Корзина

Тесты с ответами по лабораторной генетике

МЕСТО РАСПОЛОЖЕНИЯ ГЕНА В ХРОМОСОМЕ ОБОЗНАЧАЕТСЯ ТЕРМИНОМ
  • аллель
  • локус (+)
  • маркер
  • генотип
ИЗОХРОМОСОМЫ В ФОРМУЛЕ КАРИОТИПА ОБОЗНАЧАЮТСЯ СИМВОЛОМ
  • Iso
  • I
  • i (+)
  • iso
К ПЕРВОМУ КЛИНИЧЕСКОМУ СИМПТОМУ ПРИ НЕЙРОНАЛЬНОМ ЦЕРОИДНОМ ЛИПОФУСЦИНОЗЕ 3 ТИПА ЧАЩЕ ВСЕГО ОТНОСЯТ
  • психиатрические нарушения
  • генерализованные тонико-клонические судороги
  • прогрессирующее снижение зрения (+)
  • экстрапирамидные знаки
К КАТЕГОРИИ ГЕНОМНЫХ МУТАЦИЙ ОТНОСЯТСЯ
  • только анеуплоидии
  • анеуплоидии и полиплоидии (+)
  • генные мутации, случайным образом распределенные по разным хромосомам набора
  • только полиплоидии
НАЛИЧИЕ «ПРОМЕЖУТОЧНОГО» (ОТНОСИТЕЛЬНО НОРМЫ И СИНДРОМА МАРТИНА-БЕЛЛ, ТИП FRAXA) ЧИСЛА КОПИЙ ТРИНУКЛЕОТИДНОГО ПОВТОРА CGG В ПРОМОТОРНОЙ ОБЛАСТИ ГЕНА FMR1 ХАРАКТЕРНО ДЛЯ
  • синдрома тремора и атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой (FXTAS) (+)
  • синдрома FRAXE
  • мягкой клинической формы синдрома FRAXA
  • тяжелой клинической формы синдрома FRAXA
АМИНОКИСЛОТОЙ, КОДИРУЕМОЙ ОДНИМ КОДОНОМ, ЯВЛЯЕТСЯ
  • аденин
  • метионин (+)
  • аргинин
  • глицин
МЕТОД, ПОЗВОЛЯЮЩИЙ РАЗДЕЛЯТЬ ФРАКЦИИ БЕЛКОВ В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ИХ МАССЫ, НАЗЫВАЕТСЯ
  • FISH
  • электрофорез белков в полиакриламидном геле (+)
  • саузерн-блотом
  • нозерн-блотом
НЕОБХОДИМЫМ ЭТАПОМ ОКРАШИВАНИЯ ХРОМОСОМ ПО G-МЕТОДУ ЯВЛЯЕТСЯ
  • предобработка пепсином
  • заключение в буфере или глицерине
  • инкубация с соляной кислотой
  • предобработка трипсином (+)
К ХАРАКТЕРНЫМ ПРИЗНАКАМ СИНДРОМА КЛАЙНФЕЛЬТЕРА ОТНОСЯТ
  • наружные гениталии промежуточного типа
  • гинекомастию (+)
  • кошачий крик
  • гонады, имеющие гистологическую картину яичника
МАТЕРИАЛЫ И ИНСТРУМЕНТЫ, ЗАГРЯЗНЕННЫЕ КРОВЬЮ И/ИЛИ ДРУГИМИ БИОЛОГИЧЕСКИМИ ЖИДКОСТЯМИ, ОТНОСЯТСЯ К КЛАССУ МЕДИЦИНСКИХ ОТХОДОВ
  • Б (+)
  • А
  • В
  • Г
ПРИ Ag-ОКРАШИВАНИИ ХРОМОСОМНЫХ ПРЕПАРАТОВ КРАСЯЩИМСЯ СУБСТРАТОМ ЯВЛЯЮТСЯ
  • кислые белки хроматина (+)
  • основные белки хроматина
  • молекулы ДНК рибосомных генов
  • молекулы рРНК
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НУКЛЕОТИДОВ ДНК, УЗНАВАЕМАЯ РНК-ПОЛИМЕРАЗОЙ КАК СТАРТОВАЯ ПЛОЩАДКА НАЧАЛА ТРАНСКРИПЦИИ, НАЗЫВАЕТСЯ
  • сайленсером
  • инсулятором
  • энхансером
  • промотором (+)
СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ВЕРДНИГА – ГОФМАНА ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ
  • поражением нервного волокна (+)
  • врожденным нарушением в строении мышечного волокна
  • компенсаторными мышечными гипертрофиями
  • повышением уровня сывороточной креатинкиназы
ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ АЛЛЕЛЬ-СПЕЦИФИЧЕСКОЙ ПЦР НЕОБХОДИМ
  • секвенатор I поколения
  • амплификатор с функцией HRM
  • амплификатор (+)
  • секвенатор
ПОД МОНОСОМИЕЙ ПОНИМАЮТ
  • наличие дополнительной гомологичной хромосомы
  • геномную мутацию, при которой в кариотипе имеется три гаплоидных набора хромосом
  • полное отсутствие гомологов какой-либо пары хромосом
  • отсутствие одной из гомологичных хромосом (+)
НИЖНЯЯ ГРАНИЦА УРОВНЯ РАЗРЕШЕНИЯ ПРИ КАРИОТИПИРОВАНИИ G-ОКРАШЕННЫХ ХРОМОСОМНЫХ ПРЕПАРАТОВ СОСТАВЛЯЕТ _ ПАР ОСНОВАНИЙ
  • 500 тысяч
  • 1 миллион
  • 5 миллионов (+)
  • 20 миллионов
ДЕЛЕЦИИ В ФОРМУЛЕ КАРИОТИПА ОБОЗНАЧАЮТСЯ СИМВОЛОМ
  • d
  • Del
  • del (+)
  • DEL
ОБЛАСТЬЮ ПРИМЕНЕНИЯ СУПРЕССИОННОЙ IN SITU ГИБРИДИЗАЦИИ (CISS-МЕТОД) ЯВЛЯЕТСЯ
  • выявление числовых нарушений хромосом в интерфазных ядрах
  • выявление уникальных или низкокопийных последовательностей хромосом (+)
  • диагностика хромосомных инверсий
  • выявление неоцентромерных регионов в сверхчисленных малых маркерных хромосомах
ДЛЯ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ 1 ТИПА ХАРАКТЕРЕН ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
  • Х-сцепленный доминантный
  • аутосомно-рецессивный
  • X-сцепленный рецессивный
  • аутосомно-доминантный (+)
рH КРОВИ В НОРМЕ СОСТАВЛЯЕТ
  • 7,35-7,45 (+)
  • 7,0-7,35
  • 6,85-7,00
  • 7,45-7,80
МЕТОДОМ, ПРИМЕНЯЕМЫМ В МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ОПРЕДЕЛЁННОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ РНК В ОБРАЗЦЕ, ЯВЛЯЕТСЯ
  • нозерн-блот (+)
  • саузерн-блот
  • вестерн-блот
  • истерн-блот
ТОКСИЧЕСКИ ОПАСНЫЕ ОТХОДЫ ОТНОСЯТСЯ К КЛАССУ МЕДИЦИНСКИХ ОТХОДОВ
  • Б
  • В
  • А
  • Г (+)
ПЕРВЫМИ СИМПТОМАМИ ПРИ ПОЗДНЕЙ ИНФАНТИЛЬНОЙ И ЮВЕНИЛЬНОЙ ФОРМАХ БОЛЕЗНИ КРАББЕ ЯВЛЯЮТСЯ
  • утрата ранее приобретённых навыков, судороги
  • бульбарно-псевдобульбарный синдром, арефлексия
  • спастический парез, атаксия
  • зрительная агнозия, гемианопсия (+)
К ЗАБОЛЕВАНИЯМ, НАСЛЕДУЕМЫМ ПО АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОМУ ТИПУ, ОТНОСЯТ
  • муковисцидоз (+)
  • врожденные пороки сердца
  • эпилепсию
  • семейную эмфизему легких
МОЛЕКУЛА РНК СОСТОИТ ИЗ ХИМИЧЕСКИХ СОЕДИНЕНИЙ
  • сахара (рибозы), аминокислот
  • сахара (дезоксирибозы), фосфатных групп, азотистых оснований
  • сахара (рибозы), фосфатных групп, азотистых оснований (+)
  • только аминокислот
ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА ОБЫЧНО ПРОЯВЛЯЕТСЯ
  • после 40 лет
  • в период новорожденности
  • в 2-3 года (+)
  • в 15-16 лет
БЕЗ ОФОРМЛЕНИЯ ИНФОРМИРОВАННОГО СОГЛАСИЯ ПРИ УСЛОВИИ ПРЕДОСТАВЛЕНИЯ НАСЕЛЕНИЮ ПРЕДВАРИТЕЛЬНОЙ ИНФОРМАЦИИ ПРОВОДИТСЯ
  • скрининг для выявления гетерозиготных носителей мутаций
  • селективный скрининг на наследственные болезни обмена веществ в группах риска
  • обязательный скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена веществ (+)
  • скрининг беременных женщин в 1 триместре
ДЛЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ИСПОЛЬЗУЮТ
  • флюориметрию (+)
  • электрофорез гемоглобина
  • пробу Реберга
  • потовую пробу
ТЕХНОЛОГИЯ ПЦР В РЕЖИМЕ «РЕАЛЬНОГО ВРЕМЕНИ» ПРЕДПОЛАГАЕТ ПОЛУЧЕНИЕ
  • только полуколичественного результата
  • только качественного результата
  • качественного и количественного результата (+)
  • только количественного результата
ТЕХНОЛОГИЯ СЕКВЕНИРОВАНИЯ НА ПЛАТФОРМЕ MISEQ ILLUMINA ВКЛЮЧАЕТ
  • мостиковую ПЦР (+)
  • эмульсионную ПЦР в микросфере
  • реакцию пиросеквенирования
  • ионное полупроводниковое секвенирование
ЭТИОЛОГИЧЕСКИМ ФАКТОРОМ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЯВЛЯЮТСЯ
  • только числовые аномалии хромосом
  • числовые и структурные аномалии хромосом (+)
  • изменения в размере протяженных гетерохроматиновых блоков хромосом
  • только структурные аномалии хромосом
К ПРИЧИНЕ ВОЗНИКНОВЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ОТНОСЯТ
  • экспансию тринуклеотидных повторов
  • генные мутации (+)
  • сбалансированные транслокации
  • изменение числа хромосом
К МЕТОДУ ГЕНОМНОГО РЕДАКТИРОВАНИЯ ОТНОСЯТ
  • NGS
  • ПЦР
  • CRISPR/Cas9 (+)
  • ПДРФ
В СОСТАВ ЯДЕРНОГО МАТРИКСА ВХОДЯТ
  • трипсин и пепсин
  • ламины и дистрогликаны
  • конденсины и кохезины (+)
  • F-актин и дистрофин
ФИКСАЦИЮ КЛЕТОК ПРИ ПРИГОТОВЛЕНИИ ХРОМОСОМНЫХ ПРЕПАРАТОВ ОСУЩЕСТВЛЯЮТ
  • хлороформом и ледяной уксусной кислотой в соотношении 3:1
  • метанолом и хлороформом в соотношении 3:1
  • метанолом и ледяной уксусной кислотой в соотношении 1:3
  • метанолом и ледяной уксусной кислотой в соотношении 3:1 (+)
СИНДРОМ ТРИСОМИИ ПО _ ХРОМОСОМЕ ВСТРЕЧАЕТСЯ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО В МОЗАИЧНОЙ ФОРМЕ
  • 14 (+)
  • 13
  • 21
  • 18
МОЛЕКУЛА ДНК СОСТОИТ ИЗ
  • рибозы, остатков фосфорной кислоты, 4 азотистых оснований
  • дезоксирибозы, остатков фосфорной кислоты, 4 азотистых оснований (+)
  • рибозы и остатков фосфорной кислоты
  • дезоксирибозы и остатков фосфорной кислоты
В РЕАКЦИИ ОБРАТНОЙ ТРАНСКРИПЦИИ ПРОИСХОДИТ СИНТЕЗ
  • белка на матричной РНК
  • второй цепи ДНК на матрице кДНК
  • кДНК на матрице РНК (+)
  • РНК на матрице ДНК
СОГЛАСНО МЕЖДУНАРОДНОЙ ЦИТОГЕНОМНОЙ НОМЕНКЛАТУРЕ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА, ФОРМУЛОЙ МУЖСКОГО КАРИОТИПА С МОНОСОМИЕЙ ХРОМОСОМЫ 12 ЯВЛЯЕТСЯ
  • 47,XY,+13
  • 45,XY,-12 (+)
  • 47,XY,+21
  • 46,XY
«ФИЛАДЕЛЬФИЙСКАЯ ХРОМОСОМА» ЯВЛЯЕТСЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ МАРКЕРОМ
  • синдрома Блума
  • синдрома Ди Джорджи
  • синдрома Дауна
  • хронического миелоидного лейкоза (+)
РЕАЛИЗАЦИЯ ЭТИЧЕСКОГО ПРИНЦИПА НЕ ПРИЧИНЕНИЯ ВРЕДА ПРИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОМ КОНСУЛЬТИРОВАНИИ ПРЕДПОЛАГАЕТ
  • передачу генетической информации о пациенте страховой компании
  • сообщение работодателю диагноза пациента
  • информирование кровных родственников о наследственном заболевании у пациента без его согласия
  • защиту частной жизни пациента и семьи от вмешательства третьих сторон (+)
СПЕЦИФИЧНОСТЬ ПЦР ЗАВИСИТ ОТ
  • концентрации ионов K
  • концентрации ионов Mg (+)
  • времени элонгации
  • количества циклов
ПРИ НАСТУПЛЕНИИ БЕРЕМЕННОСТИ У ЖЕНЫ ЗДОРОВОГО МУЖЧИНЫ 28 ЛЕТ, КОТОРЫЙ ЯВЛЯЕТСЯ РОДНЫМ ДЯДЕЙ ПРОБАНДА С СИНДРОМОМ ТЕСТИКУЛЯРНОЙ ФЕМИНИЗАЦИИ, СЛЕДУЕТ РЕКОМЕНДОВАТЬ
  • анализ хромосомного набора плода
  • обычное наблюдение без специальных генетических обследований (+)
  • прием гормональных средств
  • определение пола плода
СИНХРОНИЗАЦИЯ КЛЕТОЧНЫХ КУЛЬТУР ИСПОЛЬЗУЕТСЯ С ЦЕЛЬЮ
  • увеличения числа интерфазных клеток
  • улучшения распластывания хромосом на предметном стекле
  • увеличения числа клеток в стадии метафазы (+)
  • увеличения числа дифференциально-окрашиваемых сегментов на хромосомах
БОЛЬШИНСТВО НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЙ МЕТАБОЛИЗМА ОБУСЛОВЛЕНО
  • доминантными мутациями
  • рецессивными мутациями (+)
  • хромосомными трисомиями
  • цитоплазматической наследственностью
ОКРАШИВАНИЕ СЕРЕБРОМ ПОЗВОЛЯЕТ ВЫЯВИТЬ
  • прицентромерный гетерохроматин
  • область ядрышкового организатора (+)
  • G-C богатые участки
  • А-Т богатые участки
С-ОКРАШИВАНИЕ ХРОМОСОМ ВЫЯВЛЯЕТ
  • R-бэнды
  • теломерные участки
  • область ядрышкового организатора
  • центромерный и прицентромерный гетерохроматин (+)
МЕХАНИЗМОМ ВОЗНИКНОВЕНИЯ СТАНДАРТНЫХ МИКРОДЕЛЕЦИЙ ЯВЛЯЕТСЯ
  • неаллельная гомологичная рекомбинация (+)
  • негомологичное концевое присоединение
  • экспансия тринуклеотидных повторов
  • слияние теломер
ПРИ СЕМЕЙНОМ МЕДУЛЛЯРНОМ РАКЕ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ ПРОВОДИТСЯ ПОИСК МУТАЦИЙ В ГЕНЕ
  • NRAS
  • ATM
  • PTEN
  • RET (+)
ПРИЧИНОЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ БОЛЬШИНСТВА БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ МАРТИНА-БЕЛЛ ЯВЛЯЕТСЯ ЭКСПАНСИЯ ПОВТОРА CGG, РАСПОЛОЖЕННОГО В 5’-НЕТРАНСЛИРУЕМОЙ ОБЛАСТИ ГЕНА FMR1; ДЛИНА ПОВТОРА В ПРЕДЕЛАХ ОТ 52 ДО 200 ТРИПЛЕТОВ
  • не сопровождается экспрессией патологического фенотипа (+)
  • сопровождается экспрессией патологического фенотипа
  • сопровождается экспрессией «мягкого» патологического фенотипа
  • не совместима с жизнью
ОСНОВНЫМ БИОХИМИЧЕСКИМ МАРКЕРОМ ПЕРОКСИСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЯВЛЯЕТСЯ ИЗМЕНЕНИЕ УРОВНЯ
  • пипеколиновой кислоты
  • фитановой кислоты
  • очень длинноцепочечных жирных кислот (+)
  • активности пероксидазы
РАЗВИТИЕ ГЛИКОГЕНОЗА 2 ТИПА ОБУСЛОВЛЕНО ИЗМЕНЕНИЯМИ НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ В ГЕНЕ
  • POMT1
  • GJB2
  • ARSB
  • GAA (+)
ОПРЕДЕЛЕНИЕ МЕТИЛИРОВАНИЯ ГЕНА MGMT ПРИ ГЛИОБЛАСТОМЕ НЕОБХОДИМО ДЛЯ
  • контроля минимальной остаточной болезни
  • оценки общей выживаемости
  • оценки эффективности лечения алкилирующими препаратами (темозоломид) (+)
  • оценки безрецидивной выживаемости
К КЛИНИЧЕСКИМ ПРОЯВЛЕНИЯМ, ХАРАКТЕРНЫМ ДЛЯ НАРУШЕНИЙ В ЦИКЛЕ МОЧЕВИНЫ, ОТНОСЯТ
  • рвоту и гипераммониемию после приема белковой пищи (+)
  • мочекаменную болезнь
  • костные дисплазии
  • сердечно-сосудистую патологию
ЯДЕРНАЯ ЛАМИНА ОБЕСПЕЧИВАЕТ
  • формирование стабильного контакта ядерной мембраны и генетического материала (хроматина) клетки (+)
  • энергетические процессы в клетке
  • формирование межклеточных взаимодействий
  • проведения сигналов внутрь клетки
У ПАЦИЕНТА С ГАЛАКТОЗЕМИЕЙ ТИП 1 НАБЛЮДАЕТСЯ
  • повышение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы
  • снижение концентрации галактозы
  • снижение концентрации галактозо-1-фосфата
  • повышение концентрации галактозы (+)
ПОМУТНЕНИЕ РОГОВИЦЫ ХАРАКТЕРНО ДЛЯ ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ НАКОПЛЕНИЯ
  • мукополисахаридоза II типа
  • мукоподисахаридоза I типа (+)
  • метахроматической лейкодистрофии
  • альфа-маннозидоза
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ, ВЫЯВЛЕННЫЙ В ГЕНЕ VHL МЕТОДОМ СЕКВЕНИРОВАНИЯ ПО СЭНГЕРУ, РЕЗУЛЬТАТЫ КОТОРОГО ПРЕДСТАВЛЕНЫ НА РИСУНКЕ (ДИКОГО ТИПА – СВЕРХУ, С МУТАЦИЕЙ – СНИЗУ)
  • однонуклеотидной заменой в гомозиготной форме
  • однонуклеотидной заменой в гетерозиготной форме (+)
  • инсерцией без сдвига рамки считывания в гетерозиготной форме
  • делецией без сдвига рамки считывания в гемизиготной форме
ТРАНСКРИБИРУЕТСЯ ПРИМЕРНО ДО _ % ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА
  • 50
  • 80 (+)
  • 10
  • 3
РЕГУЛЯТОРНЫЕ УЧАСТКИ ГЕНОМА МИТОХОНДРИЙ ЛОКАЛИЗОВАНЫ В
  • D-петле (+)
  • межгенных участках
  • интронах
  • экзонах
ПРИМЕРОМ МОДИФИКАЦИОННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ ЯВЛЯЕТСЯ
  • аллергическая реакция на коже
  • изменение пигментации кожи (загар) (+)
  • образование пигментных невусов
  • образование меланом
ДЛЯ ДЕТЕКЦИИ МИКРОДЕЛЕЦИЙ Y-ХРОМОСОМЫ ИСПОЛЬЗУЮТ МЕТОД
  • сравнительную геномную гибридизацию
  • стандартное цитогенетическое исследование
  • MLPA
  • ПЦР (+)
К ОСНОВНЫМ ЭТИЧЕСКИМ ПРИНЦИПАМ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ ОТНОСЯТ
  • компетентное влияние врача на решение и выбор пациентов
  • информирование кровных родственников пациента о риске наследственного заболевания
  • приоритет интересов общества над интересами пациента
  • уважение пациента и его семьи (+)
ГЕНОМ РИСКА СРЕДНЕЙ ПЕНЕТРАНТНОСТИ ПРИ МЕЛАНОМЕ ЯВЛЯЕТСЯ
  • EGFR
  • BLM
  • BRAF
  • MC1R (+)
НАЛИЧИЕ ТРАНСЛОКАЦИИ EML4-ALK ПРИ НЕМЕЛКОКЛЕТОЧНОМ РАКЕ ЛЕГКОГО ЯВЛЯЕТСЯ ПОКАЗАНИЕМ К ПРИМЕНЕНИЮ
  • олапариба
  • гефитиниба
  • кризотиниба (+)
  • траметиниба
ОБЛАСТЬЮ ПРИМЕНЕНИЯ УНИКАЛЬНЫХ ДНК-ЗОНДОВ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ FISH-АНАЛИЗА ЯВЛЯЕТСЯ
  • диагностика хромосомных микродупликаций
  • диагностика микроделеционных синдромов (+)
  • детекция двойных мини-хромосом
  • диагностика делеций в теломерных участках хромосом
УНИКАЛЬНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ДНК ВХОДЯТ В СОСТАВ
  • структурных генов (+)
  • блоков низкокопийных повторов
  • микросателлитных последовательностей
  • полиндромных последовательностей
УКАЖИТЕ ВСЕ ВОЗМОЖНЫЕ ВАРИАНТЫ КАРИОТИПОВ ПРИ ЧАСТИЧНОМ ПУЗЫРНОМ ЗАНОСЕ
  • 69,XXX, 69,XXY, 69,XYY (+)
  • 69,XXY, 69,XYY
  • 69,XXY, 69,XYY, 69,YYY
  • 69,XXX, 69,XXY, 69,XYY, 69,YYY
ДНК СОДЕРЖИТ _, ОСТАТОК ФОСФОРНОЙ КИСЛОТЫ, ОДНО ИЗ ЧЕТЫРЕХ АЗОТИСТЫХ ОСНОВАНИЙ: АДЕНИН, ГУАНИН
  • рибозу; цитозин, тимин
  • дезоксирибозу; цитозин, тимин (+)
  • дезоксирибозу; цитозин
  • дезоксирибозу; цитозин, урацил
ПО УРОВНЮ ВОЗНИКНОВЕНИЯ МУТАЦИИ БЫВАЮТ
  • ядерными
  • соматическими
  • хромосомными (+)
  • рецессивными
ЗАПИСЬ РЕЗУЛЬТАТОВ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ МЕТОДА aCGH ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ ХРОМОСОМНОГО НАРУШЕНИЯ, СОГЛАСНО ТРЕБОВАНИЯМ МЕЖДУНАРОДНОЙ ЦИТОГЕНОМНОЙ НОМЕНКЛАТУРЫ, ДОЛЖНА ВКЛЮЧАТЬ
  • версию сборки генома; хромосомный регион; координаты хромосомного нарушения в нуклеотидах; число копий региона с хромосомным нарушением; информацию о наследовании или de novo происхождении мутации (+)
  • информацию о производителе микрочипа и уровне разрешения микроматрицы; хромосомный регион; координаты хромосомного нарушения в нуклеотидах; число копий региона с хромосомным нарушением; информацию о наследовании или de novo происхождении мутации
  • информацию о производителе микрочипа и уровне разрешения микроматрицы; версию сборки генома, координаты хромосомного нарушения в нуклеотидах; число копий региона с хромосомным нарушением; информацию о наследовании или de novo происхождении мутации
  • хромосомный регион; координаты хромосомного нарушения в нуклеотидах и уровень разрешения микроматрицы в данном хромосомном регионе; число копий региона с хромосомным нарушением; информацию о наследовании или de novo происхождении мутации
ЧАСТОТА СИНДРОМА ДИСОМИИ Y-ХРОМОСОМЫ СРЕДИ НОВОРОЖДЕННЫХ МАЛЬЧИКОВ СОСТАВЛЯЕТ
  • 1:10 000
  • 1:100 000
  • 1:7000
  • 1:1000 (+)
ДЛЯ ПОДТВЕРЖДЕНИЯ ДИАГНОЗА МУКОВИСЦИДОЗА ИСПОЛЬЗУЕТСЯ
  • тест на аммиак
  • реакция Фельгена
  • потовая проба (+)
  • определение уровня глюкозы
ОТЕЦ ИМЕЕТ ГРУППУ КРОВИ А, МАТЬ АВ, У ИХ ДЕТЕЙ НЕ МОЖЕТ БЫТЬ ГРУППЫ КРОВИ
  • АВ
  • А
  • 0 (+)
  • В
ВАРИАНТНЫЕ ТРАНСЛОКАЦИИ ПРИ ХРОНИЧЕСКОМ МИЕЛОЛЕЙКОЗЕ
  • не влияют на течение заболевания в сравнении со стандартной t(9;22) (+)
  • являются прогностически неблагоприятными
  • являются прогностически благоприятными
  • всегда появляются вторично
САМОЙ КОРОТКОЙ СТАДИЕЙ КЛЕТОЧНОГО ЦИКЛА ЯВЛЯЕТСЯ
  • G1
  • митоз (+)
  • S
  • G2
В ОСНОВЕ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ХРОМОСОМНОЙ НЕСТАБИЛЬНОСТИ ПРИ СИНДРОМАХ БЛЮМА, АНЕМИИ ФАНКОНИ, АТАКСИИ-ТЕЛЕАНГИАКТАЗИИ, ПИГМЕНТНОЙ КСЕРОДЕРМЫ ЛЕЖАТ
  • генные мутация, вызывающая дефект репарации ДНК (+)
  • микроструктурные перестройки хромосом
  • неправильные расхождения хромосом при митозе
  • мутации генов, кодирующих синтез белков веретена деления клеток
ПОНЯТИЕ «ГЕНОТИП» ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ КАК
  • совокупность всех генов популяции
  • совокупность всех признаков организма
  • гаплоидный набор хромосом
  • совокупность всех генов организма (+)
К ЭНЗИМОПАТИЯМ, КОТОРЫЕ ОБУСЛАВЛИВАЮТ ИЗБЫТОЧНОЕ НАКОПЛЕНИЕ ПРОМЕЖУТОЧНЫХ ПРОДУКТОВ МЕТАБОЛИЗМА, ОТНОСЯТ
  • гликогеноз III типа (+)
  • гликогеноз II типа
  • гемофилию А и B
  • альбинизм
В РЕЗУЛЬТАТЕ ПРЯМОЙ ДНК-ДИАГНОСТИКИ ОПРЕДЕЛЯЮТ
  • патогенный вариант, ведущий к развитию наследственного заболевания (+)
  • полиморфизм микросателлитных повторов
  • группы сцепления
  • полиморфизм длин рестрикционных фрагментов
ОСНОВНЫМИ ХИМИЧЕСКИМИ СВЯЗЯМИ, УЧАСТВУЮЩИМИ В ФОРМИРОВАНИИ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ КОМПЛЕМЕНТАРНЫМИ ЦЕПЯМИ ДНК, ЯВЛЯЮТСЯ
  • донорно-акцепторные
  • фосфодиэфирные
  • водородные (+)
  • полипептидные
ПО АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОМУ ТИПУ НАСЛЕДУЕТСЯ
  • гемофилия А
  • нейрофиброматоз (+)
  • мидистрофия Дюшенна
  • фенилкетонурия
ИНТЕРФАЗА СОСТОИТ ИЗ СТАДИЙ
  • профаза—- анафаза—-телофаза —-метафаза
  • профаза—- телофаза —-метафаза—-анафаза
  • профаза—-метафаза—-анафаза—-телофаза
  • G1—S—G2 (+)
В ОСНОВЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ НЕПЕРЕНОСИМОСТИ САХАРОЗЫ ЛЕЖИТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ДЕФЕКТ
  • лизосомного фермента
  • дисахаридазы клеток кишечного эпителия (+)
  • глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
  • пируватдегидрогеназы
ДЕТЕКЦИЯ АНЕУПЛОИДИИ В ИНТЕРФАЗНЫХ ЯДРАХ ВОЗМОЖНА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ
  • мультицветного кариотипирования (mFISH)
  • центромеро-специфичных ДНК-зондов (+)
  • межвидовой гибридизации (RX-FISH)
  • спектрального кариотипирования (SKY)
КАНЦЕЛЯРСКИЕ ПРИНАДЛЕЖНОСТИ; ИНВЕНТАРЬ, ПОТЕРЯВШИЙ ПОТРЕБИТЕЛЬСКИЕ СВОЙСТВА; СМЕТ ОТ УБОРКИ ТЕРРИТОРИИ, ОТНОСЯТСЯ К КЛАССУ МЕДИЦИНСКИХ ОТХОДОВ
  • В
  • Г
  • Б
  • А (+)
В ПРОЦЕССЕ СПЛАЙСИНГА ИНТРОНЫ ВЫРЕЗАЮТСЯ В РЕЗУЛЬТАТЕ
  • изменения конформации интронов с участием сплайсосомы
  • образования водородных связей между донорным и акцепторным сайтами сплайсинга
  • двух последовательных реакций трансэтерификации с формированием структуры «лассо» (+)
  • двух последовательных реакции транспептидации
ВРЕМЕННАЯ ЧАСТИЧНАЯ РАЗБОРКА НУКЛЕОСОМЫ ПРОИСХОДИТ ПРИ ПРОЦЕССЕ
  • рекомбинации
  • трансляции
  • репликации
  • транскрипции (+)
ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ У ПРОБАНДА ВАРИАНТА НЕОПРЕДЕЛЕННОГО КЛИНИЧЕСКОГО ЗНАЧЕНИЯ В ГЕНЕ, ОБУСЛАВЛИВАЮЩЕМ РАЗВИТИЕ ФЕНОТИПА С ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ, РЕКОМЕНДУЕТСЯ
  • провести поиск данного варианта у биологических матери и отца пробанда для подтверждения происхождения варианта de novo (+)
  • провести поиск другого варианта у здоровых и больных сибсов пробанда для подтверждения его сцепления с заболеванием
  • провести поиск данного варианта у 100 здоровых индивидуумов из исследуемой популяции для определения популяционной частоты варианта
  • сделать вывод о том, что вариант является причиной развития заболевания
СООТНОШЕНИЕ КАРИОТИПОВ 69,XXX И 69,XXY СРЕДИ СПОНТАННЫХ АБОРТУСОВ ПЕРВОГО ТРИМЕСТРА БЕРЕМЕННОСТИ СОСТАВЛЯЕТ
  • 3 : 1
  • 2 : 1
  • 1 : 2 (+)
  • 1 : 1
ВАКУУМНАЯ ПРОБИРКА С ЦИТРАТОМ НАТРИЯ ИМЕЕТ КРЫШКУ _ ЦВЕТА
  • зеленого
  • голубого (+)
  • красного
  • фиолетового
ЧАСТОТА НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У НОВОРОЖДЕННЫХ СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
  • 99
  • 0,1
  • 50
  • 5 (+)
ГЕНЫ, КОДИРУЮЩИЕ 5,8S РНК, 28S РНК И 18S РНК, РАСПОЛОЖЕНЫ В
  • районах спутничных нитей (+)
  • теломерных районах
  • спутниках
  • центромерах
АЗОТИСТЫЕ ОСНОВАНИЯ, ОБРАЗУЮЩИЕ КОМПЛЕМЕНТАРНУЮ ПАРУ В МОЛЕКУЛЕ ДНК
  • гуанин и аденин
  • тимин и цитозин
  • аденин и цитозин
  • аденин и тимин (+)
С ЭКСПАНСИЕЙ ТЕТРАНУКЛЕОТИДНОГО CCTG-ПОВТОРА СВЯЗАНО РАЗВИТИЕ
  • миотонической дистрофии (тип 2) (+)
  • спинно-мозжечковой атаксии (тип 1)
  • окулофарингеальной мышечной дистрофии
  • дентаторубропаллидолюисовой атрофии
ПРИ БОЛЕЗНИ «КЛЕНОВОГО СИРОПА» ДЕФЕКТНЫМ ЯВЛЯЕТСЯ ФЕРМЕНТ
  • глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа
  • тирозиназа
  • декарбоксилаза аминокислот с разветвленной цепью (+)
  • ДНК-полимераза
СУБЪЕКТАМИ ОБЯЗАТЕЛЬНОГО МЕДИЦИНСКОГО СТРАХОВАНИЯ ЯВЛЯЮТСЯ
  • застрахованные лица, страхователи, федеральный фонд ОМС (+)
  • страховые медицинские организации
  • медицинские организации
  • лица, временно выезжающие за пределы россии
КАПАЦИТАЦИЕЙ НАЗЫВАЮТ
  • формирование внутри цитоплазмы пронуклеусов
  • изменения мембраны сперматозоида, подготовку к оплодотворению (+)
  • деспирализацию хромосом
  • прикрепление сперматозоида к блестящей оболочке ооцита
СТАДИЕЙ КЛЕТОЧНОГО ДЕЛЕНИЯ, НА КОТОРОЙ ИЗУЧАЮТ КАРИОТИП, ЯВЛЯЕТСЯ
  • профаза
  • анафаза
  • метафаза (+)
  • телофаза
СОГЛАСНО ПРИНЦИПУ КОМПЛЕМЕНТАРНОСТИ В МОЛЕКУЛЕ ДНК ТИМИН СПАРИВАЕТСЯ С
  • урацилом
  • гуанином
  • аденином (+)
  • цитозином