ПРОЦЕССИНГ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
- удвоение ДНК
- созревание про–РНК в ядре (+)
- ассоциацию большой и малой субъединиц рибосомы
- связывание репрессора с оператором
СИМВОЛ «/» (КОСАЯ ЛИНИЯ) В ФОРМУЛЕ КАРИОТИПА РАЗДЕЛЯЕТ
- кариотипы разных клонов при записи мозаицизма (+)
- точки разрыва в системе детального описания хромосомной перестройки
- число хромосом, состав половых хромосом и хромосомные аномалии
- аберрантные и дериватные хромосомы и точки разрыва в них при межхромосомных перестройках
МИОПАТИЯ БЕТЛЕМА АССОЦИИРОВАНА С НАРУШЕНИЕМ СТРУКТУРЫ
- саркоплазмы
- цитоскелета
- внеклеточного матрикса (+)
- базальной мембраны
САУЗЕРН-ГИБРИДИЗАЦИЯ ВКЛЮЧАЕТ
- перенос РНК на нитроцеллюлозную мембрану
- гибридизацию РНК на матрице ДНК на нитроцеллюлозной мембране
- перенос денатурированной ДНК на нитроцеллюлозную мембрану (+)
- ультрацентрифугирование в градиенте плотности
МЕТОД, ПРИМЕНЯЮЩИЙСЯ ДЛЯ ДЕТЕКЦИИ И ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛОЖЕНИЯ СПЕЦИФИЧЕСКОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ДНК НА ХРОМОСОМЕ, НАЗЫВАЕТСЯ
- FISH (+)
- ПЦР-ПДРФ
- NGS
- ПЦР в реальном времени
ПЦР В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ (КОЛИЧЕСТВЕННОЙ ПЦР)
- не используются флюорофоры
- напрямую измеряется концентрация таргетной ПЦР-матрицы
- измеряется изменение уровня флуоресцентного сигнала (+)
- отсутствует возможность определения начальной концентрации таргетной ПЦР-матрицы
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ СЕМЕЙ С ВРОЖДЕННОЙ И(ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ ВХОДИТ В ЗАДАЧИ УЧРЕЖДЕНИЙ _ СЛУЖБЫ
- медико-генетической (+)
- педиатрической
- акушерско-гинекологической с
- неврологической
К ТИПИЧНЫМ ФЕНОТИПИЧЕСКИМ ПРИЗНАКАМ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА ОТНОСЯТ
- монголоидный разрез глаз
- расщелину верхней губы и нёба
- высокий рост
- крыловидные складки на шее (+)
К КЛИНИЧЕСКИМ ОСОБЕННОСТЯМ VHL-СИНДРОМА ТИП 2C ОТНОСЯТ
- гемангиобластомы ЦНС, феохромоцитому, СРП (светлоклеточный рак почки)
- признаки, характерные для СРП (светлоклеточного рака почки), гемангиобластомы ЦНС, низкий риск развития феохромоцитомы
- только феохромоцитому (+)
- гемангиобластомы ЦНС, феохромоцитому, низкий риск развития СРП (светлоклеточного рака почки)
НАЛИЧИЕ МИРОДЕЛЕЦИЙ В ЛОКУСЕ АZF ЯВЛЯЕТСЯ ПРИЧИНОЙ
- привычного невынашивания
- преждевременного истощения яичников
- женского бесплодия
- мужского бесплодия (+)
ДНК СОДЕРЖИТСЯ В
- ядре и эндоплазматическом ретикулуме
- ядре и митохондриях (+)
- ядре и комплексе Гольджи
- митохондриях и комплексе Гольджи
СИНДРОМ ФОН ХИППЕЛЬ-ЛИНДАУ НАСЛЕДУЕТСЯ
- X-сцепленно, рецессивно
- аутосомно-рецессивно
- аутосомно-доминантно (+)
- X-сцепленно, доминантно
ОДНИМ ИЗ ИСТОЧНИКОВ ПРОИСХОЖДЕНИЯ И АКТИВАЦИИ ОНКОГЕНОВ ЯВЛЯЮТСЯ
- мутация протоонкогена (+)
- мутации в генах иммуноглобулинов
- мутации в генах ДНК-метилтрансфераз
- H.pylori
МОДИФИКАЦИЕЙ ХРОМАТИНА, АССОЦИИРОВАНОЙ С АКТИВАЦИЕЙ ЭКСПРЕССИИ ГЕНОВ, ЯВЛЯЕТСЯ
- деацетилирование лизина 27 гистона 3(H3K27)
- деацетилирование лизина 9 гистоне 3 (H3K9)
- триметилирование лизина 27 гистона 3 (H3K27)
- триметилирование лизина 4 гистона 3 (H3K4) (+)
ОДНИМ ИЗ ИСТОЧНИКОВ ПРОИСХОЖДЕНИЯ И АКТИВАЦИИ ОНКОГЕНОВ ЯВЛЯЮТСЯ
- H.pylori
- мутации в генах иммуноглобулинов
- хромосомные транслокации (+)
- мутации в генах ДНК-метилтрансфераз
ТЕТРАПЛОИДИЯ ВОЗНИКАЕТ ЗА СЧЕТ
- блока веретена деления и/или эндомитоза (+)
- анафазного отставания, затрагивающего две пары негомологичных хромосом
- анафазного отставания, затрагивающего две пары негомологичных хромосом В
- нерасхождения хромосом в первом или во втором мейозе при образовании яйцеклетки
ОСНОВНЫМ МЕХАНИЗМОМ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ДИГИНИИ ЯВЛЯЕТСЯ
- нарушение митотических делений клеток развивающегося эмбриона
- нерасхождение хромосом в первом или во втором мейозе при образовании яйцеклетки (+)
- анафазное отставание, затрагивающее две пары негомологичных хромосом
- анафазное отставание, затрагивающее одну пару гомологичных хромосом
ПОД ТЕРМИНОМ СЕГМЕНТНЫЕ АНЕУПЛОИДИИ ПОНИМАЮТ
- наличие дополнительных копий двух или трех пар гомологичных хромосом
- отсутствие одной из гомологичных хромосом
- наличие дополнительной гомологичной хромосомы
- структурные перестройки хромосом, приводящие к избытку или недостатку материала отдельных районов хромосом (+)
ИНГИБИТОРОМ ПОЛИМЕРАЗНОЙ ЦЕПНОЙ РЕАКЦИИ ЯВЛЯЕТСЯ
- ЭДТА
- гепарин (+)
- инсулин
- гирудин
ЗАПИСЬ c.3G>T ОЗНАЧАЕТ, ЧТО
- в третьей позиции гуанин заменился на тимин (+)
- в третьей позиции тимин заменился на гуанин
- три гуанина заменились на три тимина
- три гуанина заменились на один тимин
ТЕЛОМЕРАМИ НАЗЫВАЮТ
- участки хромосомных плеч
- концевые участки хромосом (+)
- участки прикрепления веретена деления
- перетяжки, разделяющие хромосомы на два плеча
ДУПЛИКАЦИИ 11p15.5 НА ХРОМОСОМЕ ОТЦОВСКОГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ ЯВЛЯЮТСЯ ЭТИОЛОГИЧЕСКИМ ФАКТОРОМ СИНДРОМА
- Кагами-Огата
- МакКьюна-Олбрайта
- Рассела-Сильвера
- Видеманна-Беквита (+)
КОЛИЧЕСТВО ХРОМОСОМ, СОСТАВЛЯЮЩЕЕ У ЧЕЛОВЕКА ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР, РАВНО
- 23 (+)
- 46
- 24
- 22
МЕТОД, СОВМЕЩАЮЩИЙ АНАЛИЗ ХРОМОСОМНЫХ И МОНОГЕННЫХ МУТАЦИЙ ПРИ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОМ ГЕНЕТИЧЕСКОМ ТЕСТИРОВАНИИ, НАЗЫВАЕТСЯ
- мультиплексная ПЦР
- массовым параллельным секвенированием
- хэтчинг
- кариомэппинг (+)
УРОВЕНЬ PSA ОПРЕДЕЛЯЮТ ПРИ ДИАГНОСТИКЕ РАКА
- предстательной железы (+)
- поджелудочной железы
- молочной железы
- легкого
НА КАКОЙ СТАДИИ РАЗВИТИЯ ЭМБРИОНА ЧЕЛОВЕКА ПРОИСХОДИТ ПЕРЕКЛЮЧЕНИЕ С МАТЕРИНСКОЙ РНК НА ГЕНОМ ЗАРОДЫША?
- зигота
- 4-8 бластомеров (+)
- после рождения
- бластоциста
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ КАРТИНА У ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМАМИ ICF1 И ICF2 ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ
- декомпактизацией гетерохроматина в крупных гетерохроматиновых блоках хромосом 1, 9, 16 вследствие гипометилирования сателлитной ДНК (+)
- суперкомпактизацией гетерохроматиновых последовательностей в крупных блоках прицентромерного гетерохроматина на хромосомах 1, 9, 16 вследствие гиперметилирования сателлитной ДНК
- делецией крупных гетерохроматиновых блоков на хромосомах 1, 9, 16
- увеличением числа копий крупных блоков прицентромерного гетерохроматина на хромосомах 1, 9, 16
БОЛЕЗНИ ГЕНТИНГТОНА И МАРТИНА-БЕЛЛ ВЫЗЫВАЮТСЯ
- крупными экзонными делециями
- однонуклеотидными заменами в экзонах
- нонсенс-мутациями
- экспансией тринуклеотидных повторов (+)
ЭЛОНГАЦИЯ (СИНТЕЗ ДНК) В ХОДЕ ПЦР ПРОИСХОДИТ ПРИ ТЕМПЕРАТУРЕ (В ГРАДУСАХ ЦЕЛЬСИЯ)
- 95-98
- 37-42
- 70-72 (+)
- 50-60
СОГЛАСНО ПРИНЦИПУ КОМПЛЕМЕНТАРНОСТИ В МОЛЕКУЛЕ ДНК ЦИТОЗИН СПАРИВАЕТСЯ С
- тимином
- урацилом
- аденином
- гуанином (+)
СОЧЕТАНИЕ ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ СЕТЧАТКИ С ОЖИРЕНИЕМ, ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ НЕЙРОСЕНСОРНОЙ ТУГОУХОСТЬЮ И САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ ХАРАКТЕРНО ДЛЯ СИНДРОМА
- Вольфрама
- Альстрема (+)
- Прадера – Вилли
- Смита – Лемли – Опитца
ЭКСПАНСИЯ GAA-ПОВТОРОВ В ИНТРОНЕ 1 ГЕНА FXN ПРИ АТАКСИИ ФРИДРЕЙХА ОБУСЛОВЛИВАЕТ
- гиперметилирование регуляторной области гена
- активацию экспрессии малой ядерной интерферирующей РНК
- преждевременную терминацию трансляции
- ингибирование элонгации транскрипции (+)
РЕПЛИКАЦИЯ ДНК ПРОИСХОДИТ
- на рибосомах
- в лизосомах
- в цитоплазме
- в ядре (+)
ОБРАЗЕЦ ДНК ХОРОШЕГО КАЧЕСТВА ИМЕЕТ ПОКАЗАТЕЛЬ ПОГЛОЩЕНИЯ А260/280, РАВНЫЙ
- 1,8 (+)
- 2
- 1,6
- 2,1
ДЛЯ ОБОЗНАЧЕНИЯ МЕТОДОВ ОКРАСКИ ПРИМЕНЯЕТСЯ ТРЕХБУКВЕННАЯ СИСТЕМА, В КОТОРОЙ ПЕРВАЯ БУКВА ОБОЗНАЧАЕТ
- название красителя
- первую букву в фамилии автора, предложившего метод окрашивания
- вариант предварительной обработки препарата хромосом или визуализации
- основной метод бэндинга (+)
К АКТИВАЦИИ ПРОТООНКОГЕНА МОЖЕТ ПРИВОДИТЬ
- метилирование промоторной области гена
- микросателлитная нестабильность
- активирующая мутация в гетерозиготном состоянии (+)
- инактивирующая мутация в гетерозиготном состоянии
МЕТОДОМ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ДНК ЯВЛЯЕТСЯ
- секвенирование (+)
- скрининг
- амплификация
- ренатурация
САМОЙ ЧАСТОЙ ГЕНОМНОЙ МУТАЦИЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ
- моносомия
- трисомия (+)
- триплоидия
- тетрасомия
К КЛИНИЧЕСКИМ ОСОБЕННОСТЯМ VHL-СИНДРОМА ТИП 2B ОТНОСЯТ
- гемангиобластомы ЦНС, феохромоцитому, низкий риск развития СРП (светлоклеточного рака почки)
- только феохромоцитому
- признаки, характерные для СРП (светлоклеточного рака почки), гемангиобластомы ЦНС, низкий риск развития феохромоцитомы
- гемангиобластомы ЦНС, феохромоцитому, СРП (светлоклеточный рак почки) (+)
ЧИСЛО НУКЛЕОТИДОВ В АНТИКОДОНЕ тРНК РАВНО
- шести
- четырем
- трем (+)
- пяти
ПРИ СЕКВЕНИРОВАНИИ НА GS FLX (454 LIFE SCIENCE/ROCHE) АМПЛИФИКАЦИЯ ФРАГМЕНТОВ ДНК ПРОИСХОДИТ _ МЕТОДОМ _ ПЦР
- в микросфере; эмульсионной (+)
- на твердой подложке; эмульсионной
- на твердой подложке; мостиковой
- в микросфере методом; мостиковой
В РОБЕРТСОНОВСКУЮ ТРАНСЛОКАЦИЮ ВОВЛЕКАЮТСЯ _ ХРОМОСОМЫ
- 13,14,15,21,22 (+)
- 4,5,16,17,18
- 1,2,3,6,7,9
- Х,Y
В ПОЗИЦИИ 67 СИКВЕНСА ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ, ВЫЯВЛЕННЫЙ В ГЕНЕ TP53 МЕТОДОМ СЕКВЕНИРОВАНИЯ ПО СЭНГЕРУ, РЕЗУЛЬТАТЫ КОТОРОГО ПРЕДСТАВЛЕНЫ НА РИСУНКЕ
- инсерцией в гомозиготной форме
- заменой в гомозиготной форме
- заменой в гетерозиготной форме (+)
- делецией в гомозиготной форме
ОГРАНИЧЕННЫЙ ПЛАЦЕНТОЙ МОЗАИЦИЗМ II ТИПА ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ НАЛИЧИЕМ АНЕУПЛОИДИИ В МОЗАИЧНОЙ ИЛИ ПОЛНОЙ ФОРМЕ В КЛЕТКАХ
- мезенхимальной стромы ворсин и нормальным кариотипом в цитотрофобласте и тканях плода (+)
- цитотрофобласта и нормальным кариотипом в мезенхимальной строме ворсин и тканях плода
- цитотрофобласта и мезенхимальной стромы ворсин и нормальным кариотипом в тканях плода
- плода
ФОРМУЛА КАРИОТИПА 46,XY,t(2;15)(q31;q26) УКАЗЫВАЕТ НА НАЛИЧИЕ
- делеции
- инверсии
- реципрокной транслокации (+)
- инсерции
ИНФОРМАЦИЮ О ПЕРВИЧНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ БЕЛКА СОДЕРЖИТ _ РНК
- микро
- транспортная
- рибосомная
- матричная (+)
В СТОП-КОДОНЕ мРНК НИКОГДА НЕ ВСТРЕЧАЕТСЯ АЗОТИСТОЕ ОСНОВАНИЕ
- урацил
- аденин
- цитозин (+)
- гуанин
ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ ДНК НА ОСНОВЕ ВЫДЕЛЕННОЙ РНК ИСПОЛЬЗУЕТСЯ
- ревертаза (+)
- ДНК-полимераза
- рестриктаза
- протеиназа
ОСНОВНАЯ ФРАКЦИЯ ГЕМОГЛОБИНА ВЗРОСЛОГО ЧЕЛОВЕКА HbA ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
- мономер
- димер
- пентамер
- тетрамер (+)
ТИПИЧНЫМИ ФЕНОТИПИЧЕСКИМИ ПРИЗНАКАМИ ПАЦИЕНТОВ С КАРИОТИПОМ 47,XXY ЯВЛЯЮТСЯ
- низкий рост, выраженное снижение интеллекта, монголоидный разрез глаз
- гинекомастия, высокий рост, женский тип телосложения, олигоспермия, азооспермия (+)
- расщелины верхней губы и нёба, монголоидный разрез глаз, иммунодефицит
- низкий рост волос на шее, бочкообразная грудная клетка, первичная аменорея
КОМПЛЕКС БЕЛКОВ КЛАССА «ХРОМОСОМНЫХ СТРУКТУРНЫХ ОРГАНИЗАТОРОВ» (SMC) ВКЛЮЧАЕТ
- белки XCAP
- центромерные белки CENP
- SSB белки
- конденсины и кохезины (+)
СОГЛАСНО ПРИНЦИПУ НУМЕРАЦИИ БЭНДОВ ВДОЛЬ ХРОМОСОМЫ ДЛИННОЕ ПЛЕЧО Х-ХРОМОСОМЫ РАЙОН 2 БЭНД 8 СЛЕДУЕТ ЗАПИСАТЬ, КАК
- Xp28
- Xq82
- XQ28
- Xq28 (+)
ЧАСТОТА РОЖДЕНИЯ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ _ НЕ ЗАВИСИТ ОТ ВОЗРАСТА МАТЕРИ
- Дауна
- Эдвардса
- Клайнфельтера
- Шерешевского ? Тернера (+)
НАЛИЧИЕ ТРАНСЛОКАЦИИ С УЧАСТИЕМ ГЕНА ROS1 ПРИ РАКЕ ЛЕГКОГО ЯВЛЯЕТСЯ ПОКАЗАНИЕМ К НАЗНАЧЕНИЮ
- ингибитора тирозинкиназы (+)
- PARP-ингибитора
- препарата платины
- иммуномодулятора
МИОПАТИЯ БЕТЛЕМА МОЖЕТ БЫТЬ ОБУСЛОВЛЕНА МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ
- SLC1A3
- С19orf12
- COL6A1 (+)
- TCF4
АНАЛОГОМ МЕТОДА mBAND ПО СПОСОБНОСТИ ДИФФЕРЕНЦИРОВАТЬ ВНУТРИХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ ЯВЛЯЕТСЯ
- Rx-FISH (+)
- CISS
- CGH
- HR-CGH
ПЕРИФЕРИЧЕСКУЮ ИЛИ ПУПОВИННУЮ КРОВЬ НА КАРИОТИПИРОВАНИЕ ЗАБИРАЮТ В ПРОБИРКУ С АНТИКОАГУЛЯНТОМ
- фторид натрия
- цитрат натрия
- гепарин (+)
- ЭДТА
ТЕХНОЛОГИЯ FISH ОСНОВАНА НА ИСПОЛЬЗОВАНИИ
- радиоактивных изотопов
- флуоресцентных зондов (+)
- серебра
- гипотонического раствора
СДВИГ РАМКИ СЧИТЫВАНИЯ ВОЗНИКАЕТ ПРИ
- делециях, кратных 3 нуклеотидам
- делециях, не кратных 3 нуклеотидам (+)
- заменах нуклеотидов
- нонсенс мутациях
ФОРМУЛА КАРИОТИПА 46,ХХ,r(8)(p23q24.3) УКАЗЫВАЕТ НА НАЛИЧИЕ
- изохромосомы 8
- кольцевой хромосомы 8 (+)
- дупликации в хромосоме 8
- перицентрической инверсии в хромосоме 8
НАСЛЕДСТВЕННЫМ ОНКОЛОГИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ, АССОЦИИРОВАННЫМ СО ЗНАЧИТЕЛЬНО ПОВЫШЕННЫМ РИСКОМ РАЗВИТИЯ МЕНИНГИОМЫ, ЯВЛЯЕТСЯ
- нейрофиброматоз 2 (NF2) (+)
- ретинобластома (RB)
- синдром фон Хиппель-Линдау (VHL)
- МЭН (RET)
ВТОРОЙ ПО ЧАСТОТЕ ПРИЧИНОЙ (20-25% СЛУЧАЕВ) СИНДРОМА ПРАДЕРА-ВИЛЛИ ЯВЛЯЕТСЯ
- делеция локуса 15q11-13 хромосомы 15, унаследованной от отца
- делеция локуса 5q11-13 хромосомы 15, унаследованной от матери
- отцовская однородительская дисомия по хромосоме 15
- материнская однородительская дисомия по хромосоме 15 (+)
ЗАМЕНА В РЕГУЛЯТОРНОМ УЧАСТКЕ МОЖЕТ ОБОЗНАЧАТЬСЯ КАК
- c.reg-7A>C
- c.reg7A>C
- c.7A>C
- c.-7A>C (+)
ТЕТРАПЛОИДИИ СООТВЕТСТВУЕТ ЗАПИСЬ
- 46,ХХ; 46,ХY
- 69,ХХХ; 69,ХYY
- 92,ХХХХ; 92,ХХYY (+)
- 92,ХХХХХ; 92,ХХХYY
ФЕРМЕНТОМ, ВЫРЕЗАЮЩИМ ПОВРЕЖДЕННЫЙ УЧАСТОК ДНК, ЯВЛЯЕТСЯ
- ДНК-полимераза
- эндонуклеаза (+)
- трансфераза
- ДНК-лигаза
СИНТЕЗ БЕЛКА НА РИБОСОМАХ, НАПРАВЛЯЕМЫЙ МАТРИЦЕЙ иРНК, НАЗЫВАЕТСЯ
- транскрипцией
- трансляцией (+)
- репликацией
- сплайсингом
К ПРОДУКТАМ ПЦР ОТНОСЯТ
- денатурированные белки
- одноцепочечную ДНК (кДНК)
- ампликоны (+)
- праймеры
ПРИ ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА УРОВЕНЬ КРЕАТИНКИНАЗЫ
- постепенно повышается с момента проявления первых признаков до конечной стадии заболевания
- наиболее высок в конечной стадии заболевания
- особенно заметно увеличен в период нарастания клинических симптомов
- наиболее повышен в доклинической стадии заболевания (+)
СОЧЕТАНИЕ Y-ОБРАЗНОГО НЕЗАРАЩЕНИЯ ТВЕРДОГО НЁБА, МИКРОГЕНИИ И ГЛОССОПТОЗА ПРИ АНОМАЛИИ РОБЕНА ЯВЛЯЕТСЯ
- ассоциацией
- случайным сочетанием
- синдромом
- секвенцией (+)
К НАИБОЛЕЕ МНОГОЧИСЛЕННЫМ В ГЕНОМЕ ЧЕЛОВЕКА ГЕНЕТИЧЕСКИМ МАРКЕРАМ ОТНОСЯТ
- микросателлиты
- сайты рестрикции
- минисателлиты
- однонуклеотидные полиморфизмы (+)
ПОДОЗРЕНИЕМ НА НАЛИЧИЕ У ПЛОДА СИНДРОМА ДАУНА ПОСЛЕ БИОХИМИЧЕСКОГО СКРИНИНГА ВТОРОГО ТРИМЕСТРА ЯВЛЯЕТСЯ
- пониженный уровень ХГЧ в сочетании со повышенным уровнем АФП и свободного эстриола
- повышенный уровень ХГЧ и АФП в сочетании со сниженным уровнем свободного эстриола
- пониженный уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола
- повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженными уровнями АФП и свободного эстриола (+)
РЕПЛИКАЦИЯ МОЛЕКУЛЫ ДНК В КЛЕТКАХ ЧЕЛОВЕКА ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ ПО ТИПУ
- катящегося кольца
- матричному
- полуконсервативному (+)
- консервативному
КРАТНОЕ ГАПЛОИДНОМУ ИЗМЕНЕНИЕ ЧИСЛА ХРОМОСОМ – ЭТО
- трисомия
- моносомия
- полиплоидия (+)
- анеуплоидия
ПРИ БОЛЕЗНИ ФАБРИ НАБЛЮДАЕТСЯ ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТА
- идуранатсульфатазы
- ?-галактозидазы (+)
- сфингомиелиназы
- ?-глюкозидазы
ВЫРОЖДЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА СПОСОБСТВУЕТ
- образованию стоп-кодона
- образованию бессмысленного кодона
- сохранению смысла кодона (+)
- изменению смысла кодона
У НОСИТЕЛЕЙ АУТОСОМНЫХ РЕЦИПРОКНЫХ ТРАНСЛОКАЦИЙ ГАМЕТЫ С ЧАСТИЧНОЙ ТРИСОМИЕЙ И ЧАСТИЧНОЙ МОНОСОМИЕЙ ПО ТРАНСЛОЦИРОВАННЫМ СЕГМЕНТАМ ОБРАЗУЮТСЯ В РЕЗУЛЬТАТЕ ДЕЛЕНИЯ ПО ТИПУ
- 2:2, альтернативное
- 3:1
- 2:2, смежное-2
- 2:2, смежное-1 (+)
НЕКРАТНОЕ ГАПЛОИДНОМУ ИЗМЕНЕНИЕ ЧИСЛА ХРОМОСОМ НАЗЫВАЮТ
- анеуплоидией (+)
- тетраплоидией
- гаплоидией
- триплоидией
ПРИСУТСТВИЕ В ОРГАНИЗМЕ, СФОРМИРОВАВШЕМСЯ ВСЛЕДСТВИЕ ОБЪЕДИНЕНИЯ ДВУХ ЗИГОТ ИЛИ БЛАСТОМЕРОВ ИЗ РАЗНЫХ ЗИГОТ, НЕСКОЛЬКИХ КЛЕТОЧНЫХ ЛИНИЙ С РАЗЛИЧНЫМ ХРОМОСОМНЫМ НАБОРОМ НАЗЫВАЕТСЯ
- хромотрипсисом
- хромосомным мозаицизмом
- хромосомным химеризмом (+)
- хромосомной нестабильностью
ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ РОБЕРТСОНОВСКИХ ТРАНСЛОКАЦИЙ В СРЕДНЕМ СОСТАВЛЯЕТ
- 1:1000 (+)
- 1:2000
- 1:10 000
- 1:100 000
К КАКИМ ВИДАМ ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ОТНОСИТСЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ?
- к третичной
- к первичной
- к вторичной
- ко всем (+)
СИНТЕЗ БЕЛКА В КЛЕТКЕ ПРОИСХОДИТ В
- лизосомах
- митохондриях
- рибосомах (+)
- цитоплазме
ЭФФЕКТОМ ГИПЕРМЕТИЛИРОВАНИЯ В ЗЛОКАЧЕСТВЕННОЙ КЛЕТКЕ ЯВЛЯЕТСЯ
- нестабильность генома
- активация мобильных элементов
- экспрессия в нецелевом типе клеток
- постоянное деление клетки (+)
ПРЕПАРАТАМИ ПЕРВОЙ ЛИНИИ В ЛЕЧЕНИИ ХРОНИЧЕСКОГО МИЕЛОИДНОГО ЛЕЙКОЗА ЯВЛЯЮТСЯ
- гомеопатические средства
- деметилирующие препараты
- ингибиторы тирозинкиназ (+)
- препараты платины
К СИНДРОМУ СОТОСА МОГУТ ПРИВОДИТЬ МУТАЦИИ В ГЕНЕ
- JAG1
- RAI1
- WT1
- NSD1 (+)
СИСТЕМОЙ CRISPR/CAS9 МОГУТ БЫТЬ ОТРЕДАКТИРОВАНЫ
- низкомолекулярные вещества
- белки
- последовательности ДНК (+)
- жиры
БОЛЕЗНЬ НИМАННА-ПИКА ТИП С ОТНОСИТСЯ К НАРУШЕНИЯМ ОБМЕНА
- аминокислот
- сфинголипидов (+)
- гликозаминогликанов
- углеводов
МОМЕНТ В КОНЦЕ ПЕРИОДА G1, КОГДА НЕВОЗМОЖЕН ВОЗВРАТ КЛЕТКИ В СОСТОЯНИЕ ПОКОЯ И НЕИЗБЕЖНО ВСТУПЛЕНИЕ В ПЕРИОД S, НОСИТ НАЗВАНИЕ
- гаплоидизация
- конъюгация
- точка рестрикции (R) (+)
- М-стимуляция
ПОСЛЕ РЕПЛИКАЦИИ НОВЫЕ НУКЛЕСОМЫ НА ДОЧЕРНИХ ЦЕПЯХ СОСТОЯТ
- целиком из вновь синтезированных гистонов
- на половину из старых гистонов и вновь синтезированных (+)
- только вновь синтезированные гистоны на материнских цепях
- только из вновь синтезированных гистонов на дочерних цепях
ПЕРВИЧНАЯ СТРУКТУРА БЕЛКОВОЙ МОЛЕКУЛЫ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
- порядок аминокислот в полипептидной цепи, определяемый генетическим кодом (+)
- структуру отдельной аминокислоты
- пространственное расположение отдельных участков полипептидной цепи
- пространственное взаиморасположение полипептидных цепей
ЕСЛИ ВЕРОЯТНОСТЬ КРОССИНГОВЕРА МЕЖДУ ГЕНАМИ M И N СОСТАВЛЯЕТ 10%, ТО РАССТОЯНИЕ МЕЖДУ НИМИ СОСТАВЛЯЕТ (В МОРГАНИДАХ)
- 1
- 10 (+)
- 0,1
- 100
ТОЧКОВЫЕ МУТАЦИИ ГЕНОВ
- обязательно приводят к развитию заболевания
- всегда возникают под влиянием вредных воздействий
- могут не оказывать значимого влияния на фенотип (+)
- с равной частотой возникают в оо- и сперматогенезе
ФУНКЦИЯ CAS9 ЗАКЛЮЧАЕТСЯ В
- восстановлении разрывов ДНК
- распознавании специфического участка ДНК и ее разрезании (+)
- формировании центромеров при делении клетки
- распознавании гена и повышении его экспрессии
ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ X-ХРОМОСОМА У МУЖЧИН НАБЛЮДАЕТСЯ ПРИ СИНДРОМЕ
- Эдвардса
- Дауна
- Клайнфельтера (+)
- Патау
ПРИ БОЛЕЗНИ ГОШЕ В НЕРВНЫХ КЛЕТКАХ НАКАПЛИВАЕТСЯ
- сфингомиелин
- глюкоцереброзид (+)
- церамид
- ганглиозид
С ЦЕЛЬЮ ПРОВЕДЕНИЯ ЭЛЕКТРОФОРЕЗА ИСПОЛЬЗУЮТ
- акриламидный и агарозный гель (+)
- клонированный фрагмент ДНК
- ферменты рестрикции
- термостабильную полимеразу
СПЛАЙСИНГ – ЭТО ПРОЦЕСС
- вырезания последовательностей, комплиментарных интронам, из молекулы пре-мРНК (+)
- вырезания интронов из молекулы ДНК
- трансляции областей мРНК, комплиментарных экзонам
- избирательной транскрипции экзонов
ПРИ СИНДРОМЕ ЛЕША – НАЙЯНА ДЕФЕКТНЫМ ЯВЛЯЕТСЯ ФЕРМЕНТ
- ДНК-полимераза
- глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа
- сульфоксидаза
- гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансфераза (+)
ХРОМОСОМА 1 И ХРОМОСОМА 20 ПРЕДСТАВЛЯЮТ СОБОЙ ПРИМЕР
- гоносом
- хромосом, которые наследуются только с гаметой отца
- гомологичных хромосом
- негомологичных хромосом (+)
С ПОМОЩЬЮ МЕТОДА ТАНДЕМНОЙ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИИ МОЖНО ДИАГНОСТИРОВАТЬ
- анеуплоидии
- хромосомные аномалии
- болезни обмена веществ (+)
- изменение числа хромосом
К МАЛЫМ АКРОЦЕНТРИКАМ ОТНОСЯТСЯ ХРОМОСОМЫ ГРУППЫ
- G (+)
- D
- F
- E