МИССЕНС-МУТАЦИЯ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
- замену одного основания в гене на любой другой
- образование незначащего (стоп-) кодона в структурной части гена
- нарушение терминации синтеза белка
- изменение в кодоне, которое сопровождается изменением аминокислотного остатка в белке (+)
КОНДЕНСАЦИЮ ХРОМОСОМ В ПРОФАЗЕ МИТОЗА И МЕЙОЗА ЗАПУСКАЕТ ПРОЦЕСС
- связывания и гидролиз АТФ конденсинами
- ацетилирования гистонов
- фосфорилирования гистонов и конденсинов (+)
- связывания и гидролиз АТФ кохезинами
ВНУТРЕННИЙ КОНТРОЛЬНЫЙ ОБРАЗЕЦ НЕОБХОДИМО ДОБАВЛЯТЬ НА ЭТАПЕ _ ДНК
- выделения (+)
- амплификации
- элюции
- детекции
ПРАЙМЕРЫ, ИСПОЛЬЗУЕМЫЕ ПРИ ПЦР, ПРЕДСТАВЛЯЮТ СОБОЙ
- двухцепочечные ДНК-олигонуклеотиды
- одноцепочечные ДНК-олигонуклеотиды (+)
- олигопептиды
- одноцепочечные РНК-олигонуклеотиды
ОГРАНИЧЕНИЕМ МЕТОДА Rx-FISH ЯВЛЯЕТСЯ
- необходимость наличия вивария в лаборатории
- необходимость получения для диагностики препаратов метафазных хромосом из лимфоцитов периферической крови приматов
- необходимость использования дополнительных наборов светофильтров
- невысокая разрешающая способность в диагностике субмикроскопических хромосомных аберраций (+)
ЛОКАЛЬНОЕ УДВОЕНИЕ УЧАСТКА ХРОМОСОМЫ НАЗЫВАЮТ
- инверсией
- транслокацией
- делецией
- дупликацией (+)
FISH-ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНОЙ ТРАНСЛОКАЦИИ t(9;22) ПРИ ХРОНИЧЕСКОМ МИЕЛОЙКОЗЕ ВОЗМОЖНА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ
- пары уникальных ДНК-зондов на последовательности генов BCR и ABL (+)
- центромеро-специфичных ДНК-зондов на хромосомы 9 и 14/22
- сравнительной геномной гибридизации высокого разрешения
- микроматричной сравнительной геномной гибридизации
СОСТАВ РЕАКЦИОННОЙ СМЕСИ ДЛЯ АМПЛИФИКАЦИИ ВКЛЮЧАЕТ В СЕБЯ
- ДНК-полимеразу (+)
- ДНК-лигазу
- эндонуклеазу рестрикции
- протеиназу
НЕПРАВИЛЬНОЕ СТРОЕНИЕ НАРУЖНЫХ ГЕНИТАЛИЙ И НИЗКАЯ ПРОДУКЦИЯ ГОРМОНОВ, ПРОДУЦИРУЕМЫХ ГОНАДОЙ, ВСТРЕЧАЕТСЯ У БОЛЬНЫХ СИНДРОМОМ
- Ли – Фраумени
- тестикулярной феминизации
- Клайнфельтера (+)
- Линча
ДЛЯ ОСУЩЕСТВЛЕНИЯ КОСВЕННОЙ ДНК-ДИАГНОСТИКИ НЕОБХОДИМО НАЛИЧИЕ
- только ДНК пробанда
- ДНК пробанда, отца, матери, их больных и здоровых родственников (+)
- только ДНК пробанда и матери
- только ДНК здоровых родственников
ПРИ ДЕТЕКЦИИ ВОЗБУДИТЕЛЯ ГИБРИДИЗАЦИОННО-ФЛУОРЕСЦЕНТНЫМ МЕТОДОМ, ПЦР-ЛАБОРАТОРИЯ ДОЛЖНА СОСТОЯТЬ ИЗ _ РАБОЧИХ ЗОН
- 2
- 5
- 4
- 3 (+)
ПРЕФИКСАЦИЕЙ НАЗЫВАЕТСЯ ЗАМЕНА ЧАСТИ
- фиксатора дистиллированной водой
- гипотонического раствора уксусной кислотой
- культуральной среды фиксатором
- гипотонического раствора фиксатором (+)
У ЧЕЛОВЕКА ОПИСАНО _ ВАРИАНТОВ ГИСТОНА Н3
- 11
- 1
- 5
- 7 (+)
ИДЕНТИФИКАЦИЯ ИНТЕРСТИЦИАЛЬНОЙ ХРОМОСОМНОЙ ИНСЕРЦИИ ВОЗМОЖНА С ПОМОЩЬЮ МЕТОДА
- aCGH
- mBAND (+)
- CGH
- Rx-FISH
ПРИ МИОПАТИИ МИОШИ ПАТОГЕННЫЕ ВАРИАНТЫ МОГУТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕНЫ В ГЕНАХ
- FKTN
- ANO5 (+)
- GBE1
- ADCK3
ЗАПИСЬ c.112_117delinsTG ОЗНАЧАЕТ
- делецию 6 нуклеотидов со 112 по 117
- делецию двух нуклеотидов с 112 по 117 позицию и инсерцию шести
- делецию шести нуклеотидов с 112 по 117 позицию и инсерцию двух (+)
- инсерцию двух нуклеотидов со 112 по 117 позицию
ЭКЗОНОМ НАЗЫВАЮТ УЧАСТОК ГЕНА, КОТОРЫЙ
- не имеет комплементарной последовательности в зрелой мРНК
- кодирует последовательность зрелой мРНК (+)
- является кодоном мРНК
- является единицей транскрипции
ЦЕЛЬНОХРОМОСОМНЫЕ ДНК-ЗОНДЫ ИСПОЛЬЗУЮТ ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ
- межхромосомных перестроек (+)
- внутрихромосомных перестроек
- инверсий
- однородительской дисомии
ПОЛУЧЕНИЕ ДНК-ЗОНДОВ ДЛЯ СПЕКТРАЛЬНОГО КАРИОТИПИРОВАНИЯ ХРОМОСОМ ОСНОВАНО
- на мечении 24 ДНК-библиотек с использованием различных комбинаций флуорохромов в разных пропорциях
- на мечении каждой из 24 ДНК-библиотек специфическим флуоресцентным красителем с уникальными спектральными характеристиками
- на использовании 24 ДНК-библиотек, каждая из которых промечена комбинацией флуорохромов, отличающихся по спектральным характеристикам
- на принципе комбинаторного мечения с использованием 24 ДНК-библиотек, меченных отдельными флуорохромами или их комбинациями (+)
ДЛЯ МОНОГЕННЫХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ВЕРНО
- условия среды значительно влияют на проявления заболевания
- врожденный характер заболевания
- единственной причиной болезни является наличие мутации в соответствующем гене (+)
- наличие вирусной инфекции у одного из родителя
ЗЕРКАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ У ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМАМИ РЕЦИПРОКНЫХ ХРОМОСОМНЫХ МИКРОДЕЛЕЦИЙ И МИКРОДУПЛИКАЦИЙ МОГУТ БЫТЬ ОБУСЛОВЛЕНЫ
- разнонаправленными изменениями активности всех генов, попадающих в регион хромосомной микроделеции или микродупликации
- нарушениями числа копий дозозависимых генов, затронутых хромосомной аберрацией (+)
- специфическими изменениями в генной экспрессии, происходящими при увеличении копийности хромосомного региона
- специфическими изменениями в генной экспрессии, возникающими при утрате одной копии хромосомного региона
ОСНОВНОЙ ХРОМОСОМНОЙ ХАРАКТЕРИСТИКОЙ КЛЕТОК ОПУХОЛЕЙ ЧЕЛОВЕКА ЯВЛЯЕТСЯ
- диплоидный хромосомный набор
- наличие одинаковых хромосомных маркеров в опухолях разного происхождения
- мозаичный кариотип
- наличие специфических «горячих» точек повреждения определенных хромосом (+)
НАИБОЛЕЕ ИНФОРМАТИВНОЙ ЧАСТЬЮ ТЕЛА В ОТНОШЕНИИ ЧАСТОТЫ МАЛЫХ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ ЯВЛЯЕТСЯ
- кисть
- туловище
- лицо (+)
- стопа
ФЕРМЕНТЫ ЭНДОНУКЛЕАЗЫ РЕСТРИКЦИИ
- разрезают двунитевые молекулы ДНК (+)
- участвуют в протеолизе белков
- необходимы для репликации ДНК
- сшивают концы однонитевых ДНК
К ФАКТОРАМ, ВЛИЯЮЩИМ НА ЧАСТОТУ ЧИСЛОВЫХ АНОМАЛИЙ ХРОМОСОМ, НЕ ОТНОСЯТ _ РОДИТЕЛЕЙ
- пол
- генотип
- национальность (+)
- возраст
КОЛИЧЕСТВО ХРОМАТИД, СОСТАВЛЯЮЩИХ БИВАЛЕНТ В МЕЙОЗЕ, РАВНО
- пяти
- двум
- четырем (+)
- трем
К ТИПИЧНЫМ ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИМ СИМПТОМАМ ПРИ БОЛЕЗНИ ФАБРИ ОТНОСИТСЯ
- пигментная дегенерация сетчатки
- помутнение роговицы в виде завитков (+)
- атрофия зрительного нерва
- глаукома
ГЕНЫ рРНК РАСПОЛАГАЮТСЯ НА
- Х-хромосоме
- метацентрических хромосомах
- акроцентрических хромосомах (+)
- субметацентрических хромосомах
ПРИ УВЕАЛЬНОЙ МЕЛАНОМЕ ХАРАКТЕРНЫ МУТАЦИИ В ГЕНЕ
- ROS1
- BRAF
- GNA11 (+)
- MEK
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ ГЕНОМ ВКЛЮЧАЕТ _ ГЕНОВ
- 1000
- 107
- 37 (+)
- 700
У МОЛОДОЙ ЖЕНЩИНЫ ПРОИЗОШЛО 5 СПОНТАННЫХ АБОРТОВ, ДЛЯ УСТАНОВЛЕНИЯ ПРИЧИН ПРЕРЫВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТЕЙ НЕОБХОДИМО ПРОВЕСТИ ИССЛЕДОВАНИЕ
- кариотипа женщины и ее мужа (+)
- Y-полового хроматина мужа
- X-полового хроматина мужа
- полового хроматина женщины
ВТОРИЧНЫМ БИОМАРКЕРОМ РЯДА ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ ПОВЫШЕНИЕ АКТИВНОСТИ ФЕРМЕНТА
- лактатдегидрогеназы
- креатинфосфокиназы
- бета-глюкоцереброзидазы
- хитотриозидазы (+)
В КАКОЙ ПЕРИОД КЛЕТОЧНОГО ЦИКЛА ПРОИСХОДИТ СИНТЕЗ ДНК?
- фаза S (+)
- период G1
- период G2
- цитокинез
АНЕУПЛОИДНЫЙ НАБОР ЧЕЛОВЕКА МОЖЕТ ИМЕТЬ _ ХРОМОСОМ/ ХРОМОСОМЫ
- 47 (+)
- 23
- 24
- 46
В ЗАДАЧИ КОНСУЛЬТАТИВНОГО ОТДЕЛЕНИЯ РЕГИОНАЛЬНОЙ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ ВХОДИТ
- анализ уровней сывороточных факторов риска болезни дауна у беременных женщин
- пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний
- цитогенетическое обследование семей и больных с подозрением на хромосомную патологию
- уточнение диагноза наследственного заболевания и оценка прогноза потомства в наследственно-отягощенных семьях (+)
ПРИ АНАЛИЗЕ КИСЛОТНО-ЩЕЛОЧНОГО СОСТОЯНИЯ КРОВИ ПРИ ОРГАНИЧЕСКИХ АЦИДУРИЯХ НАИБОЛЕЕ ЧАСТО НАБЛЮДАЕТСЯ
- метаболический алкалоз
- метаболический ацидоз (+)
- лактат-ацидоз
- респираторный ацидоз
ГРУППУ «CATCH 22» СОСТАВЛЯЮТ СИНДРОМЫ
- Ди-Джорджи и вело-кардио-фациальный (+)
- Прадера-Вилли и Ангельмана
- Нейрофиброматоза 1 и 2 типов
- Ли-Фраумени и фон Хиппель-Линдау
1 САНТИМОРГАНИДА СООТВЕТСТВУЕТ
- 10 нуклеотидам в цепочке ДНК
- одному кодону в цепочке ДНК
- одному нуклеотиду в цепочке ДНК
- частоте рекомбинации 1% (+)
К ФАКТОРАМ РИСКА ВОЗНИКНОВЕНИЯ ЧИСЛОВЫХ АНОМАЛИЙ ХРОМОСОМ У ПЛОДА ОТНОСЯТ
- курение матери
- возраст матери (+)
- наличие реципрокных транслокаций у родителей
- курение отца
СИНОНИМОМ МЕТОДА СЕНГЕРА ЯВЛЯЕТСЯ
- фрагментарный анализ
- метод коротких фрагментов
- метод обрыва цепи (+)
- ПДРФ
НАБОР ХРОМОСОМ В ЗИГОТЕ И В СОМАТИЧЕСКОЙ КЛЕТКЕ ЧЕЛОВЕКА НАЗЫВАЕТСЯ
- диплоидным (+)
- гаплоидным
- тетраплоидным
- анеуплоидным
ОСНОВНЫМИ КЛИНИЧЕСКИМИ ПРОЯВЛЕНИЯМИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА III ТИПА ЯВЛЯЮТСЯ
- умственная отсталость, умеренная тугоподвижность суставов, легкое огрубение лица (+)
- грубые черты лица, кардиомиопатия, пупочные и паховые грыжи
- гепатоспленомегалия, грубые черты лица, судороги
- частые респираторные инфекции, контрактуры суставов, грубые черты лица
ВОЗБУЖДЕНИЕ ФЛУОРЕСЦЕНЦИИ ПРИ ПРОТОЧНОЙ ЦИТОМЕТРИИ ПРОИСХОДИТ C ПОМОЩЬЮ
- антител
- лазера (+)
- флуоресцентного микроскопа
- геля с порами разного размера
ПРИ ВЫЯВЛЕННОМ ПОВЫШЕНИИ УРОВНЯ ПРОПИОНИЛКАРНИТИНА (С3) В ПЯТНАХ ВЫСУШЕННОЙ КРОВИ НЕОБХОДИМО ПРОВЕДЕНИЕ АНАЛИЗА
- аминокислот в моче
- жирных кислот в крови
- аминокислот в крови
- органических кислот в моче (+)
В КРИТИЧЕСКОМ РАЙОНЕ 11р15 СУЩЕСТВУЕТ ДВА ОСНОВНЫХ ИМПРИНТИРОВАННЫХ РАЙОНА (ИР), ИМЕЮЩИХ АЛЛЕЛЬ СПЕЦИФИЧЕСКУЮ ЭКСПРЕССИЮ. ИР1 СОДЕРЖИТ IGF2 — МЕТИЛИРОВАННЫЙ НА МАТЕРИНСКОЙ ХРОМОСОМЕ И H19 – МЕТИЛИРОВАННЫЙ НА ОТЦОВСКОЙ ХРОМОСОМЕ. НАРУШЕНИЯ В ИР1 ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ
- нейрофиброматоза 1 и 2 типов
- наследственных онкологических синдромов
- синдромов Видемана-Беквита и Сильвера-Рассела (+)
- всех микроделеционных синдромов
СХОДИМОСТЬЮ ЯВЛЯЕТСЯ
- близость полученного значения к идеальному (установленному) значению
- близкое значение дублей калибраторов
- межсерийная воспроизводимость
- внутрисерийная воспроизводимость (+)
В ОСНОВЕ МЕТОДА ПДРФ-АНАЛИЗА ЛЕЖИТ
- высокоспецифичное лигирование гибридизованных олигонуклеотидов и одновременная амплификация зондов разной длины
- высокоспецифичная рестрикция эндонуклеазой (+)
- создание библиотеки случайных последовательностей ДНК, которые сшиваются с общедоступными адаптерными последовательностями
- метод «обрыва цепи» посредством дидезоксирибонуклеотидов
МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ ЗАВИСИТ ОТ
- нормы реакции генотипа (+)
- экспрессивности гена
- пенетрантности гена
- мутационных изменений генотипа
ФОРМУЛА КАРИОТИПА 46,ХХ,del(5)(q13) УКАЗЫВАЕТ НА НАЛИЧИЕ _ ДЕЛЕЦИИ В _ ПЛЕЧЕ ХРОМОСОМЫ 5
- терминальной; длинном (+)
- терминальной; коротком
- интерстициальной; длинном
- интерстициальной; коротком
ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ТАНДЕМНОЙ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИИ НЕ ВЫЯВЛЯЕТСЯ
- глутаровая ацидурия тип 2
- метилмалоновая ацидурия
- 3-метилглутаконовая ацидурия (+)
- глутаровая ацидурия тип 1
ОДНИМ ИЗ ИСТОЧНИКОВ ПРОИСХОЖДЕНИЯ И АКТИВАЦИИ ОНКОГЕНОВ ЯВЛЯЮТСЯ
- мутации в генах ДНК-метилтрансфераз
- H.pylori
- мутации в генах иммуноглобулинов
- амплификация протоонкогена (+)
S-ФАЗУ КЛЕТОЧНОГО ЦИКЛА РЕГУЛИРУЕТ ЦИКЛИН-ЗАВИСИМАЯ КИНАЗА
- CDK2 (+)
- CDK4
- CDK1
- CDK7
К НАРУШЕНИЯМ ОБМЕНА МОНОСАХАРИДОВ ОТНОСЯТ
- галактоземию (+)
- гликогенозы
- недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
- непереносимость лактозы
ДЛЯ ЧЕЛОВЕКА БУДЕТ ЛЕТАЛЬНЫМ КАРИОТИП
- 47, XXX
- 48, XXXX
- 45, X0
- 46,XX,+8,-21 (+)
РЕПОРТЕРНЫЙ ГЕН GFP МОЖНО ДЕТЕКТИРОВАТЬ В КЛЕТКАХ ПОСЛЕ УСПЕШНОЙ ТРАНСФЕКЦИИ С ПОМОЩЬЮ
- световой микроскопии
- электрофореза в 2% агарозном геле
- проточной цитометрии (+)
- электрофореза в полиакриламидном геле
ОСНОВНЫМ МЕТОДОМ, ПРИМЕНЯЕМЫМ ДЛЯ МАССОВОГО ПРОСЕИВАНИЯ НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ, ЯВЛЯЕТСЯ
- энзимодиагностика
- изоэлектрофокусирование
- иммуноферментный анализ (+)
- хроматографический
ОПРЕДЕЛЕНИЕ АКТИВНОСТИ ГАЛАКТОЗО-1-ФОСФАТ-УРИДИЛТРАНСФЕРАЗЫ ПРОВОДЯТ В
- пятнах высушенной крови и/или в цельной крови с цитратом
- пятнах высушенной крови и/или в цельной крови с ЭДТА
- пятнах высушенной крови и/или в цельной крови с гепарином (+)
- цельной крови с ЭДТА и/или в цельной крови с цитратом
В ИНТЕРФАЗЕ МИТОЗА ПРОИСХОДИТ
- синтез белков
- конденсация хроматина
- синтез ДНК (+)
- спирализация ДНК
ЕСЛИ МУЖЧИНА-АЛЬБИНОС (АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ) ВСТУПАЕТ В БРАК С ЖЕНЩИНОЙ БЕЗ ФЕНОТИПИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ АЛЬБИНИЗМА, МАТЬ КОТОРОЙ АЛЬБИНОС, А ОТЕЦ ЗДОРОВ, ТО РИСК РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В ЭТОМ БРАКЕ СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
- 25
- 50 (+)
- 100
- 75
СИНДРОМ КЕРНСА – СЕЙРА ЯВЛЯЕТСЯ РЕЗУЛЬТАТОМ
- делеций митохондриальной ДНК (+)
- точковых мутаций митохондриальной ДНК
- дефектов межгеномной коммуникации
- мутаций генов ядерной ДНК, кодирующих митохондриальные ферменты
ОБЛАСТЬЮ ПРИМЕНЕНИЯ МНОГОЦВЕТНОГО FISH (mFISH) ЯВЛЯЕТСЯ
- анализ комплексных хромосомных перестроек (+)
- диагностика парацентрических инверсий
- диагностика перицентрических инверсий
- детекция хромосомных микроделеций
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЧАЩЕ ВСЕГО ФОРМИРУЮТСЯ В ПЕРИОДЕ
- эмбриональном (+)
- плодном
- перинатальном
- постнатальном
ПРИЧИНОЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ БОЛЬШИНСТВА БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ МАРТИНА-БЕЛЛ (СМБ) ЯВЛЯЕТСЯ ЭКСПАНСИЯ ПОВТОРА CGG, РАСПОЛОЖЕННОГО В 5’-НЕТРАНСЛИРУЕМОЙ ОБЛАСТИ ГЕНА FMR1; ДЛИНА ПОВТОРА СВЫШЕ 200 КОПИЙ
- не приводит к развитию клинических проявлений СМБ
- приводит к развитию клинических проявлений СМБ (+)
- не совместима с жизнью
- сопровождается экспрессией «мягкого» патологического фенотипа
ПРИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА – КОНОВАЛОВА
- возникает недостаток кальция в костной ткани
- происходит отложение железа в тканях
- происходит отложение меди в тканях (+)
- происходит отложение кальция в различных органах
НЕДИРЕКТИВНЫЙ ХАРАКТЕР МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ ПРЕДПОЛАГАЕТ
- осуществление влияния врача на решение и выбор пациентов
- прямую рекомендацию пациенту поступить правильным, с точки зрения врача, образом
- сообщение пациентам только той информации, которая подтолкнет их в к правильному, с точки зрения врача, решению
- предоставление пациентам точной, полной и непредвзятой информации (+)
ФРАГМЕНТЫ ОКАЗАКИ ПРЕДСТАВЛЯЮТ СОБОЙ
- структуры, образующиеся при действии эндонуклеаз рестрикции
- участки ДНК, ответственные за связывание транскрипционных факторов
- структуры ступенчатой репликации отстающей цепи ДНК (+)
- участки повышенной мутабильности
ПРОЦЕСС ВОССТАНОВЛЕНИЯ ПОВРЕЖДЕННОЙ СТРУКТУРЫ ДНК НАЗЫВАЕТСЯ
- рестрикцией
- репарацией (+)
- лигированием
- конденсацией
МЕТОДОМ ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ПРЕНАТАЛЬНОМ И НЕОНАТАЛЬНОМ ПЕРИОДЕ, СВЯЗАННЫХ С ИЗМЕНЕНИЕМ ЧИСЛА ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ, ЯВЛЯЕТСЯ
- ПЦР
- УЗИ
- метод кариотипирования (+)
- биохимический
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КИСЛОЙ ?-1,4-ГЛЮКОЗИДАЗЫ ПРИВОДИТ К
- болезни Помпе (+)
- болезни Гиршпрунга
- хореи Гентингтона
- болезни Таруи
НУКЛЕОТИДЫ А, Т, Г, Ц НА ЭЛЕКТРОФОРЕГРАММЕ ПОСЛЕ ОКОНЧАНИЯ СЕКВЕНИРОВАНИЯ ДНК ПРИ ИСПОЛЬЗОВАНИИ АВТОМАТИЧЕСКОГО СЕКВЕНАТОРА ПРЕДСТАВЛЕНЫ КАК
- полосы различной длины
- разноцветные полосы
- пики разных цветов (+)
- пики одного цвета
ПРИ СИНТЕЗЕ БЕЛКА НА РИБОСОМЕ ПЕРВЫМ (N-КОНЦЕВЫМ) АМИНОКИСЛОТНЫМ ОСТАТКОМ ОБЫЧНО ЯВЛЯЕТСЯ ОСТАТОК
- метионина (+)
- серина
- пролина
- тирозина
КРОССИНГОВЕР ПРОИСХОДИТ В
- профазу мейоза I (+)
- анафазу мейоза I
- профазу мейоза II
- анафазу мейоза II
ГОРМОНОМ, ПРЕИМУЩЕСТВЕННО РЕГУЛИРУЮЩИМ СОЗРЕВАНИЕ ФОЛЛИКУЛОВ, ЯВЛЯЕТСЯ
- пролактин
- тестостерон
- фолликулостимулирующий гормон (+)
- кортизол
КЛЕТОЧНЫМИ ОРГАНЕЛЛАМИ, В КОТОРЫХ ПРОИСХОДИТ b-ОКИСЛЕНИЕ ЖИРНЫХ КИСЛОТ, ЯВЛЯЮТСЯ
- пероксисомы (+)
- хромосомы
- рибосомы
- лизосомы
ОДНОНУКЛЕОТИДНАЯ ЗАМЕНА, В РЕЗУЛЬТАТЕ КОТОРОЙ ИЗМЕНЕННЫЙ КОДОН НАЧИНАЕТ КОДИРОВАТЬ ДРУГУЮ АМИНОКИСЛОТУ, НАЗЫВАЕТСЯ
- миссенс-мутацией (+)
- нонсенс-мутацией
- мутацией сайта сплайсинга
- экспансией повторов
СИСТЕМА CRISPR/CAS9 БЫЛА
- открыта у бактерий (+)
- разработана биологами-синтетиками
- открыта в клетках человека
- разработана биофизиками
ПРОЦЕСС ПЕРЕНОСА ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА ВНУТРЬ ЭУКАРИОТИЧЕСКОЙ КЛЕТКИ НАЗЫВАЕТСЯ
- трансфекцией (+)
- трансформацией
- клонированием
- лигированием
ДЛЯ АНАЛИЗА МЕТОДОМ ПДРФ ВАРИАНТА, ВЫЯВЛЕННОГО В ГЕНЕ NF1 МЕТОДОМ СЕКВЕНИРОВАНИЯ ПО СЭНГЕРУ, РЕЗУЛЬТАТЫ КОТОРОГО ПРЕДСТАВЛЕНЫ НА РИСУНКЕ
- Hpy188I с сайтом узнавания TCN^GA
- AccI с сайтом узнавания GT^MKAC (+)
- Dde1 с сайтом узнавания C^TNAG
- MspI с сайтом узнавания С^CGG
ОГРАНИЧЕННЫЙ ПЛАЦЕНТОЙ МОЗАИЦИЗМ III ТИПА ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ НАЛИЧИЕМ АНЕУПЛОИДИИ В МОЗАИЧНОЙ ИЛИ ПОЛНОЙ ФОРМЕ В КЛЕТКАХ
- мезенхимальной стромы ворсин и нормальным кариотипом в цитотрофобласте и тканях плода
- цитотрофобласта и мезенхимальной стромы ворсин и нормальным кариотипом в тканях плода (+)
- плода
- цитотрофобласта и нормальным кариотипом в мезенхимальной строме ворсин и тканях плода
ТЕЛОМЕРА ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ УЧАСТОК ХРОМОСОМЫ, КОТОРАЯ
- является первичной перетяжкой
- разделяет ее на два плеча
- ограничивает концы хромосом (+)
- является вторичной перетяжкой
ВНЕСЕНИЕ НАПРАВЛЕННЫХ ИЗМЕНЕНИЙ В ГЕНОМ С ПОМОЩЬЮ ГИДОВЫХ РНК НАЗЫВАЕСЯ
- трансгеноз
- мутагенез
- клонирование
- редактирование генома (+)
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ С ОТЛИЧНЫМ ОТ ОСТАЛЬНЫХ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ ВЫСТУПАЕТ СИНДРОМ
- Хантера (+)
- Шейе
- Моркио ( L. Morquio)
- Санфилиппо
ПОД АКТИВНЫМ ЦЕНТРОМ ФЕРМЕНТА ПОДРАЗУМЕВАЮТ ЧАСТЬ МОЛЕКУЛЫ, КОТОРАЯ
- определяет её специфичность и каталитическую активность (+)
- отвечает за связывание с антителами
- постоянно изменяет свою конформацию
- состоит всегда только из аминокислот
ОНКОГЕНАМИ ЯВЛЯЮТСЯ ГЕНЫ
- присутствующие исключительно в опухолях
- исключительно вирусного происхождения
- специфически связанные со злокачественной трансформацией клетки (+)
- осуществляющие негативную регуляцию клеточного цикла
СОГЛАСНО ПРЕДСТАВЛЕННОЙ РОДОСЛОВНОЙ ПРОБАНДА, СТРАДАЮЩЕГО ВИТАМИН-Д-РЕЗИСТЕНТНЫМ РАХИТОМ, ЭТОМУ ЗАБОЛЕВАНИЮ ХАРАКТЕРЕН _ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
- рецессивный Х-сцепленный
- аутосомно-доминантный
- доминантный Х-сцепленный (+)
- аутосомно-рецессивный
ДЛЯ БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ДИ ДЖОРДЖИ ХАРАКТЕРЕН КАРИОТИП
- 45,Х/46,XY
- 46,ХХ,del(4)(р16.3)
- 46,ХY,del(22)(q11.2) (+)
- 47,ХХY
МУТАЦИЯ c.88+2T>G ПРОИЗОШЛА В
- экзоне
- интроне (+)
- терминаторе
- регуляторной области
КАКОЙ РИСК ДЛЯ ДЕТЕЙ ОЖИДАЕТСЯ, ЕСЛИ МУЖЧИНА БОЛЕН ГЕМОФИЛИЕЙ А, А РОДОСЛОВНАЯ САМОЙ ЖЕНЩИНЫ ПО ГЕМОФИЛИИ НЕ ОТЯГОЩЕНА?
- все дети будут здоровы независимо от пола, но девочки будут носительницами гена гемофилии (+)
- все мальчики будут больны
- половина мальчиков будут больными
- все девочки будут больны
ФИЛАДЕЛЬФИЙСКАЯ ХРОМОСОМА ОБРАЗУЕТСЯ В РЕЗУЛЬТАТЕ ТРАНСЛОКАЦИИ МЕЖДУ ХРОМОСОМАМИ
- 15 и 21
- 9 и 22 (+)
- 21 и 22
- 9 и 15
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ Y-ХРОМОСОМЫ И ОДНА X-ХРОМОСОМА В КАРИОТИПЕ У МУЖЧИН НАБЛЮДАЮТСЯ ПРИ СИНДРОМЕ
- Шерешевского-Тернера
- Клайнфельтера
- трипло-Х
- полисомии Y (+)
В ОСНОВЕ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ХРОМОСОМНОЙ НЕСТАБИЛЬНОСТИ ПРИ СИНДРОМАХ БЛЮМА, АНЕМИИ ФАНКОНИ, АТАКСИИ-ТЕЛЕАНГИАКТАЗИИ, ПИГМЕНТНОЙ КСЕРОДЕРМЫ ЛЕЖАТ
- модификационные изменения ДНК
- неблагоприятные воздействия на клетки плода в раннем эмбриогенезе
- генные мутации, вызывающие дефекты репарации ДНК (+)
- неправильное расхождение хромосом при митозе
ВИРУС ВИЧ ОТНОСИТСЯ К СЕМЕЙСТВУ
- ретровирусов (+)
- энтеровирусов
- аденовирусов
- герпесвирусов
КАКОВО КОЛИЧЕСТВО ОПЕРОНОВ В ГЕНОМЕ ЧЕЛОВЕКА?
- ни одного (+)
- около 300
- около 1000
- около 10000
В ПРОЦЕССЕ ТРАНСЛЯЦИИ В ЖИВОЙ КЛЕТКЕ
- на матрице РНК синтезируется белок (+)
- на матрице ДНК синтезируется РНК
- образуются везикулы, которые затем экспортируются из клетки
- активируется процесс деления клетки
МУТАЦИЯ НА УРОВНЕ МОЛЕКУЛЫ ДНК ОЗНАЧАЕТ
- изменение последовательности нуклеотидов внутри гена (+)
- изменение структуры хромосомы
- изменение числа хромосом
- обмен генетическим материалом между двумя хромосомами
ОБРАБОТКА КУЛЬТУРЫ КЛЕТОК ГИПОТОНИЧЕСКИМ РАСТВОРОМ ПРИ ПРИГОТОВЛЕНИИ ПРЕПАРАТОВ МЕТАФАЗНЫХ ХРОМОСОМ НЕОБХОДИМА ДЛЯ
- задержки делящихся клеток на стадии метафазы
- увеличения числа митозов
- получения хорошего разброса хромосом (+)
- получения делящихся клеток
ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ ПОТЕРИ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ ЛОКУСА 10q23.3-26.3, СОДЕРЖАЩЕГО ГЕН MGMT, ПРИМЕНЯЮТ
- ОТ-ПЦР
- МЧ-ПЦР
- микросателлитный анализ (+)
- МС-ПЦР
СИМПТОМОКОМПЛЕКС, ВКЛЮЧАЮЩИЙ ОМФАЛОЦЕЛЕ, МАКРОГЛОССИЮ, МАКРОСОМИЮ, В СОЧЕТАНИИ С МИКРОДУПЛИКАЦИЕЙ НА УЧАСТКЕ 11р15.5, ПОЗВОЛЯЕТ ДИАГНОСТИРОВАТЬ СИНДРОМ
- Секкеля
- Рассела – Сильвера
- Беквита – Видемана (+)
- Ретта
К УСЛОВНО ЛЕТАЛЬНЫМ МУТАЦИЯМ ОТНОСЯТ МУТАЦИИ, КОТОРЫЕ
- не оказывают влияния на жизнеспособность особей
- оказывают влияние на жизнеспособность половины особей
- оказывают влияние на жизнеспособность в определенных условиях (+)
- оказывают влияние на жизнеспособность всех особей в любых условиях
У БАКТЕРИЙ СИСТЕМА CRISPR/CAS9 УНИЧТОЖАЕТ ВИРУС ПУТЕМ
- ингибирования вирусной ДНК-полимеразы
- фрагментации нуклеокапсида вируса
- фрагментации ДНК вируса (+)
- ингибирования посттрансляционной модификации вирусных белков