ПРИЧИНОЙ РАЗВИТИЯ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ ЯВЛЯЮТСЯ БИАЛЛЕЛЬНЫЕ МУТАЦИИ В ГЕНЕ
- GAA (+)
- GBA
- HEXA
- С19orf12
ОДНИМ ИЗ НЕДОСТАТКОВ ТЕХНОЛОГИИ CRISPR-CAS9 ЯВЛЯЕТСЯ
- невозможность обеспечить постоянную экспрессию Cas9 в клетках
- дороговизна технологии
- неспецифическая активность нуклеазы Cas (+)
- невозможность трансфекции комплексов Cas-gRNA в клетку
ДЛЯ СИНДРОМА ДЕ ЛЯ ШАПЕЛЯ ХАРАКТЕРНЫ
- кариотип 46,XX (+)
- мутации в гене АR,
- кариотип 46,XY
- мутации в гене SRY
СПЕКТР АЦИЛКАРНИТИНОВ БУДЕТ ИЗМЕНЯТЬСЯ КАК ПРИ МЕТИЛМАЛОНОЙ АЦИДУРИИ ПРИ СОСТОЯНИИ ДЕФИЦИТА
- тиамина
- биотина
- витамина В12 (+)
- витамина В6
СОДЕРЖАНИЕ ГЕНОВ В ГАПЛОИДНОМ НАБОРЕ ХРОМОСОМ НАЗЫВАЕТСЯ
- фенотипом
- геномом (+)
- кариотипом
- генотипом
СИНДРОМ БЛУМА НАСЛЕДУЕТСЯ ПО _ ТИПУ
- митохондриальному
- Y-сцепленному
- аутосомно-доминантному
- аутосомно-рецессивному (+)
ДЛЯ ГИПОТОНИЧЕСКОЙ ОБРАБОТКИ ПРИ ПРИГОТОВЛЕНИИ ПРЕПАРАТОВ ИЗ КУЛЬТИВИРОВАННЫХ ЛИМФОЦИТОВ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ КРОВИ ИСПОЛЬЗУЮТ
- цитрат натрия
- хлорид калия (+)
- хлорид натрия
- цитрат калия
К ЧЕМУ ПРИВЕДЁТ ГИПЕРМЕТИЛИРОВАНИЕ ДНК?
- создаст участки эухроматина
- метилированию гистонов соответствующих участков ДНК
- предотвращению транскрипции генов в этой области (+)
- активирует экспрессию некоторых генов и ингибирует экспрессию других
ПРИ ЧАСТИЧНОМ ПУЗЫРНОМ ЗАНОСЕ МОЖНО ОБНАРУЖИТЬ КАРИОТИП
- 46,ХХ,del(5)(p13)
- 69,XXY (+)
- 92,XXYY
- 92,XXXX
ВТОРОЕ ДЕЛЕНИЕ МЕЙОЗА В ООГЕНЕЗЕ ЖЕНЩИНЫ ЗАКАНЧИВАЕТСЯ В ПЕРИОД
- оплодотворения яйцеклетки (+)
- новорожденности
- овуляции
- имплантации зародыша
НЕФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ КОПИИ ГЕНОВ, ПОЯВИВШИЕСЯ В РЕЗУЛЬТАТЕ ДУПЛИКАЦИИ ГЕНОВ ИЛИ ВКЛЮЧЕНИЯ КОПИЙ МРНК ГЕНОВ, НАЗЫВАЮТСЯ
- генами-сателлитами
- антигенами
- ретротранспозонами
- псевдогенами (+)
ОСНОВНЫМ МЕТОДОМ ДЕТЕКЦИИ ПРОДУКТОВ ПЦР, ИСПОЛЬЗУЕМЫМ В НАСТОЯЩЕЕ ВРЕМЯ В ПЦР-ЛАБОРАТОРИИ, СЧИТАЮТ
- ДНК-чипы
- электрофорез
- гибридизационно-флуоресцентный (+)
- секвенирование
ИНТЕРКАЛИРУЮЩИЙ КРАСИТЕЛЬ, ДОБАВЛЯЕМЫЙ В АГАРОЗНЫЙ ГЕЛЬ ДЛЯ ВИЗУАЛИЗАЦИИ ДВУХЦЕПОЧЕЧНЫХ МОЛЕКУЛ ДНК, НАЗЫВАЕТСЯ
- бромистый этидий (+)
- бромфеноловый синий
- фенолфталеин
- ксиленцианол
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬЮ НАЗЫВАЮТ
- качество здоровья
- особенность состояния организма
- изучение генетического кода
- передачу генов от родителей к потомству (+)
КОЛХИЦИНОВАЯ ИНАКТИВАЦИЯ ВЕРЕТЕНА ДЕЛЕНИЯ ОСТАНАВЛИВАЕТ МИТОЗ НА СТАДИИ
- метафазы (+)
- S-фазы
- анафазы
- интерфазы
ОБРАТНАЯ ТРАНСКРИПТАЗА В МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ДЛЯ
- синтеза цепи РНК на матрице ДНК
- синтеза цепи ДНК на матрице РНК (+)
- увеличения эффективности полимеразной цепной реакции
- синтеза цепи РНК на матрице полипептида
ИЗОФОКУСИРОВАНИЕ ТРАНСФЕРИНОВ НАЗНАЧАЮТ ДЛЯ ИСКЛЮЧЕНИЯ
- митохондриальных болезней
- нарушений обмена жирных кислот
- пероксисомных заболеваний
- врожденных нарушений гликозилирования (+)
МИКРОДЕЛЕЦИИ В ЛОКУСЕ 15q11-q13 НА ХРОМОСОМЕ МАТЕРИНСКОГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ ПРИВОДЯТ К ФОРМИРОВАНИЮ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ СИНДРОМА
- Мартина-Белл
- Ретта
- Прадера-Вилли
- Энгельмана (+)
К СИНДРОМУ СМИТ – МАГЕНИС МОГУТ ПРИВОДИТЬ МУТАЦИИ В ГЕНЕ
- NSD1
- RAI1 (+)
- BDNF
- JAG1
ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ МАЛЬЧИКА, БОЛЬНОГО ГЕМОФИЛИЕЙ, В СЕМЬЕ, ГДЕ ОТЕЦ БОЛЕН, А МАТЬ ЗДОРОВА И НЕ НОСИТЕЛЬНИЦА, СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
- 0 (+)
- 25
- 50
- 100
БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД В МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ДЛЯ
- установления наследственного характера заболевания
- оценки роли генетических и средовых факторов в развитии признака (+)
- оценки частоты возникновения мутаций
- определения частоты патологического аллеля в популяции
СВЯЗИ, ОБРАЗУЮЩИЕСЯ МЕЖДУ НУКЛЕОТИДАМИ В ЦЕПИ ЗА СЧЁТ ДЕЗОКСИРИБОЗЫ И ФОСФАТНОЙ ГРУППЫ, НАЗЫВАЮТСЯ
- фосфодиэфирными (+)
- фосфатными
- пептидными
- гидроксильными
К СЕМЕЙНОМУ МЕДУЛЛЯРНОМУ РАКУ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ МОЖЕТ ПРИВЕСТИ МУТАЦИЯ В ГЕНЕ
- WT
- TP53
- TSC1
- RET (+)
СИНТЕЗ МОЛЕКУЛЫ РНК НА ОСНОВЕ МОЛЕКУЛЫ ДНК НАЗЫВАЕТСЯ
- элонгация
- репликация
- трансляция
- транскрипция (+)
ПОКАЗАНИЕМ К НАЗНАЧЕНИЮ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ ЯВЛЯЕТСЯ
- гипертония
- бронхиальная астма
- ожирение
- задержка интеллектуального развития (+)
СОГЛАСНО МЕЖДУНАРОДНОЙ ЦИТОГЕНОМНОЙ НОМЕНКЛАТУРЕ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА, ФОРМУЛОЙ ЖЕНСКОГО КАРИОТИПА С ДЕЛЕЦИЕЙ В ДЛИННОМ ПЛЕЧЕ ХРОМОСОМЫ 1, ТОЧКОЙ РАЗРЫВА В РАЙОНЕ 2 И НЕИЗВЕСТНЫМ КОНКРЕТНЫМ НОМЕРОМ БЭНДА В ЭТОМ РАЙОНЕ ЯВЛЯЕТСЯ
- 46,ХХ,del(1)(q2?) (+)
- 46,ХХ,?del(1)(q23)
- 46,ХХ,del(1)(q?23)
- 46,ХХ,del(1)(q2?3)
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
- вероятность проявления признака у разных лиц, имеющих ген, контролирующий данный признак (+)
- показатель передачи признака больной женщиной всем дочерям и сыновьям, а больным мужчиной только всем дочерям
- вероятность существования генетически гетерогенных форм наследственного синдрома
- степень выраженности признака или болезни
ГОНОСОМЫ ПРЕДСТАВЛЯЮТ СОБОЙ ПАРУ ХРОМОСОМ
- полученные с гаметой матери
- одинаковые в мужском и женском кариотипах
- по которым мужской и женский кариотипы различаются (+)
- полученные с гаметой отца
НА КАРИОТИПИРОВАНИЕ НЕ ИМЕЕТ СМЫСЛА НАПРАВЛЯТЬ ПАЦИЕНТОВ С
- репродуктивными проблемами
- псориазом (+)
- клиническими проявлениями хромосомных заболеваний
- множественными врожденными пороками развития
МЕТОДОМ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ, ОСНОВАННЫМ НА ПРИНЦИПЕ КОНКУРЕНТНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ ДНК-БИБЛИОТЕК, ЯВЛЯЕТСЯ
- сравнительная геномная гибридизация (+)
- флуоресцентная in situ гибридизация
- супрессионная in situ гибридизация
- спектральное кариотипирование хромосом
ДЛЯ ПОДТВЕРЖДЕНИЯ ВЫЯВЛЕННОЙ МУТАЦИИ МЕТОДОМ NGS ИСПОЛЬЗУЮТ
- блот-гибридизацию
- ПЦР-ПДРФ
- секвенирование по Сэнгеру (+)
- MLPA
В НОРМАЛЬНОЙ КЛЕТКЕ ЗА ПЕРЕДАЧУ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА В МИТОЗЕ ОТВЕЧАЕТ
- РНК
- ДНК (+)
- эндоплазматический ретикулум
- гистоновые белки
В ЖЕНСКИХ ГОНАДАХ МОГУТ БЫТЬ НАЙДЕНЫ ООГОНИИ В/ВО
- период новорожденности
- пубертатном периоде
- второй половине внутриутробного развития
- первой половине внутриутробного развития (+)
ПРИ ПЕРОКИСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ В КРОВИ НАБЛЮДАЕТСЯ ПОВЫШЕНИЕ _ АЦИЛКАРНИТИНА
- С12
- С26 (+)
- СО
- С14
ХРОМОСОМНЫЕ АНЕУПЛОИДИИ МОГУТ ВОЗНИКАТЬ ВСЛЕДСТВИЕ
- исключительно ошибок мейоза I
- ошибок мейоза I и II, а также в результате нарушения сегрегации хромосом в митозе (+)
- исключительно ошибок сегрегации хромосом в митотическом делении соматических клеток
- исключительно ошибок мейоза II
ДИАГНОСТИКА ТЕТРАПЛОИДИИ В ИНТЕРФАЗНЫХ ЯДРАХ ВОЗМОЖНА С ПОМОЩЬЮ
- субтеломерного ДНК-зонда на одну пару гомологичных хромосом
- сравнительной геномной гибридизации с геномной ДНК-библиотекой на все 24 хромосомы
- центромеро-специфичного ДНК-зонда на одну пару гомологичных хромосом
- комбинации двух центромеро-специфичных ДНК-зондов на разные хромосомы, меченных разными флуорохромами (+)
РЕКОМЕНДУЕМЫЙ РЕЖИМ ЗАМЕНЫ ОДНОРАЗОВЫХ ПАКЕТОВ, ЕМКОСТЕЙ В МЕСТАХ ОБРАЗОВАНИЯ ОТХОДОВ КЛАССА «Б» – ПО МЕРЕ НАКОПЛЕНИЯ, НО НЕ РЕЖЕ ЧЕМ
- 1 раз в день
- 1 раз в 24 час
- 1 раз в 72 часа
- 1 раза в смену (+)
МЕТОД СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ (array-CGH) ПОЗВОЛЯЕТ ВЫЯВЛЯТЬ
- низкопроцентный хромосомный мозаицизм
- микроделеции и микродупликации генетического материала (+)
- однонуклеотидные полиморфизмы
- сбалансированные хромосомные перестройки
К ОСНОВНЫМ ЦЕЛЯМ ОБЯЗАТЕЛЬНОГО МАССОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОТНОСЯТ
- раннюю диагностику заболевания и лечение детей (+)
- выявление супружеских пар с высоким риском рождения больного ребенка
- выявление гетерозиготных носителей мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям
- изучение частоты наследственных болезней в популяции
ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ПРЯМОЙ ДНК-ДИАГНОСТИКИ ОПРЕДЕЛЯЮТ
- группы сцепления
- инверсии и транслокации
- патологический аллель, определяющий проявление наследственного заболевания в семье
- мутацию в гене, приводящую к наследственному заболеванию (+)
ПОРАЖЕНИЕ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ ЯВЛЯЕТСЯ ОБЛИГАТНЫМ ПРИЗНАКОМ
- синдрома Марфана (+)
- синдрома Меккеля
- синдрома Клайнфельтера
- фенилкетонурии
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ Y-ХРОМОСОМЫ И ДВЕ И БОЛЕЕ X-ХРОМОСОМЫ В КАРИОТИПЕ У МУЖЧИН НАБЛЮДАЮТСЯ ПРИ СИНДРОМЕ
- Клайнфельтера (+)
- трипло-Х
- Шерешевского-Тернера
- Полисомии Y
ПРОЦЕДУРУ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА ДЕЛАЮТ
- новорожденному на 7-14 день (для недоношенных детей на 4-5)
- новорожденному на 4-5 день (для недоношенных детей на 7-14) (+)
- грудному ребенку в возрасте 1 года
- новорожденному на 28 день
ДЛЯ БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ВИЛЬЯМСА – БОЙРЕНА ХАРАКТЕРЕН КАРИОТИП
- 46,ХY,del(22)(q11.2)
- 46,ХY,del(7)(q11.23) (+)
- 46,ХХ,del(4)(р16.3)
- 46,ХY,del(5)(p15.2)
МЕСТО РАСПОЛОЖЕНИЯ ГЕНА НА ХРОМОСОМЕ НАЗЫВАЕТСЯ
- сайтом
- праймером
- опероном
- локусом (+)
ФОРМУЛА КАРИОТИПА 46,XY,inv(3)(p13q21) УКАЗЫВАЕТ НА НАЛИЧИЕ
- изохромосомы
- парацентрической инверсии
- перицентрической инверсии (+)
- инсерции
СИНДРОМ КНАППА – КОМРОВЕРА НАСЛЕДУЕТСЯ
- аутосомно-доминантно
- аутосомно-рецессивно (+)
- сцеплено с Y-хромосомой
- сцеплено с Х-хромосомой
ПРИ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ ПАТОГЕННЫЕ ВАРИАНТЫ МОГУТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕНЫ В ГЕНАХ
- COL1A1
- GAA (+)
- IDUA
- SERPINA1
ИЗ ЧИСЛА БОЛЬНЫХ, ОБРАТИВШИХСЯ К ВРАЧУ-ГИНЕКОЛОГУ, ЦЕЛЕСООБРАЗНО НАПРАВИТЬ НА ИССЛЕДОВАНИЕ КАРИОТИПА ЖЕНЩИНУ
- с фибромиомой
- страдающую синдромом Марфана
- с трехнедельной задержкой менструации
- страдающую бесплодием (+)
ПРИ ГОЛАНДРИЧЕСКОМ ТИПЕ НАСЛЕДОВАНИЯ ГЕН
- проявляется только в гомозиготе
- сцеплен с X-хромосомой
- сцеплен с Y-хромосомой (+)
- сцеплен с одной из аутосом
«КОРРЕКЦИЯ МОНОСОМИИ» В ЗИГОТЕ МОЖЕТ ПРОИСХОДИТЬ ПРИ
- анафазном отставании
- нерасхождении хромосом (+)
- образовании структурных перестроек
- комплементации гамет
НА СХЕМЕ
- «хромосомная транслокация»
- «мутация протоонкогена»
- «вирусный онкоген»
- «амплификация протоонкогена» (+)
ТЕРМИН «ЭКЗОН» ОБОЗНАЧАЕТ
- участок гена без комплементарной последовательности в зрелой мРНК
- участок гена, кодирующий последовательность зрелой мРНК (+)
- последовательность, расположенную до стартовой точки транскрипции
- единицу транскрипции
К ХАРАКТЕРИСТИКАМ МУТАЦИИ ПО ТИПУ РОБЕРТСОНОВСКОЙ ТРАНСЛОКАЦИИ ОТНОСЯТ
- обмен фрагментами генетического материала между двумя и более негомологичными хромосомами
- центрическое воссоединение q-плеч двух акроцентических хромосом (+)
- утрату фрагмента генетического материала внутри одной хромосомы
- удвоение фрагмента генетического материала внутри одной хромосомы
ПРОЦЕСС РЕПЛИКАЦИИ ДНК ПРОИСХОДИТ ВО ВРЕМЯ _ ФАЗЫ КЛЕТОЧНОГО ЦИКЛА
- G0
- G1
- S (+)
- G2
С ПОМОЩЬЮ МЕТОДА ИММУНОФЕРМЕНТНОГО АНАЛИЗА МАССОВО ПРОВЕРЯЮТ НОВОРОЖДЕННЫХ НА
- непереносимость лактозы
- гепатит А
- врожденный гипотиреоз (+)
- муковисцидоз
К МЕТОДАМ КОСВЕННОЙ ДНК-ДИАГНОСТИКИ ОТНОСЯТ
- электрофорез
- анализ микросателлитного полиморфизма (+)
- секвенирование ДНК
- метод однонитевого конформационного полиморфизма
ТЕРМИН «МУТАЦИЯ» ВВЕЛ
- Томас Морган
- Кэлвин Бриджесс
- Грегор Мендель
- Гуго де Фриз (+)
ВЕРОЯТНОСТЬ ЗАБОЛЕВАНИЯ ДЕТЕЙ, ОТЕЦ И МАТЬ КОТОРЫХ ЯВЛЯЮТСЯ ГЕТЕРОЗИГОТНЫМИ НОСИТЕЛЯМИ АНОМАЛЬНОГО АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОГО ГЕНА, СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
- 33
- 50
- 25 (+)
- 75
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА ОТНОСИТСЯ К
- аутосомно-рецессивному (+)
- аутосомно-доминантному
- рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой
- доминантному, сцепленному с Х-хромосомой
ОСНОВНЫМ ГЕНЕТИЧЕСКИМ МЕХАНИЗМОМ ВОЗНИКНОВЕНИЯ БОЛЬШИНСТВА АНЕУПЛОИДИЙ ЯВЛЯЕТСЯ
- кроссинговер
- нерасхождение хромосом (+)
- делеция
- транслокация
УЧАСТОК ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ МЕЖДУ ДВУМЯ БЛИЖАЙШИМИ МАРКЕРАМИ НАЗЫВАЕТСЯ
- R-бэндом
- районом хромосомы (+)
- маркерным бэндом
- G-бэндом
ЧАЩЕ ВСЕГО ИСТОЧНИКОМ ИНФОРМАЦИИ О КАРИОТИПЕ КЛЕТОК ЗАРОДЫША ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ ЯВЛЯЮТСЯ
- бластомеры в составе 8-клеточной морулы на 3 день развития и биоптат трофэктодермы на 5-6 день развития (+)
- первое и второе полярное тельце
- бластомеры на 2-клеточной стадии
- бластомеры на 4-клеточной стадии
ПРИ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ 1D ТИПА ПАТОГЕННЫЕ ВАРИАНТЫ МОГУТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕНЫ В ГЕНЕ
- LMNA
- GYG1
- MYOT
- DES (+)
ДЛЯ РЕАКЦИИ ПЦР ИСПОЛЬЗУЮТ
- одиночный праймер
- прямой и обратный праймеры (+)
- меченый заблокированный праймер
- плазмиды
ПРИ СИНДРОМЕ ДАУНА МОЖЕТ БЫТЬ ВЫЯВЛЕН КАРИОТИП
- 46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21 (+)
- 45,XY,der(21;21)(q10;q10)
- 46,XY,der(14;21)(q10;q10),+14
- 46,XY,der(15;21)(q10;q10),+15
II ТИП ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИИ НАСЛЕДУЕТСЯ
- аутосомно-рецессивно
- аутосомно-доминантно (+)
- сцеплено с Y-хромосомой
- сцеплено с Х-хромосомой
ВЫДЕЛЯЮТ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ДЕФИЦИТА ЛИЗОСОМНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ
- младенческую, взрослую
- болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина (+)
- болезнь Куфса, болезнь Бильшовского-Янского
- болезнь Вольмана, болезнь Баттена
АКТИВНОСТЬ ФЕРМЕНТА ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ГАЛАКТОЗЕМИИ ТИП1 ОПРЕДЕЛЯЮТ В КЛЕТКАХ
- эритроцитах (+)
- лейкоцитах
- тромбоцитах
- печени
ХРОМОСОМЫ ПЕРВОГО ПОЛЯРНОГО ТЕЛЬЦА СОСТОЯТ ИЗ
- одной хроматиды (+)
- двух хроматид
- четырех хроматид
- восьми хроматид
ВОЗНИКНОВЕНИЕ ТРИПЛОИДНОГО КАРИОТИПА ЯВЛЯЕТСЯ РЕЗУЛЬТАТОМ
- исключительно диспермного оплодотворения
- диспермного оплодотворения, слияния диплоидной и гаплоидной гамет, эндорепликации одного из родительских пронуклеусов в зиготе (+)
- эндоредупликации пронуклеуса в зиготе
- только слияний диплоидной и гаплоидной гамет
СОВОКУПНОСТЬ ОТРИЦАТЕЛЬНЫХ МУТАЦИЙ В ГЕНОФОНДЕ ПОПУЛЯЦИИ, ВЫЗЫВАЮЩИХ В ГОМОЗИГОТНОМ СОСТОЯНИИ ГИБЕЛЬ ИЛИ СНИЖЕНИЕ ЖИЗНЕСПОСОБНОСТИ ОСОБЕЙ, — ЭТО
- генетический изолят
- генетический груз (+)
- генетический полиморфизм
- генетический риск
НАРУШЕНИЕ РАВНОВЕСИЯ МЕЖДУ СТИМУЛИРУЮЩИМ ДЕЙСТВИЕМ ОНКОГЕНОВ И БЛОКИРУЮЩИМ ДЕЙСТВИЕМ ГЕНОВ-СУПРЕССОРОВ НА КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ МОЖЕТ ПРИВЕСТИ К
- снижению генной экспрессии
- хромосмным перестройкам
- развитию опухоли (+)
- появлению мутации в гене
В МЕТОДЕ ОТ-ПЦР НА ПЕРВОМ ЭТАПЕ ПРОИСХОДИТ
- синтез кДНК на матрице РНК (+)
- денатурация двухцепочечной ДНК
- синтез второй цепи ДНК на матрице кДНК
- активация Taq полимеразы
НАИБОЛЕЕ ЧАСТОЙ ФОРМОЙ БОЛЕЗНИ КРАББЕ ЯВЛЯЕТСЯ
- поздняя
- поздняя инфантильная
- инфантильная (+)
- ювенильная
НАРУШЕНИЕМ СТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ ОБУСЛОВЛЕН СИНДРОМ
- Лежена (+)
- Патау
- Дауна
- Эдвардса
ВЕДУЩИМ В КЛИНИЧЕСКОМ ПРОЯВЛЕНИИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ
- задержка в развитии в детском возрасте
- нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития и микроаномалиями развития (+)
- наличие системных поражений
- задержка в физическом развитии
В «ГРЯЗНОЙ ЗОНЕ» ЛАБОРАТОРИИ НЕДОПУСТИМО РАЗМЕЩЕНИЕ ПОМЕЩЕНИЙ ДЛЯ
- люминесцентной микроскопии
- хранения в низкотемпературном режиме питательных сред и реагентов (+)
- обеззараживания (автоклавная)
- хранения канцелярских товаров и уборочного инвентаря для грязной зоны
К ТИПИЧНЫМ ФЕНОТИПИЧЕСКИМ ПРИЗНАКАМ СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА, КОТОРЫЙ ДИАГНОСТИРУЕТСЯ ОБЫЧНО В ПУБЕРТАТНОМ ПЕРИОДЕ, ОТНОСЯТ
- высокий рост, аномально удлиненные пальцы на руках, гипермобильность суставов
- выраженное снижение интеллекта, монголоидный разрез глаз, расщелину верхней губы и нёба
- низкий рост, аменорею, крыловидные складки на шее, половой инфантилизм (+)
- гинекомастию, высокий рост, азооспермию
ОСНОВНЫМ БЕЛКОМ, УЧАСТВУЮЩИМ В ОБРАЗОВАНИИ ДВУЦЕПОЧЕЧНЫХ РАЗРЫВОВ ПРИ КРОССИНГОВЕРЕ В КЛЕТКАХ ЧЕЛОВЕКА, ЯВЛЯЕТСЯ
- РНК-полимераза
- геликаза
- ДНК-полимераза
- SPO11 (+)
ПЕРВИЧНОЙ СТРУКТУРОЙ БЕЛКОВОЙ МОЛЕКУЛЫ НАЗЫВАЮТ
- пространственное расположение отдельных участков полипептидной цепи
- порядок аминокислот в полипептидной цепи, определяемый генетическим кодом (+)
- порядок расположения нуклеотидов в цепи
- пространственное взаиморасположение полипептидных цепей
ИСПРАВЛЕНИЕ МУТАЦИЙ В КЛЕТКЕ ПРОИСХОДИТ БЛАГОДАРЯ ПРОЦЕССУ
- трансляции
- репликации
- репарации (+)
- рекомбинации
К МУТАЦИЯМ НЕ ОТНОСИТСЯ ИЗМЕНЕНИЕ
- последовательности нуклеотидов внутри интрона
- числа хромосом
- уровня экспрессии гена (+)
- структуры хромосом
У НОСИТЕЛЕЙ АУТОСОМНЫХ РЕЦИПРОКНЫХ ТРАНСЛОКАЦИЙ ГАМЕТЫ С ЧАСТИЧНОЙ ТРИСОМИЕЙ И ЧАСТИЧНОЙ МОНОСОМИЕЙ ПО ЦЕНТРИЧЕСКИМ СЕГМЕНТАМ ОБРАЗУЮТСЯ В РЕЗУЛЬТАТЕ ДЕЛЕНИЯ ПО ТИПУ
- 3:1
- 2:2, смежное-1
- 2:2, смежное-2 (+)
- 2:2, альтернативное
МУТАЦИИ В ОНКОГЕНАХ, ВОЗНИКАЮЩИЕ В РЕЗУЛЬТАТЕ СПОНТАННОГО ИЛИ ИНДУЦИРОВАННОГО МУТАЦИОННОГО ПРОЦЕССА, НЕ ПЕРЕДАЮЩИЕСЯ ПОТОМСТВУ, ОТНОСЯТ К
- внеклеточным
- герминальным
- соматическим (+)
- герминативным
МОЛЕКУЛА ДНК ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
- одноцепочечную молекулу
- двухцепочечную молекулу (+)
- полисахарид
- полипептид
ФОРМУЛА КАРИОТИПА ЗАПИСЫВАЕТСЯ СОГЛАСНО ПРАВИЛАМ, УСТАНОВЛЕННЫМ В
- Human Genome Variation Society
- международной цитогеномной номенклатуре хромосом (ISCN) (+)
- European society of human genetic
- European Cytogenetics association
РЕПЛИЦИРОВАННЫЕ ХРОМОСОМЫ ПРИКРЕПЛЯЮТСЯ К МИТОТИЧЕСКОМУ ВЕРЕТЕНУ ПОСРЕДСТВОМ СТРУКТУР, КОТОРЫЕ НАЗЫВАЮТСЯ
- теломеры
- кинетохоры (+)
- центромеры
- спутники
СОГЛАСНО МЕЖДУНАРОДНОЙ ЦИТОГЕНОМНОЙ НОМЕНКЛАТУРЕ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА, ФОРМУЛОЙ ТРИПЛОИДНОГО КАРИОТИПА С ТРЕМЯ Х-ХРОМОСОМАМИ ЯВЛЯЕТСЯ
- 46,XY
- 69,XXY
- 69,XXX (+)
- 47,XY,+13
ПОДАВЛЕНИЕ ЭКСПРЕССИИ ГЕНОВ У ЭУКАРИОТ НА ПОСТТРАНСКРИПЦИОННОМ УРОВНЕ, ИНДУЦИРОВАННОЕ КОРОТКИМИ ИНТЕРФЕРИРУЮЩИМИ РНК, НАЗЫВАЮТ
- трансдукцией
- РНК-индукцией
- РНК-интерференцией (+)
- трансфекцией
К ФУНКЦИОНАЛЬНЫМ МАРКЕРАМ КАНЦЕРОГЕНЕЗА ОТНОСЯТ
- метилирование регуляторных районов генов (+)
- нонсенс-мутации
- миссенс-мутации
- мутации в сайтах сплайсинга
БИОХИМИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОВ ВКЛЮЧАЕТ В СЕБЯ АНАЛИЗ
- спектра органических кислот в моче
- концентрации оксистеролов в плазме крови
- спектра гликозаминогликанов в моче (+)
- активности хитотриозидазы в плазме крови
ВАРИАНТ, ВЫЯВЛЕННЫЙ В ГЕНЕ TP53 МЕТОДОМ СЕКВЕНИРОВАНИЯ ПО СЭНГЕРУ, РЕЗУЛЬТАТЫ КОТОРОГО ПРЕДСТАВЛЕНЫ НА РИСУНКЕ (С МУТАЦИЕЙ – СВЕРХУ, ДИКОГО ТИПА – СНИЗУ)
- дупликацией
- делецией
- однонуклеотидной заменой (+)
- инсерцией
ВАРИАЦИИ В ЧИСЛЕ КОПИЙ УЧАСТКОВ ДНК (CNV – Copy Number Variation)
- сочетание клеток с трисомией и моносомией по одной и той же паре гомологичных хромосом у индивида
- изменения в числе копий отдельных участков ДНК, протяженностью более 1 млн.п.н., отличающиеся по числу копий в референсном геноме
- изменения в числе копий отдельных участков ДНК, протяженностью от 1 т.п.н. и более, отличающиеся по числу копий в референсном геноме (+)
- анеуплоидии хромосом
НА КАКОЙ СТАДИИ ПРОФАЗЫ I ДЕЛЕНИЯ МЕЙОЗА ИСЧЕЗАЮТ ЯДЕРНАЯ МЕМБРАНА И ЯДРЫШКИ?
- пролептотена
- диакинез (+)
- пахитена
- зиготена
NOR-ОКРАСКА ПОЗВОЛЯЕТ ВИЗУАЛИЗИРОВАТЬ НА МЕТАФАЗНЫХ ХРОМОСОМАХ
- субтеломерные регионы метацентрических хромосом
- субтеломерные регионы длинных плеч акроцентрических хромосом
- ядрышкообразующие регионы акроцентрических хромосом (+)
- регионы сегментных дупликаций
ПРИ КАРЦИНОМЕ ПОЧЕК КЛАССИЧЕСКИМ ГЕНОМ-СУПРЕССОРОМ ОПУХОЛЕВОГО РОСТА, ИНАКТИВАЦИЮ КОТОРОГО НЕОБХОДИМО ВЫЯВЛЯТЬ МЕТОДАМИ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ, ЯВЛЯЕТСЯ ГЕН
- TP53
- APC
- RB1
- VHL (+)
ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
- частный случай ассортативности брака
- дифференциальную экспрессию генов, зависящую от того, унаследованы они от матери или от отца (+)
- создание синтетической хромосомы, содержащей искусственные центромеру и теломеру
- разновидность структурной перестройки хромосомы
АМПЛИФИКАЦИЯ ГЕНОВ ЗАКЛЮЧАЕТСЯ В
- выделении фрагмента ДНК
- детекции продуктов амплификации
- идентификации последовательности оснований ДНК
- многократном повторении какого-либо участка ДНК (+)
К СИНДРОМУ АНГЕЛЬМАНА МОЖЕТ ПРИВОДИТЬ МУТАЦИЯ ГЕНА_, УНАСЛЕДОВАННАЯ ОТ МАТЕРИ
- RAI1
- UBEA3 (+)
- JAG1
- NSD1