВХОДЯТ
- трипсин и пепсин
- ламины и дистрогликаны
- конденсины и кохезины (+)
- F-актин и дистрофин
ФИКСАЦИЮ КЛЕТОК ПРИ ПРИГОТОВЛЕНИИ ХРОМОСОМНЫХ ПРЕПАРАТОВ ОСУЩЕСТВЛЯЮТ
- хлороформом и ледяной уксусной кислотой в соотношении 3:1
- метанолом и хлороформом в соотношении 3:1
- метанолом и ледяной уксусной кислотой в соотношении 1:3
- метанолом и ледяной уксусной кислотой в соотношении 3:1 (+)
СИНДРОМ ТРИСОМИИ ПО _ ХРОМОСОМЕ ВСТРЕЧАЕТСЯ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО В МОЗАИЧНОЙ ФОРМЕ
- 14 (+)
- 13
- 21
- 18
МОЛЕКУЛА ДНК СОСТОИТ ИЗ
- рибозы, остатков фосфорной кислоты, 4 азотистых оснований
- дезоксирибозы, остатков фосфорной кислоты, 4 азотистых оснований (+)
- рибозы и остатков фосфорной кислоты
- дезоксирибозы и остатков фосфорной кислоты
В РЕАКЦИИ ОБРАТНОЙ ТРАНСКРИПЦИИ ПРОИСХОДИТ СИНТЕЗ
- белка на матричной РНК
- второй цепи ДНК на матрице кДНК
- кДНК на матрице РНК (+)
- РНК на матрице ДНК
СОГЛАСНО МЕЖДУНАРОДНОЙ ЦИТОГЕНОМНОЙ НОМЕНКЛАТУРЕ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА, ФОРМУЛОЙ МУЖСКОГО КАРИОТИПА С МОНОСОМИЕЙ ХРОМОСОМЫ 12 ЯВЛЯЕТСЯ
- 47,XY,+13
- 45,XY,-12 (+)
- 47,XY,+21
- 46,XY
«ФИЛАДЕЛЬФИЙСКАЯ ХРОМОСОМА» ЯВЛЯЕТСЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ МАРКЕРОМ
- синдрома Блума
- синдрома Ди Джорджи
- синдрома Дауна
- хронического миелоидного лейкоза (+)
РЕАЛИЗАЦИЯ ЭТИЧЕСКОГО ПРИНЦИПА НЕ ПРИЧИНЕНИЯ ВРЕДА ПРИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОМ КОНСУЛЬТИРОВАНИИ ПРЕДПОЛАГАЕТ
- передачу генетической информации о пациенте страховой компании
- сообщение работодателю диагноза пациента
- информирование кровных родственников о наследственном заболевании у пациента без его согласия
- защиту частной жизни пациента и семьи от вмешательства третьих сторон (+)
СПЕЦИФИЧНОСТЬ ПЦР ЗАВИСИТ ОТ
- концентрации ионов K
- концентрации ионов Mg (+)
- времени элонгации
- количества циклов
ПРИ НАСТУПЛЕНИИ БЕРЕМЕННОСТИ У ЖЕНЫ ЗДОРОВОГО МУЖЧИНЫ 28 ЛЕТ, КОТОРЫЙ ЯВЛЯЕТСЯ РОДНЫМ ДЯДЕЙ ПРОБАНДА С СИНДРОМОМ ТЕСТИКУЛЯРНОЙ ФЕМИНИЗАЦИИ, СЛЕДУЕТ РЕКОМЕНДОВАТЬ
- анализ хромосомного набора плода
- обычное наблюдение без специальных генетических обследований (+)
- прием гормональных средств
- определение пола плода
СИНХРОНИЗАЦИЯ КЛЕТОЧНЫХ КУЛЬТУР ИСПОЛЬЗУЕТСЯ С ЦЕЛЬЮ
- увеличения числа интерфазных клеток
- улучшения распластывания хромосом на предметном стекле
- увеличения числа клеток в стадии метафазы (+)
- увеличения числа дифференциально-окрашиваемых сегментов на хромосомах
БОЛЬШИНСТВО НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЙ МЕТАБОЛИЗМА ОБУСЛОВЛЕНО
- доминантными мутациями
- рецессивными мутациями (+)
- хромосомными трисомиями
- цитоплазматической наследственностью
ОКРАШИВАНИЕ СЕРЕБРОМ ПОЗВОЛЯЕТ ВЫЯВИТЬ
- прицентромерный гетерохроматин
- область ядрышкового организатора (+)
- G-C богатые участки
- А-Т богатые участки
С-ОКРАШИВАНИЕ ХРОМОСОМ ВЫЯВЛЯЕТ
- R-бэнды
- теломерные участки
- область ядрышкового организатора
- центромерный и прицентромерный гетерохроматин (+)
МЕХАНИЗМОМ ВОЗНИКНОВЕНИЯ СТАНДАРТНЫХ МИКРОДЕЛЕЦИЙ ЯВЛЯЕТСЯ
- неаллельная гомологичная рекомбинация (+)
- негомологичное концевое присоединение
- экспансия тринуклеотидных повторов
- слияние теломер
ПРИ СЕМЕЙНОМ МЕДУЛЛЯРНОМ РАКЕ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ ПРОВОДИТСЯ ПОИСК МУТАЦИЙ В ГЕНЕ
- NRAS
- ATM
- PTEN
- RET (+)
ПРИЧИНОЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ БОЛЬШИНСТВА БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ МАРТИНА-БЕЛЛ ЯВЛЯЕТСЯ ЭКСПАНСИЯ ПОВТОРА CGG, РАСПОЛОЖЕННОГО В 5’-НЕТРАНСЛИРУЕМОЙ ОБЛАСТИ ГЕНА FMR1; ДЛИНА ПОВТОРА В ПРЕДЕЛАХ ОТ 52 ДО 200 ТРИПЛЕТОВ
- не сопровождается экспрессией патологического фенотипа (+)
- сопровождается экспрессией патологического фенотипа
- сопровождается экспрессией «мягкого» патологического фенотипа
- не совместима с жизнью
ОСНОВНЫМ БИОХИМИЧЕСКИМ МАРКЕРОМ ПЕРОКСИСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЯВЛЯЕТСЯ ИЗМЕНЕНИЕ УРОВНЯ
- пипеколиновой кислоты
- фитановой кислоты
- очень длинноцепочечных жирных кислот (+)
- активности пероксидазы
РАЗВИТИЕ ГЛИКОГЕНОЗА 2 ТИПА ОБУСЛОВЛЕНО ИЗМЕНЕНИЯМИ НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ В ГЕНЕ
- POMT1
- GJB2
- ARSB
- GAA (+)
ОПРЕДЕЛЕНИЕ МЕТИЛИРОВАНИЯ ГЕНА MGMT ПРИ ГЛИОБЛАСТОМЕ НЕОБХОДИМО ДЛЯ
- контроля минимальной остаточной болезни
- оценки общей выживаемости
- оценки эффективности лечения алкилирующими препаратами (темозоломид) (+)
- оценки безрецидивной выживаемости
К КЛИНИЧЕСКИМ ПРОЯВЛЕНИЯМ, ХАРАКТЕРНЫМ ДЛЯ НАРУШЕНИЙ В ЦИКЛЕ МОЧЕВИНЫ, ОТНОСЯТ
- рвоту и гипераммониемию после приема белковой пищи (+)
- мочекаменную болезнь
- костные дисплазии
- сердечно-сосудистую патологию
ЯДЕРНАЯ ЛАМИНА ОБЕСПЕЧИВАЕТ
- формирование стабильного контакта ядерной мембраны и генетического материала (хроматина) клетки (+)
- энергетические процессы в клетке
- формирование межклеточных взаимодействий
- проведения сигналов внутрь клетки
У ПАЦИЕНТА С ГАЛАКТОЗЕМИЕЙ ТИП 1 НАБЛЮДАЕТСЯ
- повышение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы
- снижение концентрации галактозы
- снижение концентрации галактозо-1-фосфата
- повышение концентрации галактозы (+)
ПОМУТНЕНИЕ РОГОВИЦЫ ХАРАКТЕРНО ДЛЯ ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ НАКОПЛЕНИЯ
- мукополисахаридоза II типа
- мукоподисахаридоза I типа (+)
- метахроматической лейкодистрофии
- альфа-маннозидоза
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ, ВЫЯВЛЕННЫЙ В ГЕНЕ VHL МЕТОДОМ СЕКВЕНИРОВАНИЯ ПО СЭНГЕРУ, РЕЗУЛЬТАТЫ КОТОРОГО ПРЕДСТАВЛЕНЫ НА РИСУНКЕ (ДИКОГО ТИПА – СВЕРХУ, С МУТАЦИЕЙ – СНИЗУ)
- однонуклеотидной заменой в гомозиготной форме
- однонуклеотидной заменой в гетерозиготной форме (+)
- инсерцией без сдвига рамки считывания в гетерозиготной форме
- делецией без сдвига рамки считывания в гемизиготной форме
ТРАНСКРИБИРУЕТСЯ ПРИМЕРНО ДО _ % ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА
- 50
- 80 (+)
- 10
- 3
РЕГУЛЯТОРНЫЕ УЧАСТКИ ГЕНОМА МИТОХОНДРИЙ ЛОКАЛИЗОВАНЫ В
- D-петле (+)
- межгенных участках
- интронах
- экзонах
ПРИМЕРОМ МОДИФИКАЦИОННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ ЯВЛЯЕТСЯ
- аллергическая реакция на коже
- изменение пигментации кожи (загар) (+)
- образование пигментных невусов
- образование меланом
ДЛЯ ДЕТЕКЦИИ МИКРОДЕЛЕЦИЙ Y-ХРОМОСОМЫ ИСПОЛЬЗУЮТ МЕТОД
- сравнительную геномную гибридизацию
- стандартное цитогенетическое исследование
- MLPA
- ПЦР (+)
К ОСНОВНЫМ ЭТИЧЕСКИМ ПРИНЦИПАМ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ ОТНОСЯТ
- компетентное влияние врача на решение и выбор пациентов
- информирование кровных родственников пациента о риске наследственного заболевания
- приоритет интересов общества над интересами пациента
- уважение пациента и его семьи (+)
ГЕНОМ РИСКА СРЕДНЕЙ ПЕНЕТРАНТНОСТИ ПРИ МЕЛАНОМЕ ЯВЛЯЕТСЯ
- EGFR
- BLM
- BRAF
- MC1R (+)
НАЛИЧИЕ ТРАНСЛОКАЦИИ EML4-ALK ПРИ НЕМЕЛКОКЛЕТОЧНОМ РАКЕ ЛЕГКОГО ЯВЛЯЕТСЯ ПОКАЗАНИЕМ К ПРИМЕНЕНИЮ
- олапариба
- гефитиниба
- кризотиниба (+)
- траметиниба
ОБЛАСТЬЮ ПРИМЕНЕНИЯ УНИКАЛЬНЫХ ДНК-ЗОНДОВ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ FISH-АНАЛИЗА ЯВЛЯЕТСЯ
- диагностика хромосомных микродупликаций
- диагностика микроделеционных синдромов (+)
- детекция двойных мини-хромосом
- диагностика делеций в теломерных участках хромосом
УНИКАЛЬНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ДНК ВХОДЯТ В СОСТАВ
- структурных генов (+)
- блоков низкокопийных повторов
- микросателлитных последовательностей
- полиндромных последовательностей
УКАЖИТЕ ВСЕ ВОЗМОЖНЫЕ ВАРИАНТЫ КАРИОТИПОВ ПРИ ЧАСТИЧНОМ ПУЗЫРНОМ ЗАНОСЕ
- 69,XXX, 69,XXY, 69,XYY (+)
- 69,XXY, 69,XYY
- 69,XXY, 69,XYY, 69,YYY
- 69,XXX, 69,XXY, 69,XYY, 69,YYY
ДНК СОДЕРЖИТ _, ОСТАТОК ФОСФОРНОЙ КИСЛОТЫ, ОДНО ИЗ ЧЕТЫРЕХ АЗОТИСТЫХ ОСНОВАНИЙ: АДЕНИН, ГУАНИН
- рибозу; цитозин, тимин
- дезоксирибозу; цитозин, тимин (+)
- дезоксирибозу; цитозин
- дезоксирибозу; цитозин, урацил
ПО УРОВНЮ ВОЗНИКНОВЕНИЯ МУТАЦИИ БЫВАЮТ
- ядерными
- соматическими
- хромосомными (+)
- рецессивными
ЗАПИСЬ РЕЗУЛЬТАТОВ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ МЕТОДА aCGH ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ ХРОМОСОМНОГО НАРУШЕНИЯ, СОГЛАСНО ТРЕБОВАНИЯМ МЕЖДУНАРОДНОЙ ЦИТОГЕНОМНОЙ НОМЕНКЛАТУРЫ, ДОЛЖНА ВКЛЮЧАТЬ
- версию сборки генома; хромосомный регион; координаты хромосомного нарушения в нуклеотидах; число копий региона с хромосомным нарушением; информацию о наследовании или de novo происхождении мутации (+)
- информацию о производителе микрочипа и уровне разрешения микроматрицы; хромосомный регион; координаты хромосомного нарушения в нуклеотидах; число копий региона с хромосомным нарушением; информацию о наследовании или de novo происхождении мутации
- информацию о производителе микрочипа и уровне разрешения микроматрицы; версию сборки генома, координаты хромосомного нарушения в нуклеотидах; число копий региона с хромосомным нарушением; информацию о наследовании или de novo происхождении мутации
- хромосомный регион; координаты хромосомного нарушения в нуклеотидах и уровень разрешения микроматрицы в данном хромосомном регионе; число копий региона с хромосомным нарушением; информацию о наследовании или de novo происхождении мутации
ЧАСТОТА СИНДРОМА ДИСОМИИ Y-ХРОМОСОМЫ СРЕДИ НОВОРОЖДЕННЫХ МАЛЬЧИКОВ СОСТАВЛЯЕТ
- 1:10 000
- 1:100 000
- 1:7000
- 1:1000 (+)
ДЛЯ ПОДТВЕРЖДЕНИЯ ДИАГНОЗА МУКОВИСЦИДОЗА ИСПОЛЬЗУЕТСЯ
- тест на аммиак
- реакция Фельгена
- потовая проба (+)
- определение уровня глюкозы
ОТЕЦ ИМЕЕТ ГРУППУ КРОВИ А, МАТЬ АВ, У ИХ ДЕТЕЙ НЕ МОЖЕТ БЫТЬ ГРУППЫ КРОВИ
- АВ
- А
- 0 (+)
- В
ВАРИАНТНЫЕ ТРАНСЛОКАЦИИ ПРИ ХРОНИЧЕСКОМ МИЕЛОЛЕЙКОЗЕ
- не влияют на течение заболевания в сравнении со стандартной t(9;22) (+)
- являются прогностически неблагоприятными
- являются прогностически благоприятными
- всегда появляются вторично
САМОЙ КОРОТКОЙ СТАДИЕЙ КЛЕТОЧНОГО ЦИКЛА ЯВЛЯЕТСЯ
- G1
- митоз (+)
- S
- G2
В ОСНОВЕ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ХРОМОСОМНОЙ НЕСТАБИЛЬНОСТИ ПРИ СИНДРОМАХ БЛЮМА, АНЕМИИ ФАНКОНИ, АТАКСИИ-ТЕЛЕАНГИАКТАЗИИ, ПИГМЕНТНОЙ КСЕРОДЕРМЫ ЛЕЖАТ
- генные мутация, вызывающая дефект репарации ДНК (+)
- микроструктурные перестройки хромосом
- неправильные расхождения хромосом при митозе
- мутации генов, кодирующих синтез белков веретена деления клеток
ПОНЯТИЕ «ГЕНОТИП» ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ КАК
- совокупность всех генов популяции
- совокупность всех признаков организма
- гаплоидный набор хромосом
- совокупность всех генов организма (+)
К ЭНЗИМОПАТИЯМ, КОТОРЫЕ ОБУСЛАВЛИВАЮТ ИЗБЫТОЧНОЕ НАКОПЛЕНИЕ ПРОМЕЖУТОЧНЫХ ПРОДУКТОВ МЕТАБОЛИЗМА, ОТНОСЯТ
- гликогеноз III типа (+)
- гликогеноз II типа
- гемофилию А и B
- альбинизм
В РЕЗУЛЬТАТЕ ПРЯМОЙ ДНК-ДИАГНОСТИКИ ОПРЕДЕЛЯЮТ
- патогенный вариант, ведущий к развитию наследственного заболевания (+)
- полиморфизм микросателлитных повторов
- группы сцепления
- полиморфизм длин рестрикционных фрагментов
ОСНОВНЫМИ ХИМИЧЕСКИМИ СВЯЗЯМИ, УЧАСТВУЮЩИМИ В ФОРМИРОВАНИИ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ КОМПЛЕМЕНТАРНЫМИ ЦЕПЯМИ ДНК, ЯВЛЯЮТСЯ
- донорно-акцепторные
- фосфодиэфирные
- водородные (+)
- полипептидные
ПО АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОМУ ТИПУ НАСЛЕДУЕТСЯ
- гемофилия А
- нейрофиброматоз (+)
- мидистрофия Дюшенна
- фенилкетонурия
ИНТЕРФАЗА СОСТОИТ ИЗ СТАДИЙ
- профаза—- анафаза—-телофаза —-метафаза
- профаза—- телофаза —-метафаза—-анафаза
- профаза—-метафаза—-анафаза—-телофаза
- G1—S—G2 (+)
В ОСНОВЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ НЕПЕРЕНОСИМОСТИ САХАРОЗЫ ЛЕЖИТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ДЕФЕКТ
- лизосомного фермента
- дисахаридазы клеток кишечного эпителия (+)
- глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
- пируватдегидрогеназы
ДЕТЕКЦИЯ АНЕУПЛОИДИИ В ИНТЕРФАЗНЫХ ЯДРАХ ВОЗМОЖНА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ
- мультицветного кариотипирования (mFISH)
- центромеро-специфичных ДНК-зондов (+)
- межвидовой гибридизации (RX-FISH)
- спектрального кариотипирования (SKY)
КАНЦЕЛЯРСКИЕ ПРИНАДЛЕЖНОСТИ; ИНВЕНТАРЬ, ПОТЕРЯВШИЙ ПОТРЕБИТЕЛЬСКИЕ СВОЙСТВА; СМЕТ ОТ УБОРКИ ТЕРРИТОРИИ, ОТНОСЯТСЯ К КЛАССУ МЕДИЦИНСКИХ ОТХОДОВ
- В
- Г
- Б
- А (+)
В ПРОЦЕССЕ СПЛАЙСИНГА ИНТРОНЫ ВЫРЕЗАЮТСЯ В РЕЗУЛЬТАТЕ
- изменения конформации интронов с участием сплайсосомы
- образования водородных связей между донорным и акцепторным сайтами сплайсинга
- двух последовательных реакций трансэтерификации с формированием структуры «лассо» (+)
- двух последовательных реакции транспептидации
ВРЕМЕННАЯ ЧАСТИЧНАЯ РАЗБОРКА НУКЛЕОСОМЫ ПРОИСХОДИТ ПРИ ПРОЦЕССЕ
- рекомбинации
- трансляции
- репликации
- транскрипции (+)
ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ У ПРОБАНДА ВАРИАНТА НЕОПРЕДЕЛЕННОГО КЛИНИЧЕСКОГО ЗНАЧЕНИЯ В ГЕНЕ, ОБУСЛАВЛИВАЮЩЕМ РАЗВИТИЕ ФЕНОТИПА С ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ, РЕКОМЕНДУЕТСЯ
- провести поиск данного варианта у биологических матери и отца пробанда для подтверждения происхождения варианта de novo (+)
- провести поиск другого варианта у здоровых и больных сибсов пробанда для подтверждения его сцепления с заболеванием
- провести поиск данного варианта у 100 здоровых индивидуумов из исследуемой популяции для определения популяционной частоты варианта
- сделать вывод о том, что вариант является причиной развития заболевания
СООТНОШЕНИЕ КАРИОТИПОВ 69,XXX И 69,XXY СРЕДИ СПОНТАННЫХ АБОРТУСОВ ПЕРВОГО ТРИМЕСТРА БЕРЕМЕННОСТИ СОСТАВЛЯЕТ
- 3 : 1
- 2 : 1
- 1 : 2 (+)
- 1 : 1
ВАКУУМНАЯ ПРОБИРКА С ЦИТРАТОМ НАТРИЯ ИМЕЕТ КРЫШКУ _ ЦВЕТА
- зеленого
- голубого (+)
- красного
- фиолетового
ЧАСТОТА НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У НОВОРОЖДЕННЫХ СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
- 99
- 0,1
- 50
- 5 (+)
ГЕНЫ, КОДИРУЮЩИЕ 5,8S РНК, 28S РНК И 18S РНК, РАСПОЛОЖЕНЫ В
- районах спутничных нитей (+)
- теломерных районах
- спутниках
- центромерах
АЗОТИСТЫЕ ОСНОВАНИЯ, ОБРАЗУЮЩИЕ КОМПЛЕМЕНТАРНУЮ ПАРУ В МОЛЕКУЛЕ ДНК
- гуанин и аденин
- тимин и цитозин
- аденин и цитозин
- аденин и тимин (+)
С ЭКСПАНСИЕЙ ТЕТРАНУКЛЕОТИДНОГО CCTG-ПОВТОРА СВЯЗАНО РАЗВИТИЕ
- миотонической дистрофии (тип 2) (+)
- спинно-мозжечковой атаксии (тип 1)
- окулофарингеальной мышечной дистрофии
- дентаторубропаллидолюисовой атрофии
ПРИ БОЛЕЗНИ «КЛЕНОВОГО СИРОПА» ДЕФЕКТНЫМ ЯВЛЯЕТСЯ ФЕРМЕНТ
- глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа
- тирозиназа
- декарбоксилаза аминокислот с разветвленной цепью (+)
- ДНК-полимераза
СУБЪЕКТАМИ ОБЯЗАТЕЛЬНОГО МЕДИЦИНСКОГО СТРАХОВАНИЯ ЯВЛЯЮТСЯ
- застрахованные лица, страхователи, федеральный фонд ОМС (+)
- страховые медицинские организации
- медицинские организации
- лица, временно выезжающие за пределы россии
КАПАЦИТАЦИЕЙ НАЗЫВАЮТ
- формирование внутри цитоплазмы пронуклеусов
- изменения мембраны сперматозоида, подготовку к оплодотворению (+)
- деспирализацию хромосом
- прикрепление сперматозоида к блестящей оболочке ооцита
СТАДИЕЙ КЛЕТОЧНОГО ДЕЛЕНИЯ, НА КОТОРОЙ ИЗУЧАЮТ КАРИОТИП, ЯВЛЯЕТСЯ
- профаза
- анафаза
- метафаза (+)
- телофаза
СОГЛАСНО ПРИНЦИПУ КОМПЛЕМЕНТАРНОСТИ В МОЛЕКУЛЕ ДНК ТИМИН СПАРИВАЕТСЯ С
- урацилом
- гуанином
- аденином (+)
- цитозином