Тесты с ответами по лабораторной генетике

В ДИАГНОСТИКЕ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОВ ИСПОЛЬЗУЮТ МЕТОДЫ

СОГЛАСНО МЕЖДУНАРОДНОЙ ЦИТОГЕНОМНОЙ НОМЕНКЛАТУРЕ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА, ФОРМУЛОЙ КАРИОТИПА С МОНОСОМИЕЙ X-ХРОМОСОМЫ ЯВЛЯЕТСЯ

ПРИ ЭЛЕКТРОФОРЕЗЕ ДНК В АГАРОЗНОМ ГЕЛЕ ДАЛЬШЕ ВСЕГО ОТ СТАРТОВОЙ ЛИНИИ ОКАЖУТСЯ ФРАГМЕНТЫ

МЕХАНИЗМОМ ОБРАЗОВАНИЯ ТРИСОМИЙ ЯВЛЯЕТСЯ

ОБЪЕКТОМ КОРДОЦЕНТЕЗА ЯВЛЯЕТСЯ

ПРИБОР ДЛЯ ВИЗУАЛИЗАЦИИ ПРОДУКТОВ АМПЛИФИКАЦИИ ПОСЛЕ ПРОВЕДЕНИЯ ЭЛЕКТРОФОРЕЗА В ГЕЛЕ НАЗЫВАЕТСЯ

СНИЖЕНИЕ ЭКСПРЕССИИ ГЕНА FMR1 ВСЛЕДСТВИЕ ЭКСПАНСИИ ТРИНУКЛЕОТИДНЫХ CGG-ПОВТОРОВ В ЕГО ПРОМОТОРНОЙ ОБЛАСТИ ПРИ СИНДРОМЕ МАРТИНА-БЕЛЛ ПРОИСХОДИТ ВСЛЕДСТВИЕ

ОРГАНИЗМ С ОДНОЙ ЛИШНЕЙ ХРОМОСОМОЙ В НАБОРЕ НАЗЫВАЕТСЯ

ОДНИМ ИЗ ПОКАЗАНИЙ К ПРОВЕДЕНИЮ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМОВ ИЗ ГРУППЫ «CATCH 22» ЯВЛЯЕТСЯ

ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ У РАЗВИВАЮЩЕГОСЯ ПЛОДА СУДЬБУ ЭТОГО ПЛОДА (ПРОДОЛЖЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ ИЛИ АБОРТ) ВПРАВЕ РЕШАТЬ

ДЛЯ АКРОЦЕНТРИЧЕСКИХ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА ИНТЕРВАЛ ЦЕНТРОМЕРНОГО ИНДЕКСА СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)

ПЯТНА КРОВИ НА ФИЛЬТРОВАЛЬНОЙ БУМАГЕ ВЫСУШИВАЮТ

САМОЙ КОРОТКОЙ ПО ВРЕМЕНИ СТАДИЕЙ МИТОЗА ЯВЛЯЕТСЯ

ПРЕДЕЛ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ НА ДНК-МИКРОЧИПАХ В ДЕТЕКЦИИ ХРОМОСОМНОГО МОЗАИЦИЗМА ПРИ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОМ ГЕНЕТИЧЕСКОМ ТЕСТИРОВАНИИ АНЕУПЛОИДИЙ ОЦЕНИВАЕТСЯ НА УРОВНЕ (В %)

ПОД АРАХНОДАКТИЛИЕЙ ПОНИМАЮТ _ ПАЛЬЦЕВ

К РАННИМ СИМПТОМАМ ИНФАНТИЛЬНОЙ ФОРМЫ БОЛЕЗНИ КРАББЕ ОТНОСЯТСЯ

МИКРОДЕЛЕЦИИ ХРОМОСОМЫ 15 ПРИ СИНДРОМЕ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ МОГУТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕНЫ

МЕТОД ИЗОЭЛЕКТРОФОКУСИРОВАНИЯ ПРИМЕНЯЕТСЯ ПРИ ИЗУЧЕНИИ

ОСНОВНЫЕ МЕТОДЫ РЕДАКТИРОВАНИЯ ГЕНОМА С ПОМОЩЬЮ НУКЛЕАЗ ВКЛЮЧАЮТ

ЧАСТОТА ИНДУЦИРОВАННЫХ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ ПРОПОРЦИОНАЛЬНА _ ОБЛУЧЕНИЯ

ПОЛУЧЕНИЕ ДНК-ЗОНДОВ ДЛЯ ОБРАТНОГО ОКРАШИВАНИЯ ХРОМОСОМ ОБЕСПЕЧИВАЕТСЯ ПРИМЕНЕНИЕМ

ПОЛИПЛОИДИЯ У ЧЕЛОВЕКА

ПЦР ДИАГНОСТИКА ВОЗБУДИТЕЛЯ ИНФЕКЦИОННЫХ БОЛЕЗНЕЙ – ЭТО ОБНАРУЖЕНИЕ

ПРИЗНАКИ, ХАРАКТЕРНЫЕ ДЛЯ ФЕРМЕНТОВ

МОЛЕКУЛА РНК, ОБРАЗУЮЩАЯСЯ В РЕЗУЛЬТАТЕ ТРАНСКРИПЦИИ УЧАСТКА ДНК, НАЗЫВАЕТСЯ

ДРЕЙФ ГЕНОВ СВЯЗАН

ИЗБИРАТЕЛЬНАЯ ИНАКТИВАЦИЯ Х-ХРОМОСОМЫ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ

У МУЖЧИН ДО 80% МУТАЦИИ В ГЕНАХ BRCA1 И BRCA2 ОБУСЛАВЛИВАЮТ

СОГЛАСНО МЕЖДУНАРОДНОЙ ЦИТОГЕНОМНОЙ НОМЕНКЛАТУРЕ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА, ФОРМУЛОЙ МУЖСКОГО КАРИОТИПА С ТРИСОМИЕЙ ХРОМОСОМЫ 13 ЯВЛЯЕТСЯ

ПОЛУЧЕНИЕ ХРОМОСОМНЫХ ПРЕПАРАТОВ ИЗ КУЛЬТИВИРУЕМЫХ in vitro ВОРСИН ХОРИОНА ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ДАЕТ ИНФОРМАЦИЮ О КАРИОТИПЕ КЛЕТОК

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ МЕТОДОМ В ПРЕНАТАЛЬНОМ И НЕОНАТАЛЬНОМ ПЕРИОДЕ МОЖНО ВЫЯВИТЬ МУТАЦИИ

К ОТЛИЧИТЕЛЬНОЙ ЧЕРТЕ НАИВНОГО ПЛЮРИПОТЕНТНОГО СОСТОЯНИЯ ОТНОСЯТ

НАЛИЧИЕ ИЗБЫТОЧНОСТИ ОРИДЖИНОВ ДЛЯ РЕПЛИКАЦИИ ХРОМОСОМ НЕОБХОДИМО ДЛЯ ТОГО, ЧТОБЫ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ФОРМА РЕТИНОБЛАСТОМЫ

ОСНОВА БИОБЕЗОПАСНОСТИ ЛАБОРАТОРИИ – ЭТО

МЫШЕЧНАЯ КРИВОШЕЯ ОТНОСИТСЯ К

КЭПИРОВАНИЕ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ ПРИСОЕДИНЕНИЕ К

ПРИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЕ ТИП I В ОРГАНАХ И ТКАНЯХ ОРГАНИЗМА НАКАПЛИВАЮТСЯ ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ

ИНВЕРСИИ В ФОРМУЛЕ КАРИОТИПА ОБОЗНАЧАЮТСЯ СИМВОЛОМ

ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ АМИНОКИСЛОТ В ПОЛИПЕПТИДНОЙ ЦЕПИ ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ

ГЕНЕТИЧЕСКИМ СЛЕДСТВИЕМ ОДНОРОДИТЕЛЬСКОЙ ДИСОМИИ ХРОМОСОМ ЯВЛЯЕТСЯ

КАКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ КОНЦЕНТРАЦИИ ОБЩЕЙ МЕДИ И ЦЕРУЛОПЛАЗМИНА НАБЛЮДАЮТСЯ ПРИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА?

ПРИ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ ПРОИСХОДИТ НАКОПЛЕНИЕ

ОБРАБОТКА КУЛЬТУРЫ КЛЕТОК ГИПОТОНИЧЕСКИМ РАСТВОРОМ НЕОБХОДИМА ДЛЯ

ПРИМЕНЕНИЕ КОЛХИЦИНА ПРИ ПРИГОТОВЛЕНИИ ХРОМОСОМНЫХ ПРЕПАРАТОВ ОБЕСПЕЧИВАЕТ

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫМИ КОМПОНЕНТАМИ РЕАКЦИОННОЙ СМЕСИ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ПЦР ЯВЛЯЮТСЯ

ЭЛЕМЕНТАРНОЙ ЕДИНИЦЕЙ СТРУКТУРЫ ХРОМАТИНА ЭУКАРИОТ ЯВЛЯЕТСЯ

АУТОСОМЫ ПРЕДСТАВЛЯЮТ СОБОЙ ХРОМОСОМЫ

СОГЛАСНО МЕЖДУНАРОДНОЙ ЦИТОГЕНОМНОЙ НОМЕНКЛАТУРЕ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА, ФОРМУЛОЙ ЖЕНСКОГО КАРИОТИПА С УВЕЛИЧЕННЫМ ГЕТЕРОХРОМАТИНОВЫМ СЕГМЕНТОМ НА ДЛИННОМ ПЛЕЧЕ ХРОМОСОМЫ 9 ЯВЛЯЕТСЯ

ГАЗОЖИДКОСТНАЯ ХРОМАТОГРАФИЯ ПРИМЕНЯЕТСЯ В ДИАГНОСТИКЕ

ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬЮ РНК, СОДЕРЖАЩЕЙ ИНТРОНЫ, ЯВЛЯЕТСЯ

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ МЕТАБОЛИЗМА В ОСНОВНОМ ОБУСЛОВЛЕНЫ

ОБЩИМ БИОХИМИЧЕСКИМ ПОКАЗАТЕЛЕМ ДЛЯ ВСЕХ ФОРМ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ

ВЫСТРОИТЕ В ХРОНОЛОГИЧЕСКОМ ПОРЯДКЕ ПРОЦЕДУРЫ НЕИНВАЗИВНОГО ТЕСТИРОВАНИЯ И ИНВАЗИВНОЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ

ПРИ БОЛЕЗНИ НИМАННА-ПИКА ТИП С ЧУВСТВИТЕЛЬНЫМ И СПЕЦИФИЧНЫМ МАРКЕРОМ ЯВЛЯЕТСЯ ПОВЫШЕНИЕ

В ПЕРВОМ ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ ДЛЯ ИНВАЗИВНОЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ВОЗМОЖНО ПРИМЕНЕНИЕ

ПРИ ДИСФЕРЛИНОПАТИИ ПАТОГЕННЫЕ ВАРИАНТЫ МОГУТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕНЫ В ГЕНЕ

МЕТИЛИРОВАНИЕ ДНК ОСУЩЕСТВЛЯЕТ

ДЛЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА ГАЛАКТОЗЕМИИ, ИСПОЛЬЗУЮТ ОПРЕДЕЛЕНИЕ КОНЦЕНТРАЦИИ

ГОНАДНЫЙ МОЗАИЦИЗМ ЯВЛЯЕТСЯ ПРИМЕРОМ

ОБЩИМИ КЛИНИЧЕСКИМИ ПРИЗНАКАМИ ДЛЯ БОЛЬШИНСТВА ФОРМ НЕЙРОНАЛЬНОГО ЦЕРОИДНОГО ЛИПОФУСЦИНОЗА ЯВЛЯЮТСЯ

МНОГОЦВЕТНЫЙ FISH (mFISH) ОБЕСПЕЧИВАЕТ ВОЗМОЖНОСТЬ ДИАГНОСТИКИ

ПОЛИМЕРАЗУ, ИСПОЛЬЗУЕМУЮ ПРИ ПЦР, ПОЛУЧИЛИ ИЗ

ПРИМЕР АМПЛИФИКАЦИИ МАРКЕРА D15S11 ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМОВ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ И АНГЕЛЬМАНА МЕТОДОМ МИКРОСАТЕЛЛИТНОГО АНАЛИЗА

ИЗМЕНЕНИЯ НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ В НЕКОДИРУЮЩИХ ЧАСТЯХ ГЕНА МОГУТ ПРИВОДИТЬ К

КЛЕТКУ С ОДНОЙ НЕДОСТАЮЩЕЙ ИЛИ ОДНОЙ ЛИШНЕЙ ХРОМОСОМОЙ НАЗЫВАЮТ

ДИАГНОСТИКА КРИПТИЧЕСКИХ ДЕЛЕЦИЙ, РАЗМЕРОМ МЕНЕЕ 1 млн.п.н. В КАРИОТИПЕ ВОЗМОЖНА С ПРИМЕНЕНИЕМ МЕТОДА

ТКАНЕСПЕЦИФИЧЕСКАЯ БИБЛИОТЕКА ГЕНОВ МОЖЕТ БЫТЬ СКОНСТРУИРОВАНА ИЗ

ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИ БЕЗОПАСНЫЕ ОТХОДЫ, ПО СОСТАВУ БЛИЗКИЕ К ТВЕРДЫМ БЫТОВЫМ ОТХОДАМ, ОТНОСЯТСЯ К КЛАССУ МЕДИЦИНСКИХ ОТХОДОВ

ГОНОСОМНЫМ СИНДРОМОМ С НАИБОЛЬШЕЙ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬЮ ЯВЛЯЕТСЯ СИНДРОМ

ПРИ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОМ ТИПЕ НАСЛЕДОВАНИЯ

В ПРОЦЕССЕ КРОССИНГОВЕРА ПРОИСХОДИТ

ОСНОВНЫМ МЕТОДОМ ДЛЯ МАССОВОГО ПРОСЕИВАНИЯ НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ ЯВЛЯЕТСЯ

КОЛИЧЕСТВО ПАР ХРОМОСОМ В ГРУППЕ «Е» У ЧЕЛОВЕКА РАВНО

ПОЯВЛЕНИЕ ТРЕХ ТЕМНЫХ СЕГМЕНТОВ В СЕРЕДИНЕ 5q (5q14, 5q21, 5q23)ЯВЛЯЕТСЯ КРИТЕРИЕМ РАЗРЕШЕНИЯ _ СЕГМЕНТОВ

ИНАКТИВАЦИЯ ИНТАКТНОГО ГОМОЛОГА Х-ХРОМОСОМЫ ПРИ НЕСБАЛАНСИРОВАННЫХ ТРАНСЛОКАЦИЯХ МЕЖДУ Х-ХРОМОСОМОЙ И АУТОСОМОЙ ПРИ НАСЛЕДОВАНИИ ДЕРИВАТНОЙ Х-ХРОМОСОМЫ ПРИВЕДЕТ К

ТРИПЛОИДИЯ ВОЗНИКАЕТ В СЛУЧАЕ НАЛИЧИЯ В КАРИОТИПЕ

ПРОГНАТИЯ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ

У ЖЕНЩИНЫ С ИЗОХРОМОСОМОЙ ПО ДЛИННОМУ ПЛЕЧУ Х-ХРОМОСОМЫ В КАРИОТИПЕ ФЕНОТИПИЧЕСКИ БУДЕТ ПРОЯВЛЯТЬСЯ СИНДРОМ

ПОГРЕШНОСТЬЮ РЕЗУЛЬТАТА ИЗМЕРЕНИЙ ЯВЛЯЕТСЯ

ДЛЯ РУТИННОЙ ОКРАСКИ ХРОМОСОМ ЧАЩЕ ВСЕГО ИСПОЛЬЗУЮТ КРАСИТЕЛЬ

ПРОЦЕСС ОБРАЗОВАНИЯ ОДНОЦЕПОЧЕЧНОЙ ДНК НА ОСНОВАНИИ ИНФОРМАЦИИ В РНК НАЗЫВАЕТСЯ

О НАСЛЕДСТВЕННОМ ХАРАКТЕРЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СВИДЕТЕЛЬСТВУЕТ _ КОНКОРДАНТНОСТЬ БОЛЕЗНИ У _ БЛИЗНЕЦОВ, ЖИВУЩИХ В _ УСЛОВИЯХ

СОВОКУПНОСТЬ ВСЕХ ГЕНОВ ОРГАНИЗМА ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ

У 3-5% ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ АНГЕЛЬМАНА ПРИЧИНОЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ СТАНОВИТСЯ

УРОВЕНЬ АММИАКА В КРОВИ ПОВЫШАЕТСЯ ПРИ

ОСНОВНАЯ ЭТИЧЕСКАЯ ПРОБЛЕМА ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ОБУСЛОВЛЕНА

В ПРОЦЕССЕ РЕПЛИКАЦИИ ВЫДЕЛЯЮТ СТАДИИ

ТАНДЕМНЫЕ ПОВТОРЫ С РАЗМЕРОМ ПОВТОРЯЮЩЕГОСЯ ЭЛЕМЕНТА ОТ НЕСКОЛЬКИХ СОТЕН ДО НЕСКОЛЬКИХ ТЫСЯЧ П.Н. НАЗЫВАЮТСЯ

БОЛЕЗНЬ MERRF ВЫЗВАНА

НАИБОЛЕЕ ЧАСТО В ОБРАЗОВАНИЕ РОБЕРТСОНОВСКИХ ТРАНСЛОКАЦИЙ ВОВЛЕЧЕНЫ ХРОМОСОМЫ

АНТИСМЫСЛОВОЙ ОЛИГОНУКЛЕОТИД НУСИНЕРСЕН (СПИНРАЗА) СВЯЗЫВАЕТСЯ С мРНК ГЕНА

ГЕНЕРАЛЬНУЮ УБОРКУ В ПОМЕЩЕНИЯХ РЕЖИМНОЙ ЛАБОРАТОРИИ ПРОВОДЯТ 1 РАЗ В

В РЕГУЛЯЦИИ КЛЕТОЧНОГО ЦИКЛА НЕ УЧАСТВУЕТ ЦИКЛИН-ЗАВИСИМАЯ КИНАЗА

К КЛИНИЧЕСКИМ ОСОБЕННОСТЯМ VHL-СИНДРОМА ТИП 1 ОТНОСЯТ

СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ВЕРДНИГА – ГОФМАНА ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ

ТЕЛОМЕРАЗА ЯВЛЯЕТСЯ

БЛАСТОЦИСТОЙ НАЗЫВАЮТ ЭМБРИОН

У ЖИВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ НЕ ВСТРЕЧАЕТСЯ

ОДНИМ ИЗ ПОКАЗАНИЙ К ПРОВЕДЕНИЮ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМОВ ИЗ ГРУППЫ «CATCH 22» ЯВЛЯЕТСЯ