СИНДРОМ МЭН1 ВКЛЮЧАЕТ В СЕБЯ
- рак молочной железы, рак яичников, рак желудка, рак поджелудочной железы, рак простаты
- саркомы, опухоли мозга, адренокортикальный рак, лейкемию, бронхоальвеолярный рак, рак молочной железы
- сочетание гормонально активных опухолей, исходящих из эндокринных клеток и гормонально неактивных опухолей, исходящих из других (неэндокринных) клеток организма (+)
- феохромоцитому, гемангиобластомы ЦНС, ангиому сетчатки, светлоклеточную карциному почки, аденому поджелудочной железы
СВОЙСТВЕННЫЙ ВСЕМ ЖИВЫМ ОРГАНИЗМАМ СПОСОБ КОДИРОВАНИЯ АМИНОКИСЛОТНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ БЕЛКОВ ПРИ ПОМОЩИ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ НУКЛЕОТИДОВ НАЗЫВАЕТСЯ
- генетическим кодом (+)
- трансляцией
- репликацией
- транскрипцией
РЕПЛИКАЦИЮ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК ОСУЩЕСТВЛЯЕТ ДНК-ПОЛИМЕРАЗА
- гамма (+)
- альфа
- бета
- тета
ХРОМОСОМЫ ГРУППЫ «С» МОРФОЛОГИЧЕСКИ ОТНОСЯТСЯ К
- средним метацентрикам
- малым акроцентрикам
- средним акроцентрикам
- средним субметацентрикам (+)
ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИМ СЛЕДСТВИЕМ ОДНОРОДИТЕЛЬСКОЙ ДИСОМИИ ХРОМОСОМ ЯВЛЯЕТСЯ
- уменьшение числа копий импринтированных генов
- увеличение числа копий импринтированных генов
- нарушение баланса дозы импринтированных генов по всему геному
- нарушение баланса дозы импринтированных генов, локализованных на хромосомах, вовлеченных в однородительскую дисомию (+)
ЕСЛИ ОБА СУПРУГА ИМЕЮТ ГРУППУ КРОВИ АВ, ТО У НИХ НЕ МОЖЕТ БЫТЬ ДЕТЕЙ С ГРУППОЙ КРОВИ
- B
- AB
- A
- 0 (+)
ПАРЫ ХРОМОСОМ С 6 ПО 12 ПО МОРФОЛОГИИ И РАЗМЕРАМ ОТНОСЯТСЯ К _ ГРУППЕ АУТОСОМ
- C (+)
- D
- E
- F
ОСНОВНЫМИ КОМПОНЕНТАМИ СИСТЕМЫ CRISPR/CAS9 ДЛЯ РЕДАКТИРОВАНИЯ ГЕНОМОВ ЯВЛЯЮТСЯ
- crRNA и белок Cas9
- sgRNA и белок Cas9 (+)
- tracrRNA и белок Cas9
- tracrRNA и crRNA
КОДОМИНИPОВАНИЕ — ЭТО ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ МЕЖДУ
- кластеpами генов
- pазными гpуппами сцепления
- аллеями одного и того же гена (+)
- генами Х и У хpомосомы
В ДИАГНОСТИКЕ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ ИСПОЛЬЗУЮТ ОПРЕДЕЛЕНИЕ АКТИВНОСТИ ФЕРМЕНТА
- альфа-галактозидазы
- альфа-глюкозидазы (+)
- сфингомиелиназы
- альфа-идуронидазы
ПРИ ОТРИЦАТЕЛЬНОМ РЕЗУЛЬТАТЕ СКРИНИНГОВОГО ТЕСТА НА ВЫЯВЛЕНИЕ ЧАСТЫХ МУТАЦИЙ ГЕНОВ BRCA1/2 У ПАЦИЕНТОВ С ОТЯГОЩЕННЫМ ОНКОЛОГИЧЕСКИМ АНАМНЕЗОМ ПРОВОДИТСЯ
- установление нуклеотидной последовательности кодирующих фрагментов гена KRAS методом NGS
- поиск химерных транскриптов генов BRCA1/2
- установление нуклеотидной последовательности кодирующих фрагментов генов ATM, BRCA1/2, CHEK2 методом NGS (+)
- валидация результатов молекулярно-генетической диагностики методами иммуногистохимии
ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМАТИДЫ ХРОМОСОМ РАСХОДЯТСЯ К РАЗНЫМ ПОЛЮСАМ КЛЕТКИ
- только в митозе
- в митозе и во втором мейозе (+)
- только во втором мейозе
- в первом мейозе
ДИНАМИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ ПРЕДСТАВЛЯЮТ СОБОЙ
- увеличение числа повторяющихся элементов, расположенных в кодирующих или регуляторных районах гена (+)
- мутации, изменяющие тканеспецифичность экспрессии генов
- замены нуклеотидов, возникающие с повышенной частотой
- нарушения в сайтах сплайсинга
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО ХРОМОСОМЫ ОБОЗНАЧАЕТСЯ СИМВОЛОМ
- р (+)
- q
- P
- Q
РАССТОЯНИЕ МЕЖДУ СЦЕПЛЕННЫМИ ГЕНАМИ В ГЕНЕТИЧЕСКИХ КАРТАХ ИЗМЕРЯЕТСЯ В
- сантиметрах
- менделях
- нанометрах
- морганидах (+)
НАСЛЕДСТВЕННЫМ ОНКОЛОГИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ, АССОЦИИРОВАННЫМ С ПОВЫШЕННЫМ РИСКОМ РАЗВИТИЯ РАКА ТОЛСТОЙ КИШКИ, ЯВЛЯЕТСЯ
- синдром Линча (MSH2, MLH1, MSH6, PMS2) (+)
- ретинобластома (RB)
- синдром фон Хиппель-Линдау (VHL)
- МЭН (RET)
БОЛЕЗНИ ЭКСПАНСИИ ОБУСЛОВЛЕНЫ УВЕЛИЧЕНИЕМ ВЫШЕ ДОПУСТИМОЙ НОРМЫ ЧИСЛА _ ПОВТОРОВ
- диспергированных
- инвертированных
- сателлитных
- микросателлитных (+)
ТРЕТИЧНАЯ СТРУКТУРА БЕЛКА ИМЕЕТ ВИД
- полипептидной цепи
- ?-спирали
- глобулы (+)
- ?-складчатой структуры
УРОВЕНЬ ЦВЕТОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИАЦИИ ХРОМОСОМНЫХ СЕГМЕНТОВ ПРИ MBAND В СРЕДНЕМ СОПОСТАВИМ С РАЗРЕШЕНИЕМ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО G-ОКРАШЕННЫХ ХРОМОСОМ, РАВНЫМ _ СЕГМЕНТАМ НА ГАПЛОИДНЫЙ ГЕНОМ
- 650
- 550 (+)
- 1000
- 850
РТУТЬСОДЕРЖАЩИЕ ПРЕДМЕТЫ, ПРИБОРЫ И ОБОРУДОВАНИЕ, ОТНОСЯТСЯ К КЛАССУ МЕДИЦИНСКИХ ОТХОДОВ
- Б
- В
- А
- Г (+)
ВРОЖДЕННАЯ МЕТГЕМОГЛОБИНОПАТИЯ МОЖЕТ БЫТЬ ВЫЗВАНА
- недостаточностью каталазы
- избыточностью каталазы
- избыточностью энзима диафоразы
- недостаточностью энзима диафоразы (+)
В ПОТОМСТВЕ ОТ БРАКА ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ РОДИТЕЛЕЙ (ПРИ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОМ НАСЛЕДОВАНИИ) АНОМАЛЬНЫЙ ГЕНОТИП БУДУТ ИМЕТЬ _ ДЕТЕЙ
- 3/4 (+)
- 1/2
- 1/4
- 1/8
ТЕЛЬЦЕ БАРРА ЛУЧШЕ ВСЕГО ЗАМЕТНО В КЛЕТКЕ НА СТАДИИ
- интерфазы (+)
- телофазы
- анафазы
- метафазы
МЕЙОЗ ОБЕСПЕЧИВАЕТ
- возможность рекомбинации хромосом и генов при половом процессе и постоянство кариотипа в ряду поколений организмов данного вида (+)
- поддержание постоянства числа хромосом и генетической информации в клеточных поколениях
- только постоянство кариотипа в ряду поколений организмов данного вида
- только возможность рекомбинации хромосом и генов при половом процессе
СЕГМЕНТНЫЕ ДУПЛИКАЦИИ ГЕНОМА — ЭТО
- сочетание полиплоидии с анеуплоидией по отдельным хромосомам набора
- сегменты отдельных хромосом в кариотипе человека, преимущественно эухроматиновые, часто вовлекающиеся в дупликации, приводящие к хромосомным заболеваниям
- блоки низкокопийных повторов ДНК, протяженностью до 500 т.п.н., имеющую высокую степень гомологии (более 98%), сконцентрированные преимущественно в прицентромерных и теломерных районах хромосом (mediki-test.ru) (+)
- множественные случайные увеличения копийности отдельных хромосомных регионов
ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЕ РАЗДЕЛЕНИЕ СЕСТРИНСКИХ ХРОМАТИД, ПУЛЬВЕРИЗАЦИЯ ПРИЦЕНТРОМЕРНОГО ГЕТЕРОХРОМАТИНА, ПОВЫШЕННЫЙ УРОВЕНЬ АНЕУПЛОИДИИ С ПОТЕРЕЙ РАЗЛИЧНЫХ ХРОМОСОМ И МИКРОЯДЕР ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ
- Вернера
- Мартина-Белл
- Робертса (+)
- Ретта
ДЛЯ ПЦР С ОБРАТНОЙ ТРАНСКРИПЦИЕЙ
- характерно использование флуоресцентно меченых реагентов
- не применяют электрофорез
- характерно использование двух пар праймеров
- характерно построение ДНК по матрице мРНК (+)
РЕПЛИКАЦИЕЙ НАЗЫВАЮТ ПРОЦЕСС
- образования РНК
- синтеза белка
- копирования ДНК с образованием двух идентичных дочерних молекул (+)
- переписывания информации с ДНК на РНК
НАПРАВЛЕННАЯ ГОМОЛОГИЧНАЯ РЕПАРАЦИЯ У ВЫСШИХ ЭУКАРИОТОВ АКТИВНА В _ КЛЕТОЧНОГО ЦИКЛА
- S и ранней G2 фазах (+)
- М фазе
- М и ранней G1 фазах
- G0 фазе
БОЛЕЗНЬ ГЕНТИНГТОНА СВЯЗАНА С МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ
- GAD1
- HBB
- HTT (+)
- HCFC1
КОЛЬЦЕВЫЕ ХРОМОСОМЫ В ФОРМУЛЕ КАРИОТИПА ОБОЗНАЧАЮТСЯ СИМВОЛОМ
- Ring
- R
- r (+)
- ring
БИРОДИТЕЛЬСКИЙ ПОЛНЫЙ ПУЗЫРНЫЙ ЗАНОС ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ НАЛИЧИЕМ ПРИЗНАКОВ ПОЛНОГО ПУЗЫРНОГО ЗАНОСА ПРИ
- триплоидном кариотипе, представленным двумя гаплоидными наборами отцовского происхождения и одним гаплоидным набором материнского происхождения
- нормальном диплоидном кариотипе, представленном гаплоидными наборами материнского и отцовского происхождения (+)
- тетраплоидном кариотипе, представленным двумя гаплоидными наборами материнского происхождения и двумя гаплоидными наборами отцовского происхождения
- триплоидном кариотипе, представленным двумя гаплоидными наборами материнского происхождения и одним гаплоидным набором отцовского происхождения
КОЛИЧЕСТВО ХРОМОСОМ У ЗДОРОВОГО ЧЕЛОВЕКА В СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТКАХ СОСТАВЛЯЕТ
- 46 (+)
- 48
- 23
- 45
ЧИСЛО АМПЛИФИЦИРОВАННЫХ ТРИНУКЛЕОТИДНЫХ ПОВТОРОВ ПРИ НОСИТЕЛЬСТВЕ МУТАНТНОГО ГЕНА FMR1 У МУЖЧИН-ТРАНСМИТТЕРОВ СОСТАВЛЯЕТ ОТ
- 200 до 500
- 5 до 50
- 50 до 200 (+)
- 1 до 5
ТЕРМОСТАБИЛЬНЫМ ФЕРМЕНТОМ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИМ ПЦР, ЯВЛЯЕТСЯ
- синтетаза
- Taq-ДНК-полимераза (+)
- ревертаза
- праймаза
МУТАЦИЯ В ОСНОВЕ КОТОРОЙ ЛЕЖИТ ЗАМЕНА (TC) ИЛИ (TG) В ПОЛОЖЕНИИ 8993 ГЕНА АТФ-АЗЫ-6 мтДНК ХАРАКТЕРИЗУЕТ
- синдром NARP (+)
- синдром MELAS
- прогрессирующую наружную офтальмоплегию (PEO)
- синдром Кернс-Сейра
ПОД ТРАНСФОРМАЦИЕЙ ПОНИМАЮТ
- процесс перераспределения генетического материала, приводящий к возникновению новых комбинаций генов
- введение вирусным способом генетической информации в эукариотическую клетку
- приобретение бактериальной клеткой некоторых признаков другого организма за счет захвата части его генетической информации (+)
- восстановление повреждений в ДНК
ВЫДЕЛЯЮТ ФОРМЫ БОЛЕЗНИ ФАБРИ
- нейронопатическую, ненейронопатическую
- изолированную, мультисистемную
- раннюю, позднюю
- классическую, атипичную (+)
ДЛЯ ДОСТАВКИ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ В КЛЕТКИ НЕ МОЖЕТ БЫТЬ ИСПОЛЬЗОВАН
- аденовирус
- лентивирус
- вирус Эпштейна-Барр (+)
- аденоассоциированный вирус
ДЛЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ БОЛЬНЫХ С ЛИМФОМАМИ ОПТИМАЛЬНЫМ МАТЕРИАЛОМ ЯВЛЯЕТСЯ
- трепанобиоптат
- пунктат костного мозга
- биоптат пораженных лимфоузлов (+)
- ФГА-стимулированные клетки периферической крови
ОСОБЬ С РАЗНЫМИ АЛЛЕЛЯМИ ОДНОГО ГЕНА НАЗЫВАЕТСЯ
- гемизиготной
- монозиготной
- гомозиготой
- гетерозиготой (+)
РЕПАРАЦИЕЙ, ВОССТАНАВЛИВАЮЩЕЙ ДВУНИТЕВЫЕ ПОВРЕЖДЕНИЯ ДНК, ЯВЛЯЕТСЯ
- прямая
- репарация ошибок репликации ДНК
- рекомбинационная (+)
- эксцизионная
ПРИ ДНК-ДИАГНОСТИКИ РАННИХ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИХ ЭНЦЕФАЛОПАТИЙ ЦЕЛЕСООБРАЗНО ПРОВЕДЕНИЕ
- полноэкзомного секвенирования (+)
- клинического экзома
- секвенирование генов, кодирующих натриевые каналы
- секвенирование генов, кодирующих калиевые каналы
СИНДРОМ МЭН2В ВКЛЮЧАЕТ В СЕБЯ
- саркомы, опухоли мозга, адренокортикальный рак, лейкемию, бронхоальвеолярный рак, рак молочной железы
- первичную медуллярную карциному щитовидной железы, феохромоцитому, множественные невромы слизистых оболочек и желудочно-кишечного тракта, а также марфаноподобную внешность (+)
- рак молочной железы, рак яичников, рак желудка, рак поджелудочной железы, рак простаты
- феохромоцитому, гемангиобластомы ЦНС, ангиому сетчатки, светлоклеточную карциному почки, аденому поджелудочной железы
МЕТОД СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ ВЫСОКОГО РАЗРЕШЕНИЯ (HR-CGH) ОСНОВАН НА
- построении динамического референсного интервала, в пределах которого отклонение гибридизационного профиля, является нормальным (+)
- использовании рестрикционного фрагментирования ДНК-библиотек
- применении ультразвуковой фрагментации ДНК-библиотек
- использовании высокоплотных ДНК-микроматриц
ПРИ СИНДРОМЕ БЕКВИТА-ВИДЕМАННА _ ПРИВОДИТ К ПОТЕРЕ ИМПРИНТИНГА IGF2 И ЕГО БИАЛЛЕЛЬНОЙ ЭКСПРЕССИИ
- материнская однородительская дисомия или аномальное метилирование импринтированного района 2
- отцовская однородительская дисомия или аномальное метилирование импринтированного района 2
- отцовская однородительская дисомия или аномальное метилирование импринтированного района 1 (+)
- материнская однородительская дисомия или аномальное метилирование импринтированного района 1
НАКОПЛЕНИЕ В СЕМЬЕ ТАКИХ ОПУХОЛЕЙ, КАК РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ, РАК ЭНДОМЕТРИЯ, РАК ЯИЧНИКОВ, РАК ПОЧКИ, РАК ГОЛОВНОГО МОЗГА НАИБОЛЕЕ ХАРАКТЕРНО ДЛЯ
- синдрома Коудена
- синдрома Ли-Фраумени
- синдрома Линча (+)
- семейного аденоматозного полипоза
ХРОМОСОМЫ, КОТОРЫЕ ИМЕЮТ ИЛИ МОГУТ ИМЕТЬ СПУТНИКИ, ОТНОСЯТСЯ К ГРУППАМ
- С и G
- D и G (+)
- В и С
- С и D
ПОТЕРЯ ИЛИ СНИЖЕНИЕ КОЛИЧЕСТВА БЕЛКОВОГО ПРОДУКТА ПРИ БОЛЕЗНЯХ ЭКСПАНСИИ СВЯЗАНО С УВЕЛИЧЕНИЕМ ЧИСЛА КОПИЙ ТАНДЕМНЫХ ПОВТОРОВ ДНК ПРЕИМУЩЕСТВЕННО
- в гетерохроматиновых областях хромосом
- в теломерных областях хромосом
- в кодирующих областях генов (экзонах)
- в регуляторных областях генов (промоторах, интронах) (+)
ЭКСПРЕССИЯ КЛЕТКОЙ КАКИХ ГЕНОВ МАСТЕР-РЕГУЛЯТОРОВ ЯВЛЯЕТСЯ НЕОБХОДИМЫМ УСЛОВИЕМ ДЛЯ ПОДДЕРЖАНИЯ ПЛЮРИПОТЕНТНОСТИ?
- OCT4, KLF4, NANOG
- OCT4, SOX2, KLF4
- только OCT4, SOX2
- OCT4, SOX2, NANOG (+)
ИЗМЕНЧИВОСТЬ КАКИХ PАЙОНОВ ХPОМОСОМ ОБУСЛОВЛИВАЕТ ИХ ПОЛИМОPФИЗМ?
- все G-сегменты хромосом
- прицентромерный гетерохроматин (+)
- хроматиды
- все Q-сегменты хромосом
В РЕЗУЛЬТАТЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОГО НЕРАСХОЖДЕНИЯ ХРОМОСОМ В МЕЙОЗЕ ПРОЦЕНТНАЯ ДОЛЯ АНОМАЛЬНЫХ ГАМЕТ СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
- 10
- 100 (+)
- 50
- 25
ФЕРМЕНТ ПРАЙМАЗА УЧАСТВУЕТ В
- застраивании однонуклеотидных брешей
- синтезе лидирующей цепи
- удалении РНК из РНК-ДНК гибридов
- синтезе фрагментов Оказаки (+)
У НОВОРОЖДЕННОГО МАЛЬЧИКА С ОДНОЙ Х и ТРЕМЯ Y-ХРОМОСОМАМИ В КАРИОТИПЕ ФЕНОТИПИЧЕСКИ МОЖЕТ ПРОЯВИТЬСЯ СИНДРОМ
- трипло-Х
- Шерешевского-Тернера
- Клайнфельтера
- Полисомии Y (+)
РЕЦЕССИВНОЙ, СЦЕПЛЕННОЙ С Х-ХРОМОСОМОЙ, АНОМАЛИЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ
- фенилкетонурия
- мышечная дистрофия Дюшенна (+)
- сидром Шерешевского Тернера
- муковисцидоз
ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛНОЙ ДИНАМИЧЕСКОЙ МУТАЦИИ ПРИ БОЛЕЗНЯХ ЭКСПАНСИИ ВКЛЮЧАЕТ
- порог предрасположенности к экспансии
- патологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов (+)
- фенотипическая нестабильность
- генотипическая нестабильность
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ЭКЗОНА В СТРУКТУРЕ ГЕНА ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ
- участок гена, не кодирующий последовательность зрелой мРНК
- последовательность, расположенную в регионе сплайсинга
- последовательность, расположенную до стартовой точки транскрипции
- участок гена, кодирующий часть последовательности зрелой мРНК (+)
ДЛЯ ДЕТЕКЦИИ ХРОМОСОМНОЙ ПЕРЕСТРОЙКИ ПРИ МИКРОДЕЛЕЦИОННОМ СИНДРОМЕ «КОШАЧЬЕГО КРИКА» ИСПОЛЬЗУЮТ МЕТОД
- мультицветной флуоресцентной in situ гибридизацией (mFISH)
- флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) с центромеро-специфичными ДНК-зондами
- флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) с локус-специфичными ДНК-зондами (+)
- флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) с цельнохромосомными ДНК-зондами
ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ОБЯЗАТЕЛЬНОГО МАССОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ НЕОБХОДИМО ОБЕСПЕЧИТЬ
- возможность при следующей беременности родителям воспользоваться программой ЭКО с преимплантационной диагностикой
- возможность обследовать на гетерозиготное носительство мутаций родственников больного
- пренатальную диагностику заболевания при следующей беременности у родителей выявленных больных
- доступное и своевременное лечение для всех выявленных больных (+)
ПОКАЗАНИЕ К ИНВАЗИВНОЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ КАРИОТИПА ПЛОДА
- результаты комбинированного скрининга (+)
- гиперплазия носовой кости при УЗ-скрининге
- гиперэхогенный фокус в сердце плода
- толщина воротникового пространства плода 1,5 мм
КОЛИЧЕСТВО ТЕЛЕЦ БАРРА В БУККАЛЬНЫХ ЭПИТЕЛИОЦИТАХ ЖЕНЩИН С ТРИСОМИЕЙ ПО Х-ХРОМОСОМЕ
- одно
- три
- ноль
- два (+)
В МЕТАФАЗЕ ПЕРВОГО МЕЙОТИЧЕСКОГО ДЕЛЕНИЯ ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ УДЕРЖИВАЮТСЯ ВМЕСТЕ, ОБРАЗУЯ БИВАЛЕНТ, С ПОМОЩЬЮ
- хиазм (+)
- центромер, не завершивших репликацию
- синаптонемного комплекса
- особых спиралей ДНК
В ЭТАПЫ ПРОТОКОЛА ПОСТАНОВКИ FISH-АНАЛИЗА ВХОДИТ
- выделение РНК
- обработка ДНК-лигазой
- выделение ДНК
- денатурация хромосом (+)
МАТЕРИНСКИЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ
- моногенных заболеваний
- болезней импритинга
- митохондриальных заболеваний (+)
- хромосомных болезней
ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА КОНСТИТУТИВНОГО КАРИОТИПА В БОЛЬШИНСТВЕ СЛУЧАЕВ АНАЛИЗИРУЮТ МЕТАФАЗНЫЕ ПЛАСТИНКИ, ПОЛУЧЕННЫЕ ИЗ КУЛЬТИВИРОВАННЫХ
- лейкоцитов
- лимфоцитов (+)
- эозинофилов
- нейтрофилов
С УЧЕТОМ ТРЕБОВАНИЙ, РАБОЧИЕ ЗОНЫ ПЦР-ЛАБОРАТОРИИ ОБЕЗЗАРАЖИВАЮТ БАКТЕРИЦИДНЫМИ ЛАМПАМИ С УЛЬТРАФИОЛЕТОВЫМ ИЗЛУЧЕНИЕМ
- ежедневно (+)
- два раза в неделю
- еженедельно
- три раза в неделю
ЧИСЛОВОЙ ХРОМОСОМНОЙ ПЕРЕСТРОЙКОЙ ЯВЛЯЕТСЯ
- анеуплоидия (+)
- кольцевая хромосома
- транслокация
- делеция
РЕПЛИКАЦИЯ ДНК У ЭУКАРИОТ ПРОИСХОДИТ В
- цитоплазме
- ядре клетки (+)
- гранулярном эндоплазматическом ретикулуме
- гладком эндоплазматическом ретикулуме
БОЛЬШИНСТВО АНЕУПЛОИДИЙ ВОЗНИКАЮТ ВСЛЕДСТВИЕ _ ХРОМОСОМ
- делеции
- нерасхождения (+)
- инверсии
- транслокации
ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ФИЛАДЕЛЬФИЙСКОЙ ХРОМОСОМЫ С ПОМОЩЬЮ FISH-АНАЛИЗА ИСПОЛЬЗУЮТ ЛОКУС-СПЕЦИФИЧНЫЙ ДНК-ЗОНД
- PML/RARA
- BCR/ABL (+)
- p53
- MLL
В ЗАДАЧИ ЛАБОРАТОРИИ МАССОВОГО СКРИНИНГА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ ВХОДИТ
- организация и проведение массового скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена (+)
- объяснение результатов обследования консультирующимся в доступной для них форме
- подтверждение диагноза хромосомных болезней
- молекулярно-генетическое подтверждение диагноза наследственного заболевания
МАРКЁРОМ ОСТРОГО РАДИАЦИОННОГО ПОВРЕЖДЕНИЯ ЯВЛЯЮТСЯ
- сестринские хроматидные обмены
- сбалансированные транслокации
- дицентрические хромосомы (+)
- несбалансированные транслокации
ХРОМОСОМО-СПЕЦИФИЧЕСКИЙ ДНК-ЗОНД ДЛЯ ФЛУОРЕСЦЕНТНОЙ IN SITU ГИБРИДИЗАЦИИ ПРЕДСТАВЛЕН
- набором клонированных последовательностей ДНК различной длины
- набором клонированных последовательностей генов, локализованных на определенной паре гомологичных хромосом
- клонированными последовательностями сателлитной ДНК, специфичными определенной паре гомологичных хромосом в кариотипе
- короткими клонированными уникальными последовательностями ДНК, специфичными для определенной пары гомологичных хромосом в кариотипе (+)
ПРИ ПОВТОРНЫХ СПОНТАННЫХ АБОРТАХ (БОЛЕЕ 3) НА РАННИХ СРОКАХ БЕРЕМЕННОСТИ И СЛУЧАЯХ МЕРТВОРОЖДЕНИЙ В АНАМНЕЗЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ НАЗНАЧАЕТСЯ
- только женщине
- обоим супругам (+)
- родителям женщины
- только мужчине
ФОРМУЛА КАРИОТИПА 47,ХХ,+ 21 СВИДЕТЕЛЬСТВУЕТ О ТОМ, ЧТО В КЛЕТКАХ ИМЕЕТСЯ МУТАЦИЯ ПО ТИПУ
- полисомии
- нуллисомии
- моносомии
- трисомии (+)
ОПАСНОСТЬ ЗАРАЖЕНИЯ МЕДИЦИНСКИХ РАБОТНИКОВ СУЩЕСТВУЕТ ПРИ
- только при попадании ПБА на кожу или слизистые оболочки
- только при загрязнении одежды биологическими жидкостями
- только в случае укола или пореза
- любой медицинской манипуляции (+)
ВЫДЕЛЯЮТ ТИПЫ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОВ
- I,II,VI,VII
- I,II,III,IV,V,VI,VII
- I,II,III,IV
- I,II,III,IV,VI,VII,IX (+)
ТРАНСЛОКАЦИЯ BCR/ABL ХАРАКТЕРНА ДЛЯ
- ретинобластомы
- хронического миелоидного лейкоза (+)
- острого нелимфобластомного лейкоза
- лимфобластомного лейкоза
БАКТЕРИЦИДНЫЕ ЛАМПЫ В РАБОЧИХ ЗОНАХ ПЦР-ЛАБОРАТОРИИ ДОЛЖНЫ БЫТЬ УСТАНОВЛЕНЫ
- только в зоне детекции
- только в зоне выделения нуклеиновых кислот
- во всех помещениях (+)
- только в зоне проведения реакции амплификации
КЛАССИЧЕСКАЯ ФОРМА ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ЛЕЧИТСЯ ДИЕТОЙ С НИЗКИМ СОДЕРЖАНИЕМ
- фенилгидразина
- фенилглицина
- фенилаланина (+)
- 2-4-динитрофенилгидразина
ПРИ ДИАГНОСТИКЕ ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ НЕ ИСПОЛЬЗУЮТ
- выявление продуктов дефектного катаболизма содержимого лизосом
- метод «метаболического кооперирования»
- исследование активности лизосомных ферментов
- определение концентрации электролитов в биологических жидкостях (+)
У ПАЦИЕНТОВ С МЕТАСТАТИЧЕСКОЙ МЕЛАНОМОЙ И ПОДТВЕРЖДЕННОЙ МУТАЦИЕЙ ГЕНА BRAF, РАНЕЕ НЕ ПОЛУЧАВШИХ СИСТЕМНОГО ЛЕЧЕНИЯ, ОТМЕЧАЕТСЯ ЗНАЧИТЕЛЬНОЕ ПРЕИМУЩЕСТВО В ОТНОШЕНИИ ЧАСТОТЫ ОБЪЕКТИВНЫХ ОТВЕТОВ, ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ БЕЗ ПРОГРЕССИРОВАНИЯ И ОБЩЕЙ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ ПРИ ЛЕЧЕНИИ
- ингибиторами BRAF (+)
- стандартной химиотерапией
- активаторами BRAF
- стандартной химиотерапией в сочетании с активаторами BRAF
ВЫЯВЛЕНИЕ ОПУХОЛИ ПОЧКИ И АНИРИДИИ У НОВОРОЖДЁННОГО В СОЧЕТАНИИ С КАРИОТИПОМ 46,ХY,del(11)(p13) ПОЗВОЛЯЕТ ДИАГНОСТИРОВАТЬ СИНДРОМ
- Дауна
- Прадера – Вилли
- WAGR (+)
- Патау
САНИТАРНО-ПРОТИВОЭПИДЕМИЧЕСКИЙ РЕЖИМ РАБОТЫ ЛАБОРАТОРИИ ДОЛЖЕН БЫТЬ ОБЕСПЕЧЕН В СООТВЕТСТВИИ С
- СП 1.2.036-95 «Порядок учета, хранения, передачи и транспортирования микроорганизмов I — IV групп патогенности»
- СП 2.1.7.728-99 «Правила сбора, хранения и удаления отходов лечебно-профилактических учреждений»
- СП 1.1.1058-01 «Организация и проведение производственного контроля за соблюдением санитарных правил и выполнением санитарно-противоэпидемических (профилактических) мероприятий»
- СП 1.3.1285-03 и/ или СП 1.3.2322-08, регламентирующих работу с микроорганизмами 1-2 и 3-4 групп патогенности, соответственно (+)
ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ ДНК НА ОСНОВЕ ВЫДЕЛЕННОЙ РНК ИСПОЛЬЗУЕТСЯ
- обратная транскриптаза (+)
- лигаза
- рестриктаза
- протеиназа
КОЛИЧЕСТВО ПАР ХРОМОСОМ В ГРУППЕ «F» У ЧЕЛОВЕКА РАВНО
- 4
- 5
- 3
- 2 (+)
РЕКОМЕНДУЕМЫЙ РЕЖИМ ЗАМЕНЫ ОДНОРАЗОВЫХ ПАКЕТОВ, ЕМКОСТЕЙ В МЕСТАХ ОБРАЗОВАНИЯ ОТХОДОВ КЛАССА «А» – ПО МЕРЕ НАКОПЛЕНИЯ, НО НЕ РЕЖЕ ЧЕМ
- 1 раза в смену (+)
- 1 раз в 72 часа
- 1 раз в день
- 1 раз в 24 час
УКАЖИТЕ МОДИФИКАЦИЮ ПОЛИМЕРАЗНОЙ ЦЕПНОЙ РЕАКЦИИ, ИСПОЛЬЗУЕМУЮ ДЛЯ МЕЧЕНИЯ ДНК-ЗОНДОВ
- капельная цифровая полимеразная цепная реакция (DD-PCR)
- полимеразная цепная реакция с рестрицированными фрагментами ДНК (RLFP)
- количественная полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (RT-PCR)
- полимеразная цепная реакция с вырожденным праймером (DOP-PCR) (+)
ИМПОРТ БЕЛКОВ И ВЕЩЕСТВ ЧЕРЕЗ ЯДЕРНУЮ ПОРУ ОСУЩЕСТВЛЯЮТ
- саркогликаны
- динамины
- ламины
- импортины (+)
ЦЕНТРОМЕРНЫЕ ДНК-ЗОНДЫ ОБЫЧНО ИСПОЛЬЗУЮТ ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ
- реципрокных транслокаций
- внутрихромосомных переcтроек
- микроделеционных синдромов
- численных (количественных) нарушений в кариотипе (+)
АУДИОЛОГИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ДЕЛАЮТ
- новорожденному на 28 день
- грудному ребенку в возрасте 1 года
- новорожденному на 7 день
- новорожденному на 3 день (+)
КАРИОТИП МАЛЬЧИКА С СИНДРОМОМ ВОЛЬФА-ХИРШХОРНА МОЖЕТ БЫТЬ ЗАПИСАН В ВИДЕ
- 46, XX, del(6р)
- 46, XX, del(7р)
- 46, XY, del(5р)
- 46, XY, del(4р) (+)
К НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫМ ГЕНОМНЫМ МУТАЦИЯМ В МАТЕРИАЛЕ ИЗ САМОПРОИЗВОЛЬНЫХ ВЫКИДЫШЕЙ ПЕРВОГО ТРИМЕСТРА БЕРЕМЕННОСТИ ОТНОСИТСЯ
- триплоидия
- моносомия хромосомы 15
- трисомия хромосомы 16 (+)
- трисомия хромосомы 1
МОЖНО ГОВОРИТЬ ОБ ОПРЕДЕЛЯЮЩЕМ ЗНАЧЕНИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ В РАЗВИТИИ ПРИЗНАКА ПРИ ЗНАЧЕНИИ КОЭФФИЦИЕНТА НАСЛЕДУЕМОСТИ, РАВНОМ
- 0,8-1,0 (+)
- 0,2-0,3
- 0,4-0,5
- 0,5-0,6
В ОСНОВЕ ПАТОГЕНЕЗА БОЛЕЗНИ ПОМПЕ ЛЕЖИТ
- накопление ганглиозидов в нервной системе
- дефект окислительного фосфорилирования
- накопление гликогена в органах и тканях (+)
- накопление сфинголипидов в органах и тканях организма
К УНИВЕРСАЛЬНЫМ КОМПОНЕНТАМ СИСТЕМЫ РЕПАРАЦИИ, РАСПОЗНАЮЩИМ ДВУНИТЕВЫЕ РАЗРЫВЫ ДНК, МУТАЦИИ В ГЕНАХ КОТОРЫХ ПРИВОДЯТ К РАЗВИТИЮ ОДНОЙ ИЗ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМ АТАКСИИ, ОТНОСЯТ
- АТМ-киназы
- ATR-киназы (+)
- топоизомеры 2
- белок р53
СОГЛАСНО МЕЖДУНАРОДНОЙ ЦИТОГЕНОМНОЙ НОМЕНКЛАТУРЕ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА, ФОРМУЛОЙ МУЖСКОГО КАРИОТИПА С ИЗОХРОМОСОМОЙ ПО ДЛИННОМУ ПЛЕЧУ Х-ХРОМОСОМЫ В ДОПОЛНЕНИИ К НОРМАЛЬНЫМ ГОНОСОМАМ ЯВЛЯЕТСЯ
- 47,ХYi(X),(q10)
- 47,ХY,i(X)(q10) (+)
- 47,ХY,i(X;q10)
- 47,ХYi(X)
ОДНИМ ИЗ ИСТОЧНИКОВ ПРОИСХОЖДЕНИЯ И АКТИВАЦИИ ОНКОГЕНОВ ЯВЛЯЮТСЯ
- мутации в генах иммуноглобулинов
- вирусные онкогены (+)
- H.pylori
- мутации в генах ДНК-метилтрансфераз
ХРОМОСОМА ЧЕЛОВЕКА И ЭУКАРИОТ СОДЕРЖИТ
- только РНК-белковый комплекс
- только ДНК, участвующую в транскрипции
- несколько молекул ДНК
- одну молекулу двуцепочечной ДНК (+)
В НОРМЕ В ГАМЕТЕ ЧЕЛОВЕКА ЧИСЛО ХРОМОСОМ
- анэуплоидное
- полиплоидное
- диплоидное
- гаплоидное (+)