80% МУТАЦИЙ ГЕНА BRCA1 В РОССИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ СОСТАВЛЯЕТ
- 300T>G
- 1631insTA
- 185delAG
- 5382insC (+)
В ПРОЦЕССЕ ТРАНСКРИПЦИИ ПРОИСХОДИТ
- синтез второй цепи ДНК на ДНК матрице
- устранение повреждений РНК
- синтез РНК на матрице ДНК (+)
- устранение повреждений ДНК
СИМВОЛ «,» (ЗАПЯТАЯ) В ФОРМУЛЕ КАРИОТИПА
- обозначает точки разрыва в системе детального описания хромосомной перестройки
- обозначает точки разрыва и воссоединения в системе детального описания хромосомной перестройки
- разделяет аберрантные и дериватные хромосомы и точки разрыва в них при межхромосомных перестройках
- разделяет число хромосом, состав половых хромосом и хромосомные аномалии (+)
«ФАБРИКАМИ БЕЛКА» В КЛЕТКЕ ЯВЛЯЮТСЯ
- пероксисомы
- лизосомы
- митохондрии
- рибосомы (+)
ПЕРВЫЙ ЭТАП ПОДТВЕРЖДАЮЩЕЙ ДИАГНОСТИКИ ГАЛАКТОЗЕМИИ 1 ТИПА ВКЛЮЧАЕТ ОПРЕДЕЛЕНИЕ
- активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы
- активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, частых мутаций в гене GALT и варианта Дуарте (+)
- частых мутаций в гене GALT
- частых мутаций в гене GALT и варианта Дуарте
НА ФОТОГРАФИИ ПААГ
- 12-13
- 14-15
- 10-11
- 8-9 (+)
ОСНОВНЫМ СОВРЕМЕННЫМ МЕТОДОМ МАССОВОГО СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ В СТРАНАХ ЕВРОПЫ ЯВЛЯЕТСЯ
- полное экзомное секвенирование
- таргетное секвенирование
- иммуноферментный анализ
- тандемная масс-спектрометрия (+)
ПРИЧИНОЙ ВОЗНИКНОВЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ДЕФЕКТОВ ОБМЕНА ЯВЛЯЮТСЯ
- генные мутации (+)
- изменение числа хромосом
- сбалансированные транслокации
- динамические мутации
РЕАГЕНТОМ ДЛЯ ПОЛИМЕРАЗНОЙ ЦЕПНОЙ РЕАКЦИИ, НАИБОЛЕЕ ЧУВСТВИТЕЛЬНЫМ К ТЕМПЕРАТУРНОМУ РЕЖИМУ ХРАНЕНИЯ, ЯВЛЯЕТСЯ
- ДНК-полимераза (+)
- образец ДНК (матрица)
- буфер для реакции
- смесь дезоксинуклеотидтрифосфатов
КОЛЬЦЕВАЯ ХРОМОСОМА ВОЗНИКАЕТ ВСЛЕДСТВИЕ
- переноса участка одной хромосомы на другую хромосому
- утраты обоих теломерных участков одной хромосомы с воссоединением ее концов (+)
- поворота участка хромосомы на 180°
- центрического слияния двух акроцентрических хромосом с потерей коротких плеч
МУТАЦИИ С ВЫПАДЕНИЕМ НУКЛЕОТИДОВ – ЭТО
- нехватки
- инверсии
- дупликации
- делеции (+)
ОПРЕДЕЛЕНИЕ МИКРОСАТЕЛЛИТНОЙ НЕСТАБИЛЬНОСТИ ВАЖНО ПРИ ДИАГНОСТИКЕ
- синдрома Ли – Фраумени
- рака молочной железы
- рака толстой кишки (+)
- увеальной меланомы
САНИТАРНО-МИКРОБИОЛОГИЧЕСКИЙ ПОКАЗАТЕЛЬ ОБЩЕГО КОЛИЧЕСТВА МИКРООРГАНИЗМОВ В 1 МЕТРЕ КУБИЧЕСКОМ ВОЗДУХА (КОЕ/1 М3) В ПОМЕЩЕНИЯХ ЛАБОРАТОРИИ, ГДЕ ПРОВОДЯТ ИССЛЕДОВАНИЯ _ ДО НАЧАЛА РАБОТЫ И _ ВО ВРЕМЯ РАБОТЫ
- не нормируется; не нормируется (+)
- нормируется; нормируется
- не нормируется; нормируется
- нормируется; не нормируется
ДЛЯ ПОИСКА НЕИЗВЕСТНЫХ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ ИСПОЛЬЗУЮТ МЕТОД
- секвенирования (+)
- ПЦР в реальном времени
- ПЦР-ПДРФ
- электрофореза в акриламидном геле
СИНДРОМ НАСЛЕДСТВЕННОГО ДИФФУЗНОГО РАКА ЖЕЛУДКА ВЫЗЫВАЕТСЯ МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ
- TSC2
- NF1
- CDH1 (+)
- NF2
В ОСНОВЕ МЕТОДА ПЦР ЛЕЖИТ
- многократный синтез определенного фрагмента ДНК (+)
- разрезание молекулы ДНК
- смешивание фрагментов ДНК
- синтез белка
МАРКЕРОМ ОСТРОГО РАДИАЦИОННОГО ПОВРЕЖДЕНИЯ ЯВЛЯЮТСЯ
- несбалансированные транслокации
- сестринские хроматидные обмены
- сбалансированные транслокации
- дицентрические хромосомы (+)
CISS-МЕТОД ОБЕСПЕЧИВАЕТ
- диагностику парацентрических инверсий
- выявление хромосомных микроделеций
- детекцию комплексных хромосомных транслокаций (+)
- выявление хромосомных микродупликаций
УЛЬТРАЗВУКОВОЙ СКРИНИНГ ПЕРВОГО ТРИМЕСТРА ОТНОСИТСЯ К ГРУППЕ МЕТОДОВ _ ДИАГНОСТИКИ
- неинвазивной постнатальной
- инвазивной пренатальной
- неинвазивной пренатальной (+)
- неинвазивной преимплантационной
ЭКСТРОФИЯ КЛОАКИ ОТНОСИТСЯ К
- дизрупциям
- деформациям
- мальформациям (+)
- дисплазиям
ВАРИАНТ, ВЫЯВЛЕННЫЙ В ГЕНЕ VHL МЕТОДОМ СЕКВЕНИРОВАНИЯ ПО СЭНГЕРУ, РЕЗУЛЬТАТЫ КОТОРОГО ПРЕДСТАВЛЕНЫ НА РИСУНКЕ (ДИКОГО ТИПА – СВЕРХУ, С МУТАЦИЕЙ – СНИЗУ)
- делецией
- однонуклеотидной заменой (+)
- дупликацией
- инсерцией
ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО СЫНА В БРАКЕ ЗДОРОВОЙ ЖЕНЩИНЫ И МУЖЧИНЫ, СТРАДАЮЩЕГО Х-СЦЕПЛЕННОЙ ДОМИНАНТНОЙ ГИПОФОСФАТЕМИЕЙ, СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
- 25
- 100
- 50
- 0 (+)
ИДЕНТИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМ, ВОВЛЕЧЕННЫХ В КОМПЛЕКСНУЮ ХРОМОСОМНУЮ ПЕРЕСТРОЙКУ, ВОЗМОЖНА С ПОМОЩЬЮ
- сравнительной геномной гибридизации высокого разрешения (HR-CGH)
- спектрального кариотипирования (SKY) (+)
- хромосомной микродиссекции
- микроматричного хромосомного анализа
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД ЯВЛЯЕТСЯ ОСНОВНЫМ В ПРЕНАТАЛЬНОМ И НЕОНАТАЛЬНОМ ПЕРИОДЕ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНЕЙ
- обмена веществ
- хромосомных (+)
- генных
- паразитарных
С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ МЕТОДОВ ГЕНОМНОГО РЕДАКТИРОВАНИЯ В НАСТОЯЩЕЕ ВРЕМЯ МОГУТ БЫТЬ УСТРАНЕНЫ ПРИЧИНЫ
- заболеваний, вызванных хромосомными перестройками
- заболеваний, вызванных геномными мутациями
- полигенных наследственных заболеваний
- моногенных наследственных заболеваний (+)
ОДНОРОДИТЕЛЬСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ХРОМОСОМЫ 15 МАТЕРИНСКОГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ ЯВЛЯЕТСЯ ЭТИОЛОГИЧЕСКИМ ФАКТОРОМ СИНДРОМА
- Прадера-Вилли (+)
- Энгельмана
- Рассела-Сильвера
- Кагами-Огата
В СЛУЧАЕ ОБНАРУЖЕНИЯ МУТАЦИИ В ГЕНЕ BRCA2 ПРИ РАКЕ ЯИЧНИКОВ ВОЗМОЖНО НАЗНАЧЕНИЕ
- пембролизумаба
- кризотиниба
- олапариба (+)
- гефитиниба
В ПРОЦЕССЕ ОБРАТНОЙ ТРАНСКРИПЦИИ ПРОИСХОДИТ
- синтез кДНК на матрице РНК (+)
- устранение повреждений РНК
- устранение повреждений ДНК
- синтез второй цепи ДНК на ДНК матрице
КРИТИЧЕСКОЙ ОБЛАСТЬЮ, ОТВЕТСТВЕННОЙ ЗА ПРОЯВЛЕНИЕ ФЕНОТИПА СИНДРОМА БЕКВИТА – ВИДЕМАНА, ЯВЛЯЕТСЯ
- 5p15.1
- 21q22
- 4p16.3
- 11р15.5 (+)
ЛАБОРАТОРНЫМ МЕТОДОМ ИССЛЕДОВАНИЯ, ПОЗВОЛЯЮЩИМ ПОДТВЕРДИТЬ ДИАГНОЗ СИНДРОМА ДАУНА, ЯВЛЯЕТСЯ
- иммунологический анализ
- цитогенетический анализ (+)
- хроматография аминокислот
- биохимический анализ
ВРОЖДЕННАЯ НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ ЛАКТОЗЫ ПРОЯВЛЯЕТСЯ В
- период введения прикорма
- пубертатный период
- период прекращения кормления грудным молоком
- период новорожденности (+)
ТЕЛОМЕРАЗА ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ ФЕРМЕНТ
- осуществляющий достройку теломерных ДНК после цикла репликации (+)
- участвующий в репликации структурно значимой ДНК
- обеспечивающий правильную транскрипцию
- обеспечивающий расхождение хромосом
«ЗОЛОТЫМ СТАНДАРТОМ» ПРИ ВАЛИДАЦИИ МУТАЦИЙ, НАЙДЕННЫХ МЕТОДОМ ВЫСОКОПРОИЗВОДИТЕЛЬНОГО МАССОВОГО ПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ, СЧИТАЕТСЯ МЕТОД
- ПЦР в реальном времени
- метод полиморфизма длин рестрикционных фрагментов
- метод однонитевого конформационного полиморфизма
- секвенирования по Сэнгеру (+)
ДЕЛЕЦИИ В ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ДНК ОБРАЗУЮТСЯ В СЛУЧАЕ
- лигирования олигонуклеотидов
- направленной гомологичной репарации ДНК
- репарации ДНК путем негомологичного соединения концов (+)
- хромосомных перестроек
МЕТОД COBRA В СРАВНЕНИИ С mFISH
- дает возможность осуществить диагностику микродупликационных синдромов
- позволяет проводить диагностику хромосомных аномалий по многоцветному окрашиванию хроматина в интерфазных ядрах
- позволяет провести диагностику микроделеционных синдромов
- обеспечивает возможность маркировки большего числа хромосомных регионов на препарате (+)
В ПРОЦЕССЕ ТРАНСКРИПЦИИ УРАЦИЛ ВСТРАИВАЕТСЯ В РНК ВМЕСТО
- цитозина
- аденина
- тимина (+)
- гуанина
К РАЗВИТИЮ СИНДРОМА КОУДЕНА ПРИВОДЯТ МУТАЦИИ В ГЕНЕ
- APC
- MLH1
- PTEN (+)
- MSH2
ЧИСЛО ХРОМОСОМ ГАПЛОИДНОГО НАБОРА ЧЕЛОВЕКА РАВНО
- 69
- 46
- 23 (+)
- 47
ВО ВРЕМЯ РЕПЛИКАЦИИ КАЖДАЯ НЕДОСТАЮЩАЯ КОМПЛЕМЕНТАРНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ДНК ВОСПРОИЗВОДИТСЯ С ПОМОЩЬЮ ФЕРМЕНТА
- обратной транскриптазы
- ДНК-полимеразы (+)
- лигазы
- рестриктазы
ПОД ТЕРМИНОМ ИНТЕРХРОМОСОМНАЯ ИНСЕРЦИЯ ПОНИМАЮТ
- перенос участка одной хромосомы на другую хромосому
- вставку фрагмента одной хромосомы в район негомологичной хромосомы (+)
- центрическое слияние двух акроцентрических хромосом с потерей коротких плеч
- вставку фрагмента одной хромосомы в другой район той же самой хромосомы
СОГЛАСНО ПРИНЦИПУ КОМПЛЕМЕНТАРНОСТИ В МОЛЕКУЛЕ ДНК АДЕНИН СПАРИВАЕТСЯ С
- гуанином
- тимином (+)
- урацилом
- цитозином
ВЫСОКОТЕХНОЛОГИЧНАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ ЯВЛЯЕТСЯ
- частью специализированной медицинской помощи (+)
- частью обособленной системы в своем определении и анализе
- частью амбулаторно-поликлинической помощи
- медицинской помощью, оказываемой на платной основе
АНТИЦИПАЦИЕЙ НАЗЫВАЮТ
- увеличение тяжести течения болезни, по мере роста числа копий повторов (+)
- порог предрасположенности к экспансии
- более мягкое течение болезни, вследствие уменьшения числа тринуклеотидных повторов
- мейотическую нестабильность повторов
ЕСЛИ В СЕМЬЕ МУЖ БОЛЕН ГИПОФОСФАТЕМИЕЙ, ТО КАКОЙ РИСК УНАСЛЕДОВАТЬ ФОСФАТДИАБЕТ БУДЕТ У ЕГО ДЕТЕЙ?
- все девочки будут здоровы
- все девочки будут больны, все мальчики будут здоровы (+)
- риск заболевания для мальчика равен 50%
- все мальчики будут больны
У НОВОРОЖДЕННОГО МАЛЬЧИКА С ДИСОМИЕЙ X-ХРОМОСОМЫ В КАРИОТИПЕ ФЕНОТИПИЧЕСКИ БУДЕТ ПРОЯВЛЯТЬСЯ СИНДРОМ
- Клайнфельтера (+)
- трипло-Х
- Патау
- Шерешевского-Тернера
ПРИ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОМ НАСЛЕДОВАНИИ С РОЛЬЮ ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ БОЛЕЕ ВСЕГО СВЯЗАНЫ
- этнические различия в заболеваемости
- различия в конкордантности моно- и дизиготных близнецов
- различия заболеваемости по полу
- географические вариации частоты заболеваемости (+)
ВТОРИЧНОЙ МУТАЦИЕЙ, ВОССТАНАВЛИВАЮЩЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКУЮ ИНФОРМАЦИЮ, ЯВЛЯЕТСЯ
- реверсия (+)
- редукция
- репарация
- рестрикция
ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ КОМПЛЕКТ ХОЛОДИЛЬНО-МОРОЗИЛЬНОГО ОБОРУДОВАНИЯ ЗАКРЕПЛЕН ЗА
- зоной приема и регистрации
- каждой рабочей зоной (+)
- зоной амплификации
- зоной выделения нуклеиновых кислот
АНТИЦИПАЦИЯ ПРИ БОЛЕЗНЯХ ЭКСПАНСИИ ОБУСЛОВЛЕНА
- гетероплазмией
- увеличением частоты кроссинговера
- увеличением числа повторяющихся триплетов (+)
- усилением трансляции
АНОМАЛЬНАЯ ФОРМА МОЧЕК УШНЫХ РАКОВИН В СОЧЕТАНИИ С НИЗКИМ РОСТОМ, ДИСПЛАЗИЕЙ И ВРОЖДЕННЫМ ВЫВИХОМ ЛОКТЕВЫХ ИЛИ КОЛЕННЫХ СУСТАВОВ ХАРАКТЕРНА ДЛЯ
- синдрома Аарскога
- синдрома Дауна
- синдрома Ларсена
- аурикуло-остеодисплазии (+)
ПРИ СИНДРОМЕ МАРТИНА-БЕЛЛА ПРОИСХОДИТ АМПЛИФИКАЦИЯ ТРИНУКЛЕОТИДНЫХ ПОВТОРОВ
- CGG (+)
- TTG
- AAG
- GTC
МУТАЦИИ, ВЫЯВЛЕННОЙ В ГЕНЕ NF1 МЕТОДОМ СЕКВЕНИРОВАНИЯ ПО СЭНГЕРУ, РЕЗУЛЬТАТЫ КОТОРОГО ПРЕДСТАВЛЕНЫ НА РИСУНКЕ (ДИКОГО ТИПА – СНИЗУ, С МУТАЦИЕЙ – СВЕРХУ)
- NM_000267.3:c.3920_3921del
- NM_000267.3:c.3920_3921insAT
- NM_000267.3:c.3921C>T
- NM_000267.3:c.3921del (+)
СОГЛАСНО ПРИНЦИПУ НУМЕРАЦИИ БЭНДОВ ВДОЛЬ ХРОМОСОМЫ КОРОТКОЕ ПЛЕЧО ХРОМОСОМЫ 2 РАЙОН 2 БЭНД 1 СЛЕДУЕТ ЗАПИСАТЬ, КАК
- 2q21
- 2Q21
- 2P21
- 2p21 (+)
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ ПО ТИПУ ГЕТЕРОДИСОМИИ ВОЗНИКАЕТ ВСЛЕДСТВИЕ
- слияния оплодотворенной яйцеклетки с полярным тельцем
- нерасхождения пары гомологичных хромосом во втором мейотическом делении
- нерасхождения пары гомологичных хромосом в первом мейотическом делении (+)
- нарушения блока полиспермии
ЭКСПРЕССИЯ ГОМОЛОГИЧНЫХ ГЕНОВ В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ИХ РОДИТЕЛЬСКОГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ — ЭТО
- интерференция
- геномный импринтинг (+)
- псевдодоминантность
- генотипическая варианса
ФИНАНСОВОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ЛАБОРАТОРИИ, ВХОДЯЩЕЙ В СОСТАВ ЛЕЧЕБНОГО УЧРЕЖДЕНИЯ, ОСУЩЕСТВЛЯЕТ
- сама клинико-диагностическая лаборатория
- фонд обязательного медицинского страхования (ОМС)
- лечебное учреждение, имеющее статус юридического лица (+)
- территориальный орган управления
КРИТИЧЕСКОЙ ОБЛАСТЬЮ, ОТВЕТСТВЕННОЙ ЗА ПРОЯВЛЕНИЕ ФЕНОТИПА СИНДРОМА WAGR, ЯВЛЯЕТСЯ
- 21q22
- 5p15.1
- 4p16.3
- 11р13 (+)
ВЫРАЖЕННАЯ УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ ЯВЛЯЕТСЯ НАИБОЛЕЕ ХАРАКТЕРНЫМ ПРИЗНАКОМ ПРИ СИНДРОМЕ
- Клайнфельтера
- фрагильной Х -хромосомы (+)
- Тернера
- трипло-Х
ОРИГИНАЛЬНЫЙ (НЕМОДИФИЦИРОВАННЫЙ) БЕЛОК Cas9 ВНОСИТ
- два разрыва в одну нить ДНК на расстоянии 30 пар оснований
- однонуклеотидную замену в ДНК
- одноцепочечный разрыв в ДНК
- двуцепочечный разрыв в ДНК (+)
КАРИОТИП МАЛЬЧИКА С СИНДРОМОМ ВОЛЬФА – ХИРШХОРНА МОЖЕТ БЫТЬ ЗАПИСАН В ВИДЕ
- 46,XY, del(4p) (+)
- 46,XY, del(7p)
- 47,XY, del(4p)
- 46,XX, del(7p)
ИССЛЕДОВАНИЕ Х-ПОЛОВОГО ХРОМАТИНА ПОКАЗАНО
- ребенку с расщелиной губы и неба
- новорожденному с истинной пренатальной гипотрофией и множественными пороками развития
- ребенку с болезнью Дауна
- мальчику с олигофренией (+)
ПЕРВИЧНАЯ СТРУКТУРА БЕЛКА ОБЕСПЕЧИВАЕТСЯ _ СВЯЗЯМИ
- водородными
- пептидными (+)
- электростатическими
- ионными
ХРОМАТИН-ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЕ КЛЕТКИ (ОДНО ТЕЛЬЦЕ БАРРА) СВИДЕТЕЛЬСТВУЮТ О ПРИСУТСТВИИ В КАРИОТИПЕ
- двух Y-хромосом
- одной Y-хромосомы
- одной Х-хромосомы
- двух Х-хромосом (+)
СОЧЕТАНИЕ ПОСТАКСИАЛЬНОЙ ПОЛИДАКТИЛИИ КИСТЕЙ, СИММЕТРИЧНОГО УКОРОЧЕНИЯ КОНЕЧНОСТЕЙ И ВРОЖДЕННОЙ ДИСПЛАЗИИ НОГТЕЙ ХАРАКТЕРНО ДЛЯ
- анемии Фанкони
- синдрома «ногти-надколенник»
- синдрома Эллиса – Ван Кревельда (+)
- синдрома «короткие ребра-полидактилия»
ПРИЧИНОЙ ЗЛОКАЧЕСТВЕННОЙ ТРАНСФОРМАЦИИ КЛЕТОК ЯВЛЯЕТСЯ
- специфическая вирусная инфекция
- экспрессия различных онкогенов (+)
- изменение характера репликации отдельных хромосом
- действие ионизирующей радиации
К МАТЕРИАЛУ, КОТОРЫЙ НЕЛЬЗЯ ИСПОЛЬЗОВАТЬ ДЛЯ ДНК-ДИАГНОСТИКИ, ОТНОСЯТ
- ворсины хориона
- буккальный эпителий
- эритроцитарную массу (+)
- амниотическую жидкость
СРЕДИ СЛУЧАЕВ РАКА ТОЛСТОГО КИШЕЧНИКА ВКЛАД СИНДРОМА ЛИНЧА СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
- 5
- 3 (+)
- 90
- 10
АЗОТИСТАЯ КИСЛОТА ИНДУЦИРУЕТ ТАКОЙ ТИП МУТАЦИЙ КАК
- замены оснований и делеции (+)
- сдвиг рамки считывания
- инсерции оснований
- инсерции и делеции оснований
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ ЯВЛЯЕТСЯ ЗАБОЛЕВАНИЕМ
- моногенным (+)
- полигенным
- мультигенным
- комбинированным
В КУЛЬТИВИРОВАННЫХ КЛЕТКАХ АМНИОТИЧЕСКОЙ ЖИДКОСТИ НЕВОЗМОЖНО ПРОВЕСТИ ОПРЕДЕЛЕНИЕ
- кариотипа
- активности ферментов
- альфа-фетотопротеина (+)
- Х- и Y-полового хроматина
ПАЦИЕНТОВ МУЖСКОГО ПОЛА С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ, ХАРАКТЕРНЫМИ ЧЕРТАМИ ЛИЦА (МАКРОЦЕФАЛИЯ, ВЫСТУПАЮЩИЙ ЛОБ, ОТТОПЫРЕННЫЕ И БОЛЬШИЕ УШНЫЕ РАКОВИНЫ, ТОЛСТАЯ И ВЫВЕРНУТАЯ НИЖНЯЯ ГУБА) И МАКРООРХИДИЗМОМ СЛЕДУЕТ НАПРАВИТЬ НА
- молекулярно-генетический анализ тринуклеотидных повторов (CGG) в 5′-нетранслируемой области гена FMR-I (+)
- кариотипирование с помощью GTG бэндинга
- кариотипирование с помощью QFH бэндинга
- исследование уровня иммунореактивного трипсина в сыворотке крови
ЛУЧИ РЕНТГЕНА НЕ ВЫЗЫВАЮТ
- геномные мутации
- генные мутации
- хромосомные абберации
- сайт-специфические рекомбинации (+)
К ПРЕИМУЩЕСТВАМ МЕТОДА ФЛУОРЕСЦЕНТНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ IN SITU (FISH), ПО СРАВНЕНИЮ С АНАЛИЗОМ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО ОКРАШЕННЫХ ХРОМОСОМ, НЕ ОТНОСЯТ
- низкую стоимость реагентов и расходных материалов (+)
- возможность проведения исследования в интерфазе клеточного цикла, в том числе на цитологических мазках, гистологических срезах
- более высокую чувствительность
- более высокую разрешающую способность и возможность выявить хромосомные аберрации, не определяемые при анализе дифференциально окрашенных хромосом
К КОЖНЫМ ПРОЯВЛЕНИЯМ БОЛЕЗНИ ФАБРИ ОТНОСЯТ
- повышенную ломкость сосудов
- ихтиоз
- ангиофибромы
- ангиокератомы (+)
МЕЖДУНАРОДНЫЙ ПРОЕКТ 1000 ГЕНОМОВ (1000 GENOMES PROJECT) СОЗДАЛ
- большой каталог генетических вариаций человека (+)
- каталог известных наследственных заболеваний и генов, ответственных за их развитие
- ресурс, содержащий информацию о последовательностях белков и их функциональной значимости
- электронный архив открытого доступа к результатам исследований в области медицины, биологии и техники
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА WAGR ПРИМЕНЯЮТ ДНК – АНАЛИЗ ГЕНА
- NSD1
- JAG1
- RAI1
- WT1 (+)
НОСИТЕЛИ РЕЦИПРОКНОЙ ТРАНСЛОКАЦИИ ОБЫЧНО
- имеют повышенный порог условной стигматизации
- имеют повышенный интеллект
- фенотипически нормальны (+)
- имеют сниженный интеллект
В ОСНОВЕ РАЗВИТИЯ МЕТАХРОМАТИЧЕСКОЙ ЛЕЙКОДИСТРОФИИ ЛЕЖИТ ДЕФЕКТ ФЕРМЕНТА
- галактоцереброзидазы
- сфингомиелиназы
- идуранатсульфатазы
- арилсульфатазы А (+)
ТРИСОМИЯ ПО 21 ПАРЕ ОТНОСИТСЯ К ТИПУ МУТАЦИЙ
- хромосомные (дупликация)
- генные (инсерция)
- геномные (полиплоидия)
- геномные (анеуплоидия) (+)
СИНДРОМ ЛИ – ФРАУМЕНИ ВТОРОГО ТИПА СВЯЗАН С МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ
- BRCA2
- BRAF
- TP53
- CHEK2 (+)
ФОРМИРОВАНИЕ ЭПИБЛАСТА ЭМБРИОНА НА СТАДИИ МОРУЛЫ НАРУШАЕТСЯ ВСЛЕДСТВИЕ
- мутаций в генах рибосомных РНК
- мутаций в гомеозисных генах
- мутаций в гене метилтрансферазы CARM (+)
- нарушений репликации митохондриальной ДНК яйцеклеток
У ОБОИХ РОДИТЕЛЕЙ ГРУППА КРОВИ 0, У ИХ ДЕТЕЙ МОЖЕТ БЫТЬ ГРУППА КРОВИ
- 0 (+)
- А
- В
- АВ
ОНКОГЕНЫ МОГУТ ПРИВОДИТЬ К БЛОКИРОВКЕ
- некроза
- апоптоза (+)
- мейоза
- активной пролиферации
ПРИ ИНВЕРСИИ ГЕНА ПРОИСХОДИТ
- обмен генетическим материалом между двумя генами
- утрата генетического материала в интроне
- разворот фрагмента гена на 180° внутри гена (+)
- утрата генетического материала внутри гена
ТРАНСКРИПЦИЕЙ НАЗЫВАЮТ ПРОЦЕСС
- приводящий к образованию информационной РНК (м-РНК) (+)
- синтеза белковой цепи
- удвоения молекулы ДНК
- считывания последовательности нуклеотидов
В СЕМЬЕ С ВЫСОКИМ ГЕНЕТИЧЕСКИМ РИСКОМ ПРИ ОТКАЗЕ РОДИТЕЛЕЙ ОТ ПРЕРЫВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ДОЛЖНА ПРОВОДИТЬСЯ
- при наличии медицинских показаний и при желании семьи, вне зависимости от ее отношения к прерыванию беременности
- при наличии медицинских показаний и при желании семьи, в зависимости от ее отношения к прерыванию беременности
- в любом случае
- по желанию родителей (+)
В ПЦР-ЛАБОРАТОРИИ СМЕНУ РАБОЧЕЙ ОДЕЖДЫ СОТРУДНИКОВ ПРОВОДЯТ НЕ РЕЖЕ 1 РАЗА В
- 3 дня
- 2 недели
- 1 день
- 1 неделю (+)
ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР КЛЕТКИ ЧЕЛОВЕКА, СОСТОЯЩИЙ ИЗ 48 ХРОМОСОМ, НОСИТ НАЗВАНИЕ
- анеуплоидного (+)
- триплоидного
- моносомного
- трисомного
ЭКЗОН ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
- участок ДНК, кодирующий сайт инициации транскрипции
- участок ДНК, входящий в состав оперона
- участок гена, кодирующий антисмысловую последовательность
- участок гена, кодирующий аминокислотную последовательность (+)
ГЕТЕРОЗИГОТНЫЙ ГЕНОТИП ОБОЗНАЧАЕТСЯ СИМВОЛАМИ
- АА
- А
- аа
- Аа (+)
РЕАЛИЗАЦИЯ ЭТИЧЕСКОГО ПРИНЦИПА НЕ ПРИЧИНЕНИЯ ВРЕДА В МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ ПРЕДПОЛАГАЕТ
- передача врачом генетической информации пациента страховой компании
- компетентное влияние врача на решение и выбор пациентов
- предупреждение дискриминации или предпочтений, основанных на генетической информации (+)
- информирование кровных родственников пациента о риске наследственного заболевания без его согласия
РАСПОЛОЖЕНИЕ СЕГМЕНТА КОНСТИТУТИВНОГО ГЕТЕРОХРОМАТИНА КАК НА p-, ТАК И НА q-ПЛЕЧЕ ХРОМОСОМЫ 9 ЯВЛЯЕТСЯ ПРИМЕРОМ
- однородительской дисомии
- триплоидии
- геномной мутации
- полиморфизма хромосом (+)
ЭКЗОН — ЭТО
- кодон мРНК
- участок гена, кодирующий последовательность зрелой мРНК (+)
- участок гена без комплементарной последовательности в зрелой мРНК
- единица транскрипции
АЗООСПЕРМИЯ ИЛИ ОЛИГОСПЕРМИЯ ПРАКТИЧЕСКИ ВСЕГДА ВСТРЕЧАЮТСЯ У ПАЦИЕНТОВ С
- синдромом Клайнфельтера (+)
- синдромом Марфана
- миопатией Дюшенна
- миопатией Беккера
ПРИ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ БОЛЕЗНЯХ НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ БОЛЬШЕ ВСЕГО СВЯЗАНА С
- сезонностью заболеваемости и рождения больных
- семейным накоплением в зависимости от степени родства с пробандом (+)
- социально-экономическими различиями частоты
- изменениями частоты заболевания по годам
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ОБУСЛОВЛЕНЫ
- полиморфизмом в числе копий протяженных участков хромосом
- только геномными мутациями
- геномными и хромосомными мутациями (+)
- только хромосомными мутациями
МЕЖЛАБОРАТОРНЫЙ КОНТРОЛЬ КАЧЕСТВА ДАЕТ ВОЗМОЖНОСТЬ
- сравнить качество работы нескольких лабораторий (+)
- оценить квалификацию персонала
- оценить качество работы лаборатории
- выявить нарушения соблюдения нормативных документов
ЗАКОН ЕДИНООБРАЗИЯ ГИБРИДОВ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ УКАЗЫВАЕТ НА
- то, что из двух копий каждого гена, которые называются аллелями, одна может подавлять проявление другой (+)
- появление во втором поколении гибридов с доминантным и рецессивным признаками в соотношении 3:1
- появление во втором поколении гибридов с доминантным и рецессивным признаками в соотношении 4:1
- то, что каждая пара признаков наследуется независимо друг от друга, расщепляясь в соотношении 3:1, и может независимо комбинироваться с другими признаками
РЕЗУЛЬТАТОМ ВОЗДЕЙСТВИЯ УФ-ЛУЧЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ
- сдвиг рамки считывания
- делеция нуклеотидов
- образование димеров оснований (+)
- инсерция нуклеотидов
ЛАБОРАТОРНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ОБРАЗЦОВ КРОВИ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ ПРИ ОБЯЗАТЕЛЬНОМ СКРИНИНГЕ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ПРОВОДЯТ В
- поликлинике по месту жительства
- медико-генетической консультации (+)
- женской консультации
- родильном доме